Дисциплина: обществознание ♦ По статистике, сегодня в мире орфанными болезнями страдает 4% населения Земли. ♦ Генетически обусловленные формы – 80% ♦ Другие (кардиологические, инфекционные, эндокринные, гематологические и др.) –20% Законодательное закрепление термина «орфанные болезни» США - понятие «орфанные болезни» (редкие болезни, англ. orphan disease) 1983 году Япония - 1993 году Россия – 2011 году Распространенность редких заболеваний по данным медицинской литературы и национальных планов по здравоохранению - в различных странах колеблется . В России редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Заболевания № Код МКБ-Х 1 Гемолитико-уремический синдром D59.3 2 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезньМаркиафавы-Микели) D59.5 3 Апластическая анемия неуточненная D61.9 4. Наследственный дефицит факторов II(фибриногена), VII(лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2 5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура(синдром Эванса) D69.3 6. Дефект в системе комплемента D84.1 7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения E22.8 8. Нарушения обмена ароматических E70.0,E70.1 аминокислот(классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) 9. Тирозинемия E70.2 10. Болезнь «кленового сиропа» E71.0 11 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью(изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) E71.1 12 Нарушения обмена жирных кислот E71.3 13 Гомоцистинурия E72.1 14. Глютарикацидурия E72.3 15. Галактоземия E74.2 16. Другие сфинголипидозы:болезнь Фабри,(Фабри-Андерсона), Нимана-Пика E75.2 17. Мукополисахаридоз, тип 1 E76.0 18. Мукополисахаридоз, тип 2 E76.1 19 Мукополисахаридоз, тип VI E76.2 20. Острая перемежающая(печеночная) порфирия E80.2 21. Нарушения обмена меди(болезнь Вильсона) E83.0 22. Незавершенный остеогенез Q78.0 23. Легочная(артериальная) гипертензия(идиопатическая) (первичная) 127.0 24. Юношеский артрит с системным началом М08.2 Классификация Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории: Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д. В подавляющем большинстве регионов России отсутствуют лабораторно-диагностические комплексы подтверждающей диагностики орфанных заболеваний 8 центров РФ оснащены тандемными хромато-массспектометрами РФ отсутствует единый Федеральный регистр по наследственными болезням обмена, в т.ч. по редким болезням (тирозинемии и др.) Для полноценного оказания медицинской помощи больным с орфанными наследственными болезнями необходимо внедрить стандарты по редким наследственным болезням (обмена – ФКУ, тирозинемия, гомоцистинурия и др.) Врачи плохо знакомы с редкими наследственными болезнями нарушенного обмена веществ, включая дефекты обмена аминокислот, в частности, тирозинемией Не проводятся циклы повышения квалификации врачей по раннему выявлению орфанных заболеваний Какие заболевания встречаются чаще? Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: Муковисцидоз Гемолитико-уремический синдром Хронический слизистый кандидоз Болезнь Гоше Гипофизарный нанизм Ихтиозы — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Придают большое значение недостаточности витамина А, эндокринопатиям (гипофункции щитовидной железы, половых желез). Синонимы: кератома диффузная. Патологический процесс — гиперкератоз Обыкновенный ихтиоз Х-сцепленный ихтиоз Ламеллярный ихтиоз Ихтиозиформная эритродермия буллезная (Брока) Болезнь Дарье Этиопатогенез Все формы ихтиоза обостряются зимой под влиянием холодного сухого воздуха. Летом, в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В тропическом климате заболевание может протекать бессимптомно, но при переезде на север оно обязательно проявится или обострится. Для постановки диагноза достаточно клинической картины. Обострение – Зимой Улучшение Летом Возникновение и развитие болезни В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина. При ламеллярном ихтиозе наблюдается недостаточность трансглутаминазы кератиноцитов и пролиферативный гиперкератоз (гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи). Для Х-сцепленного и обыкновенного ихтиоза характерен ретенционный гиперкератоз (упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек) и увеличение потерь воды через кожу. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается недостаточность стеролсульфатазы. При эпидермолитическом ихтиозе нарушение дифференцировки кератиноцитов и продукция дефектного кератина приводят к вакуолизации верхних слоев эпидермиса, образованию пузырей и утолщению рогового слоя (это — акантокератолитический гиперкератоз). Лечение Увлажнение рогового слоя эпидермиса. Мягкость рогового слоя эпидермиса зависит от содержания в нём воды. Для увлажнения кожи принимают ванны, после чего смазывают кожу вазелином. Задержанию воды в роговом слое способствуют также кремы с мочевиной. Применением кератолитических средств. Эффективны препараты, содержащие пропиленгликоль, борный вазелин и молочную кислоту; их применяют без окклюзионных повязок. Хорошо помогает препарат, содержащий салициловую кислоту (6 %), пропиленгликоль (60 %) и этанол (20 %), который используют с окклюзионной повязкой. Молочная и гликолевая кислоты уменьшают шелушение. Эффективны препараты, содержащие мочевину (2—20 %), некоторые из них содержат и молочную кислоту. Ретиноиды: изотретиноин, ацитретин иэт-ретинат принимают внутрь; они эффективны при всех формах ихтиоза. Ретиноиды — это витамин А и его аналоги, которые широко применяются для лечения большой группы кожных заболеваний. В тяжелых случаях ретиноиды принимают длительно, время от времени делая перерывы. За больным постоянно наблюдают, чтобы вовремя выявить токсическое действие препарата. ОСПА Высоко заразная вирусная инфекция, которой подвергались только люди. Выжившие после нее полностью или частично теряли зрение, а вместо бывших язв на теле оставались глубокие рубцы. Прогерия Преждевременное старение организма, которое приводит к ранней смерти человека. Все внутренние и внешние изменения не соответствуют календарному возрасту заболевшего, 7-8-летний ребенок выглядит как 80летний старик. Прогрессирующая Фибродисплазия Редчайшее заболевание (1 на 2 миллиона); Любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания. На сегодняшний день способов лечения нет. Если вырезать костное новообразование, оно разрастается еще больше. Болезнь Morgellons Происхождение заболевания учеными пока не выяснено. Симптомы: заниженная память, утомляемость, из-под кожи растут непонятные нити, на коже появляются непонятные ощущения, как будто по ней ползают насекомые Паранеопластическая пузырчатка Смертельно опасная редкая болезнь. Является наследственным аутоиммунным заболеванием, во время которого наблюдаются пузыри на слизистой рта и других участках тела. Они лопаются, на теле остаются мокнущие участки, которые являются открытыми воротами для инфекции. Синдром синей кожи (Акантокератодермия) Ее симптомы выражаются в посинении кожных покровов. Аллотрифагия Ученые связывают ее проявления с нехваткой в организме нужных микроэлементов. У заболевших людей наблюдается патологическое желание употреблять в пищу несъедобные вещи: бумагу, землю, уголь и др.
