ОБЩАЯ ОСТЕОЛОГИЯ
реклама
ОБЩАЯ ОСТЕОЛОГИЯ Кости вместе с их соединениями образуют скелетную систему, systema skeletale. Точное число костей указать нельзя, так как оно изменяется с возрастом. В течение жизни образуется 806 отдельных костных элементов, из них 270 появляется во внутриутробном периоде, остальные - после рождения. Часть этих элементов срастается между собой, и в зрелом возрасте скелет содержит 206 отдельных костей, а у стариков их становится менее 200. Кроме того, в скелете встречаются непостоянные кости, которые представляют индивидуальные варианты строения скелетной системы. Масса скелета составляет у мужчин около 10%, а у женщин – 8.5% массы тела. Скелет в целом и входящие в его состав кости выполняют в организме многообразные функции. Они являются опорой для многих тканей, мускулатуры и внутренностей, противодействуют силе земного притяжения, которая стремится прижать тело человека к поверхности земли. Скелет - это антигравитационная конструкция. Кости несут функцию защиты жизненно важных органов, сосудистых и нервных стволов от возможных повреждающих воздействий. Так, череп образует прочную коробку, которая ограждает от травм вещество мозга. Грудная клетка защищает сердце, легкие, крупные сосуды. Тазовые кости предохраняют от повреждений органы, расположенные в полости таза. Скелет представляет пассивную часть опорно-двигательного аппарата. Большинство костей являются рычагами, на которые действует тяга мышц. Кости играют роль депо некоторых веществ, содержащихся в организме, и принимают участие в минеральном обмене, например кальциевом, фосфорном. Так, при введении в организм радиоактивного кальция уже через сутки более половины меченых атомов сосредоточивается в костной ткани. Кости образуют вместилища для костного мозга, являющегося органом кроветворения, а также органом иммунной системы. Костный скелет можно рассматривать как часть большой и сложно построенной соединительнотканной системы опорных частей тела. К этой системе, кроме костей, их соединений и хрящей, принадлежат кожа, фасции, соединительнотканные оболочки органов, рыхлая соединительная ткань и жировая клетчатка, заполняющая промежутки между органами, те внутриорганные перегородки, которые отделяют друг от друга и одновременно соединяют друг с другом элементы конструкции органов (пучки мышечных волокон, дольки желез и т.д.). По строению различают следующие виды костей: 1. 2. 3. 4. 5. Трубчатые кости - длинные (плечевая, бедренная) и короткие (пястные). Губчатые кости (кости запястья). Плоские (широкие) кости (ребра, тазовые). Смешанные кости (позвонки: тело - губчатое, дуга - плоская). Воздухоносные кости (лобная, верхняя челюсть). Кость как орган Кости скелета построены из костной ткани и покрыты оболочкой - надкостницей, или периостом, periosteum, которая отграничивает их от окружающих тканей. Надкостница играет большую роль в развитии и питании костей. Ее внутренний остеогенный слой является местом образования костного вещества. Из надкостницы проходят в кость сосуды и нервы. Почти все кости имеют суставные поверхности, покрытые суставным хрящом. В этих местах надкостница отсутствует. Внутри многих костей находится костномозговая полость, cavitas medullaris, которую заполняет красный или желтый костный мозг, составляющий 4.6% всей массы тела. Изнутри полость выстлана оболочкой, которая называется эндостом, endostum. В живой кости находится 50% воды, 15.75% жира, 12.25% органических веществ белковой природы и 22% неорганических минеральных веществ. Главную роль в построении кости играет, конечно, костная ткань. Высушенная и обезжиренная кость содержит примерно 2/3 неорганического вещества и 1/3 - органического. Костная ткань состоит из костных клеток - остеоцитов и межклеточного вещества, или костного матрикса. В состав последнего входят органические и неорганические компоненты. К первым относится белок оссеин, образующий основное вещество костной ткани. В костном матриксе располагаются костные волокна, построенные из белка коллагена. Неорганические компоненты кости представлены преимущественно солями кальция в виде субмикроскопических кристаллов гидроксиапатита. При электронномикроскопическом исследовании установлено, сто оси кристаллов идут параллельно костным волокнам. Из этих кристаллов формируются минеральные волокна. Установлено, что костный матрикс состоит из взаимопроникающих сетей коллагеновых и минеральных волокон. Подобное сочетание компонентов встречается в т.