ВИННИЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им. Н.И. ПИРОГОВА Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения

ВИННИЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
им. Н.И. ПИРОГОВА
Кафедра медицинской биологии Кафедра
украиноведения
Пискун Р.П., Полеся Т.Л., Василенко Г.Л.,Малинковская Т.В.,
Стратийчук Н.С. Болоховская Т.А.
ОСНОВЫ
ГЕНЕТИКИ
ЧЕЛОВЕКА
Пособие по русскому языку для студентов-иностранцев I курса
медицинского и стоматологического факультетов.
ВИННИЦА-2004
Утверждено ЦМКР Винницкого
национального Медицинского
университета им. Н.И. Пирогова
(протокол №4 от 7.04.2004)
Рецензенты:
Д.б.н., проф. кандидаты мед. биологии
Тернопольской государственной медицинской
Академии им. И.Я. Горбачевского Б.Р. Войчук
Доцент кафедры украинского языка Винницго
государственного педагогического
университета В.В. Костюк
Ответственный за выпуск:
Д.м.н., проф. СП. Жуженко
Редакционно-нздательская группа:
Ответственный редактор Д.м.н., проф. Е.Г. Процек
Редактор - Н.Д. Королёва, кандидат психологических наук, доцент, старший
научный сотрудник.
Секретарь - О.В. Паламарчук.
ПРЕДИСЛОВИЕ
Пособие по русскому языку для студентов-иностранцев I курса медицинского
и стоматологического факультетов составлено на основе программного текстового
материала по курсу «Основы генетики человека» с целью развития навыков
монологической речи и оказания помощи студентам в изучении основных
терминов генетики, а также как общих закономерностей генетики, так и генетики
человека.
Пособие «Основы генетики человека» включает 18 тем из разделов общей
генетики и антропогенетики, которые изучаются студентами-иностранцами 1
курса медицинского и стоматологического факультетов на кафедре медбиологии.
Каждая тема представлена в виде текстов и разработанных к ним типовых задач с
образцами ответов, а также к каждой теме прилагаются генетические задачи для
самостоятельного решения. К темам прилагаются разработанные задания,
обеспечивающие понимание содержания текста и направленные на закрепление
коммуникативно важных лексических единиц и синтаксических конструкций.
Темы, представленные в пособии, рассматриваются как монологическое
высказывание, требующее определенного логико-грамматического оформления.
Лексико-грамматические задания, расположенные после текста, дают
возможность осознать языковые явления, с которых начинается формирование
навыков при обучении научному стилю речи.
Задания позволяют преподавателю ориентироваться при отборе лексикограмматичсских единиц в соответствии с уровнем подготовки студентов и
определяют принцип построения системы упражнений для развития навыков
монологического высказывания.
Лексико-грамматический материал представлен системно и сгруппирован по
тематическому принципу.
Основные темы пособия составлены таким образом, что могут иметь самое
широкое применение как для самостоятельной работы, так и для работы с
преподавателем в аудиторное и внеаудиторное время.
Часть лексико-грамматических заданий может быть представлена сугубо для
самостоятельной работы.
В целом пособие значительно расширяет знания студентов по многим
разделам генетики, дает возможность усвоить не только основные конструктивные
особенности русской речи, но и позволяет углубить знания по основным
закономерностям развития живой материи. Тексты иллюстрированы рисунками,
таблицами, схемами. Стиль изложения материала доступен. Пособие может быть
полезным и для отечественных студентов.
3
Тема 1. Предмет, задачи и методы обшей генетики и
антропогенетики. Основные понятия генетики.
Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов.
Антропогенетика изучает явления наследственности и изменчивости у
человека.
Ген - это элементарная единица наследственности. Ген представляет
собой отрезок молекул ДНК (РНК), которая несет информацию о первичной
структуре белка, а также о нуклеотидных последовательностях тРНК и рРНК.
Генотип - совокупность всех наследственных факторов организма. В
более узком смысле, генотип - это набор генов диплоидного набора хромосом.
Генотип является наследственной программой развития организма.
Задачи генетики
1. Познание закономерностей наследственности и изменчивости:
а) выяснение структуры генома;
б) изучение механизмов активации генов;
в) изучение механизмов передачи и реализации наследственной
информации.
Фенотип - совокупность внутренних и внешних признаков организма.
Формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.
2. Изыскание путей практического использования этих закономерностей:
а) в селекции растений и животных;
б) в медицинской генетике;
в) в популяционной генетике;
г) в молекулярной генетике (генетической инженерии).
вида.
Методы генетики
В основе современной генетики лежит метод гибридологического
анализа, предложенный Г. Менделем. Метод основан на скрещивании
родительских пар, которые анализируются по отдельным альтернативным
признакам. Проводится точный учет вероятности рождения потомков с
анализируемыми признаками на основе статистического математического
метода анализа.
В генетике человека (антропогенетике) метод гибридологического
анализа не используется, а разработан ряд других методов, например:
1) генеалогический - изучение родословных;
2) биохимический - изучение нарушений обмена веществ, которые
приводят к патологическому состоянию и могут передаваться по наследству
3) цитогенетический - микроскопическое изучение структуры хромосом
и ряд других методов.
Основные понятия генетики
Наследственность - это свойство организмов передавать по наследству
признаки и особенности развития своему потомству.
Изменчивость - это свойство организмов изменять наследственные
факторы и их проявление в процессе развития организмов. В результате
изменчивости проявляются различия между особями в пределах одного вида.
Геном - совокупность всех генов в половых клетках, т.е. в гаплоидном
наборе хромосом.
Генофонд - совокупность всех генов у особей конкретной популяции или
Альтернативные признаки - это признаки, противоположные по своему
значению (например, зеленый горох - желтый горох, голубые глаза - карие
глаза и т.д.).
Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых местах
(локусах) гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных
признаков. Например, если в качестве анализируемого признака взять окраску
семян гороха, то аллельные гены детерминируют (определяют) следующие
альтернативные признаки:
Гены:
Генотип:
Фенотип:
А - желтая окраска гороха
а - зеленая окраска гороха
АА, Аа
аа
Желтая окраска семян
Зеленая окраска семян
Множественные аллели - это существование более, чем двух аллелей
одного гена (три, четыре и т.д.). Множественные аллели появляются в
результате мутации в пределах одного и того же гена.
Гомозиты - это организмы, у которых в обоих гомологичных хромосомах
находятся одинаковые аллельные гены (АА, аа). Они продуцируют только один
тип гамет( А или а).
Гетерозиготы - это организмы, у которых в гомологичных хромосомах
находятся разные аллельные гены (Аа). Они продуцируют два типа гамет ( А и
а).
4
5
Доминантный ген (обозначается большой буквой алфавита - А) - аллель гена,
который фенотипически проявляется как в гомозиготном, так в гетерозиготном
состоянии - АА, Аа.
Рецессивный ген (обозначается малой буквой - а) — это ген, который
фенотипически не проявляется в присутствии доминантного гена, а проявляется
только в гомозиготном состоянии - аа.
Моногибридное скрещивание - это скрещивание, при котором
родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков.
Ди-и полигибридное скрещивание - родительские особи анализируются по двум
и больше парам альтернативных признаков .
Моногенное
наследование
наследование
признака,
детерминируется (определяется) одной парой аллельных генов.
который
Полигенное наследование - наследование признака, который детерминируется
несколькими парами неаллельных генов.
Менделирующие признаки - моногенные признаки, наследование которых
подчиняется классическим законам Г. Менделя.
Лексико-грамматические задания:
Задание №1. Составьте словосочетания. Обратите внимание на конструкцию:
метод разработан
кем
основан
на чём
лежит в основе какой науки (не)
используется в какой науке
Задание №2. Напишите предложения, раскрывая скобки.
1. Гибридологический метод основан {скрещивание родительских пар,
которые отличаются определенными наследственными признаками).
2. Генеалогический метод основан {изучение родословных)
3. Биохимический метод основан {изучение нарушений обмена веществ,
которые приводят к патологическому состоянию и могут передаваться
по наследству).
4. Цитогенетический метод основан {микроскопическое изучение структуры
хромосом).
5. Метод гибридологического анализа лежит {основа современной
генетики).
6. {Генетика человека) гибридологический метод не используется .
Задание №3. На основе информации задания №2 расскажите о
гибридологическом методе по вопросам:
1.
2.
3.
4.
В основе какой науки лежит гибридологический метод?
На чем основан этот метод?
В какой области науки он (не) используется?
Какие еще методы разработаны?
изыскание чего? в какой области науки
познание
закономерности наследственности и изменчивости
выяснение
структура генома
изучение
механизмы мотивации генов
изыскание
пути практического использования
селекция растений и животных медицинская
генетика популяционная генетика молекулярная
генетика (генетическая инженерия)
6
совокупность чего где
генов в каких клетках
генов у каких особей
Задание № 4. Напишите предложения, раскрывая скобки.
1. Генотипом называется совокупность всех генов {соматическая клетка).
2. Фенотип - это совокупность {внутренние и внешние признаки организма).
3. Генофондом называется совокупность всех генов {особи конкретной
популяции или вида).
Задание № 5. Замените придаточные определительные предложения
причастным оборотом.
7
1. Аллельные гены - это гены, которые располагаются в одинаковых местах
(локусах) гомологичных хромосом и отвечают за развитие какого-либо
признака.
2. Рецессивный ген - это ген, который не проявляется в присутствии
доминантного гена.
3. Ген представляет собой отрезок молекулы ДНК (РНК), которая несет
информацию о первичной структуре белка, а также тРНК и рРНК.
Задание № 6. Закончите фразы.
1. Доминантный ген - явление, когда аллель одного гена проявляется ...
2. Различие между особями в пределах одного вида проявляется ...
3. Рецессивный ген - это ген, который не проявляется ...
свойство + инф.
передавать
изменять
Задание № 7. Замените данные конструкции синонимичными (что
называется чем; что носит название чего).
1. Наследственность - это свойство передавать по наследству признаки и
особенности развития своему потомству.
2. Изменчивость - это свойство изменять наследственные факторы и их
проявление в процессе развития организмов.
обозначается
каким знаком
большой буквой А
малой буквой а
двумя малыми буквами аа
Задание № 8. Скажите, какой буквой обозначаются:
а) одинаковые аллельные гены;
б) доминантный ген;
в) рецессивный ген.
Зада ние № 9. На основе информации, данной в тексте, дайте
определение:
а) гена и генома;
б) генотипа и фенотипа;
в) гомозигот и гетерозигот;
г) доминантного гена и рецессивного гена.
-Решение типовых
задач
1. Выберите и выпишите альтернативные признаки человека:
нормальные размеры головы, нормальная кожа, недоразвитие конечностей,
утолщение роговицы, макроцефалия (большая голова), нормальные
конечности, нормальная толщина роговицы, сухость кожи (ксеродерма). Ответ:
Альтернативные признаки человека:
- нормальные размеры головы - макроцефалия (большая голова);
- нормальная кожа - сухость кожи (ксеродерма);
- нормальные конечности - недоразвитие конечностей;
- нормальная толщина роговицы - утолщение роговицы
2. Какие и сколько типов гамет образуют организмы, имеющие генотипы: АА,
Аа, аа?
Ответ:
- организмы с генотипом АА образуют гаметы одного сорта - А (с
вероятностью 100%);
- организмы с генотипом Аа образуют гаметы двух сортов - А и а (с
вероятностью по 50%).
- организмы с генотипом аа образуют гаметы одного сорта - а (с
вероятностью 100%).
3. Ниже приведен список доминантных и рецессивных признаков у человека:
- доминантные:
рецессивные:
- карие глаза
голубые глаза
- темные волосы
светлые волосы
- свободная мочка уха
приросшая мочка уха
- полидактилия (шестипалость)
нормальное количество польцев
Обозначте гены и напишите генотипы:
а) человека с голубыми глазами,
б) девушки с темными волосами,
в) мужчины с полидактилией,
д) женщины со светлыми волосами.
Ответ:
А - карие глаза
а - голубые глаза
Генотип человека с голубыми глазами - аа.
В -темные волосы
в - светлые волосы
9
8
Девушка с темными волосами - ВВ или Вв.
Женщина со светлыми волосами - вв.
Тема 2. Проявление основных закономерностей
наследования на примере менделирующих признаков
(моно-полигибридное скрещивание)
I закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения)
Г. Мендель проводил скрещивание растений гороха, которые отличались
одной парой альтернативных признаков - моногибридное скрещивание (желтью
и зеленые семена), и на основе полученных результатов сформулировал закон,
который называется законом единообразия гибридов первого поколения (I
закон Г.Менделя):
при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной парой
альтернативных признаков, все потомство в первом поколении
единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. У гибридов
проявляются доминантные признаки родителей.
Схема скрещивания или брака записывается с помощью определенных
символов:
1) для обозначения родителей используется буква Р (лат. Parentes родители)
2) женский генотип записывается первым и имеет символ 9 . мужской
генотип имеет символ S
3) скрещивание или брак обозначаются знаком - х
4) потомство, получающееся после скрещивания или брака обозначается
буквой F. (лат. Filii - дети).
Обозначим гены: А - желтая окраска гороха
а - зеленая окраска гороха
Р.:
'
Гаметы:
F,
$АА
А
х
(?аа
а
Аа - 100%
Фенотип - желтая окраска семян
Генотип - гетерозиготы
II Закон Менделя (закон расщепления)
При скрещивании гетерозиготных особей (гибридов Fi), которые
анализируются по одной паре альтернативных признаков, во втором
10
поколении (F2) наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3 : 1 и
по генотипу 1:2:1.
При скрещивании между собой гибридов первого поколения , во втором
поколении происходит фенотипическое расщепление: 3/4 особей имеют
доминантное проявление признака, 1/4 - рецессивное:
Р.:
?Аа
Гаметы:
А, а
х
б1 Аа
А, а
F|;
АА,
Аа, Аа,
аа
Генотипы: 1 :
2
:
1
Фенотипы: желтые семена (75%), зеленые семена (25%).
В основе II закона Г. Менделя лежит «правило чистоты гамет»: у
гетерозиготных особей доминантный и рецессивный аллели не
смешиваются, не изменяются и не влияют друг на друга, а при мейозе в каждую
из гамет попадает только один аллель гена - доминантный или рецессивный, то
есть, гаметы по сути «чистые», они несут только по одному аллелю гена.
Анализирующее скрещивание.
Известно, что особи с генотипом АА и Аа имеют одинаковый фенотип.
Для того, чтобы определить, какой генотип у организмов, имеющих
одинаковый фенотип, применяют анализирующее скрещивание. При этом
особей, генотип которых следует определить, скрещивают с особями,
гомозиготными по рецессивному гену (т.е. имеющими генотип аа). Если в
результате такого скрещивания образуются два типа потомков, т.е. произойдет
расщепление 1 :1, то исходная родительская особь была гетерозиготной (Аа) и
продуцировала два сорта гамет - А и а :
Р.:
$ Аа х с?аа
Гаметы:
А, а
а
F,
Аа,
аа
50%: 50%
Если в результате анализирующего скрещивания образуется один тип
потомков, т.е. расщепления не наблюдается, все потомки будут схожими на
анализируемую особь как генотипически, так и фенотипически, то исходная
II
родительская особь была гомозиготной (АА) и продуцировала один сорт гамет -А:
Напишем генотипы родителей и гаметы, которые они продуцируют.
Р.:
$АА
Р.:
х с?аа
■
Гаметы:
А
а
x
Гаметы: АВ, ab, Ab, aB
с? АаВЬ
AB, ab, Ab, аВ
Аа
F,
III За кон Менделя (закон независимого наследования и
комбинирования признаков >
Г.Мендель анализировал семена гороха по двум парам альтернативным
признакам - цвет - желтый и зеленый и форма - гладкая и морщинистая (пример
дигибридного скрещивания):
А - желтый цвет семян гороха
а - зеленый цвет семян гороха
Р.:
$ AaBb
(желтые гладкие)
?ААВВ
х
Гаметы:
F,:
Генотип:
Фенотип:
АВ
В - гладкая форма семян гороха
в - морщинистая форма семян
(зеленые морщинистые)
^аавв
Используя решетку Пеннета, впишем по горизонтали мужские гаметы, а по
вертикали - женские. В клетках таблицы, которые находятся на пересечении
горизонтальных и вертикальных линий, впишем генотипы гибридов F 2
F2:
9<?
АВ
АВ
ААВВ ААВЬ
Ab
аВ
ab
АаВВ
АаВЬ
Ab
ААВЬ
AAbb
АаВЬ
Aabb
аВ
Aabb
АаВЬ
ааВВ
ааВЬ
ab
АаВЬ
Aabb
ааВЬ
aabb
ав
АаВв
дигетерозигота(100%)
желтые гладкие семена (100%)
Все гибриды первого поколения одинаковые как по генотипу
(дигегерозиготные), так и по фенотипу (семена гороха желтые гладкие). В данном
случае проявился I закон Г.Менделя.
При скрещивании гибридов I поколения (F,) Г. Мендель обнаружил, что
признаки наследуются независимо (цвет семян гороха наследуется независимо от
формы), а также в F2 появляются потомки с комбинированными признаками т.е.
исходные фенотииические формы были:
а) желтые гладкие и зеленые морщинистые.
б) в F2 получили - желтые гладкие и зеленые морщинистые, а также
комбинированные формы - желтые морщинистые и зеленые гладкие.
12
Таким образом, расщепление по фенотипу во втором поколении при
дигибридном скрещивании ожидается в соотношении 9 : 3 : 3 : 1, то есть:
- 9/16 - желтые гладкие семена (А-В-);
- 3/16 - желтые морщинистые (A-bb);
- 3/16 - зеленые гладкие (ааВ-);
- 1/16 - зеленые морщинистые (aabb).
Соотношение доминантных и рецессивных форм в F2 из каждой пары
определяется как при моногибридном скрещивании - 3 : 1 (12/16 семян желтого
цвета и 4/16 зеленых, 12/16 частей семян гладкой формы и 4/16 части
морщинистых).
Таким образом, расщепление по каждой паре признаков при дигибридном
скрещивании происходит независимо один от другого (при данном скрещивании
наблюдается расщепление признаков в отношении цвета семян - 3 части желтых и 1
часть зеленых семян, а также в отношении формы семян - 3 части гладких и 1 часть
морщинистых).
Общая закономерность расщепления по фенотипу при дигибридном
скрещивании определяется формулой (3 : 1) , по генотипу (1:2:1). При этом во
втором поколении проявляются у особей новые комбинации признаков (желтые
морщинистые семена и зеленые гладкие), каких не наблюдалось у исходных
родительских форм.
13
При полигибридном скрещивании общая формула расщепления по фенотипу
- (3 : 1)" по генотипу - (1 : 2 : I)", где п - степень гетерозиготности.
Явление независимого наследования и комбинирования признаков при
полигибридном скрещивании подчиняется III закону Г. Менделя, который
формулируется так:
при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и
больше парами альтернативных признаков, во втором поколении F 2
наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков если
гены, которые отвечают за эти признаки, расположены в разных
гомологичных хромосомах.
Лексико-грамматические задания:
обозначается каким знаком
что
записывается каким символом
с помощью чего буквы
определенных знаков
символов
Задание №1. Ответьте на вопросы:
1) что записывается с помощью определенных символов ( Р.: $ АА х S
аа)?
2) какая буква используется для обозначения родителей?
3) какой генотип записывается первым, а какой - вторым?
4) что обозначается знаком умножения (х)?
5) что записывается с помощью буквы F|? 6)
Задание №2. Составьте из простых предложений сложноподчиненное с
придаточным условия (используйте двойной союз если..., то...).
1 а) в результате скрещивания образуются два типа потомков (т.е.
произойдет расщепление в отношении 1:1)
б) исходная родительская особь была гетерозиготной.
2 а) анализируемая родительская особь была гомозиготной.
б) потомство от такого скрещивания будет единообразным и
расщепление не произойдет. 3 а) скрещиваемые особи гомозиготны и
отличаются одной парой альтернативных признаков.
б) всё потомство в первом поколении единообразно как по
фенотипу, так и по генотипу.
Задание №3. На основе данной информации сформулируйте первый, второй и
третий законы Менделя, дайте второе название этих законов.
I Закон Менделя
II Закон Менделя
III Закон Менделя
1. Скрещивание
Моногибридное
Скрещивание
гомозиготных особей,
отличающихся парой
альтернативных
признаков.
скрещивание
гетерозиготных
особей.
гомозиготных особей,
отличающихся двумя
и больше парами
альтернативных
признаков.
2. Все потомство в
Во втором поколении
Во втором поколении
первом поколении
единообразно как по
фенотипу, так и по
генотипу.
наблюдается
расщепление по
фенотипу в
отношении 3:1 и по
генотипу 1:2:1
наблюдается
независимое
наследование и
комбинирование
признаков.
Задание №4. Прочитайте информацию об анализирующем скрещивании и
расскажите с опорой на вопросный план:
1) что называется анализирующим скрещиванием?
2) какие особи при этом скрещиваются?
3) каким будет потомство, если анализируемая родительская особь была
гомозиготной (АА)?
4) какой была родительская особь, если произойдет расщепление в
отношении 1:1?
Задание № 4. Составьте из простых предложений сложноподчиненное с
придаточным условия (используйте двойной союз если..., то...).
1 а) в результате скрещивания образуются два типа потомков (т.е.
произойдет расщепление в отношении 1:1)
б) исходная родительская особь была гетерозиготной.
\4
15
2 а) анализируемая родительская особь была гомозиготной.
б) потомство от такого скрещивания будет единообразным и
расщепление не произойдет.
3 а) скрещиваемые особи гомозиготны и отличаются одной парой
альтернативных признаков.
б) всё потомство в первом поколении единообразно как по
фенотипу, так и по генотипу.
