Пилипенко Алексей Николаевич врач нейрохирург ГБУЗ НСО ДГКБ №1 к.м.н., ассистент кафедры госпитальной и детской хирургии ГБОУ ВПО НГМУ Минздрава России ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЦНС - На долю нарушений развития ЦНС приходится более 30% всех аномалий, обнаруживаемых у детей (Huidi С, Dixian J., 1980). Частота врожденных аномалий развития ЦНС варьирует, средний ее показатель 2,16 на 1000 родившихся. - Пренатальное, в частности эмбриональное, развитие нервной системы — сложнейший процесс, который может быть нарушен под влиянием разных причин, в том числе унаследованных особенностей генофонда и эндогенных или экзогенных влияний, внутриутробных травм, инфекции и интоксикации. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЦНС Характер возникающих при этом аномалий во многом зависит от фазы развития нервной системы: • стадии формирования нервной трубки (первые 3,5—4 нед), • формирования мозговых пузырей (4—5 нед) • коры больших полушарий (6— 8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях. Пороки ЦНС протекают наиболее тяжело, с различными осложнениями, зачастую с инвалидизацией ребенка на продолжительный срок, а иногда и на всю жизнь. Этиология мальформаций ЦНС 1.Экзогенные факторы 1.1 Физические факторы (травма, положение плода в матке и многоплодная беременность, гипертермия, радиация) 1.2 Инфекция (вирус краснухи, вирус герпеса тип I и тип II, Цитомегаловирус, вирус инфекционного паротита,вирус ветряной оспы сифилис, токсоплазмоз) 1.3 Нарушения обмена у матери (фенилкетонурия, сахарный диабет гестоз, неправильное питание, гипоксия, дефицит йода) 1.4 Химические агенты и лекарственные препараты (угарный газ, алкоголь, наркотики, антиметаболиты, антиэпилептические препараты - фенитоин, триметадион, вальпроаты, избыток или недостаток витаминов, ртуть) 2.Эндогенные (генетические факторы) 2.1. Хромосомные аберрации 2.2. Генетические мутации (аутосомно-рецессивные,Х-сцепленное наследование, аутосомно-доминантные) 3. Мультифакторная этиология Классификация врожденных дефектов, возникших в ходе эмбрионального развития ЦНС Пороки развития конечного мозга Пороки формирования невральной трубки анэнцефалия экзэнцефалия иниэнцефалия черепно-мозговая грыжа агенезия/аплазия/гипоплазия мозолистого тела порэнцефалия. краниошизис (дефекты закрытия переднего нейропора) миеломенингоцеле Пороки развития конечного мозга в результате его неразделения: • • • • Голопрозэнцефалия Синдром Клиппель-Фейля Синдром Шпренгля Базиллярная импрессия Классификация врожденных дефектов, возникших в ходе эмбрионального развития ЦНС (продолжение) Пороки развития конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток: -гетеротопии -микро- и полигирия - макрогирия - агирия (лиссэнцефалия) - микроцефалия - макроцефалия. -шизнэнцефалия Пороки развития продолговатого мозга: - аномалия Арнольда - Киари. Пороки миелинизации - гипоплазия белого вещества Пороки формирования мезодермальных тканей - краниостенозы - фиброзная дисплазия Амниотические деформации Классификация врожденных дефектов, возникших в ходе эмбрионального развития ЦНС (продолжение) Пороки развития мозжечка: - аплазия, гипоплазия - гетеротопии. Пороки развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства: - различные изменения водопровода среднего мозга - гидроцефалия - гидранэнцефалия - порок Денди -Уокера. Пороки развития спинного мозга и позвоночного столба: - спинномозговая грыжа - кистозная расщелина позвоночного столба (spina bifida cystica) - полный рахишиз - диастематомиелия - амиелия Анэнцефалия или экзенцефалия - грубая аномалия развития головного мозга плода. 