н. композитных материалах, которые используются в технике, например в стеклопластике. Прочность композитных материалов выше, чем прочность каждого из их компонентов в отдельности. Таким же свойством обладает и кость. Прочность костей превышает прочность многих строительных материалов. В опытах П.Ф.Лесгафта бедренная кость человека выдерживала при растяжении 5500 Н/см2, а при сжатии - 7787 Н/см2. Большеберцовая кость при сжатии по вертикали выдерживает 1650 Н/см2, раздавливается по плоскости при нагрузке в 4000 Н/см2; плечевая кость выдерживает давление в 850 Н/см2. Свежая человеческая кость выдерживает давление в 15 Н/мм2, тогда как кирпич может выдержать только 0.5 Н/мм2. Испытания костей показали, что плотная кость является анизотропным материалом, то есть ее структура и сопротивление в различных направлениях неодинаковы. При сжатии в продольном направлении модуль упругости компактной кости равен 0.18-0.27 х 106 Н/см2, а прочность на растяжение составляет 1260-1760 Н/см2. Это равно упругости дуба и прочности чугуна. Органические и неорганические компоненты кости, взятые в отдельности, имеют гораздо меньшую упругость и прочность. У декальцинированной кости модуль упругости равен всего 104 Н/см2, то есть он снижается примерно в 20 раз. Декальцинированный позвонок можно сжать рукой, как губку, а ребро завязать в узел. Выделенный из кости коллаген имеет значительно меньшую прочность на разрыв, чем целая кость. При разрушении органических веществ кости путем выжигания оставшийся минеральный остов делается чрезвычайно хрупким, и кость крошится при небольшом давлении. Прочность костей зависит не только от состава и субмикроскопической организации костной ткани, она обусловлена также конструкцией кости. В организме человека мы встречаемся с двумя видами костной ткани - ретикулофиброзной и пластинчатой. В ретикулофиброзной костной ткани матрикс структурно неупорядочен, пучки коллагеновых волокон идут в разных направлениях и непосредственно связаны с соединительной тканью, окружающей кость. Из ретикулофиброзной кости построен эмбриональный скелет. После рождения происходит перестройка костной ткани. Ретикулофиброзная ткань заменяется пластинчатой. В пластинчатой кости содержатся костные пластинки толщиной 4.5-11.0 мкм, между которыми в мельчайших полостях (лакунах) лежат остеоциты. Коллагеновые волокна в костных пластинках располагаются параллельно поверхности пластинок. Они теряют связь с окружающими тканями и образуют не выходящую за пределы кости замкнутую систему. Соединение с надкостницей осуществляется посредством прободающих (шарпеевых) волокон, которые проникают из надкостницы в поверхностный слой кости. Пластинчатая кость прочнее, чем ретикулофиброзная; ее образование связано с повышением нагрузки на скелет при росте ребенка. Из пластинчатой ткани построено компактное и губчатое вещество костей. Из компактного вещества построены тела, диафизы, трубчатых костей. Расширенные концы трубчатых костей, эпифизы, состоят из губчатого вещества, и только по периферии их покрывает слой компактной кости. Строение кости изучают на шлифах и гистологических препаратах. Рассмотрим срез диафиза трубчатой кости. По периферии диафиза кости находится несколько рядов костных пластинок, параллельных поверхности диафиза. Это - слой наружных окружающих пластинок, через него проходят прободающие каналы, которые содержат кровеносные сосуды. Глубже лежит слой остеонов. Костные пластинки располагаются здесь концентрически, образуя системы, называемые остеонами, или гаверсовыми системами. Это структурная единица кости. Моделью остеона могут служить несколько цилиндрических трубок различного диаметра, вставленных одна в другую. Строение остеона сравнивают со строением многослойной фанеры, так как волокна в соседних костных пластинках идут в противоположных направлениях. Наличие остеонов указывает на более высокую организацию кости: у низших позвоночных они отсутствуют, у млекопитающих образуются в большинстве костей. В состав одного остеона может входить от 4 до 20 костных пластинок, в среднем – 10. В центре каждой системы проходит канал остеона (гаверсов канал) диаметром от 22 до 110 мкм. Эти каналы проходят преимущественно по длине диафиза и анастомозируют между собой. На 1 мм2 диафиза бедренной кости приходится в среднем 1.82 канала. Относительная площадь каналов остеонов составляет 20-30%. В каналах остеонов располагаются мелкие кровеносные сосуды и нервные стволики. Между остеонами располагаются вставочные (интерстициальные) пластинки, которые идут в различных направлениях; они представляют собой остатки старых, подвергшихся разрушению остеонов. Слой внутренних окружающих пластинок