Решение типовых задач
Задачи на моногибридное скрещивание
1. У человека карие глаза доминируют над голубыми. Гомозиготный
кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Обозначьте:
а) гены,
б) генотипы родителей,
в) напишите схему брака,
г) какой цвег глаз будут иметь их дети?
д) какой закон Менделя проявился, сформулируйте его.
а) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
г) какие признаки и в каком соотоношении можно ожидать у их будущих
детей ?
Обозначим гены: I пара признаков: А-карие глаза
а - голубые глаза
II пара признаков: В - праворукость в леворукость
Запишем генотипы родителей:
5 - голубоглазая (аа) леворукая (вв): аавв
S - кареглазый (АА или Аа) леворукий (вв): Аавв, Аавв
Запишем пропись брака:
I вариант (мужчина гомозиготен по гену карих глаз)
Р:
$ аавв х
S ААвв
Гаметы:
ав
Ав
F,:
Аавв (100% все дети будут кареглазые и левши).
Решение:
Обозначим гены: А - ген
карих глаз а - ген
голубых глаз Генотип
родителей:
? - аа
S - АА
II вариант ( мужчина гетерозиготен по гену карих глаз)
Пропись брака:
Р:
? аа х
$ АА
Гаметы:
а
А
F| :
Аа
Ответ: все дети будут кареглазые. В данной ситуации проявился I закон
Менделя (закон единообразия гибридов I поколения): при скрещивании
гомозиготных особей, которые отличаются одной парой альтернативных признаков,
все потомство будет одинаковое как по генотипу, так и по фенотипу.
Задачи на дигибридное скрещивание
2. Карие глаза у человека доминируют над голубыми, а умение владеть
правой рукой - над левой рукой. Кареглазый мужчина-левша женился на
голубоглазой леворукой женщине. Обозначте:
16
Р:
$ аавв х с? Аавв
Гаметы:
ав
Ав, ав
Fi :
Аавв,
аавв
кареглазые
голубоглазые
левши
левши
50%
50%
Ответ: в случае гомозиготности отца по гену карих глаз, все дети будут
кареглазые левши (100%), если отец гетерозиготен, то 50% детей будут кареглазые
левши, а 50% - голубоглазые левши.
Задачи для самостоятельного решения
1. Кареглазый гетерозиготный мужчина женился на кареглазой
гетерозиготной женщине. Обозначте: а ) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
г) какие признаки и в каком соотоношении можно ожидать у их будущих
детей;
д) могут ли от этого брака родится голубоглазые дети?
17
Ответ: Могут, с вероятностью 25% или 'Л.
2. У человека умение лучше владеть правой рукой - доминантный
признак, а левой - рецессивный. Мужчина - правша, мать которого была
левшой, женился на женщине - левше. Обозначте
а) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
г) какова вероятность рождения ребенка - левши у этих родителей?
Ответ: Вероятность рождения ребенка - левши у этих родителей составляет
50% или 14.
3. У человека темные волосы (А) доминируют над светлыми (а), карие
глаза (В) над голубыми (а). Мужчина с генотипом АаВв женился на женщине с
генотипом аавв. Обозначте
а) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
г) какие признаки и в каком соотоношении можно ожидать у их будущих
детей ?
Ответ: Темноволосые кареглазые (генотипы АаВв) - 25%, светловолосые
голубоглазые (аавв) - 25%; темноволосые голубоглазые (Аавв) - 25%;
светловолосые кареглазые (ааВв) - 25%.
Схема наследования групп крови по системе АВО представлена на
таблице:
Группа
крови
Гены
Генотипы
Г (О)
i
1А
Iй
ii
IAIA,IAi
JBJB („j
1А,1В
JAJ*
П (А)
III (В)
IV (АВ)
Возможные
генов
взаимодействия
I i - полное доминирование
IBi - полное доминирование
IAIB - кодоминирование
Наследование резус-фактора.
В 1940 г. у макак-резус из эритроцитов был выделен белок-антиген,
получивший название резус-фактора (Rh - фактор). В дальнейшем он был
обнаружен и у людей. Около 85% европейцев имеют его, т.е. являются резус положительными (Rh4), а у 15% резус - отрицательные (rh), т. е. белок-антиген
отсутствует.
Rh+ - доминантный ген
rh" - рецессивный ген
Резус-положительный фенотип может быть представлен двумя генотипами:
Rh+Rh' и Rh+rh".
Резус-отрицательный фенотип представлен одним генотипом : rh rh".
Например, при браке гомозиготной резус-положительной женщины, с резус отрицательным мужчиной, все дети окажутся резус-положительными:
Тема 3. Множественный аллелизм. Генетика групп крови
эритроцитарных антигенных систем, значение для медицины
Система групп крови АВО наследуется по типу множественных аллелей. В
пределах этой системы встречается четыре фенотипа: группа I (О), группа II (А),
группа III (В), группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается
специфическими белками - антителами (находятся в эритроцитах), и антителами,
которые содержатся в сыворотке крови.
Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием
трех аллелей одного гена (IA, IB, i), следует отметить, что 1А, 1В-доминантные
аллели , i - рецессивный аллель.
Р.:
Гаметы:
F,
? Rh+Rh+
Rh+
x
$ rhrh"
Rh-
Rh+rh"
Опасность вызывает ситуация, когда у женщины отрицательный резусфактор, а у ее мужа положительный резус- фактор (гомозиготный), ребенок
наследует резус-положительный фактор от отца:
Р.:
Гаметы:
F,
9 rh" rh"
rh"
x
S Rh+ RhT
Rh
Rh'rh"
При этом в кровяное русло матери попадают белки - антигены эроитроцитов
плода и в крови женщины появляются антитела к Rh+ - фактору плода.
19
IS
При повторной беременности количество (титр) антител в сыворотке крови
матери увеличивается и они проникают в кровь плода, что является причиной
разрушения эритроцитов - возникает резус-конфликт у матери и плода. В результате
недоношенные
эмбрионы
погибают,
наблюдаются
самовыкидыши
и
мертворождения. В связи с вышеизложенным, переливание крови человеку
производится в соответствии с группой крови по системе АВО и резус-фактором.
Лексико-грамматичсские задания:
Задание №4. Закончите фразы.
1. При браке женщины, имеющей резус-положительный фактор
(гомозиготную) с мужчиной, у которого резус-фактор отрицательный,
дети окажутся ___
2. Опасность вызывает ситуация, когда у женщины резус-отрицательный
фактор, а у ее мужа резус-положительный (гомозиготный), ребенок
наследует __
3. При повторной беременности антитела проникают в кровь плода и
вызывают....
4. Переливание крови человека производится в соответствии ....
что наследуется по какому типу
Задание №5. Расскажите:
Система группы крови АВО наследуется по типу множественных алпелей.
а) о наследовании группы крови системы АВО;
б) о наследовании резус-фактора.
Задание №1. Прочитайте первую часть текста, ответьте на вопросы:
1)
2)
3)
4)
5)
по какому типу наследуется группы крови системы АВО?
сколько фенотипов имеется в пределах этой системы?
какие генотипы имеются в пределах этой системы?
чем отличается каждый из этих фенотипов?
чем обусловлены четыре группы крови человека?
Задание №2. На основе схемы, данной в тексте, расскажите о наследовании
групп крови по системе АВО.
у кого
было выделено
{у каких организмов)
было обнаружено
Решение типовых задач
1. Женщина с первой группой крови и отрицательным резус-фактором вышла
замуж за мужчину со второй группой крови с положительным резусом. По группе
крови мужчина гомозиготен, а по резус-фактору - гетерозиготен. Обозначьте:
а) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
г) возможные генотипы детей;
д) какая вероятность рождения у этих родителей ребенка с резусконфликтом?
что
У макак-резус из эритроцитов был выделен белок-антиген, который был
обнаружен и у людей.
Задание №3. Напишите предложения, раскрывая скобки:
1. Четыре группы крови обусловлены {наследование трех аллелей одного
гена).
2. Rh+ обусловлен {доминантный ген).
3. Rh- обусловлен (рецессивный ген).
20
Решение:
1А - доминантный аллель, детерминирующий II группу крови i рецессивный аллель, детерминирующий I группу крови
Rh+ - обусловлен доминантным геном rh" рецессивным.
Напишем генотипы родителей:
9 - iirh-rh-$ IAIARh+rh21
Пропись брака:
Р:
V iirh-rh-
Гаметы
Fi
х
irhIAiRh+rh-
(II группа крови резусположительный 50%)
S lAlARh"rh-
Тема 4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление
плейотропии.
lARh, IArhIAirh-rh(II группа крови, резусотрицательный 50%)
Ответ: Резус-конфликт у матери с ребенком будет наблюдаться в 50% случаев
(резус-фактор матери не совпадает с резус-фактором ребенка).
Задачи для самостоятельного решения
1. У одного из родителей II группа крови (гетерозиготный), а у другого III (гетерозиготный). Какие вероятны группы крови у детей?
Ответ: I группа крови - 25%, II группа крови - 25%, III группа
крови - 25%, IV группа крови - 25%.
2. Родители имеют II группу крови и положительный резус, а ребенок
родился с I группой крови и отрицательным резус-фактором. Напишите
генотипы родителей и ребенка. Какая вероятность рождения второго ребенка с
отрицательным резус-фактором у этой женщины?
Отвец генотипы родителей - IAiRh rh- (дигетерозигота), генотип ребенка - iirhrh- (дигомозигота). Вероятность рождения ребенка с отрицательным резус-фактором
- 25%.
3. В суде слушается вопрос о взыскании алиментов с предполагаемого
отца.
Напишите
генотипы
женщины,
мужчины
и
ребенка,
схему
предполагаемого брака и проанализируйте, учитывая группы крови женщины,
мужчины и ребенка, является ли этот мужчина отцом ребенка? Следует
отметить, что у женщины - II группа крови, у мужчины - IV группа крови, у
ребенка - I группа крови.
Отвел мужчина с IV группой крови (генотип 1А1в)не является отцом ребенку с
I группой крови( генотип ii).
Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых местах (локусах)
гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных признаков.
Взаимодействие аллельных генов происходит только в гетерозиготном состоянии
(Аа).
Варианты взаимодействия аллельных генов:
а) полное доминирование,
б) неполное доминирование,
в) кодоминирование,
г) наддоминирование,
д) плейотропное действие гена.
1. Полное доминирование. Проявляется в тех случаях, когда один аллель
гена (доминантный) полностью скрывает присутствие другого (рецессивного)
аллеля. Например:
А - карие глаза
а - голубые глаза
Человек с генотипом Аа имеет карие глаза.
2. Неполное доминирование. При неполном доминировании фенотип
гибридов первого поколения (Аа) внешне отличаются от родительских особей
(АА) и (аа). Проявление признака является промежуточным по сравнению с
родительскими формами.
Например, при скрещивании гомозиготных растений с красными (АА) и
белыми (аа) цветками у гибридов первого поколения цветки оказываются розовыми
(Аа).
У человека по типу неполного доминирования наследуется признак,
определяющий форму волос: ген кучерявых волос (А) неполностью доминирует
над геном прямых волос (а), волнистые волосы определяются генотипом - Аа.
3. Кодоминирование - это взаимодействие двух доминантных аллельных
генов. Например, каждый из аллельных генов кодирует определенный белок и у
гетерозиготного организма синтезируются два вида белка. По типу
кодоминирования у человека наследуется четвертая группа крови (I I ).
4. Наддоминирование - в гетерозиготном состоянии (Аа) доминантный
аллель проявляется в большей степени, чем в гомозиготном (АА). Например,
гибриды кукурузы отличаются более высоким ростом, урожайностью зерна по
сравнению с гомозиготными растениями Такое явление називается гетерозисом или
гибридной силой. У человека но типу наддоминирования проявляется акселерация.
23
22
5. Плейотролия - один ген влияет на проявление нескольких признаков, такое
явление называется множественным действием одного гена. Например, у человека
известная болезнь - синдром Марфана - арахнодактилия («паучьи пальцы»)
детерминируется доминантным геном, который отвечает за патологическое развитие
соединительной ткани, вследствие этого проявляется комплекс патологических
признаков - длинные, тонкие («паучьи») пальцы, дефекты развития сердечнососудистой системы и подвывих хрусталика (нарушение зрения). В основе таких
патологических признаков лежит дефект развития соединительной ткани,
обусловленным патологическим геном.
Взаимодействие неаллельных генов
Неаллельные гены - это гены, которые расположены в негомологичных
хромосомах. Взаимодействие между неаллельными генами происходит в том
случае, если признак проявляется только при их совместном присутствии.
Примерами взаимодействия неаллельных генов могут быть:
а) комплементарность;
б) эпистаз;
в) полимерия.
1. Комплементарность (или комплементарное взаимодействие генов)
проявляется тогда, когда действие одного гена дополняется действием другого,
т.е. для формирования признака необходимо наличие в генотипе двух
доминантных неаллельных генов.
Например, у душистого горошка красная окраска венчика цветка обусловлена
наличием двух доминантных генов А и В (генотип АаВв). В отсутствие одного из
них цветки белые (ААвв, ааВВ).
Комплементарное взаимодействие генов у человека проявляется при
формировании слуха: развитие нормального слуха обусловлено двумя
доминантными неаллельными генами D и Е, из которых Один (D) определяет
развитие улитки, а другой (Е)- слухового нерва. Нормальный слух имеют люди с
генотипом: DDEE. DdEe, DDEe, DdEE Глухие люди имеют генотипы: Ddee, ddee,
ddEE, ddEe.
2. Эпистаз. Явление, противоположное комплементарности. Эпистаз - это
угнетение одним неаллельным геном (эпистаческим) действия другого
неаллельного гена (гипостатического). Если эпистатическим действием
обладает доминантный аллель, говорят о доминантном эпистазе (А > В). При
рецессивном епистазе такое действие проявляют рецессивные аллели в
гомозиготном состоянии (а > В). У человека изучен один вид рецессивного
эпистаза - «бомбейский феномен».
Как известно, группы крови по система АВО обусловлены наследованием
трех аллелей одного гена (IA, IB, i). В зависимости от их сочетания формируются
четыре группы крови:
III - IBIB lBi
IV - IA 1B
Однако, существует редкий эпистатический ген (<р), который в гомозиготном
рецессивном (<рд>) состоянии подавляет все доминантные аллели, определяющие
группы крови. Вследствие этого у людей с генотипом - срср, фенотипически
проявляется первая только группа крови.
Например, у людей с генотипом \А1А<р<р будет проявляться I группа крови,
т.к. активность гена 1А блокируется геном-супрессором (р, который проявляет свою
активность в гомозиготном рецессивном состоянии (<рф)-Первая группа крови
будет проявляться у людей с такими генотипами:
lAi <ptp
Ffcpcp
?v<p<p
t\*<p<p
3. Полимерия - проявление одного признака в зависимости от суммарного
действия нескольких неаллельных генов. Причем, чем больше доминантных
генов, тем сильнее проявляется признак. Полимерные гены принято
обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием цифрового
индекса (Аь А2).
Примером полимерного действия генов у человека является наследование
цвета кожи. Несколько пар (около пяти пар) неалельных доминантных генов,
отвечающих за синтез пигмента меланина, который обуславливает темный цвет
кожи - А|, А2 и т. д. Генотипы людей с соответствующими оттенками цвегов кожи
могут быть:
А|А|А2А2 - черная кожа
А^АгАг - темная aia,A2A2
- смуглая а!а|А2а2 светлая а!а,а2а2
- белая.
Кроме наследования цвета кожи, полимерными генами у человека
определяются большинство количественных признаков, таких как рост, масса тела,
интеллектуальные особенности, склонность к повышению артериального давления,
устойчивость к инфекционным заболеваниям и другие.
Признаки, которые определяются несколькими парами неаллельных генов,
называются полигенными.
25
24
Л с кем ко-1 pa vi магические $ада мня:
б) неаллельные гены - это гены, которые расположены в негомологичных
хромосомах. Взаимодействие между неаллельными генами происходит в том
случае, если они отвечают за развитие одного какого-либо признака.
Задание №1. Трансформируйте активные конструкции в пассивные:
что заполняет что что скрывает
что /присутствие наличие / что
угнетает действие чего что
подавляет что что блокирует
активность чего.
Задание №2. Напишите предложения, раскрывая скобки:
1. Кодоминирование - это явление, когда (гетерозиготное состояние)
проявляются признаки обоих генов.
2. Комплементарность проявляется тогда, когда действие одного гена
дополняется (действие другого гена).
3. Существует редкий эпистатический ген (ф), который в гомозиготном
рецессивном состоянии подавляет (все доминантные аллели групп крови).
4. Активность генов блокируется (эпистатический ген в гомозиготном
состоянии).
Задание №5. Прочитайте текст 1 «Взаимодействие аллельных генов» и дайте
определение каждого из вариантов взаимодействия аллельных генов.
Задание №6. Прочитайте часть текста «Эпистаз» и ответьте на вопрос: «Что
понимают под ...?»
а) эпистазом;
б) доминантным эпистазом;
в) «бомбейским феноменом»?
Задание №7. Расскажите о полимерии по следующему плану.
1. Определение полимерии.
2. Зависимость степени проявления признака от количества доминантных
генов.
3. Признаки, определяемые полимерными генами.
4. Пример полимерного действия генов.
что обусловлено чем (тем, что...)
Решение типовых задач
Взаимодействие аллельных генов (неполное доминирование)
Задание Ж5. Трансформируйте простые предложения в сложные.
1. Нормальный слух обусловлен присутствием двух неаллельных генов ДиЕ.
2. Окраска венчиков цветка обусловлена наличием двух доминантных генов
А и В.
3. Группы крови по системе АВО обусловлены наследованием трех аллелей
одного типа (1 А, 1В, Ю).
Задание №4. Прочитайте информацию. Скажите, по каким признакам
различаются аллельные и неаллельные гены:
а) аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых местах
гомологичных
хромосом.
Взаимодействие
происходит
только
в
гетерозиготном состоянии;
I. У человека прямые волосы - рецессивный признак, а курчавые неполностью доминируют над прямыми, у гетерозигот проявляются волнистые
волосы. Какие дети могут быть у родителей с волнистыми волосами?
Обозначим гены:
А - курчавые волосы
а - прямые волосы
Аа - генотип человека с волнистыми волосами.
Схема брака:
Р:
$Аа х
Гаметы: А, а
F| :
26
АА;
курчавые
волосы
с?Аа
А, а
Аа, Аа;
волнистые
волосы
27
аа
прямые
волосы
Ответ: 25% детей будут иметь курчавые волосы (ЛА), 25% - прямые волосы
(аа) и 50% - волнистые волосы (Аа).
Взаимодействие аллельных генов (кодоминированис)
2. Мужчина со II группой крови (гомозиготный) женился на женщине с III
группой крови (гомозигота). Обозначте:
а) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
д) определите, какие группы крови могут быть детей;
е) какое взаимодействие аллельных генов проявилось в данной ситуации?
Решение:
Обозначим гены, детерминирующие II и III группы крови - 1А, 1в.
Генотипы родителей:
2. У резус-положительных родителей со II группой крови родился резусотрицательный ребенок с I группой крови. Обозначте гены, генотипы
родителей и напишите схему брака, а также определите вероятность рождения
такого ребенка повторно.
Ответ: Родители дигетерозиготны по резус-фактору и группе крови -IAiRh+rh-.
Генотип ребенка - гомозигота по двум рецессивным генам - rh-rh-ii, вероятность
повторного рождения - 1/16.
3. У женщины с III группой и резус-отрицательной кровью родился
ребенок с IV группой крови, у которого была гемолитическая болезнь
вследствие резус-конфликта. У отца ребенка - II группа крови, резусположительная. Обозначте:
а) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
г) определите вероятность рождения ребенка с резус-конфликтом
повторно;
в) как называется взаимодействие генов при наследовании IV группы крови?
Ответ: Генотип матери - IBi rh-rh- или IBIB rh-rh-, генотип отца - IAiRh+rh-или
IAIARh+ Rh+, генотип ребенка - IAIBRh+rh-. Вероятность рождения ребенка с резусконфликтом повторно составляет 100% в случае гомозиготности отца и 50%, если
отец гетерозиготен по резус-фактору.
5. г» ?
<3-iAiA
Схема брака:
Р:
Гаметы:
$1в1в
х
Взаимодействие неаллельных генов (спистаз)
с?1А1А
1в
1А
А В
F| :
II - у детей IV группа крови.
Ответ: все дети (100%) будут иметь IV группу крови. Взаимодействие двух
доминантных генов 1А и 1в обуславливают явление кодоминирования,
фенотипически проявляется IV группа крови.
Задачи для самостоятельного решения
1. У человека талассемия (форма анемии) наследуется рецессивно (а).
Гомозиготы по рецессивному гену (аа) погибают от анемии в детстве. У гетерозигот
(Аа) болезнь протекает в легкой форме. Определите, какая вероятность детей будет
с легкой формой анемии, если родители страдали легкой формой анемии?
Ответ: 2/3 будут страдать анемией (Аа), 1/3 будут здоровыми (АА), 1/3 -умрут
в раннем возрасте от анемии (аа).
28
4. Определите вероятность рождения ребенка с I группой крови в семье,
где родители имеют II и III группу крови (гомозиготы) и являются носителями
гена «бомбейского феномена»?
Решение:
Обозначим гены:
Ф - отсутствие эпистаза
<р - ген «бомбейского феномена», ген-супрессор (эпистатический).
Генотипы родителей: генотип
женщины -1 I Ф<р генотип
мужчины - 1в 1в Фф
29
Схема брака:
Р:
9 1Л1АФФ
Гаметы: 1АФ, l\p
F1 :
[А1ВФФ,
1А1ВФФ
IV гр.кр.
х <5 1в1вФф
1ВФ , 1Вф
21А1вФф 1А1Вфф
IV гр.кр
I гр. кр
(явление
рецессивного
эпистаза)
В гомозиготном состоянии (фф) - ген "бомбейского феномена" подавляет
провление доминантных генов и фенотипически проявляется только I группа крови.