1:1000 (чаще удевочек) •формируется в первом триместре беременности, между 3 и 4 неделями •дефект обусловлен нарушением процесса смыкания нервной трубки. • полностью или фрагментарно отсутствуют кости свода черепа, мягкие ткани и мозговые полушария. •мозговая ткань может выступать наружу ввиду отсутствия закрывающих ее твердых тканей. Сочетается с: •волчьей пастью; •расщепление неба; •отсутствием гипофиза; •спинномозговой грыжей; •недоразвитием надпочечнике Диагностика: •УЗИ •МРТ плода Агенезия (аплазия) мозолистого тела полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены. Гипоплазия мозолистого тела - отсутствует только задняя спайка, мозолистое тело укорочено. Частота не более 2% (формируется 10-20 нед.) Клиника: умственная отсталость , двигательные , кординаторные нарушения, нарушения зрительных сенсорных функций (память), эпилептические приступы, психические расстройства входит в состав синдрома Айкарди. (пигментный ретинит, с различной степенью ухудшения остроты зрения, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва, катаракта) Голопрозэнцефалия 0,06 до 0,2:1000 аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типом наследования 5-10 нед. беременности Выделяют: •алобарная (полное слияние двух полушарий) •семилобарная (частичным слиянием в области лобной доли) •лобарная (неполное слияние лобных долей при разделенных полушариях) •средний межполушарный вариант (частичное слияние между теменной и лобными областями) •септо-преотипический тип (характеризуется соединением преоптических и септальных участков мозга, при этом существенного слияния коры головного мозга нет) Голопрозэнцефалия алобарная семилобарная Гидроцефалия Заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга в результате затруднения её перемещения от места секреции (сосудистые сплетения) к месту резорбции в кровеносную систему (субарахноидальное пространство) — окклюзионная гидроцефалия, либо в результате нарушения резорбции — арезорбтйвная гидроцефалия. Скорость секреции ликвора 0,2-0,8 мл/мин. Общий объем 350-1150 мл/сут. В зависимости от скорости секреции обновляется от1-6 р. сут. КЛАССИФИКАЦИЯ ГИДРОЦЕФАЛИИ. ВРОЖДЕННАЯ ПРИОБРЕТЕННАЯ ПО ЭТИОЛОГИЧЕСКОМУ ФАКТОРУ ОТКРЫТЫЕ ФОРМЫ (НАРУЖНАЯ) а. гиперсекреторная б. арезорбтивная ОБСТРУКТИВНЫЕ ФОРМЫ (ВНУТРЕННЯЯ) а. полная обструкция б. частичная обструкция СМЕШАННЫЕ ФОРМЫ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ЛОКАЛИЗАЦИИ ОККЛЮЗИИ а. моновентрикулярная б. бивентрикулярная в . тривентрикулярная г. квадривентрикулярная КЛАССИФИКАЦИЯ ГИДРОЦЕФАЛИИ. В а. б. в. ЗАВИСИМОСТИ ОТ ЛИКВОРНОГО ДАВЛЕНИЯ гипертензионная нормотензионная гипотензионная В СООТВЕТСТВИИ С ПРОТЕКАНИЕМ ПРОЦЕССА а. прогрессирующая б. стационарная в. регредиентная (в практическом отношении: компенсированная, субкомпенсированная, декомпенсированная) Приобретенная патология, вызывающая гидроцефалию: - инфекционная - постгеморрагическая , после внутрижелудочковой геморрагии (у 20-50 % таких больных развивается прогрессирующая гидроцефалия); Вторичная при объемных внутричерепных процессах: - неопухолевая (артериовенозные мальформации, кисты) - опухолевая (в результате обструкции ликвороносных путей - опухоли мозжечка, четверохолмной цистерны. III или бокового желудочка) в результате гиперпродукции ликвора - плексус-папилломы, плексускарциномы, менингиомы плексуса - в сочетании с опухолями спинного мозга - послеоперационная (около 20 % детей после удаления опухолей задней черепной ямы требуются шунтирующие операции). Врожденная патология, приводящая к гидроцефалии: мальформация Арнольда-Киари 1 вследствие затруднения опока ликвора из IV желудочка; мальформация Арнольда-Киари 2 в сочетании с менингомиелоцеле или без нее аневризма вены Галена первичный стеноз водопровода мозга (возникает внутриутробно, но клинически реализуется чаще у взрослых); вторичный стеноз водопровода мозга вследствие глиоза как результат внутриутробной инфекции или геморрагии герминального матрикса; мальформация Денди-Уокера (атрезия отверстия Лютка или Можанди); редкие генетические наследственные аномалии, связанные с Xхромосомой. Основные клинические проявления ГЦ Прогрессивное увеличение размеров черепа Скорость роста черепа превышает скорость роста лица V роста Л3О > 1,25 см./нед., ЛЗО приближается к двум стандартным отклонениям выше нормы. Напряженный, выбухающий родничок, диастаз швов. Macewen's симптом- звук трескающегося горшка при перкуссии над расширенными желудочками. Трофические нарушения кожных покровов (пергаментная кожа), увеличение и набухание вен свода черепа - в связи с ретроградным кровотоком из внутричерепных синусов из за повышенного ВЧД. Синдром рвоты и срыгиваний Парез