на границе с костномозговой полостью не бывает сплошным, так как через него проходят многочисленные сосудистые каналы. Всю толщу диафиза пронизывают питательные каналы, которые начинаются на поверхности кости небольшими отверстиями. По питательным каналам проходят сосуды и нервы. Окружающие костные пластинки и остеоны имеются также в компактном веществе эпифизов трубчатых костей и кортикальном слое губчатых костей. Из остеонов построены перекладины (трабекулы) губчатого вещества. Последние расположены не беспорядочно, а ориентированы в определенном направлении, соответственно главным траекториям напряжения в кости. Костный материал концентрируется соответственно линиям наибольшего растяжения и сжатия; при этом достигается минимальная затрата вещества. Следовательно, характер расположения трабекул в губчатом веществе отвечает тем условиям, в которых находится данная кость. В позвонках сила растяжения и сжатия направлены перпендикулярно верхней и нижней поверхностям тела позвонка. Этому отвечает преимущественно вертикальное направление перекладин в губчатом веществе. В проксимальном эпифизе бедренной кости выражены дугообразные системы перекладин, которые передают давление с поверхности головки кости на стенки диафиза. Имеются также трабекулы, передающие силу тяги мышц, прикрепляющихся к большому вертелу. Для пяточной кости характерны радиально идущие перекладины, распределяющие нагрузки по поверхности пяточного бугра, на который опирается стопа. В местах наибольшей концентрации силовых траекторий образуется компактное вещество. На распилах костей видно, что компактное вещество утолщается в участках пересечения силовых линий с поверхностью кости. Следовательно, можно рассматривать компактное вещество как результат сжатия губчатого, и наоборот, губчатое вещество рассматривать как разреженное компактное. Все сказанное позволяет принять положение о функциональной обусловленности строения костей, которая проявляется как в микроскопическом строении костной ткани, так и в конструкции целостной кости Немецкий исследователь F.Pauwels описывает следующим образом формообразующее действие механических напряжений на примере бедренной кости. При нагруженности кости, связанной суставами с другими костями, результирующая сил, действующих на кость, не совпадает с ее осью. Поэтому кость подвергается не только давлению, но также изгибу. При этом на одной стороне кости действуют напряжения сжатия, а на другой - напряжения растяжения. Напряжение на стороне сжатия кости превышает таковое на стороне растяжения. В зависимости от величины напряжения происходят отложение, аппозиция, или рассасывание, резорбция, кости. Таким образом, напряжение регулирует перестройку костной ткани. Положение о функциональном приспособлении кости не следует, однако, понимать в том смысле, что форма и строение кости целиком определяются внешними условиями. Если вырезать у куриного эмбриона кусочек бедренной кости и поместить его в питательную среду, то будет формироваться бедренная, и только бедренная кость, хотя процесс ее образования и остается незавершенным. Это свидетельствует о том, что в развитии кости играет роль также генетическая программа. Чтобы закончить общую схему строения кости, остановимся на ее кровоснабжении и иннервации. Артерии, питающие кость, берут начало от близлежащих артерий и проходят по питательным каналам в костномозговую полость, где обеспечивают кровоснабжение костного мозга. Мелкие артерии начинаются от сосудов, разветвляющихся в надкостнице, и проходят в прободающих каналах и каналах остеонов. Эти сосуды анастомозируют с артериями костномозгового канала, благодаря чему устанавливается связь между сосудами надкостницы и костного мозга. Артерии, снабжающие диафизы и эпифизы трубчатых костей, в зрелом возрасте связаны многочисленными анастомозами, образуя единую систему внутрикостных сосудов. Кости пронизаны многочисленными нервами. В надкостнице образуются хорошо развитые нервные сплетения, имеется большое количество чувствительных нервных окончаний. Внутрикостные нервы проходят в питательных каналах и каналах остеонов. В костном мозге обнаружены нервные сплетения, окружающие кровеносные сосуды. Развитие и возрастные изменения костей В эволюции скелета у хордовых выделяют три главных этапа. Бесчерепные (ланцетник) имеют перепончатый скелет, построенный из соединительной ткани. У низших рыб (акул, осетровых) скелет полностью или преимущественно хрящевой. У высших рыб происходит становление костного скелета, который более совершенен в механическом отношении. Эти три этапа