Ответ: вероятность рождения ребенка с I группой крови - 25%.
Взаимодействие неаллельных генов (полимерия)
5. У человека за пигментацию кожи отвечают две пары доминантных генов
(А|, А,), а за отсутствие пигмента - две пары рецессивных генов (а,, а2). В браке
между представителем негроидной расы и белой женщины родились двое детей.
Какой цвет кожи будет у них?
Решение:
Аь А, - синтез меланина в клетках кожи а2,
а2
- отсутствие синтеза меланина.
Генотипы родителей:
9 - aia,a2a2 (белая женщина)
$ - А|AiA2A2 ( представитель негроидной расы)
Схема брака:
Р:
Гаметы:
9 aia,a2a2 x
ata2
S А,А,А2А2
Задачи для самостоятельного решения
1. Муж имеет IV группу крови и является носителем гена «бомбейского
феномена», а жена III - группу крови (гомозигота), которая также является
носителем гена «бомбейского феномена». Какая вероятность рождения у этих
супругов ребенка с I группой крови?
Ответ: Вероятность рождения ребенка с I группой крови 25%.
2. Может ли от брака белой женщины (а^а^) и мулата (А^Агаг)
родится абсолютно чернокожий ребенок (А1А1А2А2)? Напишите схему брака и
генотипы всех членов семьи.
Ответ : Не может.
Тема 5. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
Принадлежность к определенному полу - важная особенность организмов.
При изучении строения хромосом в клетках животных и человека было установлено,
что организмы разных полов различаются по набору хромосом.
Хромосомы, по которым отличаются самки от самцов называются половыми
(гетерохромосомы), а все остальные хромосомы (одинаковые как у мужских, так и у
женских особей) - аутосомы.
У всех млекопитающих (в том числе и у человека), у дрозофилы и многих
других видов животных у женских организмов в соматических клетках имеются
парные гомологичные аутосомы (неполовые хромосомы, одинаковые как для
организмов женского, так и мужского пола) и одна пара половых хромосом - XX.
Кариотип самки может быть выражен формулой: 2А + XX (А -гаплоидный набор
аутосом). Самки в данном случае продуцируют один сорт гамет - А + X.
У мужских организмов кроме аутосом имеются неодинаковые половые
хромосомы - X и Y, кариотип мужских организмов: 2А + XY , у самцов при мейозе
продуцируется два сорта гамет X и Y.
Организмы, имеющие одинаковые половые хромосомы (XX) называются
гомотометными, т.к. образуют один тип гамет (X), а организмы, имеющие
различные половые хромосомы - XY, продуцируют два типа гамет, называются
гетерогаметными, т.к. формируют два типа гамет (X и Y).
A|A2
F, : A i a, A2a2 - все дети будут мулаты (смуглые) - 100%.
По хромосомному механизму определения пола представителей разных
классов организмов можно разделить на несколько типов:
Ответ: 100% детей будут иметь смуглый цвет кожи (мулаты).
30
31
I. Тип А - Lygaeus (наличие разных половых гетеро хромосом)
P.:
Гаметы:
2AXX х
2АХУ
АХ
насекомых и другие животные.
Тип Б Lygaeus
Гаметы:
F,
2AZW
х
2AZZ
AZ, AW
2AZZ,
2AZW
II. Тип - Protenor (численные отличия половых хромосом)
P.:
2AXX х 2АХО
Гаметы
АХ,
F,.
2AXX, 2АХО
АХ, АО
Представители: водяной клоп, кузнечик и другие.
Ш.Тип - самки диплоидны (2п), самцы гаплоидны (п):
Р
2АХХ х АХ
АХ
Если ген локализован в Х-хромосоме, то он передается только от отца к
дочери, а от матери - как сыну, так и дочери. Различают сцепленные с Xхромосомой рецессивные и доминантные признаки. К рецессивным сцепленным с
полом признакам относятся:
XD - нормальное цветовосприятие;
Xd - дальтонизм;
Хн - нормальное свертывание крови;
Xh - гемофилия - нарушение свертываемости крови.
AZ
Представители:
птицы, пресмыкающиеся, некоторые земноводные и рыбы, часть насекомых
(бабочки).
Гаметы
Наследование признаков, сцепленных с Х-хромосомой
АХ, АУ
F,.
2АХХ,
2АХУ
Представители: человек, млекопитающие, рыбы, ракообразные, большинство
P.:
Мужской пол может быть лишь гемизиготным, поскольку в генотипе
мужчины имеется только одна Х- хромосома и поэтому может проявиться как
доминантный (ХАУ), так и рецессивный (ХаУ) аллель.
АХ
Ft
2AXX, АХ
Представители: пчелы, муравьи, осы-наездники.
Признаки, которые кодируются генами, локализованными в половых
хромосомах, получили название сцепленных с полом.
Различают Х- сцепленное и У - сцепленное наследование.
Признак, сцепленный с полом, обозначается буквой латинского алфавита
вместе с соответствующей половой хромосомой (Ха или X ).
Женский пол может быть по данному признаку либо гомозиготным (Х аХа,
ХАХА), либо гетерозиготным (ХАХЭ).
32
Здоровая женщина, имеющая в одной Х-хромосоме ген, отвечающий за
развитие нормального свертывания крови, а в другой Х-хромосоме рецессивный ген
гемофилии называется носительницей (например, XHXh -здоровая женщина носительница гена гемофилии).
При браке со здоровым мужчиной такая женщина может передать ген
гемофилии сыну, у которого болезнь фенотипически проявится, и дочери, которая
будет фенотипически здорова, но носительницей гена болезни:
Р:
XHXh
Гаметы : Х"^
F,:
ХНХН,
х
ХНХ\
XHY
XH,Y
XhY
XHY,
К доминантным признакам, сцепленным с X хромосомой относятся, такие,
как витамин-Д резистентный рахит, темная эмаль зубов (обозначаются любой
буквой латинского алфавита).
Например, XD - витамин-Д резистентный рахит, Xd нормальный обмен витамина Д.
В данном случае, если болен отец, а мать здорова, то ген болезни будет
передаваться от отца всем дочерям, а сыновья будут здоровыми:
Р:
Гаметы :
F, :
XdXd
х
X°Y
XD, У
Xd
X DXd,
дочери больны рахитом
50%
XdY
сыновья - здоровые
50%
33
В некоторых случаях в одной Х-хромосоме могут находиться несколько
генов, отвечающих за несколько патологических признаков, сцепленных с полом.
Например, если мужчина страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, то
запись его генотипа будет выглядеть так: Xdhy.
Генотип здоровой женщины, у которой отец болел гемофилией и
дальтонизмом одновременно, а мать была здоровой и не была носительницей генов
гемофилии и дальтонизма будет выглядеть так: X DHXdh.
Сцепленные с полом признаки, которые наследуются через У хромосому,
получили название голандрических. Голандрические признаки передаются от отца
всем его сыновьям. У человека по этому типу наследуются некоторые признаки,
такие как оволосение ушных раковин (гипертрихоз), образование роговых чешуек
на коже (ихтиоз) и др.
Задание №3. Дайте определение:
а) сцепленных с полом признаков;
б) голандрических признаков.
Задание №4. Расскажите о голандрических признаках с опорой на
вопросы.
1) Какие признаки называются голандрическими?
2) От кого к кому передаются эти признаки?
3) Какие признаки наследуются по этому типу?
что передается кому (от кого к кому)
Лексико-грамматические задания:
что локализуется в чём (где)
локализовано
Задание №5. Закончите фразы.
1. Если ген локализован в Х-хромосоме, то он передается только от отца
Ген локализован в хромосоме.
2. Если ген локализован в Х-хромосоме, то он передается от матери ....
3. Здоровые женщины, имеющие в одной Х-хромосоме рецессивный ген
болезни, могут передать ген болезни ....
сцепленный с чем
Задание №1. Напишите предложения, раскрывая скобки.
Задание №6. Расскажите о сцеплении с Х-хромосомой рецессивных и
доминантных признаков.
1. Признаки, которые кодируются генами, локализованными (половые
хромосомы), получили название (сцепленное с полом).
2. Признак, (сцепленный с полом), обозначается буквой латинского
алфавита с соответствующей половой хромосомой.
3. Если ген локализован (Х-хромосома), то он передается только от отца к
дочери, а от матери как сыну, так и дочери.
Задание №2. По данной схеме расскажите о сцепленном с полом
наследовании.
34
35
Решение типовых задач
1. У здоровых родителей две дочери здоровые, а сын болен гемофилией
(признак рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой). Обозначьте:
а) гены
б) генотипы родителей и детей
в) напишите схему брака
Обозначим гены:
Хн - нормальное свертывание крови Xh гемофилия . Генотип сына - X Y
Генотипы здоровых родителей:
Ответ: генотип здоровой женщины XDX , генотип родного брата XdY, генотип
мужа женщины X°Y, генотип ребенка-дальтоника XdY - 25%.
Отец с? - ХНУ
Мать ? - XHXh
4. ВитаминО-резистентный рахит - доминантный признак, сцепленный с
Х-хромосомой. Здоровая женщина выходит замуж за мужчину, больного
рахитом. Определите вероятность рождения детей, больных рахитом.
Схема брака:
х
XHXh
Гаметы: XH,Xh
F,
Ответ: вероятность рождения здорового сына 25%.
3. У здоровой женщины есть родной брат-дальтоник. Может ли у нее
родится ребенок-дальтоник , если она выйдет замуж за здорового по этим
признакам мужчину? Какая вероятность его рождения? Напишите генотипы
всех членов семьи.
Решение:
Р:
2. Здоровая женщина, отец которой страдал дальтонизмом ( признак
сцепленный с полом, рецессивный) выходит замуж за здорового мужчину.
Определите вероятность рождения у этих супругов здорового сына?
Ответ: 50% всех детей (или 100% все девочки будут больны рахитом).
XHY
XH,Y
XHXH;
дочь
здоровая
XHXh'
дочь носительница
здоровая
XHY;
здоровый сын
XhY;
сынгемофилик
Ответ: генотипы матери - ХНХ\ отца - XnY, здоровые дочери могут быть ХНХН
или XHXh, генотип сына - гемофилика - XhY.
5. Гипертрихоз (оволосение ушной раковины) передается через Ухромосому. Какая вероятность рождения ребенка в семье, где отец имеет этот
признак? Какого пола будет этот ребенок?
Ответ: 50% из общего количества детей, признак будут иметь все мальчики.
Тема 6. Хромосомная теория наследственности. Аутосомное
сцепление. Кроссинговср
1. Мужчина - дальтоник (признак сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный)
женился на женщине с нормальным зрением. У них родились двое детей: сын дальтоник и здоровая дочь. Напишите генотипы матери и детей.
Ответ: генотип матери XDXd, генотип сына- дальтоника XdY, генотип
здоровой дочки- XDXD , или XDXd.
Доказательством того факта, что в каждой хромосоме локализован не один, а
большое количество генов, является наследование признаков, сцепленных с полом
(см. тему №5). Гены, локализованные в одной хромосоме называются группой
сцепления. Они наследуются совместно.
У каждого вида организмов количество групп сцепления равняется
гаплоидному (п) числу хромосом. Например, у человека 23 пары хромосом и
количество групп сцепления - 23 у женщин, и у мужчин - 24 (т.к. они имеют разные
половые хромосомы X и Y).
Закономерности сцепленного наследования были изучены Т.Морганом и его
учениками в начале 20-х годов XX столетия.
36
37
Задачи для самостоятельного решения
В зависимости от места локализации генов в хромосоме могут возникнуть
разные варианты наследования признаков:
а) независимое наследование
б) сцепленное наследование (полное сцепление)
в) частично сцепленное наследование (кроссинговер)
Независимое наследование - это наследование, при котором гены,
определяющие признаки, локализуются в разных негомологичных хромосомах.
Неазависимое наследование подчиняется III закону Г.Менделя (закон независимого
наследования и комбинирования признаков).
Сцепленное наследование (полное сцепление) - наследование, при котором
гены, детерминирующие признаки находятся в одной хромосоме и представляют
собой группу сцепления. В таком случае признаки всегда наследуются вместе,
одним блоком. Примером тесного сцепления генов у человека может служить
наследование резус-фактора. Оно обусловлено тремя парами генов С, Д и К, тесно
сцепленных между собой.
Частично сцепленное наследование, или нарушение группы сцепления
(кроссинговер) - признаки могут наследоваться как вместе (сцеплено), так и по
отдельности (нарушение сцепления).
Для определения локализации генов у дигетерозиготного организма -АаВв (в
одной хромосоме или в разных негомологических хромосомах) проводят
анализирующее скрещивание с организмом с генотипом аавв. Количественное (в %)
соотношение признаков у потомков свидетельствует о взаимолокализации генов в
генотипе исследуемого организма.
1. Независимое наследование. Наблюдается в том случае, когда
расстояние между генами, которые находятся в одной хромосоме, составляет 50
морганид и более или гены локализуются в разных негомологичных
хромосомах.
При
независимом
наследовании
происходит
случайное
комбинирование признаков и образуется равное количество гамет. В этом
случае при анализирующем скрещивании дигетерозиготы $ АаВв с с^аавв
образуется четыре фенотипических и генотипических класса потомков:
Р:
Гаметы:
F|:
9 АаВв
х
S аавв
АВ, аВ,
ав
Ав, ав
АаВв, аавв, Аавв, ааВв
всех потомков по 25%.
2. Сцепленное наследование (полное сцепление). Наблюдается, когда
гены в хромосоме расположены очень близко друг от друга (на расстоянии
меньше 1 морганиды) и между гомологичными хромосомами не происходит
38
обмена участками (кроссинговера). Тогда соответствующие признаки у
потомков проявляются вместе, одним блоком.
Например, генотип гетерозиготы АаВв (известно, что доминантные гены А и
В расположены в одной хромосоме, а рецессивные а и в - в другой) записывается
так:
да
ав В этом случае самка образует 2 типа гамет: АВ,
ав в равных количественных соотношениях (по 50%).
Р:
$ ДВ х
ав
Гаметы: ав,АВ
F] :
АаВв,
50%
S аавв
ав
аавв
50%
3. Частично сцепленное наследование. Наблюдается, когда гомологические
хромосомы во время мейоза обмениваются идентичными участками, где находятся
аллельные гены Этот процесс получил название кроссинговера.
При наличии кроссинговера между хромосомами у особи АВ образуются
не два, а четыре типа гамет:
ав
Некроссоверные гаметы
Кроссоверные гаметы
АВ
Ав
и
и
ав
аВ
Исследования Т. Моргана показали, что частота кроссинговера прямо
пропорциональна расстоянию между генами в одной хромосоме. За единицу
расстояния между генами в хромосоме принята 1 морганида, которая соответствует
1% кроссинговера.
Некроссоверных гамет всегда больше, чем кроссоверных. Количество
кроссоверных гамет зависит от расстояния между генами.
Например, если расстояние между генами равно 10 морганидам, это значит,
что кроссинговер составляет 10%, и кроссоверных гамет образуется 10%, а
некроссоверных - 90%. Организмы, которые возникают при слиянии кроссоверных
гамет, называются кроссоверами или рекомбинантами, а те, которые образуются из
некроссоверных гамет - некроссоверами или нерекомбинантами.
Основные положения хромосомной теории наследственности
1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой
группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно
гаплоидному числу хромосом.
39
2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место - локус. Гены в
хромосомах расположены линейно.
3. Между гомологичными хромосомами
аллельными генами (кроссинговер).
может
происходить
обмен
4. Расстояние между генами в хромосоме прямо пропорционально проценту
кроссинговера между ними и измеряется в морганидах. 1 морганида равна
1 % кроссинговера.
Задание №3. Ответьте на вопросы.
1. Как записывается генотип гетерозиготы АаВв, если известно, что
доминантные гены расположены в одной хромосоме, а рецессивные -в
другой?
2. Какие типы гамет образуются при наличии кроссинговера?
3. Какие типы гамет образует дигетерозигота АаВв?
Лексико-грамматические задания:
что равняется чему
равно
Задание №1. Напишите предложения, раскрывая скобки.
1. У каждого вида организмов число групп сцепления равняется {число пар
хромосом).
2. Число групп сцепления у каждого вида равно (гаплоидное число
хромосом).
Задание №2. Подберите конец для каждой из фраз.
1.Полностью сцепленное
наследование наблюдается,
когда...
1. ... хромосомы во время мейоза при
коньюгации,обмениваются
идентичными участками.
2. Частично сцепленное
наследование наблюдается,
когда...
2. ... гены расположены очень близко
и между ними не происходит
кроссинговер.
3.Независимое наследование
наблюдается, когда ...
3. ... гены, находящиеся в одной
хромосоме, находятся на расстоянии 50
морганид и более в одной хромосоме или
в разных негомологичных хромосомах.
образуется
в каких
соотношениях
составляет
сколько
процентов
соответствует скольким
процентам
Задание №4. Прочитайте фразы, раскрывая скобки.
1. Если кроссинговер составляет (10%), то и кроссоверных гамет будет
(10%), некроссоверных - (90%).
2. АаВв образует 2 типа гамет АВ и ав (равные количественные
соотношения).
3. За единицу расстояния между гаметами в хромосоме принята 1
морганида, которая соответствует (1% кроссинговер).
Задание №5. Расскажите об основных положениях хромосомной теории
наследственности, опираясь на вопросы.
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
где находятся гены?
что представляет собой каждая хромосома?
чему равно число групп сцепления?
какое место занимает каждый ген?
как расположены гены в хромосомах?
какой обмен происходит между гомологичными хромосомами?
каково расстояние между генами в хромосомах?
Решение типовых задач
1. Какие гаметы и в каком соотношении образует дигетерозигота (АаВв), если
гены А и В локализованные в одной паре гомологичных хромосом и расстояние
между ними составляет 20 морганид?
40
41
Решение:
Напишем генотип дигетерозиготы на хромосомах, принимая во внимание
взаимную локализацию генов: АВ
ав По условию задачи, расстояние между генами А и В равно 20
морганидам, что означает нарушение группы сцепления в результате
кроссинговера, причем кроссинговер отмечается в 20% случаев. Значит, у данной
дигетерозиготы ДВ образуется 20% кроссоверных гамет, ав
Дигетерозигота ДВ образует 4 сорта гамет
ав Общее количество
гамет - 100%.
Тогда, некроссоверные гаметы составляют (100% - 20%) =80%.
АВ - 40%, ав - 40%.
2 сорта некроссоверных гамет: АВ,
40%
2 сорта кроссоверных гамет:
Ав,
10%
ав
40%
аВ
10%
Задачи для самостоятельного решения
1. Какие типы кроссоверных и некроссоверных гамет и в каком
соотношении образуют дигетерозиготы, которые имеют такие генотипы:
а) Дв б) ДВ - расстояние между генами составляет 10 морганид? аВ
ав
Ответ:
а) некроссоверные гаметы Ав - 45%; аВ - 45%
кроссоверные гаметы АВ - 5%; ав - 5%.
б) некроссоверные гаметы АВ - 45%; ав - 45%
кроссоверные гаметы аВ - 5%; Ав - 5%.
2. Гены В и с и в и С сцепленные и находятся в гомологичных
хромосомах. Расстояние между генами В и с равно 12 морганидам. Запишите
соответствующий генотип дигетерозиготы. Какие типы гамег и в каком
процентном соотношении образует дигетерозигота?
42
Ответ:
генотип дигетерозиготы Ее
вС
Гаметы: некроссоверные
Вс и вС - по 44%,
кроссоверные
ВС и вс - по 6%.
З.Гены А и В локализованы в одной хромосоме и расстояние между генами
меньше 1 морганиды, т.е. наблюдается полное сцепление, это значит, что
кроссинговер между гомологичными хромосомами не происходит. Какие типы
гамет и в каком процентном соотношении образуются у дигетерозиготы (АаВв)?
Ответ: так как гены полностью сцеплены, то дигетерозигота (АаВв) образует
только 2 сорта гамет (АВ и ав) -по 50%.
Тема 7. Доказательства генетической роли
нуклеиновых кислот. Материальный субстрат
наследственности и изменчивости, уровни его
организации
Жизнь, как особое явление, характеризуется продолжительностью
существования во времени, в основе которой лежит способность живых систем к
самовоспроизведению.
Непрерывность
существования
обусловлена
фундаментальными свойствами живого: наследственностью и изменчивостью.
В 60-х годах XIX века Г.Мендель высказал впервые предположение о
дискретной организации наследственного материала, т.е. он представлен
отдельными наследственными задатками, отвечающими за развитие определённых
признаков организма. В 1909 г. В.Иогансен назвал «наследственные задатки»
генами.
В первой половине XX века учёные высказали предположение о роли белков
как субстрата наследственности и изменчивости. Доказательства генетической роли
нуклеиновых кислот(а именно ДНК) были получены в ряде опытов на
микроорганизмах на примере явления трансформации и транедукции.
1. Трансформация (лат. ^гага/опиш'о-превращаю) - изменение некоторых
свойств у бактерий под влиянием чужеродной ДНК, полученной от других
бактерий. Явление трансформации было открыто в опытах английского
микробиолога Гриффитса (1928 г.). В дальнейшем, химическая природа вещества,
трансформирующего наследственные свойства бактерий, была установлена
О.Эйвери в 1944 году.