VI (из за большой протяженности внутри черепа нерв особенно чувствителен к давлению), Sunset Eyes - симптом заходящего солнца - симптом Парино = от давления на область супрапинеального кармана, НА ДЗН. Прогрессивное отставание в ПМР Гиперактивные рефлекксы - спастические парезы |M jy < Диагностические критерии гидроцефалии Гидростатическую характеристику гидроцефалии определяют следующие признаки: • • • • на НСГ симметричная или ассиметричная вентрикуломегалия, отсутствием/уменьшением визуализации субарахноидальных пространств, отсутствием ликвора в межполушарно парасагитальной области. ИТБЖ > 0,25 (ширина тела бокового желудочка / ширина соответствующей ему половины головы) при КТ увеличение размеров рогов боковых желудочков более чем на 2 см с отсутствием визуализации субарахноидальных пространств конвекситальных областей, межполушарной и боковых щелей мозга баллоновидное расширение передних рогов боковых желудочков (симптом Мики Мауса) и III желудочка перивентрикулярное снижение плотности ткани, фиксируемое при КТ, или повышение сигнала в режиме Т-2, отмечаемое при магнитнорезонансной томографии (МРТ), в результате трансэпендимарного пропитывания или миграции ликвора MPT Основные клинические проявления гидроцефалии Аномалия Киари (мальформация Арнольда-Киари) — заболевание, при котором структуры головного мозга, расположенные в задней черепной ямке, опущены в каудальном направлении и выходят через большое затылочное отверстие. Миндалины мозжечка Мозжечок +червь+ IV желудочек Мозжечок +червь+ IV желудочек+ мост Гипплазия мозжечка Аномалия Киари II - в первые дни после рождения связана с миеломенингоцеле . Мальформация (синдром) Денди-Уокера Врожденная аномалия у детей и распространена с частотой 1:25000. Мальформация Денди-Уокера на Т2-зависимой сагиттальной томограмме Порок развития крыши IV желудочка и червя мозжечка, ведущий к неполному раскрытию срединной (Мажанди) и латеральной (Лушки) апертур IV желудочка. Причиной мальформации является персистенция передней мембранозной области с её расширением и грыжевидным выпячиванием между латеральными зачатками червя мозжечка и сосудистого сплетения. Патологические факторы, ведущие к таким нарушениям должны воздействовать на развивающийся мозг в период 7-10 недель гестации Д’Агостино в 1963 году и Харт в 1972 году определили характерную триаду синдрома Денди-Уокера, а именно: I. Полная или частичная агенезия червя II. Кистозная дилатация четвертого желудочка III. Увеличение задней черепной ямки с восходящим перемещением боковых придаточных пазух носа и мозжечка. Может сочетается с: супратенториальной гидроцефалией, (которая является осложнением, а не частью комплекса порока), с недоразвитием мозолистого тела, аномалиями развития сердца, лицевого черепа, пальцев. Мальформация вены Галена Мальформация (аневризма) вены Галена - группа аномалий развития большой мозговой вены, образующихся в результате персистенции эмбриональных сосудов с формированием артериовенозного шунтирования, (не превышает 1% среди населения всех возрастов, в два раза чаще встречается у мальчиков) Высокий уровнем смертности (до 50-70%), Вена Галена крупный мозговой сосуд, проходящий сверху и сзади от зрительных бугров в субарахноидальном пространстве, соединяется с нижним сагиттальным синусом, проходящим вдоль нижнего края серпа мозга, вместе с которым они образуют прямой синус. Vein of Galen м а м шттл ст«м * — у у тот Мальформация V.G. Клинические проявления: •сердечная недостаточность, в результате высокого венозного возврата крови головного мозга и соответственно, возрастающей нагрузки на левые отделы сердца с высоким риском декомпенсации. •генерализованные отеки , отек легких •птоз, косоглазие •окклюзионная гидроцефалия (окклюзия сильвиего водопровода) •прогрессирующее нарушения уровня сознания - судороги - кома Диагностика: Пернатальная (УЗИ, МРТ плода) Постнатальная (НСГ, МСКТ, МРТ) Дифференциальный диагноз: •срединная арахноидальная киста • порэнцефалия • межполушарная киста (при агенезии мозолистого тела) •врожденными опухолями Мальформация V.G. vein of Galen malformations (VOGMs) Mural Choroidal VISUALIZATION AFTER BIRTH