повторяются в онтогенезе млекопитающих и человека. На 5-й неделе внутриутробного развития человека его скелет представлен хордой и сгущениями эмбриональной соединительной ткани - мезенхимы в сегментах тела и зачатках конечностей. Эта стадия носит название бластемной и быстро переходит в хрящевую. Образуются миниатюрные хрящевые модели будущих костей. В некоторых частях скелета (свод черепа, лицевой скелет, ключица) хрящ не образуется, а мезенхима претерпевает структурную перестройку, предшествующую возникновению кости. Следовательно, кости могут образовываться как путем замещения хряща, так и непосредственно в соединительнотканном матриксе. В соответствии с этим различают два вида костеобразования: перепончатый остеогенез и хрящевой остеогенез. Окостенение начинается на 6-7-й неделе развития эмбриона. При перепончатом остеогенезе клетки мезенхимы объединяются в группы в тех местах, где располагаются кровеносные капилляры, соединяются между собой отростками и дифференцируются в остеобласты; последние начинают производить органический матрикс костной ткани, который подвергается кальцификации. Остеобласты, замурованные в межклеточном веществе, превращаются в остеоциты. Скопления костной ткани сначала существуют в виде небольших балок, трабекул. Трабекулы растут в радиальном направлении и соединяются друг с другом, в результате чего образуется первичная губчатая кость. При хрящевом остеогенезе различают два вида окостенения: перихондральное и эндохондральное (энхондральное). Перихондральное окостенение начинается на периферии хрящевых диафизов будущих трубчатых костей. В надхрящнице появляются остеобласты, которые продуцируют ретикулофиброзную кость. Как и в случае перепончатого остеогенеза, образуются трабекулы, которые сливаются между собой и формируют перихондральное костное кольцо вокруг диафиза. Надхрящница при этом превращается в надкостницу. Эндохондральное окостенение происходит в глубине хрящевого диафиза. Остеобласты проникают сюда вместе с кровеносными сосудами, которые врастают в хрящ и разрушают его. Разрастающиеся тяжи костных клеток формируют на месте внутренних слоев хряща типичное губчатое вещество кости. Одновременно с образованием кости - ее аппозицией, происходит противоположный процесс разрушения - резорбция кости, в котором участвуют остеокласты; в результате этого появляются первичные костномозговые полости. Во внутриутробном периоде вся внутренняя часть диафизов занята первичной губчатой костью. Позднее периферическая часть губчатого вещества замещается компактным веществом, а в центре диафиза происходит рассасывание трабекул и образуется вторичная костномозговая полость. Формирование типичного трубчатого диафиза завершается после рождения. Эмбриональная ретикулофиброзная костная ткань перестраивается при этом в пластинчатую. Эпифизы трубчатых костей окостеневают эндохондральным способом. Короткие губчатые кости сначала развиваются эндохондрально, а когда процесс достигает поверхности кости, то к этому присоединяется периостальное окостенение, за счет которого образуется наружный компактный слой. Островки костной ткани, появляющиеся в перепончатой основе или хряще, получили название центров, или точек, окостенения. Они закладываются в определенных местах, в определенные сроки и в определенной последовательности. Большинство костей имеет по несколько центров окостенения. В зависимости от времени появления их подразделяют на первичные и вторичные. Первичные центры закладываются в диафизах трубчатых костей и многих губчатых и смешанных костях в первой половине внутриутробного периода. Раньше всех (в конце 6-й или в начале 7-й недели) появляется центр окостенения в теле ключицы. Почти одновременно начинается окостенение нижней и верхней челюстей. На 8-й неделе закладываются центры окостенения в диафизах плечевой, лучевой, бедренной и локтевой костей, несколько позднее - в скуловой, височной, слуховых, лобной и небной костях, лопатке, диафизах большеберцовой и малоберцовой костей, дистальных фалангах кисти, сошнике и верхней части затылочной чешуи. После 8-й недели появляются точки окостенения в диафизах проксимальных и средних фаланг кисти, пястных и плюсневых костей, фалангах стопы, позвонках, ребрах, остальных костях черепа и тазовой кости. Таким образом, можно вывести следующие закономерности процесса окостенения: 1. В перепончатой основе окостенение начинается раньше, чем в хряще. 2. Окостенение скелета происходит в кранио-каудальном направлении. 3. В черепе окостенение распространяется от лицевого отдела к мозговому. 