Гриффите работал с двумя штаммами, пневмококков: вирулентным
(вызывающей заболевание) и имеющим капсулу, и невирулентным,
43
бескапсульным. Гриффите вводил мышам обе формы, надеясь повысить иммунитет
у экспериментальных животных. Результаты опытов отражены в таблице:
№
В какой форме введён
п/п
пневмококк
1. Живой бескапсульный
2. Живой капсульный
3. Убитыйнагреванием (t =100° С)
Капсульный
4. Капсульный, убитый нагреванием
+живой бескапсульный
Действие на експериментальных
мышеи
Выживают
Гибнут
Выживают
Гибнут
При вскрытии мышей из группы №4 были обнаружены живые капсульные
штаммы пневмококков. На основании этих опытов Гриффите пришёл к выводу, что
от убитых капсульных пневмококков передаётся фактор, который приводит к
трансформации бескапсульных бактерий в капсульные. Впоследствии доказано, что
это были участки ДНК, содержащие информацию о синтезе белковой капсулы,
2. Трансдукция (лат. transduklio - перемещение) - состоит в том, что вирусы,
покидая клетку, в которой они паразитировали, могут захватывать с собой участок
ДНК клетки-хозяина и, попадая в другую клетку, передают им свойства клеткипредшественницы. Это явление было обнаружено время опытов по заражению
бактерий (кишечной палочки) вирусами (бактериофагами). В дальнейшем усилия
учёных были направлены на изучение свойств и строения нуклеиновых кислот,
составляющих основу их генетических функций.
Отличаются ДНК и РНК как по структурной организации, так и по
функциям.
Молекула ДНК характеризуется первичной, вторичной и третичной
структурной организацией в пространстве, а молекуа РНК характеризуется только
первичной, вторичной структурой
Строение и функции РНК.
В отличие от молекулы ДНК, РНК представлена линейной
слабоспирализованой структурой.
В зависимости от выполняемых функций выделяют следующие типы РНК:
а) информационная, или матричная (иРНК)
б) транспортная (тРНК)
в) рибосомальная (рРНК).
а) иРНК является копией участка ДНК, содержащего информацию о
первичной структуре белка, переносит информацию с ДНК к месту синтеза
белка к рибосомам.
б) тРНК участвует в транспорте аминокислот к рибосомам во время
синтеза белка, (рис. 1)
в) рРНК образует скелет рибосом. Играет вспомогательную роль при
сборке белка на рибосомах.
В 1953 году Уотсоном и Ф.Криком была открыта пространственная модель
ДНК, в 60-х годах работами М.Ниренберга, С.Очоа, Х.Кораны и др. была
воспроизведена полная расшифровка генетического кода, установлено соответствие
триплетов нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот определённым
аминокислотам. Таким образом, экспериментально было доказано, что
материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые
кислоты.
Нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК) - это биополимеры, мономерами
которых являются мононуклеотиды. Один мононуклеотид состоит из трех
структурных компонентов:
- углевод (пентоза - дезоксирибоза или рибоза);
- азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин и тимин, в молекуле РНК
вместо тимина - урацил);
- остаток фосфорной кислоты.
44
Рис. 1 Схема строения транспортной РНК:
1 - 4 участки, в которых комплементарные нуклеотиды соединяются с
помощью водородных связей;
5 -антикодон;
6 - участок для присоединения аминокислоты.
45
I. Первичная структура молекулы ДНК представляет собой линейную
последовательность нуклеотидов, связанных между собой фосфодиефирными
связями.
II. Вторичная структура - структура ДНК подчиняется правилам
Чаргаффа: сумма пуриновых оснований равна сумме пиримидинових
оснований, количественное содержание аденшу равно количественному
содержанию тимина (А=Т), а гуанина - содержанию цитозина (Г=Ц)
соответственно.
Меняется только сумма А+Т и Г+Ц. В случае, если А+Т >Г+Ц, то у таких
организмов присутствует АТ-тип ДНК; если Г+Ц>А+Т, то - ГЦ-тип ДНК).
Вторичная структура ДНК представлена двумя комплементарными
антипараллельными спиральными цепочками, между азотистыми основаниями
которых образуются водородные связи (аденином и тимином 2, гуанином и
цитозином - 3).Спираль ДНК регулярна, диаметр спирали составляет 2 нм, длина
шага 3,4 нм, в каждый виток входит 10 пар нуклеотидов, расстояние между двумя
соседними нуклеотидами составляет 0,34 нм.
III. Третичная структура. Представляет
собой
дополнительную
спирализацию молекулы ДНК в пространстве в комплексе с белками-гистонами
при образовании таких структур, как хромосомы (рис.2).
Рис. 3 Роль ДНК в образовании хроматина
Таким образом, молекула ДНК представлена длинной (10 мм и больше),
тонкой, накрученой на нуклеосомы структурой.
ДНК является стабильной благодаря водородным связям и практически не
повреждается физическими и химическими факторами, что обеспечивает
стабильность и постоянство генетической информации. Комплекс ДНК и белков
представляет собой такую структуру, как хроматин (рис. 3).
Свойства ДНК:
а) репликация (берет участие в передаче наследственной информации при
делении дочерним клеткам в результате самоудвоения)
б) хранение и реализация генетической информации (в результате
транскрипции и трансляции)
в) репарация (способность к самообновлению в результе возникновения
ошибок при репликации)
Репликация - одно из уникальных свойств молекулы ДНК, которое состоит в
способности к самоудвоению перед делением клеки. Репликация происходит в ядре
клетки во время S-фазы клеточного цикла.
Условия, необходимые для начала репликации:
а) разкручивание двойной спирали ДНК при действии расплетающих
белков-ферментов . Образование репликативной вилки (рис. 4)
б) наличие строительного материала в виде дАТФ, дЦТФ, дТТФ, дГТФ
в) наличие ферментов синтезирующих дочерние молекулы ДНК (ДНКполимеразы)
г) синтез участка олигорибонуклеотида (праймера).
Рис. 2 Пространственная организация молекулы ДНК
47
46
Доказательства генетической роль ДНК были получены в ряде опытов на
микроорганизмах в явлениях трансформации и транедукции. Явление
трансформации было открыто во время опытов по заражению бактерий
вирусами. В дальнейшем усилия учёных были направлены на изучение свойств и
строения нуклеиновых кислот.
Исследования,
направленные
на
выяснение
химической
природы
наследственного материала, доказали, что материальным субстратом
наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты.
Задание №1. Используйте краткие формы причастий в правильной форме.
Обратите внимание на упражнение.
1. Непрерывность существования {обусловлен) фундаментальными
свойствами живого.
2. Наследственный материал является дискретным, т.е. он {представлен)
отдельными наследственными задатками.
3. Явление трансформации {открыт) в опытах английского
микробиолога Гриффитса (1928г.)
4. При вскрытии мышей из группы №4 {обнаружен) живые капсульные
штаммы пневмонии.
5. В 1909 году «наследственные задатки» Менделя {назван) генами.
Рис.4 Репликация ДНК. Схема образования репликативной вилки.
Установлено, что репликация ДНК происходит по принципу комплементарное™,
полуконсервативно, то есть в дочерних молекулах ДНК одна цепочка является
материнской (матрицей), а другая (дочерняя)- заново синтезированная, что уменьшает
риск ошибки при репликации .
Лексико-грамматические задания:
высказать предположение
Задание №2. Напишите предложения, используя данные глаголы в активной
или пассивной форме.
1.
В 1944 году О.Эйвери ... химическую природу
установить
вещества. Химическая природа вещества ... О.Эйвери в 1944 установлен
году. В 60-х годах работами С.Очоа, Х.Корана ...
соответствие триплетов нуклеотидов в молекуле
нуклеиновых кислот отдельным аминокислотам.
2.
В 1953 году Уотсоном и Ф.Криком
пространственная
модель
ДНК.
Явление
трансформации ... во время проведения опытов по
заражению бактерий вирусами.
открыть
открыт
3.
В 60-х годах работами М.Ниренберга, С.Очоа и др. ...
полная расшифровка генетического кода.
воспроизвести
воспроизведен
4.
Две полинуклеотидные цепи ... водородные связи.
Между аденином и тимином ... две водородные связи, а
цитозином и гуанином ... три.
образовывать
образован
5.
В 1909 году В.Иогансен ... «наследственные задатки»
генами. Участок ДНК ... геном.
называть
назван
о чём
явление было отк рыто в опытах на чём
во время опытов по чему пришёл к выводу,
что ... доказал доказательства был и получены в результате опытов
на чём
в ряде опытов на чём
исследования доказали, что ... изучение показало, что ...
усилия учёных были направлены на то, что бы установил
(было установлено), что...
В 60-х годах XIX века Г.Мендель высказал первые предположения об
организации наследственного материала и пришёл к выводу, что он дискретный. В
дальнейшем было установлено, что гены локализуются в хромосомах и образуют
группу сцепления.
Изучение химического состава хромосом показало, что эти структуры
состоят из белков и нуклеиновых кислот.
48
49
Заданнс№3. Из двух простых предложений составьте сложное с
придаточным определительным.
1. Жизнь как особое явление характеризуется продолжительностью
существования во времени, В основе жизни лежит способность живых
систем к самовоспроизведению.
2. Материальным субстратом наследственности и изменчивости являются
нуклеиновые кислоты - полимеры. Мономером этих биополимеров
являются мононуклеотиды из трёх компонентов (углевода, азотистого
основания и остатка фосфорной кислоты).
3. Участок ДНК называется геном. В этом участке в определённой
последовательности нуклеотидов зашифрована информация о первичной
структуре белковой молекулы.
4. Перенос участка ДНК мог осуществиться только с помощью
бактериофага.
5. В дальнейшем усилия учёных были направлены на изучение свойств и
строения нуклеиновых кислот. Эти свойства составляют основу
генетической роли нуклеиновых кислот.
Задание №4. Замените сложные предложения
определительным простыми с причастным оборотом.
1. Мендель
(высказал
пришёл к выводу, что ...
мысль)
1....белки
являются
субстратом
наследственности и изменчивости.
2. Благодаря хромосомной теории 2....гены
локализуются
в
Менделя было установлено, что ...
хромосомах и образуют группу
сцепления.
3. В первой половине XX века
учёные высказали предположение о
3....наследственный
материал
том, что ...
является дискретным.
4. Исследования, направленные на
выяснение химической природы
наследственного материала доказали,
что бескапсульным.
4....от убитых капсульных
пневмококков передаётся
трансформирующий фактор к живым
5. На основании своих опытов 5....материальным
субстратам
Гриффите пришёл к выводу, что ...
наследственности и изменчивости
являются
нуклеиновые
кислоты
(ДНК и РНК).
с придаточным
1. Наследственный материал представлен (по Менделю) отдельными
наследственными задатками, которые отвечают за развитие определённых
признаков.
Задание №6. Прочитайте последний абзац текста и расскажите о сходстве и
различии ДНК и РНК.
Тема 8. Кодирование и реализация генетической
информации
2. Трансформация - это изменение некоторых свойств у одних бактерий под
влиянием материала, который получили от других бактерий.
3. В 1944 году О.Эйвери была установлена химическая природа вещества,
которая трансформирует наследственные свойства бактерий.
4. Гриффите работал с двумя штаммами пневмококков: вирулентным,
который имеет капсулу, и невирулентным, который является
бескапсульным.
5. Исследования, которые были направлены на выяснение химической
природы наследственного материала, доказали роль ДНК в передаче
наследственных свойств.
Задание №5. Закончите предложения, используя данную информацию:
Все морфологические, анатомические и функциональные особенности любой
клетки и организма в целом определяются структурой специфических белков,
входящих в состав клеток. Способность к синтезу только строго определенных
белков является характерным свойством, присущим как для каждого вида, так и для
отдельных организмов.
В
молекуле
ДНК
может
быть
закодирована
аминокислотная
последовательность для многих белков. Участок молекулы ДНК, несущий
информацию о структуре одного белка, называется геном.
Определенная
последовательность
расположения
аминокислот
в
гюлипептидной цепочке (первичная структура белка) определяет специфичность
белковой молекулы, а, следовательно, и специфичность признаков, которые
определяются данным белком.
От расположения аминокислот в полипептидной цепочке белковой молекулы
зависят биологические свойства белков, их специфичность. Таким
50
51
Таблица 1
образом, первичная структура белковой молекулы определяется определенной
последовательностью нуклеотидов в участке ДНК (гене).
Генетический код - это определенное расположение нуклеотидов в молекуле
ДНК, кодирующих аминокислоты в молекуле белка.
Для кодирования 20 аминокислот в молекуле ДНК используются четыре
различных азотистых основания (аденин, тимин, цитозин, гуанин). Каждая
аминокислота кодируется группой из трёх мононуклеотидов, которая называется
триплетом (см.таблицу 1)
Генетический код
- «вырожденность», или избыточность генетического кода, т.е. одну и ту же
аминокислоту может кодировать несколько триплетов, так как известно 20
аминокислот и 64 кодона, например, фенил-аланин кодируется двумя триплетами
(УУУ, УУЦ), изолейцин - тремя (АУУ,АУЦАУА);
- неперекрываемость, т.е. между триплетами в молекуле ДНК не существует
разделительных знаков, они расположены в линейном порядке, следуя один за
другимтри рядом расположенных нуклеотида образуют один триплет;
- линейность и отсутствие знаков разделения, т.е. триплеты в молекуле ДНК
следуют один за другим в линейном порядке без знаков остановки; если
произойдёт выпадение одного нуклеотида, то произойдёт "сдвиг рамки", что
приведёт к изменению последовательности нуклеотидов в молекуле РНК, и,
следовательно, изменению последовательности аминокислот в молекуле белка;
- универсальность, т.е. для всех организмов, начиная с прокариот и заканчивая
человеком, 20 аминокислот кодируются одними и теми же триплетами, что
является одним из доказательств единства происхождения всего живого на Земле
- коллинеарность (соответствие) - .линейное расположение нуклеотидов в
молекуле ДНК соответствует линейному расположению аминокислот в молекуле
белка
52
Третье
основание
У
Ц
А
Г
У
ФЕН
СЕР
ТИР
ФЕН
СЕР
ТИР
цис
цис
ЛЕИ
СЕР
-
-
А
ЛЕИ
СЕР
-
ТИР
Г
ЛЕИ
ПРО
ПС
АРГ
У
ЛЕИ
ПРО
ПС
АРГ
ц
ЛЕИ
ПРО
ГЛН
АРГ
А
ЛЕИ
ПРО
глн
АРГ
Г
1ЛЕ
ТРЕ
АСН
СЕР
У
1ЛЕ
ТРЕ
АСН
СЕР
ц
1ЛЕ
ТРЕ
АРГ
А
МЕТ
ТРЕ
газ
лгз
АРГ
Г
ВАЛ
АЛА
АСП
ГЛ1
У
ВАЛ
АЛА
АСП
ГЛ1
ц
ВАЛ
АЛА
ГЛУ
ГЛ1
А
ВАЛ
АЛА
ГЛУ
ГЛ1
Г
Свойства генетического кода:
- триплвтность - одна аминокислота кодируется одним триплетом, в состав
которого входит три нуклеотида. Такой триплет называется кодоном. При
комбинации четырёх нуклеотидов по три 43 вероятные сочетания составят 64
варианта (триплета),что более, чем достаточно для кодирования 20 аминокислот;
Втораое основание
Первое
Ц
А
Г
основание
У
Ц
Этапы реализации генетической информации
I. Транскрипция - синтез всех видов РНК на матрице ДНК. Транскрипция, или
переписывание, происходит не на всей молекуле ДНК, а на участке, отвечающем за
определенный белок (ген). Условия, необходимые для транскрипции:
а) разкручивание участка ДНК с помощью расплетающих белковферментов
б) наличие строительного материала в виде АТФ. ГТФ. УТФ. 1ДТФ
в) ферменты трансктипции - РНК-полимеразы I, II, III
г) енергия в виде АТФ.
Транскрипция происходит по принципу комплементарности. При этом с
помощью специальных белков-ферментов участок двойной спирали ДНК
раскручивается, является матрицей для синтеза иРНК. Затем вдоль цепи ДНК
53
движется фермент РНК-полимераза, соединяя между собой нуклеотиды по
принципу комплементарности в растущую цепь РНК. Затем одноцепочечная РНК
отделяется от ДНК и через поры в мембране ядра покидает клеточное ядро (рис. 5)
Рис. 5 Схематическое изображение транскрипции.
Различия в транскрипции про- и эукариот.
По химической организации наследственного материала эукариоты и
прокариоты принципиально не отличаются. Известно, генетический материал
представлен ДНК.
Наследственный материал прокариот содержится в кольцевой ДНК, которая
располагается в цитоплазме клетки. Гены прокариот состоят целиком из
кодирующих нуклеотидных последовательностей.
Гены эукариот содержат информативные участки -экзоны, которые несут
информацию об аминокислотной последовательности белков, и неинформативные
участки - интроны, не несущие информации.
Соответственно, транскрипция информационной РНК у эукариот проходит в
2 этапа:
II. Трансляция (translation), или биосинтез белка. Суть трансляции -перевод
четырехбуквенного шифра азотистых оснований на 20-буквенный «словарь»
аминокислот.
Процесс трансляции состоит в переносе закодированной в иРНК генетический
информации в аминокислотную последовательность белка. Осуществляется
биосинтез белка в цитоплазме на рибосомах и состоит из нескольких этапов:
1. Подготовительный этап (активация аминокислот), состоит в
ферментативном связывании каждой аминокислоты с своей тРНК и
образовании комплекса аминокислота - тРНК.
2. Собственно синтез белка, который включает три стадии:
а) инициация - иРНК связывается с малой субъединицей рибосомы,
первыми кодонами, инициирующими, являются АУТ или ГУГ. Этим кодонам
соответствует комплекс метионил -тРНК. Кроме того, в инициации участвует
три белковых: фактора, облегчающие связывание мРНК с большой субчастицей
рибосомы, образуется инициаторный комплекс
б) элонгация
удлинение
полипептидной
цепочки.
Процесс
осуществляется в 3 шага и заключается в связывании кодона мРНК с
антикодоном тРНК по принципу комплементарности в активном центре
рибосомы, затем в образовании пептидной связи между двумя остатками
аминокислот и перемещении дипептида на шаг вперёд и, соответственно,
передвижения рибосомы вдоль иРНК на один ко дон вперед
в) терминация - окончание трансляции, зависит от присутствия в иРНК
терминирующих кодонов или "стоп-сигналов" (УАА,УГА,УАГ) и белковых
ферментов - факторов терминации (рис. 6).
S) переписываются (транскрибируются) все участки (интроны и экзоны) такая иРНК называется незрелой или про-иРНК.
2). процессинг - созревание матричной РНК. С помощью специальных
ферментов вырезаются интронные участки, затем сшиваются экзоны. Явление
сшивания екзонов называется сплайсингом. Посттранскрипционное дозревание
молекулы РНК происходит в ядре.
54
55
Лексико-грамматические задания:
являться
определяться
кодироваться
характеризоваться
называться
Рис. 6. Схема трансляции
а) стадия элонгации;
б) поступления синтезированного белка в эндоплазматическую
сеть
В клетке для синтеза белка используется не одна, а несколько рибосом.
Такой работающий комплекс иРНК с несколькими рибосомами называется
полирибосомой. В таком случае синтез белка происходит быстрее, чем при
использовании только одной рибосомы.
Уже в ходе трансляции белок начинает укладываться в трёхмерную
структуру, а при необходимости в цитоплазме принимает четвертичную
организацию.
Рис 7 Роль нуклеиновых кислот в передаче генетической информации
чем
Задание №1. Слова и словосочетания, данные в скобках, напишите в
правильной форме.
1. Все морфологические, анатомические и функциональные особенности
любой клетки и организма в целом определяются (структура
специфических белков).
2. Последовательность расположения аминокислот в полипептидной
цепочке определяется (последовательность) нуклеотидов в участке
ДНК, котрый называется (ген), а последовательность нуклеотидов в
ДНК называется (генетический код).
3. Каждая аминокислота кодируется (группа из трёх нуклеотидов),
которая называется (триплет).
4. Генетический код характеризуется (следующие признаки:
триплетность, вырожденность, непрекрываемость, линейность и
отсутствие запятых, универсальность).
5. 20 аминокислот кодируются (одни и те же триплеты).
Задание №2. Вместо точек используйте краткие и полные формы
причастия, образованные от глаголов кодироваться - закодироваться.
1. Последовательность нуклеотидов в ДНК, ... определённые
аминокислоты в молекуле белка, называется генетическим кодом.
2. Одна и та же кислота может быть ... несколькими триплетами.
3. 20 аминокислот ... одними и теми же триплетами.
4. Различают структурные гены, ... структурные и ферментные белки, а
так же гены с информацией для синтеза тРНК и рРНК и др.
5. Следующим этапом реализации генетической информации, ... в гене,
является транскрипция.
(не) отличаются
56
принципиально
существенно
значительно
57
по какому признаку
По химической организации материала наследственности эукариоты и
прокариоты принципиально не отличаются. Генетический материал у них
представлен ДНК.
Задание№3. Прочитайте часть текста «Различие транскрипции у про- и
эукариот». Расскажите о этапах реализации наследственной информации.
занимают определенное место - локус. С точки зрения молекулярной биологии ген это участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о синтезе
определённого
белка.
Этапы
реализации
генетической
информации,
закодированной в гене, можно представить в виде схемы:
Молекулярные механизмы реализации генетичнеской информации
Задание №4. Закончите предложения, опираясь на информацию текста.
1. Наследственный материал прокариот содержится в ....
2. Гены прокариот состоят целиком из ....
3. Гены эукариот содержат ....
4. Транскрипция у эукариот происходит в ....
5. Трансляция состоит в переносе закодированной в иРНК генетической
информации в ....
6. Трансляция осуществляется в цитоплазме на ....
Задание №5. Составьте схему этапов трансляции и расскажите по схеме о
поэтапном осуществлении трансляции.
Решение типовых задач
Участки структурных генов у про- и эукариот имеют сходные
последовательности нуклеотидов:
ЦАТ-ГТЦ-АЦА-'ПТД-ТГА-ААА-ЦАА-ЦЦГ-АТА-ЦЦЦ-ЦТГ-ЦГГ-ЦТТ-ГГА-АЦААТА. Причем, у эукариот последовательность нуклеотидов АЦА-ТТЦ-ТГА-ААА и
ГГА-АЦА-АТА кодируют интронные участки про и-РНК. Используя словарь
генетического кода, определите:
а) какую последовательность нуклеотидов будет иметь иРНК,
транскрибируемая с этого участка ДНК у прокариот;
б) какую последовательность нуклеотидов будет иметь иРНК,
транскрибируемая с этого участка ДНК у еукариот;
в) какую последовательность аминокислот будет иметь белок,
кодируемый данным участком гена у про- и эукариот.
