Генетические синдромы, связанные с РАС Генетический или наследственный синдром Вовлеченный ген или участок хромосомы Синдром Мартина- FMR1 Белл (ломкая Ххромосома) Туберозный склероз TSC1, TSC2 Синдром Ретта MECP2 Фенилкетонурия PAH Распространенность Встречаемость симптомов РАС при нарушении Доля от всех случаев РАС 1:4000 (преимущественно мальчики) 18 – 33% 3–5% 1:6000 – 10000 25 – 60% 1–4% 1:10000 – 20000 (почти исключительно девочки) 80 – 100 % <1 % 1:4000 - 20000 5% (не всегда типичная картина) <1 % (при отсутствии лечения) Синдром Дауна Трисомия 21 хромосомы 1:700 - 1000 18 % <1% Синдром Прадера- Делеции в Вилли участке 15q11— q13 копии отцовской хромосомы 1:10000 - 30000 19 – 36 % 1 – 3% Синдром Ангельмана Делеции в участке 15q11— q13 копии материнской хромосомы, UBE3A 1:10000 – 12000 50 – 81 % <1% Синдром СмитаМагениса Делеция 17р11.2 1:15000 93% <1% Синдром ДиДжорджи Делеция 22q11.2 1:4000 – 6000 20 – 31% <1% Синдром ФеланМакДермид Делеция 22q13.3 1:100000 50 – 70 % <1% Синдром Клифстры Микроделеция 9q34.3, EHMT1 неизвестна 95 % <1%