4. В свободных конечностях окостенение идет от проксимально расположенных звеньев к дистальным. Вторичные центры окостенения образуются в эпифизах трубчатых костей в самом конце внутриутробного периода или в первые месяцы и годы после рождения. В возрасте 8-9 лет начинается новая вспышка окостенения. В это время появляется ряд точек окостенения в отростках, мышечных буграх и гребнях костей. Эти точки окостенения называют добавочными, за их счет происходит окончательное моделирование костей. Добавочные точки окостенения могут появляться до 17-18 лет. По мере окостенения хрящ эмбрионального скелета все больше и больше замещается костной тканью. Однако в трубчатых костях длительное время сохраняются эпифизарные хрящи, соединяющие эпифизы с диафизом. Часть диафиза, примыкающая к эпифизарному хрящу, называется метафизом. За счет эпифизарных хрящей происходит рост кости в длину. Образование кости происходит на стороне хряща, которая обращена к метафизу. Поэтому при повреждении метафиза может нарушаться рост кости. С наступление полового созревания эпифизарные хрящи истончаются и замещаются костной тканью, в скелете образуются синостозы. Первыми синостозируют дистальный эпифиз плечевой кости и эпифизы пястных костей. Образование синостозов завершается к 22-24 годам. Наблюдаются значительные индивидуальные различия в темпах окостенения. Вследствие этого «костный возраст» ребенка, о котором судят по числу имеющихся центров окостенения и по стадиям их развития, не всегда совпадает с паспортным возрастом. Одни дети на 1-2 года опережают по окостенению средние показатели, другие на 1-2 года отстают. Начиная с 9 лет, отчетливо выявляются половые различия окостенения, девочки опережают мальчиков. Рост тела в длину завершается у девушек в основном в 16-17 лет, у юношей - в 17-18 лет, после этого прирост длины тела составляет не более 2%. Окостенение и синостозирование костей тесно связано с их минерализацией. При быстром росте в периоде полового созревания содержание минеральных солей в костях снижается, а завершение синостозов сопровождается увеличением минерального компонента. Развитие и рост скелета, как и организма в целом, регулируется генетическими, гормональными и средовыми факторами. Формирование костей скелета контролируется функцией ряда эндокринных желез. Гормоны щитовидной железы способствуют эндохондральному окостенению. Гормон роста, вырабатываемый гипофизом, (соматотропин) ускоряет рост костей в длину; следствием избыточного его количества является гигантизм, при недостатке гормона человек становится карликом. Гормоны половых желез действуют на ростовые зоны костей, способствуя образованию синостозов в период полового созревания. С завершением синостозирования скелет достигает относительной стабильности. Если в детском и юношеском возрасте превалировали процессы аппозиции, то в зрелом возрасте устанавливается равновесие между аппозицией и резорбцией. Однако это не означает, что в скелете не происходит никаких изменений. Возможность роста костей в толщину сохраняется за счет поднадкостничного отложения костного вещества и некоторых других процессов. Кости отличаются большой пластичностью. При изменяющихся условиях действия на кость различных сил (при физических нагрузках, тренировках) происходит перестройка кости (ремоделирование): увеличивается или уменьшается число остеонов, изменяется их расположение. Установлено, что увеличение нагрузки вызывает рабочую гипертрофию костей, которая выражается в расширении диафизов нагруженных костей, утолщении компактного вещества. Изменяется и губчатое вещество, приобретая крупноячеистый вид. При переходе от физического труда к сидячему наблюдались изменения строения костей в направлении, противоположном описанному. В пожилом и старческом возрасте в костях наблюдается преобладание процессов резорбции. В трубчатых костях происходит рассасывание костного вещества на внутренней поверхности диафиза, в результате чего расширяется костномозговая полость. Вместе с тем происходит отложение костного вещества на внешней поверхности диафиза, под надкостницей. Костеобразование, однако, лишь частично компенсирует потерю костного вещества. При старении в различных частях скелета происходит разрежение кости - остеопороз. Прочность костей при этом уменьшается. Нередко наблюдаются костные выросты остеофиты в местах прикрепления связок и сухожилий, по краям суставных поверхностей. Старение скелета представляет индивидуально изменчивый процесс: у одних людей признаки старения появляются в возрасте 30-40 лет, у других - только в 60-70 лет, а иногда и позже. Исследования, проведенные на близнецах, показали, что признаки старения скелета имеют высокую степень наследственной обусловленности. Для показателей старения костей кисти доля наследственных влияний составляет 88% у женщин и 74% у мужчин. Признаки старения скелета больше выражены у женщин. Аномалии развития костной системы Известно большое количество пороков развития скелета. Одни из них затрагивают все костную систему (системные пороки), другие – только отдельные кости (изолированные пороки). Остановимся лишь на некоторых из них. 1. Ахондрогенез – один из наиболее тяжелых видов хондродисплазий. Голова сильно увеличена, конечности, туловище и шея укорочены. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации крестца и лобковой кости, нормальная оссификация черепа, сильное укорочение ребер и длинных трубчатых костей, метафизы которых имеют размытые контуры. Плод нежизнеспособен. 2. Ахондроплазия (несовершенный хондрогенез) – в основе процесса лежит нарушение процесса энхондрального остеогенеза, тогда как периостальное окостенение практически не изменено. Хрящ сформирован, но резко гипоплазирован. Клинические признаки: укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия), плюсневых и пястных костей, фаланг пальцев. Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины). Характерны изменения позвоночника. При относительно нормальной его длине наблюдается симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Часто отмечается поясничный кифоз, а позднее может развиться и лордоз. 3. Спондилоэпифизарная дисплазия – в основе процесса лежит дисплазия преимущественно эпифизов костей и позвонков, проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкообразной, грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка. Характерны плоское лицо, гипоплазия мышц (в частности, мышц брюшной стенки), паховые грыжи. Иногда отмечаются расщелина неба и косолапость. При нормальной длине конечностей туловище укорочено. Размеры кистей и стоп не изменены. Резко ограничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются сгибательные контрактуры. Интеллект обычно в норме. Рентгенологически выявляют замедленную оссификацию головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков, с возрастом тела позвонков уплощаются. Отмечаются расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов длинных трубчатых костей. В костях кистей и стоп запаздывает появление ядер окостенения. 4. Фиброзная дисплазия – замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью, обусловленное нарушением эмбриогенеза кости на соединительнотканной стадии. При рентгенологическом исследовании определяются четко отграниченные очаги просветления кости различной величины и формы, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости – очаговую и диффузную формы. Преимущественно поражаются трубчатые кости конечностей, кости черепа. Наблюдаются патологические переломы. 5. Эпифизарная дисплазия – в основе лежит дефект центров оссификации эпифизов, в результате чего нарушаются процессы окостенения и образования энхондральной кости, образование же суставного хряща происходит нормально. Различают 2 формы заболевания: легкую, преимущественно позднюю, сопровождающуюся уплощением эпифизов, и тяжелую форму, характеризующуюся малыми по объему эпифизами. Отмечаются болезненность суставов (в основном тазобедренных), низкий рост, ограничение подвижности в тазобедренных и плечевых суставах, ранний артроз, брахидактилия, нарушение походки, гиперподвижность межфаланговых суставов. Рентгенологически маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей (чаще всего бедренных и большеберцовых, а также пястных и плюсневых), фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях – варусная деформация шейки бедра. Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, фаланги пальцев укорочены. Позвоночный столб интактный или изменен незначительно. Заболевание проявляется в 2-5 лет. 6. Ризомономелореостоз – врожденная наследственная болезнь костей, характеризующаяся резким склерозом, гиперостозом и деформацией одной или нескольких длинных трубчатых костей (бедренной, большеберцовой, плечевой). Боль в пораженных суставах, позже ограничение подвижности суставов; нередко атрофия и кальциноз мягких тканей; минеральный обмен нормальный. Рентгенологически – продольные полосы кальциноза в пораженных конечностях. 