Тема 9. Ген, его строение и функции.
Основные положения теории гена:
1. Ген занимает определённое место (локус) в хромосоме.
2. Ген (цистрон) - часть молекулы ДНК, которая отличается определённой
последовательностью нуклеотидов и представляет собой функциональную
единицу наследственной информации. Количество нуклеотидов, входящих в
состав различных генов, разное.
3. В пределах одного гена могут наблюдаться рекомбинации (обмен участками.
Такие участки цистрона называются реконами.
4. Участки, в которых может изменяться последовательность нуклеотидов,
называются мутонами.
5. Существуют функциональные и структурные гены. Структурные гены
кодируют синтез белковой молекулы. Различают структурные гены,
кодирующие как структурные белки, так и ферментные белки, а также гены с
информацией о синтезе тРНК, рРНК и др.
6. Функциональные гены не кодируют белок, а контролируют и направляют
деятельность структурных генов.
7. Расположение триплетов нуклеотидов в структурных генах коллинеарно
соответствует расположению аминокислот в молекуле белка.
8. Участки молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к
восстановлению, т.е. к репарации, поэтому, не все изменения
последовательности нуклеотидов в участке ДНК ведут к мутациям.
9. Генотип состоит из отдельных генов (дискретен), но функционирует как
единое целое, т.к. гены способны взаимодействовать, влиять друг на друга.
На функцию генов влияют факторы как внутренней, так и внешней среды.
Известно, что материальными носителями генетической информации
являются гены. Ген - элементарная единица наследственности, определяющая
развитие какого-либо признака организма. Гены находятся в хромосомах и
58
59
Ген имеет ряд свойств:
- дискретность действия;
- стабильность (постоянство);
- передача наследственной информации в неизменяющемся виде, при
отсутствии мутации;
- лабильность (изменение) генов, связана с их способностью к мутациям;
- специфичность - каждый ген обуславливает развитие определённого
признака;
- плейотропия - один ген может отвечать за несколько признаков;
- экспрессивность - степень выраженности признака;
- пенентратность - частота проявления гена среди его носителей.
Геном человека содержит около 30 тысяч различных генов. Одни из них
активны, другие - заблокированы. Весь объём генетической информации находится
под строгим контролем регуляторных механизмов. Все гены взаимосвязаны между
собой, образуя единую систему. Регуляция их активности осуществляется по
сложным механизмам.
Сюда включаются процессы регуляции активности генов на этапах
транскрипции (до, во время, после неё), трансляции (до, во время, после неё), а
также согласованной каскадной групповой регуляции работы генов (их экспрессии),
участии в этом процессе гормонов (сигнальных веществ), химической модификации
ДНК (рис.8).
гена) и экспрессивности (степень выраженности гена). Эти понятия были впервые
введены в генетику М.В.Тимофеевым-Рессовским. Конкретный генотип человека
определяется фенотипической степенью выраженности патологического признака,
детерминированным определенным геном (экспрессивностью), даже вплоть до
отсутствия клинической картины патологии при наличии в генотипе мутантных
аллелей.
Лексико-грамматические задания:
Задание №1. Замените придаточные определительные причастным
оборотом.
1. Ген - единица наследственности, которая определяет развитие какого-либо
одного признака.
2. Гены, которые находятся в хромосомах, занимают определённое место локус.
3. Реализацию информации, которая закодирована в гене, представляют в
виде схемы.
4. Ген - часть молекулы ДНК, которая отличается определённой
последовательностью нуклеотидов.
5. Количество нуклеотидов, которые входят в состав различных генов, разное.
Задание №2. Замените пассивные конструкции активными.
1. Синтез белковой молекулы кодируется структурными генами.
2. Деятельность структурных генов контролируется и направляется
функциональными генами.
что влияет на что Гены способны влиять друг на друга. на
функцию чего влияют факторы внутренней и внешней среды
Задание №3. Напишите предложения, раскрывая скобки.
Рис.
8.
Схема регуляции транскрипции структурных
прокариотической клетки по типу индукции.
генов
у
Экспрессия (проявление активности гена) отдельного гена зависит от того, в
каком состоянии этот ген находится. Поэтому существует различная
пенентрантности (процентное количественное фенотипическое проявление
60
1. Экзонные участки генов кодируют (первичная структура белка).
2. Интронные участки гена играют (структурная, вспомогательная
роль).
61
3. Ген - часть молекулы ДНК, которая представляет
(функциональная единица наследственной информации).
собой
Задание №4. прочитайте часть текста об основных положениях теории генов и
напишите определения: а) локуса, б) реконов, в) мутонов.
Задание №5. Используя данную информацию, закончите фразы.
1. Стабильностью называется
свойство генов ...
1.... передавать наследственную
информацию в неизменяющемся
виде.
2. Лабильность генов - это ... 2.... степень выраженности
признака.
3. Пенентральность генов - это 3.... частота проявления гена
среди его носителей.
4. Экспрессивность генов - ... 4.... связана с их способностями к
мутациям
Решение типовых задач
1. Участок структурного гена имеет следующую последовательность
нуклеотидов:
АТА-ЦИА-А1^-ЦТА-ГГА-ЦГА-ГТА-ЦАА
АГА-ТЦА-ЦГА-ААА-АТГ. Используя словарь генетического кода,
определите:
а) какую последовательность нуклеотидов будет иметь про-иРНК,
транскрибируемая с этого участка;
б) известно, что кодоны 3,4,5,9,10,11,12 у про-иРНК входит в состав интронов.
Какую последовательность будет иметь иРНК;
в) какую последовательность аминокислот будет иметь фрагмент белка,
кодируемый указанным участком гена;
г) напишите, какие антикодоны должны быть у тРНК, обеспечивающих синтез
данного фрагмента белка.
2. Участки структурных генов у про- и эукариот имеют сходные
последовательности нуклеотидов:
ЦАТ-ГТЦ-А1ТА-ТТЦ-ТГА-ААА-ЦАА-Ц1^^ АЦА-АТА. Следует отметить, что
последовательности нуклеотидов АЦА-ТТЦ-ТГА-ААА и ГГА-АЦА-АТА кодируют
интронные участки у эукариот. Определите:
а) последовательность нуклеотидов в первичном транскрипте у еукариот;
62
б) как называется созревание иРНК? Определите нуклеотидную
последовательность в иРНК.
в) какое различие в последовательности аминокислот в белках у прокариот и
еукариот. Объясните причину этого различия.
Тема 10. Изменчивость, её формы и проявление на
организменном уровне. Фенотипическая изменчивость.
Норма реакции.
Изменчивость - это свойство живых организмов изменять признаки в процессе
онтогенеза. Известны два вида изменчивости - фенотипическая (ненаследственная)
и генотипическая (наследственная).
Фенотипическая изменчивость не связана с изменением наследственного
аппарата.
Генотипическая изменчивость связана с изменением в наследственном
аппарате (генотипе) или комбинацией генетического материала.
Фенотипическая изменчивость охватывает изменения признаков, которые
происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды.
Наследственный материал при этом не изменяется, а изменения признаков
объясняются увеличением активности ферментов и, соответственно, повышением
скорости биохимических реакций в клетках.
Как правило, изменения на молекулярном уровне (увеличение скорости
ферментативных реакций) приводит к изменению признаков на уровне организма.
К фенотипической изменчивости относятся:
а) модификации,
б) фенокопии,
в) морфозы.
Модификации - изменение признаков организма под влиянием условий
внешней среды в пределах нормы реакции.
Каждый организм развивается и обитает в определенных внешних условиях
окружающей среды (влияние на организм освещённости, температуры, влажности,
количества и качества пищи, других организмов). Если эти условия окружающей
среды изменяются, то изменяется и признак, что объясняется адаптацией организма
к изменившимся условиям внешней среды.
Такие изменения признаков у организмов называются модификациями.
Например, у кроликов гималайской породы интенсивность синтеза тёмного
пигмента различна и зависит от температуры (тёмная шерсть вырастает на более
охлаждённых участках тела - кончики ушей, хвоста, конечностей). Если в
экспериментальных условиях кролику гималайской породы на спине сбрить
63
участок с шерстью и прикладывать холодный компресс, то со временем на этом
участке спины вырастет тёмная шерсть, т.е. возникнет модификация.
У человека примерами модификаций может служить усиление синтеза
пигмента меланина под влиянием ультрафиолетовых лучей (загар), развитие
мышечной и костной систем в результате занятий физкультурой, увеличение массы
тела при повышенной калорийности пищи. Обычно модификации не передаются по
наследству.
Особую группу модификаций представляют длительные модификации. Могут
быть случаи, когда изменённый признак держится на протяжении нескольких
поколений. Генотип особей при этом не изменяется.
Например, если на самок колорадского жука подействовать высокой или
низкой температурой, то у всех потомков изменится окраска тела, которая будет
наблюдаться в последующих нескольких поколениях.
Если применённой температурой подействовать на самцов, то изменение
окраски тела не наблюдается. Следовательно, длительные модификации
наследуются по типу цитоплазматической наследственности (изменениям
подвергается генетический материал, который находится в цитоплазме яйцеклеток плазмидах).
будет минимальный а если человек не занимается спортом, злоупотребляет сладким,
жирной пищей, то показатель массы тела у него будет значительно выше, но в
пределах его нормы реакции.
Степень варьирующего признака в пределах нормы реакции называется
экспрессивностью гена. Таким образом, экспрессивность - это выраженность
генотипического проявления гена.
Признак может проявляться у одних организмов, и отсутствовать у других, но
имеющих тот же ген.
Количественный показатель фенотипического проявления гена называется
пенентрантностыо. Пенентрантность характеризуется процентом особей, у которых
ген мог бы проявиться (если рецессивный ген, то у гомозигот - аа, если
доминантный, то у доминантных гомозигот - АА и гетерозигот Аа).
Фенокопии - это изменения, происходящие под влиянием факторов внешней
среды, которые могут копировать признаки, характерные для другого организма с
другим генотипом.
а) фенотипическое проявление признаков у
взаимодействия генотипа и условий внешней среды;
Например, если мать во время беременности перенесла инфекционное
заболевание (коревую краснуху, токсоплазмоз), то у ребёнка могут наблюдаться
множественные уродства, копирующие патологические признаки, которые
возникают при наследственных болезнях ("заячья губа", незаращение верхнего нёба,
"волчья пасть", нарушение умственного развития и т.д.)
Фенокопии, как проявление действия факторов внешней среды, необходимо
учитывать врачу при диагностике наследственных заболеваний
Например, врождённый вывих бедра наследуется аутосомно-доминантно с
пенентрантностыо 25%. Это значит, что у носителей гена (АА + Аа) только в 25%
случаев он проявится, а 75% носителей этого гена будут здоровы.
Из вышесказанного можно сделать вывод:
организмов
зависит
от
б) фенотипическая изменчивость наблюдается в пределах нормы реакции
по каждому конкретному признаку;
в) условия среды могут влиять на степень выраженности признака у
организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность), или на
численность особей, которые будут иметь этот признак (пенентрантность).
Лексико-грамматнческие задания:
Морфозы - это однократное скачкообразное изменение признака в результате
действия экстремальных факторов внешней среды (если действуют на организм
необычные химические факторы, возникает хемоморфоз, если радиоактивные
факторы - радиоморфоз).
Примером радиоморфозов у человека может быть проявление лучевой болезни
в ответ на высокие дозы облучения - у-лучами.
Норма реакции - это диапазон изменчивости, в пределах которой
фенотипически проявляется ген, т.е. один и тот же генотип способен давать
различную степень проявления фенотипа. Норма реакции зависит от действия
условий внешней среды на один и тот же ген от почти полного отсутствия признака
до полной (максимальной выраженности).
Например, масса тела человека зависит не только от генотипа, но и от
калорийности пищи, занятий физкультурой, стрессовых нагрузок (влияние условий
внешней среды). Если человек занимается спортом, ограничивает потребление
высококалорийных продуктов, то показатель массы тела у него
64
Задание №1. Составьте словосочетания.
Увеличение (скорость ферментативных реакций), влияние (организм,
освещенность), влияние (условия развития), изменение (молекулярный
уровень), потребление (высококалорийные продукты), показатель (масса тела),
злоупотребление (жирная пища), злоупотребление (сладкое), выраженность
(фенотипическое проявление гена), влияние (степень выраженности признака),
изменение (протяжение онтогенеза).
что связано с чем
65
Задание Х»2. Трансформируйте сложные предложения в простые с
причастным оборотом.
1. Изменчивость, которая не связана с изменением генотипа, называется
фенотипической или ненаследственной.
2. Изменчивость, которая связана с изменением в наследственном аппарате
(генотипе), называется генотипической.
3. Фенотипическая изменчивость охватывает изменение состояния признаков,
которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней
среды.
4. Фенокопии - это изменения, которые происходят под влиянием факторов
внешней среды.
что приводит к чему
Изменения на молекулярном уровне приводит к изменению признаков на
уровне организма.
под влиянием чего в
результате чего при
каком условии
процессе
У человека примерами модификационной изменчивости может служить
усиление синтеза пигмента меланина под влиянием ультрафиолетовых лучей
(загар), развитие мышечной и костной систем в результате занятий
физкультурой, увеличение массы тела при повышенной калорийности пищи.
earn ..., то
4. ... на самок колорадского жука подействовать высокой температурой, ... у
всех потомков изменится окраска тела, ... будет наблюдаться у
последующих нескольких поколений.
Задание №4. Из данных двух предложений составьте сложное с придаточным
определительным.
1. Фенотипическая изменчивость охватывает изменение состояния признаков.
Эти изменения происходят под влиянием условий развития и факторов
влияний среды.
2. Фенокопии - это изменения, происходящие под влиянием факторов
внешней среды. Эти изменения могут копировать признаки, характерные
для другого организма с другим генотипом.
3. Диапазон изменчивости называется нормой реакции. В пределах диапазона
изменчивости один и тот же генотип способен давать различные фенотипы.
4. Пенентратность характеризуется процентом особей. У этих особей ген мог
бы проявиться.
Задание №5. Напишите предложения, используя краткие или полные формы
прилагательных и причастий в правильной форме.
1. Фенотипическая изменчивость ... с изменением генотипа (связан,
связанный).
2. У кроликов гималайской породы интенсивность синтеза темного пигмента
... (различен, различный).
3. Реализация признаков у организмов, ... генотипом, зависит от условий
внешней среды (обусловлен, обусловленный).
4. Изменение признаков ... с изменением условий окружающей среды (связан,
связанный).
5. Фенокопии и морфозы ... к модификационной изменчивости
(отнесен, отнесенный).
Задание №3. Вместо точек вставьте необходимые союзы.
1. ... в экспериментальных условиях кролику гималайской породы сбрить
участок с шерстью и прикладывать холодный компресс, ... со временем на
этом участке спины вырастает темная шерсть, т.е. возникла модификация.
2. ... условия окружающей среды изменяются,... и изменяются признаки, ...
объясняется адаптацией организма к изменившимся условиям среды.
3. ... мать во время беременности перенесла инфекционные заболевания, ... у
ребенка могут наблюдаться множественные уродства, ... копируют
патологические признаки.
66
Решение типовых задач
В городе проживает 15 больных с наследственной болезнью, которая
наследуется аутосомно-доминантно, пенентрантность гена, дегерминирующего
заболевание, составляет 80%. Определите количество носителей гена болезни в
городе.
Решение.
Обозначим гены: А- болезнь (П = 80%). а - норма
Генотипы носителей гена болезни - АА + Аа
67
Генотипы здоровых людей - аа.
Поскольку больные составляют 80% от всех носителей
значит, при 100% пенентрантности ген проявился у всех носителей.
гена (АА+А),
100% - х носителей
80% - 15 носителей
15-100%
1Я
х = ---------- = 19 человек
80%
Ответ: количество носителей гена болезни в городе 19 человек, из них только
15 будут больными.
Следует отметить, что сами гены (наследственные факторы) при этом не
изменяются, а возникают новые сочетания, что приводит к появлению организмов с
другим генотипом и фенотипом.
Явлением комбинативной изменчивости можно объяснить фенотипические
отличия детей и родителей (т. е. у детей наблюдаются признаки, унаследованные не
только от родителей, но и от родственников со стороны матери и со стороны отца),
чем объясняется фенотипическое и генотипическое разнообразие (полиморфизм) в
популяциях человека.
Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Значение её
для эволюции состоит в том, что комбинативная изменчивость поставляет материал
для для естественного отбора (организмы с оптимальными, «удачными»
комбинациями признаков получают шанс выжить и получить потомство, а с
«неудачными» комбинациями - гибнут в процессе естественного отбора).
Задачи для самостоятельного решения
I. Каких детей можно ожидать в браке двух глухих супругов, каждый из
которых страдает различными формами глухоты, если известно, что у женщины
глухота обусловлена генетически (ген глухоты рецессивный), а глухота мужчины
обусловлена тем, что его мать во время беременности переболела коревой
краснухой? Как называется проявление глухоты у мужчины?
Ответ: В семье родятся дети с нормальным слухом. Фенокопия.
Тема 11. Изменчивость, ее формы и проявление на
организменном уровне. Комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость относится к наследственной (генотипической)
изменчивости. Комбинативная изменчивость связана с комбинацией генетического
материала, в связи с чем наблюдаются новые сочетания генов в генотипе.
Достигается такая комбинация генетического материала в результате трёх
процессов:
-
-
независимое расхождение хромосом во время мейоза и формирование
разных сортов гамет (2П , где п - число пар хромосом). Например, у
человека образуется в результате независимого расхождения хромосом
во время мейоза 2 сортов гамет.
равновероятная встреча различных сортов гамет при оплодотворении.
рекомбинация генетического материала в результате кросинговера.
68
Лексико-грамматические задания:
Задание №1. Напишите предложения, раскрывая скобки.
1. У человека в результате (независимое расхождение хромосом во время
мейоза) образуется 223 сортов гамет.
2. Рекомбинация генетического материала происходит в результате
(кроссинговер).
3. Комбинация генетического материала достигается в результате (три
процесса).
Задание №2. Напишите предложения, вставляя вместо точек связывающий
элемент.
что
связано с чем
что
происходит
что
в связи с чем
наблюдается
1. Комбинативная изменчивость связана ... комбинацией генетического
материала.
2. Появление новых сочетаний генов в генотипе наблюдается ...
комбинацией генетического материала.
69
3. Фенотипические отличия детей и родителей связаны ... явлением
комбинативной изменчивости.
4. Фенотипическое разнообразие в популяциях человека наблюдается ...
явлением комбинативной изменчивости.
Задание №5. Прочитайте первый абзац текста и ответьте на вопрос:
Результатом капа процессов является комбинативная изменчивость?
Решение типовых задач
что можно объяснить чем
что объясняется чем
объясняют что чем
Задание №3. Замените конструкции синонимичными.
1. Явлением комбинативной изменчивости можно объяснить
фенотипические отличия детей от родителей.
2. Фенотипическое разнообразие в популяциях человека объясняют
явлением комбинативной изменчивости.
3. Появление у детей признаков, унаследованых не только от родителей,
но и от дальних родственников, объясняется явлением комбинативной
изменчивости.
Задание №4. Составьте сложноподчиненные предложения, используя
материал из правой колонки.
1 .Комбинативная изменчивость
связана
с
комбинацией
генетического материала,
1. ... то приводит к появлению
организмов с другим генотипом
и фенотипом.
2.Возникают новые сочетания 2. ... связи с чем наблюдаются
генов,
новые сочетания генов в
генотипе.
3.Значение
изменчивости
велико,
У кареглазых резус-положительных родителей родился голубоглазый резусотрицательный ребёнок. Напишите генотипы родителей и ребёнка. Какой тип
изменчивости имеет место в данном случае?
Решение.
Обозначим гены:
А - карие глаза
а - голубые глаза Rh+ резус-положительный rh" резус-отрицательный
Так как родители были кареглазые и не имели признака голубых глаз и
отрицательный резус-фактор, а у ребёнка эти признаки есть, значит, эти
признаки детерминируются рецессивными генами, (а - голубые глаза, rh" отрицательный резус-фактор). У родителей по условию задачи были
доминантные признаки, значит они были носителями рецессивных аллелей
признаков.
а)
напишем генотипы родителей:
Мать - Аа Rh+ rh
Отец-AaRh+rh
Ребёнок - аа rh" rh"
б) в данном случае имеет место комбинативная изменчивость.
Задачи для самостоятельного решения
комбинативной 3. ... так как комбинативная
для эволюции изменчивость
поставляет
материал для природного отбора.
1 У родителей со II и III группами крови родилась дочь с I группой крови,
а у сына была IV группа крови. Напишите генотипы всех членов семьи. Какой
тип изменчивости лежит в основе этого явления?
4.У
детей
наблюдаются 4. ... то можно объяснить
признаки, унаследованные не явлением
комбинативной
только от родителей, но и от изменчивости.
дальних родственников,
Ответ: В основе этого явления лежит комбинативная изменчивость.
Генотипы отца - IAi, матери - lBi , у дочери - ii, у сына -1д18.
2.У резус-положительных родителей родилась резус-отрицательная дочь.
Какой тип изменчивости имеет место в данном случае?
Ответ: В основе этого явления лежит комбинативная изменчивость.
Генотипы родителей Rh+ rh , генотип дочери - rh" rh .
70
71
З.У страдающих различными формами глухоты (а и в), родилось трое
детей с нормальным слухом. Определите генотипы родителей и их детей. Какая
форма изменчивости имеет место в данном случае?
Ответ: Генотипы родителей - дигомозигота ааВВ и ААвв, генотипы
детей - АаВв. В основе этого явления лежит комбинативная изменчивость.