Интрамуральная форма характеризуется открытием артериального ствола непосредственно в большую мозговую вену. При хориоидальной форме сосудистой аномалии артериовенозные шунты располагаются в хориоидальной щели и впадают либо в большую вену, либо в патологические эмбриональные вены. Паренхиматозная форма аневризмы вены Галена отличается расположением многочисленных шунтов в паренхиме головного мозга. Мальформация V.G. нсг Мальформация V.G. •»» MPT плода TREATMENT Microcatheter «evinced to embolization target Мальформация V.G. лечение POST TREATMENT Catheter insertion ute Return to normal brain circulation Reduction m size Ы malformation over time Стеноз Сильвиева водопровода. Стеноз водопровода - причина врожденной обструктивной или приобретенной гидроцефалии (чаще у взрослых пациентов) Врожденный стеноз водопровода встречается с частотой от 3,7:1'000’000 до 1:2000. В редких случаях может наследоваться как рецессивное Х-сцепленное заболевание (синдром Бикерса-Адамса-Эдвардса). 1. Врожденный: - диафрагма или перепонка сильвиева водопровода; - глиоз; 2. Приобретенный: - внешнее сдавление: тектальная глиома, опухоли шишковидной железы и задней черепной ямки, сосудистые мальформации; - внутреннее сдавление: менингит/вентрикулит, субдуральное кровоизлияние; Клиника: Клиническое представление зависит от степени стеноза/блока, а также от того, Xсцепленная патология или нет. При критическом стенозе или блоке - типичная клиническая картина окклюзионной гидроцефалии. Стеноз Сильвиева водопровода. Диагностика: н сг МРТ (в т.ч. МРТ плода): • позволяет лучше определить степень обструктивной гидроцефалии • уровень обструкции и ее причину (например, опухоль). • отсутствие потока ЦСЖ на уровне водопровода на Т2-взвешенных сагиттальных изображениях верифицирующий признак его стеноза. Методы лечения окклюзионной гидроцефалии Методы направленные на постоянное купирование повышенного ликворного давления Вентрикулоперитонеальное шунтирование (было признано з о л о т ы м стандартом в лечении только ПГГ) Вентрикулоперитонеальное шунтирование Burr Hole Placement (в основе клапан Мюллера-Хайера-Шульте-Пуденца) Низкопрфильный клапан Heyer-Shulte Integral Inlet Connector Radiopaque Silicone Pressure Dots Dome Radiopaque Reservoir Proximal Row Direction Occluder Indicator Rrm Polypropylene Plastic Base Radiopaque Marker Outlet Ports Silicone Membrane Valve Distal Occluder Integral Outlet Connector Тривентрикулоцистерностомия « ВИДЕО NB! В 90% случаев после установки шунтирующей системы развивается шунт-зависимость Адекватная работа ЛШС зависит от функционирования всех ее составляющих, выход из строя хотя бы одного из компонентов (вентрикулярный, абдоминальный катетер, помпа) приводит к нарушению сброса ликвора. В результате, чего развивается клиника т.н. ликвородинамического криза (ЛДК). Общеклинические проявления ликвородинамических кризов. •Всегда быстрое развитие клиники: вялость, сонливость детей, тошнота, многократная рвота. •Резкие головные боли (постоянные, давящего характера преимущественно в лобно-височных областях) •Быстропрогрессирующее угнетение сознания •При незакрытых родничках - резкое напряжение, выбухание, отсутствие пульсации, диастаз швов. •Усиление венозного рисунка черепа •Запрокидывание головы, ригидность затылочных мышц •Угнетение рефлексов, снижение мышечного тонуса •Парез взора вверх (с-м Греффе) •У детей с эписиндромом или с эпилепсией в начале развития криза усиление эпи­ приступов. Краниосиностоз Краниосиностоз - все разновидности преждевременного закрытия черепных швов. Выделяют: краниосиностоз - это процесс преждевременного слияния швов, а краниостеноз - конечный результат этого процесса. (0,03-3,5% от всех новорожденных). Классификация: I Синдромаьные формы: с-м Аперта (коронарный) с-м Пфайфера (клеверный лист) с-м Крузона (коронарный,сагиттальный, лямбдовидный) с-м Сетр-Котцена (бикоронарный) II Внесиндромные формы: Простые (1 шов) Тригоноцефалия (метопический) Скафоцефалия (сагиттальный) Плагиоцефалия (уникоронарный) Комбинированные •Тригоноцефалия (метопический+сагиттальный) •Брахицефалия Сложные (3 и более шва) III Краниостеноз •Компенсированный •Декомпенсированный Нормальная анатомия швов черепа Краниосиностоз Клинические проявления: • деформация черепа • деформация лицевого скелета • • • с-мы повышения внутричерепного давления (беспокойство ребенка, с-м рвоты и срыгиваний, повышение рефлексов, клонусы, ангиопатия сетчатки) атрофия зрительных нервов атрофия вещества головного мозга • гидроцефалия (чаще смешанная) • судороги Диагностика: • МСКТ • УЗИ • Rg (полипозиционная) Тригоноцефалия Долихо скафоцефалия Варианты хирургической коррекции краниостеноза Данный термин объединяет ряд пороков развития, достаточно сложных мальформаций, в основе которых лежат аксиальные нарушения развития центральной нервной системы. Спинномозговые грыжи составляют среди пороков ЦНС 65 %, или 1-4,2 случая на 1000 новорожденных Варианты дисрафий Spina bifida Spina bifida aperta. Spina bifida occulta Spina bifida complicata Spina bifida cystica В зависимости от содержимого грыжевого выпячивания Менингорадикуломиелоцеле Миеломенингоцеле Менингоцеле Менингорадикулоцеле Липомиелошизис: (спинальный дисрафизм с липомой) 1 Интадуральная липома 2 Липомиеломенингоцеле 3 Фибролипома теминальной нити Формы спинномозговой грыж и (схема) Cyst on baby’s back from spina bifida Spina bifida occulta Spina bifida with meningocele Spina bifida with meningomyelocele Spina bifida with myeloschists Д иагностика: -Осмотр -Rg, УЗИ, МСКТ, МРТ Клинические проявления: • Локализация в 90% случаев пояснично-крестцовая область, (грудная и шейная локализации грыж относительно редки) • По линии остистых отростков опухолевидное образование различных размеров, кожа в большинстве случаев изменена При больших размерах СМГ - рубцово изменена, с участками мацерации, может просвечивать. При повреждении оболочек грыжевого мешка - ликворрея. • У основания образования - м/б пигментация, гемангиомы, гипертрихоз, а так же пальпируются несросшиеся дужки позвонков. • м/б сочетание с др. врожденными аномалиями ЦНС (с-м Арнольда-Киари, гидроцефалия) • в тяжелых случаях наличие грубой неврологической симптоматики - н/вялый парапарез / плегия, НФТО Дифференциальная диагностика: тератомы кресцово-копчиковой области (дольчатое строение, плотные включения, ассиметричное расположение, нет расщелины позвоночника) Spina bifida eomplicata Тератома пояснично-кресцовой области Тератома пояснично-кресцовой области (26 нед) Черепно-мозговые грыжи или энцефалоцеле представляют собой выпячивание мозга или мозговых оболочек через врожденный дефект черепа. Частота встречаемости составляет 1:5000 - 1:10000 живорожденных. Патогенез данного заболевания связан с нарушением закрытия невральной трубки и представляет собой порок развития костей черепа и твердой мозговой оболочки с экстракраниальным распространением структур мозга. Фронтоэтмоидальные Фронтоназальные (ч/з назофронтальный родничок) Назоэтмоидальные Назоорбитальные между лобной решетчатой и слезными костями Назоэтмоидальные ч/з слепое отверстие лобной кости в месте соединения ____________лобной и решетчатой костей____________ Трансэтмоидальные ч/з ситовидную пластинку в переднюю часть носа щ И '" — Транссфеноидальные ч/з тело клиновидной кости Клинические проявления Выпячивание в области черепа от величины горошины до сопоставимых , а иногда и превышающих размер головки ребенка. Нередко имеются признаки мацерации или имеется раневая поверхность с формирующимся ликворным свищем Поверхность грыжевого выпячивания в одних случаях покрыта неизмененной кожей, в других - кожные покровы истончены, рубцово изменены, имеют синюшную окраску. Грыжевое выпячивание бывает на ножке или может иметь широкое основание. При сообщении с ликворными пространствами полости черепа образование нередко пульсирует и напрягается при натуживании ребенка ЧМГ у детей могут сочетаться с развитием другой врожденной патологии: микроцефалией, краниостенозом, гидроцефалией, расщелинами неба, порэнцефалией, spina bifida порокими развития конечностей Диагностика - Осмотр - Рентгенографическое исследование - УЗИ грыжевого выпячивания - МСКТ или МРТ томография. ЧМГ переднего родничка Диагностика ЧМГ Окципитальная форма ЧМГ Окципитальная форма ЧМГ Менингоэнцефалоцистоцеле