7. Энхондроматоз – наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых костей или теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани, соответственно которым при рентгенографическом исследовании выявляются различной формы и размеров очаги просветления. В основе лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща, заключающееся в отсутствии замещения хрящевого скелета костной тканью. Различают по распространенности процесса монооссальную, олигооссальную и полиоссальную формы, а по локализации – 4 формы: акроформу (поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение костей одной конечности с прилежащей частью тазового или плечевого пояса), одностороннюю или преимущественно одностороннюю и двустороннюю формы. Наблюдаются укорочение (на 20-30 см) и искривление конечностей, в том числе лучевая и локтевая косорукость, локтевое отклонение запястья, варусное или вальгусное отклонение стопы, утолщение фаланг и ограничение подвижности пальцев. Заболевание осложняется переломами пораженных участков, иногда экзостозами. Рентгенологически – укорочение длинных и коротких трубчатых костей, множественные односторонние энхондромы, видны четко ограниченные очаги овального или веерообразного просветления в метафизах длинных трубчатых костей, занимающие всю толщину кости. В коротких трубчатых костях хрящевые очаги занимают весь диафиз, вызывая его веретенообразное вздутие. 8. Несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование) – в основе лежит дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Характеризуется склонностью к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, таза и фаланг встречаются крайне редко. Множественные переломы костей приводят к их укорочению и искривлению, образованию ложных суставов; кости голени могут приобретать саблевидную форму. Вследствие деформации конечностей может снижаться рост. Другие скелетные аномалии: кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка. У больных треугольное лицо, широкий лоб и выступающие виски. На втором десятилетии жизни отосклероз приводит к снижению слуха. Слабость связочного аппарата и мышечная гипотония проявляются разболтанностью суставов и грыжами. Умственное развитие в пределах нормы. Рентгенологически выявляют остеопороз, истончение кортикального слоя, тонкие диафизы с расширенными метафизами, множественные костные мозоли. Тела позвонков имеют двояковогнутую форму («рыбьи позвонки»). Кости черепа истончены, швы расширены, с большим количеством добавочных (вормиевых) костей. Микроскопически отмечается истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок губчатого вещества. В ряде случаев выявлена дисплазия эпифизов бедренных, большеберцовых и плечевых костей. 9. Остеопетроз (болезнь мраморных костей) – выявляется генерализованный склероз костной системы. Остеосклеротический процесс с поражением костномозговой полости приводит к тяжелой анемии. В результате склероза костей черепа развивается макроцефалия и гидроцефалия, смещение отверстий черепных нервов. Прорезывание зубов может задерживаться. Отмечаются выраженные аномалии формы зубов. Часто замедлены рост и физическое развитие. Биохимические показатели чаще нормальные, хотя возможны гипокальциемия и гиперфосфатемия. Рентгенография скелета выявляет однородный плотный склероз костей в сочетании с расширением и деформацией метафизов. Во всех случаях определяется поражение костномозгового канала и трабекул. Эпифизы костей склерозированы, но контуры их нормальные. Череп утолщен, особенно в основании, снижена пневматизация сосцевидных и околоносовых синусов. Пястные и плюсневые кости выглядят как «кость в кости», возможна частичная аплазия дистальных фаланг. Гистологическое исследование костей выявляет облитерацию мозговой полости, выполненной гиалиновым хрящом. Повышена активность остеобластов и остеокластов. Больные обычно погибают в детском возрасте. 10. Точечная ризомелическая хондродисплазия – проявляется симметричным укорочением преимущественно верхних конечностей, тогда как нижние конечности вовлекаются в процесс непостоянно. Типичны отставание в росте, симметричное укорочение конечностей за счет проксимальных отделов (точечная минерализация), множественные контрактуры суставов, микроцефалия. Рентгенологически выявляются оссификация вентральной или дорсальной части позвонков, симметричное укорочение и деформация метафизов плечевой и бедренной костей. Отмечается грубая дисплазия проксимальных метафизов длинных трубчатых костей, в которых видны множественные кальцификаты, располагающиеся соответственно ядрам окостенения. Характерна расщелина позвонков в нижнегрудном или поясничном отделах позвоночного столба. Отмечается тяжелая умственная отсталость. Большинство больных детей умирают на 1-м году жизни.