Тема №12. Изменчивость, ее формы и проявление на
организменном уровне. Геномные, хромосомные и генные
мутации. Закон гомологических рядов наследственной
изменчивости.
Мутацией (лат. mutatio - перемена) называется изменение
наследственного материала (термин «мутация» впервые был предложен Г. де
Фризом в 1901 г.) Мутации возникают внезапно, скачкообразно и иногда
приводят к резким изменениям признаков у организма в отличие от исходной
формы.
Мутации известны у всех представителей животного и растительного
царства, а также у вирусов и грибов. С мутационной изменчивостью связаны
такие явления, как эволюция и искусственный отбор (селекция), в результате
которых образуются новые виды организмов, а также создаются человеком
новые сорта культурных растений и породы сельскохозяйственных животных.
По харакгеру изменения генетического материала различают (см. табл. 2):
а) геномные;
б) хромосомные;
в) генные мутации.
72
73
Геномные мутации заключаются в изменении количества хромосом.
Различают:
а) полиплоидию;
б) анэуплоидию (или гетероплоидию).
1, Полиплоидия - характеризуется увеличением числа геномов кратных
гаплоидному ( п наборов хромосом) и может проявляться в образовании
триплоидных (Зп), тетраплоидных (4п) и других количеств наборов хромосом у
организмов. Причины, которые могут привести к полиплоидии следующие:
а) нарушение расхождения хромосом целыми наборам и во время мейоза и
образование гамет с увеличенным количеством хромосом в п раз (например,
при нерасхождении хромосом целыми наборами в овогенезе образуется
яйцеклетка с 2п набором хромосом);
б) слияние таких поврежденных гамет при оплодотворении (например,
поврежденная яйцеклетка с 2п набором хромосом оплодотворяется
сперматозоидом с нормальным гаплоидным п набором хромосом и образуется
зигота с Зп набором хромосом - триллоид);
в) нарушение расхождения хромосом целыми наборами в эмбриогенезе
на ранних этапах дробления зиготы во время митотического деления и
образование бластомеров с нарушенным количеством хромосом.
Полиплоидия широко используется в селекции растений. Большинство
культурных растений являются полиплоидными. У человека такой вид мутации
несовместим с жизнью, но некоторые клетки являются полиплоидными,
например, клетки печени, мышц, кожи.
2. Гетероплоидия (анэуплоидия) - характеризуется изменением
количества хромосом, некратного гаплоидному набору. Причиной анэуплоидии
может быть нерасхождение отдельной пары хромосом во время мейоза и
формирование гамет с измененным количеством хромосом, а также нарушение
расхождения хромосом в анафазе митотического деления бластомеров в
эмбриогенезе. Такие особи характеризуются измененным числом хромосом в
кариотипе. Различают:
а) моносомию (2п-1) - утрата одной хромосомы из гомологической пары;
б) нуллисомию - отсутствие гомологической пары хромосом (2п-2);
в) полисомию (трисомия - 2п+1) - вместо двух парных гомологических
хромосом присутствует 3 хромосомы). У человека, например, известна
трисомия по 21 хромосоме - болезнь Дауна.
Анэуплоидии по некоторым характеристикам приводят к изменениям в
строении органов и тяжелым нарушениям функций организма, снижающим его
жизнеспособность. У человека нарушение количества и структуры хромосом
влекут за собой патологические состояния, известные как хромосомные
болезни.
74
Хромосомные мутации (аберрации) возникают в результате нарушения
структуры в пределах одной хромосомы. Различают четыре типа хромосомных
аберраций:
1) нехватки,
2) удвоения (дупликации).
3) инверсии,
4)транслокации.
1. Нехватки (делеции) возникают в результате потери хромосомой
участка.
2. Удвоение (дупликация) связано с включением дублирующего участка в
пределах одной хромосомы.
3. Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и поворота
отделившегося участка на 180°.
4. Транслокации возникают в тех случаях, когда участок хромосомы из
одной гомологической пары прикрепляется к негомологической хромосоме, т.е.
из другой пары.
Например, транслокация участка одной из хромосом (21-й) на 13-ю или
на 15-ю хромосому известна у человека как транслокационный вариант болезни
Дауна.
Большинство аберраций в зиготе человека приводит к тяжелым
аномалиям несовместимым с жизнью, либо к внутриутробной гибели зародыша
на ранних этапах развития.
Генные мутации, или трансгенации (точковые мутации) - изменение
последовательности нуклеотидов в участке ДНК (гене).
Генные мутации проявляются в виде замены, вставки, выпадения или
потери пар нуклеотидов.
Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к
мутации, называется мутоном (мутон равен паре нуклеотидов). Изменения в
последовательности нуклеотидов в конечном итоге изменяют программу
биосинтеза белка, что приводит, в свою очередь, к появлению новых или
измененных признаков.
Примером типичной мутации гена, отвечающего за синтез пигмента
меланина, является появление нового признака - альбинизма, который
встречается как у животных, так и у человека.
Результатом мутаций в пределах одного гена является наличие двух
аллелей (доминантного А и рецессивного а). Известны несколько мутаций в
пределах одного гена, что приводит к возникновению явления множественного
аллелизма, например, известны три аллеля, отвечающие за формирование групп
крови у человека системы ABO - i, 1A, Is).
По месту возникновения мутации могут проявляться :
а) в половых клетках - генеративные мутации,
б) в клетках тела - соматические мутации.
75
У организмов, размножающихся половым путем, генеративные мутации
проявляются в ближайшем поколении (в результате таких мутаций у здоровых
родителей рождаются дети с синдромом Дауна).
В отличие от генеративных мутаций соматические мутации не наследуются, а
проявляются у данного организма, в клетках которого они возникли (примером
соматических мутаций являются различные злокачественные опухоли органов). При
вегетативном размножении (у растений) соматические мутации передаются
потомкам.
вышеизложенным, многие мутации, обнаруженные у животных, могут служить
моделями наследственных болезней у человека (например, некоторые
наследственные болезни обмена - ожирение, диабет, обнаружены у мышей)
Лексико-грамматическиезадания:
Задание №1. Дайте определение мутации и их классификацию с
помощью таблицы.
По качеству мутации различают:
а) летальные - мутации, не совместимые с жизнью - (лат letalis смертельный);
б) полулетальные - снижающие жизнедеятельность организма, или
вызывающие гибель организма до полового созревания;
в) нейтральные мутации - не оказывают влияния на жизнеспособность .
организма.
Мутации по характеру происхождения различают:
а) спонтанные мутации, возникшие под влиянием неизвестных факторов
(внезапно);
б) индуцированные мутации вызваны специально направленными
факторами, резко повышающими мутационный процесс (см. таблицу 2)
В большинстве мутации являются вредными для организмов, но иногда они
могут быть полезными, так как резко повышают жизнестойкость организмов, что
имеет большое значение для эволюции при видообразовании.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости (закон
Н.И. Вавилова)
В 1920 году русский ученый-селекционер Н.И.Вавилов, изучая признаки у
различных сортов культурных растений и близких к ним дикорастущих видов,
обнаружил определенную закономерность в наследственных изменениях. Это
позволило Вавилову сформулировать закон гомологических рядов наследственной
изменчивости:
«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются подобными рядами
наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в
пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у
других близких видов и родов».
Например, у таких близкородственных растений, как пшеница, ячмень, овес,
кукуруза, встречаются семена, как с плёнкой так и без плёнки. Согласно закону
И.И.Вавилова, мутации, в результате которых возникают наследственные болезни
человека, встречаются и у животных.
Например, у собак наблюдается гемофилия, сцепленная с полом, известен
альбинизм у многих видов грызунов, кошек, собак, птиц. В связи с
76
Задание №2. Заполните таблицу сравнения геномных мутаций и с её
помощью расскажите о геномных мутациях.
полиплоидия
1. Характеризуется увеличением
числа геномов (гаплоидных наборов
хромосом).
2.
Полиплоидия
широко
используется в селекции растений. У
человека данный вид мутации не
совместим с жизнью.
3. Причины:
I) нарушение
расхождения
хромосом целыми наборами во время
мейоза и образование гамет с
увеличенным количеством хромосом;
2) слияние патологических гамет
при оплодотворении;
3) -нарушение
расхождения
хромосом целыми наборами во время
митотического деления зиготы и
образования
бластомеров
в
.эмбриогенезе.
гетероплоидия
1....
2....
3....
77
Задание
конструкции:
№3.
Напишите
предложения.
Используйте
следующие
г
в результате какого процесса
при каком процессе
в связи с каким процессом
в тех случая, когда
Хромосомные мутации, нарушение структуры в пределах одной
хромосомы.
Нехватки, потери хромосомой участка.
Удвоение, включение дублирующего участка хромосом.
Инверсии, разрыв хромосомы и поворот отделившегося участка на 180°.
Транслокации, участок хромосомы из одной пары прикрепляется к
негомологичной хромосоме из другой пары.
возникает J
-ют
1.
2.
3.
4.
5.
Задание №4. 1. Ответьте на вопросы, используя материал для справок.
1) К каким изменениям приводит анэуплоидия?
2) К каким нарушениям приводит большинство аберраций в зиготах
человека?
3) К каким заболеваниям приводит нарушение количества и структуры
хромосом у человека?
4) К какому заболеванию приводит трисомия по 21 хромосоме у
человека?
Материал для справок:
Изменение строения и тяжелые нарушения функций организма, тяжелые
аномалии, несовместимые с жизнью, или гибель зародыша внутри утробно,
патологические состояния, известные как хромосомные болезни, болезнь
Дауна.
2. Замените полученные конструкции синонимичными.
что приводит к такому изменению
нарушению
заболеванию
что влечет за собой такое изменение
нарушение
заболевание.
Задание №5. Замените придаточные определительные предложения
придаточным оборотом.
1. Мутации, которые снижают жизнедеятельность организма, называются
полулетальными.
2. Мутации, которые не совместимы с жизнью, называются летальными.
3. Нейтральные
мутации,
которые
не
оказывают
влияния
на
жизнедеятельность
организма,
а
иногда
и
повышают
его
жизнеспособность, что имеет большое значение для эволюции при
видообразовании.
4. Спонтанными называют мутации, которые возникают под влиянием
неизвестных факторов (внезапно).
5. Индуцированные мутации вызваны специально направленными
факторами, которые резко повышают мутационный процесс.
Задание №6. Закончите предложения.
1. Генные мутации проявляются в виде замены количества пар нуклеотидов,
вставки, выпадения или ... .
2. Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к
мутации, называется ....
3. Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК изменяет ... .
4. Мутации, возникающие в половых клетках, называются ....
5. Соматические мутации - это мутации, возникающие ... .
6. У организмов, размножающихся половым путем, генеративные мутации
проявляются ....
7. Соматические мутации не наследуются, а проявляются ....
Задание №7. Из данных частей составьте предложения. Обратите
внимание на место деепричастного оборота во фразе.
1. Д. Гук обнаружил, что она
состоит из ячеек, которые он
назвал клетками
1) изучая под микроскопом
кусочек пробки
2. В 1920 г. русский ученыйселекционер
И.И.Вавилов
оонаружил
определенную
закономерность
в
наследственных изменениях
2) изучая признаки у различных
сортов культурных растении и
близких к ним дикорастущих
видов
3.
Можно
предвидеть
существование
параллельных
форм у других видов и рядов
3) зная ряд форм в пределах
одного вида
4. Можно изменить программу
биосинтеза белка
4) изменяя последовательность
нуклеотидов в ДНК
78
79
Решение типовых задач
1. В хромосоме последовательно размещены такие участки: KLMNE.
Определите типы хромосомных мутаций, если в последовательности участков
хромосом происходят такие изменения: a)KLMN
б) KLENM
в) KLMNEOC
г) KLMMNE
Ответ:
Определяем структуру хромосомы в норме - KLMNE В
случае:
а) KLMN - отсутствие участка Е нехватка участка хромосомы - деления
б) KLENM - инверсия (поворот на 180°)
в) KLMNEOC - транслокация
г) KLMMNE - дупликация
2. В результате мутации в участке гена, который содержит 6 триплетов, ГГЦТТТ-ЦАЦ-АЦТ-АГГ-ЦАА произошла замена в третьем триплете ( вместо аденина
обнаружен цитозин). Запишите аминокислотный состав полипептида до мутации и
после нее.
Ответ:
1. Участок гена до мутации:
Как видим, в полипептиде в третьем положении последовательность
аминокислот изменилась с валима на глицин, в результате генной мутации.
Задачи для самостоятельного решения
1. В районах Южной Африки распространена серповидно-клеточная анемия,
при которой эритроциты имеют форму серпа в результате замены в одной из
молекул гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Какой вид мутации
иллюстрирует данный пример? Какой тип изменчивости имеет место?
Ответ: В данном случае речь идет о генной мутации. Проявилась
наследственная (генотипическая) изменчивость - мутационная.
3. В родильном доме родился и вскоре умер мальчик, в соматических клетках
которого обнаружили 69 хромосом. Какая это изменчивость? Объясните
механизм её появления.
Ответ: Мутационная изменчивость. Геномная мутация (полиплоидия -Зп).
При гаметогенезе у одного из родителей в половой клетке изменилось количество
хромосом в результате нарушения мейоза (дилоидный набор хромосом - 2п). Гамета
с 2п хромосом оплодотворена нормальной гаметой - п хромосом и образовалась
триплоидная зигота - 3 п (69 : 23 = 3 ).
ДНК: -ГГЦ-ТТТ-ЦАЦ-АШ-АГГ-ЦААТема № 13. Мутагенные факторы. Антимутагенез.
транскрипция иРНК: -ЦЦГА11А-ГУГ-УГУ-УЦЦ-ГУУ-
Факторы, вызывающие изменения в генетическом материале (мутации),
называются мутагенными. Мутагенные факторы можно классифицировать на:
трансляция Белок:
а)
физические,
б)химические,
в)биологические.
про-тре-вал-цис-сер-вал
2. Участок гена после мутации:
ДНК: -ГГЦ-ТТТ-ЦЩ-АШ-АГГ-ЦААтранскрипция и-РНК: ЦЦГ-АНА-ГГГ-УГУ-УЦЦ-ГУУтрансляция Белок:
про-тре-глц-цис-сер-вал
а) к физическим мутагенным факторам относятся все виды ионизирующего
облучения (а,р\у - лучи), ультрафиолетовое облучение, электромагнитное и т.д.
Впервые индуцированные радиоактивными излучениями мутации были
экспериментально
получены
советскими
учеными
Г.А.Надсоном
и
Г.С.Филлиповым, которые в 1925 году наблюдали мутационный эффект у
дрожжевых грибков.
Для искусственных мутаций используются у -лучи, источником которых в
лабораториях является радиоактивный кобальт (Со), а также нейтроны, для которых
характерна большая проникающая способность.
81
80
Установлено, что генетические последствия атомных взрывов связаны с
мутагенным влиянием проникающей радиации.
При облучении возникают как генные мутации, так и структурные
перестройки хромосом (деления, инверсии, дупликации, транслокации). Изменения,
возникающие в генетическом аппарате клетки при действии радиоактивного
облучения можно объяснить ионизацией молекул в клетках, химическими
изменениями среды в тканях, а также образованием свободных радикалов (-ОН и
Н02) из имеющейся в тканях воды. Эти радикалы характеризуются высокой
реактивностью и могут повреждать нуклеиновые кислоты.
Установлено, что для человека дозой, которая удваивает количество мутаций,
является доза 0,5-1,5 Гр (50-150 рад.). Учёные предупреждают о серьёзных
генетических последствиях в случае неконтролированного повышения
радиоактивного фона окружающей среды, а также об опасности для человечества
дальнейших ядерных испытаний в любом месте Земли.
Одновременно
использование
радиоактивного
облучения
для
экспериментального мутагенеза в селекции микроорганизмов, грибов, растений
позволяет получать новые виды антибиотиков, белков и других продуктов,
полезных для человека.
б) химическими
мутагенными
факторами
являются
формалин,
этиленимин, нитриты, нитраты, иприт, производные хлора, образующиеся
при хлорировании воды, выбросы в атмосферу химических производств,
выхлопные газы, красители, консерванты и многие другие вещества,
попадающие человеку с пищей, водой и воздухом.
Мутагены химического происхождения усиливают мутационный эффект в
сотни раз по сравнению со спонтанными (самопроизвольными) мутациями. Многие
из них используются для получения высокоактивных штаммов одноклеточных
организмов - продуцентов антибиотиков
Химические мутагены используются для получения мутагенных форм
плесневых грибков, актиномицетов, бактерий, которые продуцируют антибиотики, а
также используют для повышения ферментативной активности у микроорганизмов
для получения искусственного белка.
в) к биологическим мутагенам относятся вирусы, а также токсины продукты жизнедеятельности бактерий и плесневых грибков. В начале века
учёными было обнаружено, что причиной ряда форм рака оказались вирусы,
вызывающие, например, лейкозы и саркомы у курей. Такие вирусы
получили название онкогенных, или ретровирусов, так как их генетическая
информация может интегрироваться с ДНК человека и млекопитающих и
вызывать перерождение нормальных клеток в раковые клетки.
Таким образом, вирусы являются не только возбудителями многих болезней
растений, человека и животных, но и являются причиной многих спонтанных
мутаций. Продукты жизнедеятельности многих плесневых грибов также могут
обладать канцерогенным эффектом, т.е. изменять
82
наследственный аппарат клетки, способствуя перерождению её в раковуо клетку.
Антимутагенез - это механизм, снижающий неблагоприятный эффект
мутаций. В результате мутаций изменяется смысл биологической информации, что
негативно отражается на выживаемости организмов, поэтому важная роль
принадлежит
антимутационным
механизмам,
которые
ограничивают
неблагоприятные последствия мутаций, возникающие в процессе эволюции.
К факторам защиты наследственного аппарата от мутаций относятся:
1. Репарация ДНК,
2. Вырожденность генетического кода,
3. Парность хромосом в диплоидном кариотипе
4. Иммунная система.
1. Репарация - это способность повреждённой ДНК к
самоисправлению (лат. reparatio - обновление). Известно два вида репарации:
а) световая - происходит активация фермента фотонами света, в
состав фермента входит витамин В12
б) темновая - участвуют ферменты, не требующие активации светом.
При световой репарации исправляются повреждения, которые возникают при
действии ультрафиолетового излучения, а при темновой репарации - повреждения,
которые возникают под действием ионизирующего облучения, химических
факторов и других. Темновая репарация наблюдается как у прокариот, так и
эукариот.
Этапы темновой репарации:
1) «узнавание» повреждённого участка ДНК специальным ферментом
эндонуклеазой;
2) действие эндонуклеазы на разрыв одной цепочки молекулы ДНК вблизи
повреждения;
3) «вырезание» поврежденного участка ДНК;
4) матричный
репликация);
синтез
нового
участка
молекулы
ДНК
(репаративная
5) соединение новообразованного участка с ниткой ДНК с помощью
ферментов лигазы (рис. 9)
83
Задание №1. Измените предложения, использую конструкцию чел/v
характерно что.
1. Гамма-лучи (как и нейроны) характеризуются большой проникающей
способностью.
2. Ещё в 1934 году М.Е.Лобашов отметил, что химические мутагены
характеризуются высокой проницаемостью.
3. Химические мутации
характеризуются способностью изменять
коллоидное состояние хромосом.
4. Свободные радикалы (ОН и Н02) характеризуются высокой
реактивностью.
•Узнавание»
дефектного отрезка
Деструкция дефектных
структур
Встраивание новых
последовательностей
куклвотидкых оснований
Рис. 9. Схема репарации поврежденной ДНК.
Открытие процесса репарации показало, что на молекулярном уровне может
наблюдаться «самоизлечение» молекулы ДНК. Репарация является одним из
эволюционно закреплённых процессов, ограничивающих количество мутаций и
поддерживающих гомеостаз и наследственность живых организмов.
2. Вырожденность генетического кода заключается в том, что
несколько триплетов кодируют одну аминокислоту, и замена одной пары
нуклеотидов в кодоне на другую не может привести к замене
аминокислоты.
3. Триплетность
К
факторам
антимутагенеза
можно
отнести
триплетность генетического кода, которая допускает минимальное число
замен внутри триплета, ведущих к искажению информации. Так, 64% замен
третьего нуклеотида в триплетах не даёт изменения их смыслового
значения.
4. Парность хромосом Фактором защиты служит также парность
хромосом.
Парность
аллелей
генов
препятствует
фенотипическому
проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер.
Лексико-грамматические задания:
что характеризуется чем
характерно
чему
Гамма-лучам характерна большая проникающая способность. Гамма-лучи
характеризуются большой проникающей способностью.
84
Задание №2. Вместо точек вставьте
образованное от него причастие возникающий.
глагол
возникать
или
1. При облучении ... как генные мутации, так и структурные перестройки
хромосом.
2. Изменения, ... в генетическом аппарате клетки при воздействии
радиоактивного облучения, можно объяснить ионизацией молекул в
клетках.
3. При световой репарации исчезают повреждения, которые ... при действии
ультрафиолетового излучения.
4. При темповой репарации исчезают повреждения, ... под действием
ионизирующего излучения, химических факторов.
Задание №3. На основе данной информации составьте предложения,
используя конструкцию что относится к чему.
1. Физические мутагенные факторы: все виды ионизирующего облучения,
ультрафиолетовое облучение, электромагнитное облучение.
2. Химические мутагенные факторы: формалин, этиленимин, нитриты,
нитраты, выхлопные газы, красители, консерванты и другие вещества,
попадающие в организм человека с пищей, водой и воздухом.
3. Биологические
мутагены:
вирусы,
токсины
жизнедеятельности бактерий и плесневых грибков.
—
продукты
4. Факторы защиты наследственного аппарата от мутаций: репарация ДНК,
вырожденность генетического кода, наличие в геноме интронных
(неинформативных) участков, парность хромосом в диплоидном
кариотипе эукариот, иммунная система человека.
85
что используется для чего
для получения чего
искусственного белка
для повышения чего
ферментативной активности
Химические мутагены используются для получения мутагенных форм
плесневых грибков, актин омицетов, бактерий, а также для повышения
ферментативной активности у микроорганизмов для получения искусственного
белка.
Задание №4. Вместо точек вставьте союзы что, который, поэтому, как, ...
так и.
1. В результате мутации изменяется смысл биологической информации, ...
негативно отражается на выживаемости организмов, ... важная роль
принадлежит
антимутационным
механизмам,
...
ограничивают
неблагоприятные последствия мутации, возникающие в процессе
эволюции.
2. Открытие процесса репарации показало, ... на молекулярном уровне может
наблюдаться «самоизлечение» молекулы ДНК.
3. Темповая реперация наблюдается ... у прокариот, ... эукариот.
Ответ:
До мутации:
12
3
4
5
ДНК: ГТЦ-ТГТ-ЦАЦ-АЦГ-АП
транскрипция
12
3 4
5 i -РНК:
ЦЦГ-АЦА- ГУГ-УГЦ-УЦЦ
трансляция
12
3 4
5 белок:
ПРО-ТРЕ-ВАЛ-ЦИС-СЕР
После мутации
12
3 4
5
ДНК: ГГЦ-ТГГ-ЦАТ-АЦГ-АГГ
транскрипция
Задание№5. Закончите фразы.
1.
2.
3.
4.
Антимутегенез - это механизмы,...
Репарация - это способность клеток ....
Мутагенными факторами называются факторы, ....
Фактором защиты служит ...
i 2
3 4
ЦЦГ-АЦА-ГУА-УГЦ-УЦЦ
5 i -РНК:
трансляция
12
3
4
5 белок:
ПРО-ТРЕ-ВАЛ-ЦИС-СЕР
Решение типовых задач
В результате мутации в участке гена, который содержит 5 триплетов -ГГЦТГТ-ЦАЦ-АЦТ-АГТ - произошла замена в третьем триплете: вместо цитозина
выявлен тимин. Отразиться ли такая замена на последовательности аминокислот
при биосинтезе белка? Напишите последовательность аминокислот в полипептиде
до и после мутации.
Ответ: Последовательность аминокислот в белке после замены нуклеотида в
ДНК не изменилась, так как аминокислота кодируется несколькими триплетами
(ГУГ) и (ГУА), это обусловлено вырожденностью (избыточностью) генетического
кода.
Задача для самостоятельного решения
В участке ДНК, который транскрибируется, на месте триплета ТТГ оказался
триплет ТТЦ. Изменится ли строение закодированного в нём полипептида?
Объясните ответ схематично.
86
87
Тема 14. Человек как специфический объект генетического
анализа. Методы изучения
генетики человека
Человек является специфическим объектом генетического анализа. Так, в
человеческом обществе невозможны целенаправленный подбор родительских пар и
экспериментальные браки. Генетика человека связана с большими трудностями в
связи с малым количеством потомков в каждой семье, медленной сменой
поколений. Таким образом, генетик может наблюдать непосредственно 1-2
поколения.
Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей
генетике, у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления, большое
генетическое разнообразие.
Несмотря на трудности, в настоящее время, человек служит объектом
интенсивных генетических исследований.
Преимущество человека как объекта исследования перед другими живыми
существами заключается в высоком уровне изученности его фенотипаанатомических, физиологических, биохимических, иммунологических и других
признаков.
Для изучения генетики человека применяют специальные методы:
генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический метод,
популяционно-статистический, метод гибридизации соматических клеток.
1. В основу генеалогического метода положено составление и анализ
родословных. Суть его состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и
проследить наследование нормального или патологического признака среди
родственников в данной семье. Генеалогический метод находит широкое
применение в медицинской практике для уточнения генетической природы
патологического состояния и при составлении прогноза рождения здоровых
потомков.
2. Близнецовый метод применяется для оценки роли наследственности в
развитии того или иного признака. Для этого оценивают сходство и процент
различия у монозиготных и дизиготных близнецов по изучаемым признакам.
3. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом
помощи микроскопа. С помощью цитогенетического метода осуществляются:
1) изучение кариотипа человека;
2) уточнение числа хромосомных болезней;
3) изучение геномных и хромосомных мутаций;
4) составление генетических карт хромосом.
88
при
4. Биохимический метод. Используются для диагностики генных
болезней, которые проявляются нарушением обмена веществ, причиной
которых является изменение активности определенных ферментов. При
различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белокфермент, либо промежуточные продукты обмена. Данные нарушения являются
следствием проявления мутантных аллелей гена.
5. Популяционно-статистический метод позволяет изучать:
а) частоту распространения отдельных генов в человеческих популяциях,
б) оценивать вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в
данной группе населения,
в) рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии
рецессивных аллелей.
В основе метода лежит закон Харди-Вайнберга.
6. Метод гибридизации соматических клеток. Соматические клетки
содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность
осуществить:
1) анализ сцепления и локализации генов;
2) изучение первичных продуктов активности отдельных генов;
3) раскрытие механизмов взаимодействия генов;
4)изучение генных мутаций.
Лексико-грамматические задания:
Задание №1. На основе схемы назовите методы изучения генетики человека.
Ключом решения задачи будут родители из 1 поколения: I
здоровые, а у детей /П,2 и П,3/ - альбинизм.
1. Генетика человека связана с большими трудностями в связи с (малое
количество потомков в каждой семье; медленная смена поколении).
2. Изучение генетики человека вызывает трудность в связи с (сложный
кариотип человека; большое число групп сцепления).
3. Генетика испытывает трудности в изучении человека в связи с
(большое генетическое разнообразие).
Задачи по составлению и анализу родословных (генеалогический
метод)
и 2. Родители -
Тогда родители - гетерозиготные носители рецессивного гена альбинизма
(Аа), а дети - гомозиготы по рецессивным генам (аа). Тип наследования альбинизма
- аутосомно-рецессивный (А - нормальный синтез пигмента, а -альбинизм). Мать
(П,4) - гетерозиготная носительница альбинизма (генотип Аа). Отец (П,5) имеет
генотип аа. Генотипы детей третьего поколения: 3: 1-аа, 2-Аа, 3-аа.
Задачи для самостоятельного решения.
Стандартные обозначения родословных:
1. Проанализируйте родословную. Укажите тип наследования, а также
возможные генотипы членов родословной.
Решение типовых задач
На рисунке изображена родословная по наследованию альбинизма. Определите, как
наследуется болезнь и запишите фенотип П,4 и П,5 и представителей 3 поколения.
Ответ: тип наследования -аутосмно-рецессивный. Генотипы членов
родословной: 1: 1 и 2-Аа, 1: 3 и 4- Аа, 2: 4- аа, 2:7 - аа, 3:1 и2-аа, 3:5 и 6-Аа,
4:1 -аа.
2. Пробанд - мальчик, хорошо владеющий правой рукой (правша). Брат и
сестра его - левши. Мать пробанда - правша, а отец - левша. Уматери
пробанда есть два брата, один из них - левша, другой — правша. Бабушка
пробанда по материнской линии - правша, а дед - левша. Брат матери
пробанда (дядя пробанда) - правша, женился на женщине -правше. У них
две дочки левши. Составьте родословную семьи, определите характер
наследования признака - способности хорошо владеть левой рукой и
определите возможные генотипы всех членов семьи.
91
90
Ответ: тип наследования признака леворукости - аутосмно-рецессивный.
Генотипы членов родословной: 1:1 - аа, 2 - Аа, 2:1 и 2 - Аа, 3 - аа, 4 - Аа, 5 - аа, 3:1
и 2 - аа, 3 - Аа, 4 и 5 - аа.
Тема 15. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни.
Аномалии развития, обусловленные дисбалансом половых
хромосом
С помощью цитогенетического метода можно диагностировать хромосомные
болезни человека (хромосомные болезни - это ряд патологических состояний,
обусловленных нарушением численности или структуры хромосом). Причиной
возникновения таких патологий является нарушение процесса гаметогенеза,
например,
нерасхождение
половых
хромосом
в
мейозе.
Аномалии
развития,обусловленные дисбалансом половых хромосом приводят к нарушению
формирования вторичных половых признаков и гормонольному дисбалансу.
Причиной нарушения количества X - хромосом у женщин является то, что в
яйцеклетке вместо одной Х-хромосомы может оказываться две или не будет ни
одной. При оплодотворении таких аномальных яйцеклеток нормальными
сперматозоонами будут образовываться зиготы, в которых изменено количество
половых хромосом.
Таким же образом могут образовываться и аномальные сперматозооны.
Количественные нарушения половых хромосом представлены в виде моносомий и
полисомий:
1. Моносомия - X (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип 45(ХО).
Фенотип женский. Частота встречаемости 1/4000 - 1/5000.
Основной патологический признак - недоразвитие яичников, не выражены
вторичные половые признаки, характерна диспропорция тела (широкие
плечи,уззкий таз, рост ниже средней нормы).
Цитологический анализютсутствует половой хроматин (тельца Барра) (рис.
10).
Рис. 10. Идиограмма и внешний вид больной с синдромом Шерешевского Тернера.
2. Трисомия X. Кариотип 47(ХХХ) (рис. 10). При таком хромосомном наборе
рождается девочка. Частота 1/1000. Фенотипические отклонения разнообразны. У
большинства женщин - нарушение функций яичника (рис. 12), у некоторых
интеллектуальная неполноценность.
Цитологический анализ: имеется 2 тельца полового хроматина.
Рис. 12. Идиограмма больной с синдромом „суперженщины" (трисомия X).
■
92
93
Цитологический анализ:
а) при кариотипе 47(ХХУ) - ! тельце Барра
б) при кариотипе 48(ХХХУ) - 2 тельца Барра.
в) при кариотипе 49(ХХХХУ) - 3 тельца Барра.
Рис. 13. Схема овогенеза больной с синдромом трисомии X - хромосомы.
3.Синдром Кляйнфельтера. Кариотип 47(ХХУ), реже встречаются 48(ХХХУ),
49(ХХХХУ).
Частота синдрома 1/1000. При таких кариотипах рождаются мальчики, т.к. У
хромосома определяют мужской пол. Характерная особенность -недоразвитие
семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки - узкие плечи,
широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развитая мускулатура. При
избыточном числе Х-хромосом - более глубокие нарушения физического и
психического развития (рис. 14).
4. Полисомия по У-хромосоме. Кариотип 47(ХУУ). При увеличении У
хромосом половые железы развиты нормально, рост , как правило, высокий,
имеются некоторые аномалии зубов и костной системы. У таких индивидуумов
наблюдается неустойчивость эмоций и неадекватное поведение. Они могут иметь
потомство, в том числе и с нормальным кариотипом.
Лексико-грамматические задания:
См. дополнительно тему № 5
Задание №1. Из двух простых предложений образуйте сложноподчиненное
предложение с придаточным определительным.
1. Хромосомы называются половыми. По этим хромосомам самки
отличаются от самцов.
2. Пол с различными половыми хромосомами называется гетерогаметным.
При гетерогаметном поле образуется два типа гамет.
3. При оплодотворении некоторых аномальных яйцеклеток нормальными
сперматозоидами будут образовываться зиготы. В этих зиготах изменено
количество половых хромосом.
4. Хромосомы одинаковы у мужских и женских особей. Такие
хромосомы называются аутосомами.
5. Пол называется гомогаметным. Такой пол имеет одинаковые половые
хромосомы (XX).
Задание №2. Трансформируйте сложноподчиненные предложения в простые
с причастным оборотом.
1. Пол, который имеет одинаковые половые хромосомы (XX),
называется моногаметным.
2. Аномалии, которые обусловлены изменённым набором половых
хромосом, встречаются у новорождённых.
Рис. 14. Идиограмма
Кляйнфельтера.
и внешний
вид больного
с синдромом
Задание №3. Подберите прилагательные к существительным: плечи,
таз, рост, мускулатура, поведение, эмоции.
94
95
Задание №4. На основе информации текста скажите:
1) Что является основными признаками при моносомии, трисомии,
синдроме Клайнфельтера?
2) Чем обусловлены эти признаки?
Задание №5. Слова, данные в скобках, поставьте в нужном падеже.
При созревании (половые клетки) у человека может иметь место
нерасхождение (половые хромосомы) в мейозе. В (яйцеклетка) вместо одной
Х-хромосомы может оказаться две или ни одной. При оплодотворении (такие
аномальные яйцеклетки) нормальным сперматозоидом будут образовываться
зиготы, в которых изменено количество (половых хромосом). Такие аномалии,
обусловленные изменённым (набор половых хромосом), встречаются у
(новорожденные).
Задание №6. На основе информации текста назовите основные
патологические признаки при Х-моносомии, полисомии по У-хромосоме.
Задачи для самостоятельного решения
1. Исследование полового хроматина (телец Барра) в клетках слизистой
оболочки щеки у женщины показало, что значительная часть клеток не
содержит телец Барра. Определите:
а) кариотип этой женщины;
б) какие гаметы могут быть причиной рождения такой женщины;
в) как называется синдром, которым страдает женщина.
Ответ. Кариотип женщины 45(ХО). Причиной рождения такого организма
может быть образование зиготы при слиянии гамет: яйцеклетки 22А + О и
сперматозоида 22А + X. Синдром Шерешевского-Тернера.
2. Определите и напишите, какие гаметы могут быть причиной рождения
женщины с трисомией по Х-хромосоме? Какой кариотип у этой женщины?
Каким методом исследования можно подтвердить диагноз?
Ответ. Кариотип 47(ХХХ). Гаметы XX и X. Определение полового хроматина
— 2 тельца Барра.
Решение типовых ситуационных задач
У мужчины с синдромом Кляйнфельтера вместо двух половых хромосом три (кариотип 47 ХХУ). Объясните, как могла образоваться зигота с таким
необычным набором хромосом? Какие исследования необходимо провести для
подтверждения диагноза у этого мужчины?
Решение.
У одного из родителей в гаметах при мейозе не произошло расхождение
половых хромосом (две половые хромосомы отошли в одну гамету при нарушении
расхождения хромосом в анафазе мейоза).
Если произошло нарушение овогенеза, то образовались гаметы: 22А + XX и
22А + 0, где А - аутосомы ( неполовые хромосомы). При оплодотворении
яйцеклетки (22А+ХХ) нормальным сперматозоидом (22А + У) может образоваться
зигота 44А + ХХУ.
При нерасхождении хромосом в гаметах при сперматогенезе образуются
сперматозоиды 22А + ХУ и 22+ 0. В результате слияния таких сперматозоидов с
нормальными яйцеклетками образуются зиготы: 44А + ХХУ, 44А + ХО.
Для подтверждения диагноза мужчине необходимо исследовать количество
телец Барра в клетках слизистой оболочки щеки (букальный соскоб). При кариотипе
47(ХХУ) - в клетках слизистой оболочки щеки будет 1 тельце Барра (в норме у
мужчины телец Барра не наблюдается).
96
Тема 16. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Аномалии
развития, обусловленные дисбалансом аутосом
Аномалии аутосом относятся к геномным мутациям. В кариотипе человека в
норме имеется 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Увеличение на одну
хромосому может произойти в любой гомологичной паре аутосом. Такое явление
называется трисомией.
В большинстве случаев при возникновении трисомии наблюдается гибель
эмбрионов и самопроизвольные выкидыши, лишь некоторые трисомии являются
совместимыми с жизнью. Наиболее известными среди этой группы аномалий
являются:
1. трисомия-21,
2. трисомия-13,
3. трисомия-18.
1. Трисомия-21 (болезнь Дауна). Причиной патологии является трисомия по
21 хромосоме (рис. 13). Кариотип 47 (21+) (рис.15)
Частота рождения детей 1/8500-1/700.
Фенотипически имеется рад характерных признаков: антимонголоидный
разрез глаз, укороченные конечности, маленький череп, аномалии строения лица.
Наблюдается психическая отсталость. Нередко имеются нарушения
строения внутренних органов (сердца, сосудов). Эти аномалии, а также
сниженный иммунитет часто приводят к смерти в детском возрасте.
97
ней в кариотипе одно целое. У такого носителя наряду с нормальными гаметами
образуются и половые клетки, содержащие аномальный набор хромосом.
2. Трисомия-13 (синдром Натау). Кариотип 47(+13) (рис. 16). Характерны
тяжелые аномалии строения: расщепление мягкого и твёрдого нёба, незаращение
губы, недоразвитие или отсутствие глаз, деформация кистей и стоп,
многочисленные нарушения со стороны внутренних органов - сердца, почек,
пищеварительной системы.
Обычно продолжительность жизни таких детей меньше года. Частота
рождения - 1/14500. (рис. 17)
Рис. 15. Идиограмма больного с синдромом Дауна.
Причины рождения больных синдромом Дауна следующие:
а) Нерасхождение 21 пары хромосом во время мейоза, т.е. образование
аномальных яйцеклеток или сперматозоидов, несущих лишнюю 21-ю
хромосому.
Таким образом, если нормальная яйцеклетка или сперматозоид у человека
содержит гаплоидный (п) набор (23 хромосомы), то аномальная яйцеклетка или
сперматозоид при данной мутации будут содержать 24 хромосомы.
Например, при оплодотворении аномальной яйцеклетки (24 хромосомы)
нормальным сперматозоидом (23 хромосомы) образуется зигота, содержащая 47
хромосом. Вероятность рождения больных с трисомией-21 статистически
увеличивается с возрастом матери.
б) Нерасхождение 21 пары хромосом во время митоза (первого деления
зиготы или последующих делений в период дробления).
В зависимости от того, на какой стадии развития произошло нарушение,
степень выраженности синдрома может быть различной. Такое явление носит
название генетического мозаицизма. Мозаичные организмы могут содержать три,
четыре и более клеточных клонов с различными кариотипами, возникшими на
разных этапах развития.
3) Транслокационная форма синдрома. Встречается реже, чем обычная
трисомия, однако риск рождения больного ребёнка более высокий - около 30%. Это
объясняется тем, что один их родителей является фенотипически здоровым
носителем транслокации, 21 хромосома транслоцируется на 15 и составляет с
Рис. 16. Идиограмма больного с синдромом Патау.
98
Рис. 17. Внешний вид больного с синдромом Патау.
99
4. Трисомия-18 (синдром Эдвардса). Кариотип 47 (+18) (рис.18).
Частота этого заболевания от 1/4500 до 1/6500.
Характерны различные аномалии скелета, сердечно-сосудистой системы,
внутренних органов. Смерть наступает до 2-3 месяцев (рис.19).
Лексико-грамматические задания:
что наолюдается
в каком случае, при каком процессе что
характерно
Задание №1. Из данных слов составьте предложения.
1. Большинство случаев, возникновение трисомии, наблюдаться, гибель
эмбрионов, самопроизвольные выкидыши.
2. Трисомия, наблюдаться, психическая отсталость.
3. Трисомия-13, наблюдаться, расщепление мягкого и твёрдого нёба, незаращение
губы, недоразвитие или отсутствие глаз, деформация кистей и стоп,
многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.
4. Трисомия-18, характерно, различные аномалии скелета, сердечнососудистая
система, внутренние органы.
Рис. 18. Идиограмма больного с синдромом Эдвардса.
увеличение на сколько (на + В.п.)
увеличивается с возрастом
Задание №2. Напишите предложения, раскрывая скобки.
i. Увеличение (хромосома) может произойти по любой гомологичной
паре аутосом. 2. Вероятность рождения больных с трисомией-21
статистически
увеличивается (возраст матери)
.
что является совместимым с чем
с жизнью
что приводит к смерти
в каком возрасте смерть
наступает
Рис. 19. Внешний вид больного с синдромом Эдвардса.
100
Некоторые трисомии являются совместимыми с жизнью. Сниженный иммунитет
часто приводит к смерти в детском возрасте.
101
Задание №3. Подберите прилагательные к существительным:
конечности, череп, нёбо, губы.
Задание №4. На основе информации текста дайте определение трисомии.
Задание №5. Ответьте на вопросы:
1.
2.
3.
4.
5.
Какую патологию называют болезнью Дауна?
Что является причиной этого заболевания?
Каковы характерные признаки этого заболевания?
Каковы причины рождения больных с синдромом Дауна?
Какое явление носит название генетического мозаицизма?
Тема 17. Генные (молекулярные) болезни человека. Понятие о
полигенных (мультифакториальных) болезнях
человека
Понятие «молекулярные болезни» или «молекулярная патология» было
введено в 1949 году Лайнусом Полингом. Появление его было связано успехами
молекулярной генетики, в частности, с раскрытием причин болезни серповидноклекточной анемии.
Молекулярные или генные болезни - это патологические состояния, которые
возникают в результате изменений (мутаций) в пределах одного гена,
детерминирующего определённый белок.
У человека выявлены различные виды генных мутаций (замена одной пары
нуклеотидов на другую, изменение последовательности нуклеотидов, выпадение
или вставка одного или нескольких нуклеотидов), которые являются причиной
многих наследственных заболеваний (см. тему № 12). Некоторые из них были
известны в клинике давно, но механизмы их появления стали понятными только
после создания раздела молекулярной генетики.
Английский врач Гаррод ещё в 1908 году пришёл к выводу, что в организме
действует система:
ген — белок-фермент — биохимическая реакция.
Дальнейшие исследования учёных-генетиков, биохимиков подтвердили и
экспериментально обосновали постулат молекулярной генетики:
один ген - один фермент или одна полипептидиая цепь.
Изменения на молекулярном уровне, которые наблюдаются в пределах
одного гена, приводят к изменению активности ферментов, катализирующих
102
все виды биохимимческих реакций, обуславливающих обмен веществ.
фенотипичски такие нарушения проявляются как наследственные болезни обмена
веществ и называются ферментопатиями (энзимопатиями).
Болезни, в результате которых из-за изменённых ферментов происходит
накопление промежуточных продуктов обмена, а также токсичных побочных
продуктов, называются болезнями накопления. В настоящее время известно более
двух тысяч генных болезней и их число продолжает расти.
Среди генных болезней различают:
а) моногенно-обусловленные болезни, наследуемые в соответствии с
законами Менделя,
б) полигенные болезни, которые детерминируются многими генами. Эти
гены влияют друг на друга, пребывают в определённом взаимодействии между
собой и факторами внешней среды, фенотипически проявляясь в виде
предрасположения
к
заболеванию.
Такие
болезни
называются
мтотьтифакториальными.
Моногенные болезни классифицируют по типу наследования на:
- аутосомно-доминантные,
- аутосомно-рецессевные,
- сцепленные с полом.
В результате мутации в пределах одного гена нарушается синтез
ферментного, транспортного или структурного белка. Так возникают болезни
нарушения обмена веществ (ферментопатии).
По фенотипическому проявлению различают следующие формы
ферментопатии:
1. Наследственные дефекты обмена углеводов.
Галактоземия - нарушение расщепления молочного сахара. Наследование по
аутосомно-рецессивному типу. Дети, гомозиготные по этой мутации, не усваивают
грудное молоко. Клинически галактоземия проявляется рвотой, желтухой,
нарушением функции печени, органа зрения, задержкой роста и развития.
2. Наследственные дефекты обмена аминокислот.
В качестве примера можно назвать фенилкетонурию - нарушение обмена
аминокислоты фенилаланина, наследуется аутосомно-реецессивно, встречается
относительно часто: 1:40000. В результате дефекта фермента, метаболизирующего
фенилаланин, нарушаются все последующие цепи биохимических реакций и, как
результат, накапливается промежуточный продукт - фенилпировиноградная
кислота, которая токсически действует на нервные клетки мозга новорождённого
ребёнка.
В дальнейшем у ребенка развивается нарушение высшей нервной
Деятельности, наблюдается умственная отсталость, слабая пигментация, нарушение
двигательных функций.
3. Наследственные дефекты обмена липидов.
103
Болезнь Тея-Сакса — отсутствует фермент в лизосомах, осуществляющий
расщепление ганглиозидов на одном из промежуточных этапов метаболизма
липидов, происходит накопление частично расщеплённых ганглиозидов в мозгу,
селезёнке, что приводит в результате дегенеративных процессов в нервной системе
к задержке умственного развития, слепоте и ранней смерти детей до года.
Среди остальных ферментопатий следует отметить наследственные дефекты
обмена витаминов, пуриновых и пиримидиновых оснований, биосинтеза гормонов,
ферментов эритроцитов и многих других.
К наследственным болезням принадлежат также многочисленные
гемоглобинопатии, в основе которых лежат нарушения синтеза пептидных цепей
гемоглобина и связанных с этим нарушением его свойств и функций, к ним относят
метгемоглобии, талассемии, серповидно-клеточную анемию.
К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловленной
многими генетическими и средовыми факторами (мультифакториальные болезни)
относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, атеросклероз,
гипертоническая болезнь, шизофрения и др.
Этим заболеваниям присущ семейный характер. Например, гипертоническая
болезнь (эссенциальная гипертония) — заболевание, возникающее в результата
сложного взаимодействия наследственного предрасположения и условий среды. Из
внешних условий на развитие болезни влияют все воздействия, вызывающие
нервно-психическое перенапряжение, например, длительная работа, ночной труд.
Главную роль играют обстановка, отношения между людьми на работе и в быту,
отрицательные эмоции, конфликтные ситуации. Такие отрицательные факторы
вызывают гипертонию только у людей с наследственным предрасположением, тогда
как другие люди остаются здоровыми и при других более сильных нагрузках.
К мультнфакторнальным болезням можно отнести близорукость (миопия) и
дальнозоркость (гиперметропия) - широко распространенную патологию зрения.
Анализ родословных показывает, что в основе близорукости лежит
наследственное предрасположение, близорукость развивается под влиянием
условий, вызывающих напряжение зрения, особенно при недостаточном освещении.
Следует отметить, что один и тот же фактор - перенапряжение зрения - в
зависимости от наследственного предрасположения у одних людей вызывает
дальнозоркость, у других — близорукость.
Иногда предрасположенность к ряду заболеваний наблюдается у людей с
определённым сочетанием различных генов. Например, у людей со второй группой
крови чаще наблюдается рак желудка и кишечника, матки, молочной железы,
сахарный диабет, холецистит, ревматизм.
104
У людей с первой группой крови чаще встречается язвенная болезнь желудка,
двенадцатиперстной кишки.
Установление
точного
диагноза
заболевания,
выяснение
роли
наследственности и среды в его развитии, определение типа наследования в случае
наследственных болезней, применение генетического мониторинга дают
возможность врачу разрабатывать методы лечения и профилактики появления этих
заболеваний в следующих поколениях.
Лексико-грамматические задания:
Задание №1. Напишите словосочетания со словом молекулярный.
Задание №2. Закончите предложения, используя данную информацию.
1. Болезнями накопления называются1.
...
которые, будучи в болезни,...
определённом
взаимодействии
2. Мультиакториальными называютсямежду собой и с факторами болезни...
внешней
среды,
создают
3. Ферментопатиями называют
предрасположение к болезни,
заболевания,...
2. ... в результате которых из-за
4. Моногеннообусловленными
изменённых
ферментов
заболеваниями называются
происходит
накопление
заболевания,...
промежуточных
продуктов
обмена.
3. ... наследуемые в соответствии с
законом Менделя.
4. ... при которых фенотипически
проявляются
нарушения,
связанные с такими изменениями
гена,
которые
приводят
к
изменению
активности
ферментов, катализирующих все
виды реакции обмена веществ.
Задание №3. Замените фразы синонимичными, используя конструкции что
называется чем, что носит название чего.
1. Галактоземия - нарушение расщепления молочного сахара.
2. Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты фенилаланина.
3. Болезнь Тея-Сакса - отсутствие фермента лизосом, осуществляющего
расщепление ганглиозидов на одном из промежуточных этапов
метаболизма этих липидов.
105
Задание №4. Опираясь на информацию текста, расскажите о:
заболевание проявляется чем (как)
нарушением
функций какого органа
печени
органа зрения каких функций двигательных
деятельности чего
а) клиническом провлении галактоземии;
б) нарушениях, к которым приводят дефекты обмена аминокислот,
например, фенилкетонурия;
в) нарушениях, к которым приводят дефекты обмена липидов.
цнс
какой деятельности
высшей нервной
задержкой
какого процесса
роста какого развития умственного
рвотой желтухой
какие дефекты приводят к чему
к задержке умственного развития
к слепоте
к ранней смерти детей до года
какое нарушение лежит в основе какого заболевания
какой дефект
каких заболеваний
Нарушение синтеза ферментного, транспортного и структурного белка в
результате мутации гена лежит в основе ферментопатий.
Задание№5. Ответьте на вопросы:
1. Какие нарушения лежат в основе гемоглобинопатии?
какое нарушение вызывает какое заболевание
какой фактор
какую болезнь
2. Какое нарушение лежит в основе болезни Тея-Сакса?
3. Какое нарушение лежит в основе галактоземии?
Перенапряжение зрения вызывает дальнозоркость у одних людей и
близорукость у других.
при каком нарушении
факторе
у людей
с каким нарушением наблюдается
с какой группой крови
какие воздействия влияют на развитие болезней
условия
На развитие гипертонической болезни влияют все воздействия, вызывающие
нервно-психическое перенапряжение, например, длительная работа.
какое заболевание
какая болезнь
У людей со II группой крови чаще наблюдается рак желудка.
какое заболевание развивается под влиянием каких условий
факторов
Гипертония развивается под влиянием таких отрицательных факторов, как
конфликтные ситуации, отрицательные эмоции только у людей с наследственной
предрасположенностью
106
107
Тема 18. Медико-генетическое консультирование. Принцип
лабораторной диагностики хромосомных и генных заболеваний.
Пренатальная диагностика наследственных
болезней.
В последние десятилетия эффективным способом профилактики
наследственных болезней является медико-генетическое консультирование.
Медико-генетическое консультирование представляет собой один из
видов специализированной медицинской помощи, главная задача которой состоит в
предупреждении рождения ребенка с наследственной патологией. Медикогенетическое консультирование состоит из трех этапов:
I. Уточнение диагноза болезни.
П.Определение генетического риска рождения больного ребенка. III. Выдача
заключения о риске рождения наследственно аномального потомства и
рекомендации в отношении деторождения.
I. На первом этапе медико-генетического консультирования уточнение
диагноза проводят с помощью генетического анализа. Для этой цели
используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие
методы антропогенетики, которым подвергается пробанд и его родственники
(см. тему «Методы антропогенетики»).
Врачом-генетиком
выполняется
подробное
генеалогическое
обследование и составляется родословная, что позволяет сделать заключение о типе
и варианте наследования патологического состояния. Основным источником
сведений для составления родословной служит супружеская пара, обратившаяся в
генетическую консультацию.
Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет
установить степень генетического риска, а также выбрать один из эффективных
методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.
II. На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается
в определении риска рождения больного ребенка. Риск определяется либо
путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях,
либо с помощью эмпирических данных, используя таблицы, компьютерные
программы, монографии.
Наиболее эффективным является консультирование, когда риск рождения
больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние его сроки
- проспективное консультирование . Такие консультации чаще проводят в случае
кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или
жены и др.
108
Ретроспективное консультирование проводят после рождения больного
ребенка относительно здоровья будущих детей. Определение прогноза потомства
при разных формах наследственных патологий различно.
При моногенных менделирующих болезнях риск рассчитывается в
соответствии с законами Менделя и типам наследования: при аутосомнодоминантном типе наследования % рождения больного ребенка выше, чем при
аутосомно-рецесивном типе. Свои особенности вероятности рождения больных
детей наблюдаются и при Х-сцепленном наследовании. Об основных
закономерностях см. в разделе «Генеалогический метод антропогенетики».
ПРИ хромосомных болезнях определение риска повторного рождения ребенка
с хромосомными аномалиями зависит от кариотипа родителей, при этом
учитывается возраст матери, не обнаружено ли у супругов мозаицизма, определение
риска носительства аномальных хромосом (например, склонность к транслокациям).
При
мультифакториальных
заболеваниях,
т.е.
заболеваниях
с
наследственным предрасположением основой оценки риска являются эмпирические
данные о повторяемости патологий в семье с учетом факторов внешней среды.
Следует отметить, что принципы лабораторной диагностики генных и
хромосомных заболеваний существенно отличаются.
Для диагностики генных заболеваний используются методы антропогенетики:
а) генеалогический,
б) биохимический,
в) ДНК-анализ.
При диагностике хромосомных болезней, используется методы:
а) цитогенетический;
б) пренатальная диагностика.
Для расчета генетического риска при диагностике генных болезней
определяют гетерозиготное носительство рецессивных аллелей - по количеству
первичного продукта генной активности, то есть белка с помощью биохимического
метода антропогенетики.
Например, у лиц гетерозиготных по гену фенилкетонурии (Аа), концентрация
в крови фенилаланина при дополнительном введен аминокислоты извне выше,
чем у нормальных гомозигот (АА).
Гетерозиготность по гену серповидноклеточной анемии (Вв) отличаются
наличием в эритроцитах одновременно с нормальным и аномального гемоглобина,
который определяется биохимически.
При диагностике хромосомных болезней производят кариотипирование
соматических клеток родителей при подозрении на носительство определенной
структурной аномалии хромосом, при мозаицизме и т. д.
109
При нарушениях количества половых хромосом используют метод
определения полового хроматина (см. тему «Хромосомные болезни человека»).
Таким образом, используя методы антропогенетики, врач-консультант
определяет генетический риск появления патологии у будущего потомства.
Специфический генетический риск до 5% принято считать низким и не
требует ограничения деторождаемости в семье.
Риск 6-20 % считается средним. В этом случае при планировании
беременности необходимо учитывать тяжесть, течение конкретной болезни,
другие медицинские и социальные последствия наследственной патологии,
возможность ее пренатальной диагностики.
Риск выше 20% считается высоким. Если отсутствует возможность
точного выяснения патологии с помощью пренатальной диагностики,
деторождение в семье не рекомендуется.
В этом случае необходимо искать другие пути реабилитации
репродуктивной функции - возможное усыновление или применение одного из
видов репродуктивной технологии.
Широкое применение в целях прогноза здоровья ожидаемого ребенка
приобретает пренатальная (дородовая) диагностика.
Рис. 20. а) амниоцентез;
б) получение околоплодной жидкости.
Пренатальная диагностика ставит своей целью выявить генетические
болезни и врожденные пороки развития в максимально ранние сроки
беременности. Это позволяет своевременно прервать беременность в случае
развития тяжелой наследственной патологии, а иногда начать лечение сразу
после рождения или даже в пренатальной периоде.
Цитогенетическим методом определяют пол плода, выявляют наличие
хромосомных и геномных мутаций. С помощью амниоцентеза диагностируют
почти все известные у человека хромосомные аномалии, свыше 60
наследственных болезней обмена веществ.
В первой трети беременности проводят диагностирование материала
биопсии ворсин хориона, а также пункцию сосудов плода для диагностики
возможных гемоглобинопатии.
В крови матери исследуют также уровень фетопротеина как косвенный
показатель врожденных пороков развития.
Одним из доступных и безопасных методов пренатальной диагностики
является ультразвуковая диагностика, а также фетоскопия, которые позволяют
определять пол плода и пороки развития путем непосредственного наблюдения.
Пренатальная диагностика производится до 20-22 недели беременности, когда
плод еще нежизнеспособен после ее прерывания.
Методы пренатальной диагностики трудоемки, дорогостоящи, некоторые
не являются абсолютно безвредными, поэтому показаниями к обследованию
являются такие ситуации:
а) обнаружение у одного из родителей структурных перестроек хромосом
(транслокации),
б) наличие у родителей доминантного наследственного заболевания,
в) наличие в семье детей с врожденными пороками развития и т. д.
Получение материала, развивающегося
осуществляется различными способами.
внутриутробно
плода,
Одним из них является амниоцентез - осуществляют забор
амниотической жидкости плода на 15-16 неделе беременности, которая
содержит продукты жизнедеятельности плода, клетки кожи и слизистых.
Материал используют для дальнейших биохимических, цитогенетических,
молекулярно-биологических исследований (рис. 20)
110
111
Благодаря пренатальной диагностике в последнее время удалось
существенно сократить число рождающихся детей с наследственными
заболеваниями.
Ш. Учитывая все вышеизложенное, на третьем этапе консультирования
врач-генетик формулирует и дает заключение о степени генетического риска
рождения ребенка с наследственной патологией и помогает принять правильное
решение в отношении деторождения. Однако, окончательное решение этого
вопроса остается за родителями.
рассчитывается соответственно чему
законам Менделя
типу наследования
Задание№1. Замените активные конструкции пассивными.
уточнение диагноза проводят с помощью чего
генетического анализа
1. Врач-консультант определяет генетический риск проявления патологии у
будущего потомства.
2. Риск рождения больного ребёнка определяют либо путём эмпирических
данных, используя таблицы и т.д.
3. Наиболее эффективным является консультирование, когда риск
рождения больного ребёнка определяют до наступления беременности
или в ранние его сроки.
4. При моногенных менделирующих болезнях риск рассчитывают
соответственно законам Менделя и типу наследования.
5. Риск 6-20% считают средним.
уточняется какой диагноз
клинический
генетический
Задание №2. Расскажите о медико-генетическом консультировании по
следующему плану:
выполняется что
обследование
1) Что представляет собой медико-генетическое консультирование?
2) Что является его главной задачей?
3) Из каких этапов состоит медико-генетическое консультирование?
Лексико-грамматические задания:
составляется что
родословная
устанавливается степень чего
генетического риска
'
Врачом-генетиком выполняется подробное генеалогическое обследование и
■оставляется родословная, что позволяет сделать заключение о типе и
шрианте патологического состояния.
риск рождения больного ребёнка определяется каким путём
теоретических расчётов
с помощью чего
эмпирических данных до
какого момента до
наступления беременности в
какой срок (в какие сроки) в
ранние сроки беременности
112
Задание№3. Дайте определение перспективного и ретроспективного
консультирования.
Задание№4. Назовите методы, которые используются:
а) для диагностики хромосомных болезней;
б) для диагностики генных заболеваний.
Задание№5. Слова, данные в скобках, напишите в правильной форме,
эльзуя конструкции при+ П.п. или для+ Р.п.
'• (Амниоцентез) осуществляют забор жидкости плода на 15-16 неделе
беременности. 2- Эти
материалы
используют
(дальнейшие
биологические,
питогенетические, молекулярно-биологические исследования). ■*• В
первой трети беременности проводят пункцию сосудов плода
(диагностика возможных гемоглобинопатии).
(Расчёт генетического риска) при диагностике генных болезней
113
определяют гетерозиготное носительство рецессивных аллелей.
Какие ситуации являются показаниями к обследованию:
- обнаружение у одного из родителей структурных перестроек
хромосом;
- наличие у родителей доминантного наследственного заболевания;
- наличие в семье детей с врожденными пороками развития.
Задачи для самостоятельного решения
1. К врачу обратилась женщина 22 года с жалобами на бесплодие. При
обследовании фенотипически выявлено: рост женщины 145 см, недоразвиты
вторичные половые признаки, шея с широкими складками, короткая, снижен
интеллект. При каком хромосомном заболевании может быть такой фенотип?
Какое цитогенетическое обследование необходимо провести для уточнения
диагноза?
Ответ: У женщины синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Xхромосоме). Определение полового хроматина .Тельце Бара отсутствует.
Задание №6. Расскажите о пренатальной диагностике по плану:
1)
2)
3)
4)
Ответ: Так как мальчик получает от отца У-хромосому, а от матери - Xхромосому, то ген гемофилии сыну передала здоровая женщина-носительница
(XHXh)- У будущих детей вероятность рождения ребенка с гемофилией - 50% (из
них 50% - мальчиков и 50% - девочек).
Цель пренатальной диагностики.
Её возможности.
Способы получения материала для пренатальной диагностики.
Показания к обследованию.
Решение типовых задач
К Вам на прием, как к врачу-генетику, обратилась супружеская пара с
проблемной ситуацией: здоровая жена обвиняет своего мужа-гемофилика в том, что
сын унаследовал гемофилию от отца. Права ли женщина? Ответ обоснуйте.
Напишите генотипы всех членов семьи. От кого из родителей ребенок получил ген
гемофилии. Дайте прогноз относительно будущих детей у этой пары. ( Гемофилия
наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой).
Решение.
Обозначим гены гемофилии и нормального свертывания крови:
Xh - гемофилия
Хн - нормальное свертывание крови
Генотип мужа:
XУ
Генотип женщины : XHXh
Генотип сына:
ХЬУ
2. Какими методами антропогенетики воспользуется врач-генетик при
диагностировании таких наследственных патологий ?
а) болезнь Дауна;
б) синдром Шерешевского-Тернера;
в) синдром Клайнфельтера;
г) фенилкетонурия;
д) серповидноклеточная анемия;
е) сахарный диабет;
ж) гетерозиготное носительство гена фенилкетонурии.
Ответ: а) кариотипирование соматических клеток (цитогенетический метод);
б) в) - определение полового хроматина (цитогенетический метод); г) д) е) ж) биохимический метод, генеалогический метод (составление родословных).
Схема брака:
P.:
XHXh
Гаметы: Хн, Xh
F,:
х
Х ЬУ
Xh , У
XHXh
девочканосительницйа
ХНУ
мальчик
здоровый
114
ХНУ
мальчикгемофилик
XbXh
девочкагемофилик
(нежизнеспособна)
115
ОГЛАВЛЕНИЕ
Предисловие...................................................................................................... 3
Тема 1. Предмет, задачи и методы общей генетики и
антропогенетики. Основные понятия генетики ................................ 4
Тема 2. Проявление основных закономерностей наследования на
примере менделирующих признаков (моно-,
полигибридное скрещивание) ........................................................... 10
Тема 3. Множественный аллелизм. Генетика групп крови
эритроцитарных антигенных систем, значение для
медицины ........................................................................................... 18
Тема 4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
Явление плейотропии ......................................................................... 23
Тема 5. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование ......................... 31
Тема 6. Хромосомная теория наследственности.
Аутосомное сцепление. Кросинговер .............................................. 37
Тема 7. Материальный субстрат наследственности и
изменчивости. Уровни его организаци.
Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот ............. 43
Тема 8. Кодирование и реализация генетической информации ...................51
Тема 9. Ген, его строение и функции. Экзонно-интронная
организация генов эукариот .............................................................. 58
Тема 10. Изменчивость, ее формы и проявление на
организменном уровне. Фенотипическая
изменчивость. Норма реакции ..................................................... 63
Тема 11. Изменчивость, ее формы и проявление на
организменном уровне. Комбинативная изменчивость .............. 68
Тема 12. Изменчивость, ее формы и проявление на
организменном уровне. Геномные, хромосомные и
генные мутации. Закон гомологических
рядов наследственной изменчивости ............................................. 72
Тема 13. Мутагенные факторы. Антимутагенез ......................................... 81
Тема 14. Человек как специфический обьект генетического
анализа. Методы изучения генетики человека ............................ 88
Тема 15. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни.
Аномалии развития, обусловленные дисбалансом
половых хромосом.........................................................................92
Тема 16. Цитогенетический метод. Аномалии развития,
обусловленные дисбалансом аутосом............................................ 97
Тема 17. Генные (молекулярные) болезни человека.
Понятие о полигенных (мультифакториальных)
болезнях человека ............................................................................ 102
Тема 18. Медико-генетическое консультирование.
Принцип лабораторной диагностики хромосомных
и генных заболеваний. Пренатальная диагностика
наследственных болезней .................................................................. 108
116