«Генетика и медицина» Деловая игра Тойбу Анай-Хаак Альбертовна, учитель биологии МБОУ СОШ №2 с. Кызыл-Мажалык Знание - это СВЕТ, а незнание – ТЬМА (пословица) Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Ежегодно в нашей стране рождается около 300 тыс. детей с наследственными заболеваниями. Какие наследственные заболевания вам известны? В Спарте детей, которые признаны неполноценными по тем или иным критериям, живыми сбрасывали в пропасть. Платон писал, что не следует растить детей с дефектами. У народов Севера была распространена практика убийства физически неспособных выжить в суровых условиях тундры. Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания? Работа в группах • Генетики – познакомиться с • • наследственными заболеваниями человека. Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями. • Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней. Работа со словарем: • • • • • • • • • Генетика? Ген Генотип Фенотип Аллельные гены Доминантный признак Рецессивный признак Гомозигота гетерозигота Наследственные заболевания Фенилкетонурия Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание. В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга). При фенилкетонурии фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Серповидноклеточная анемия В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов). …- ГЛУ-… ДНК: Если то …- ГАА -… …- ГТА -…, …- ВАЛ-… Родословная семьи королевы Виктории (наследование гемофилии) Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21. • Умственная и физическая отсталость. • Полуоткрытый рот. • Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица. • Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены. • Пороки сердца. • Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз. Синдром Патау Одна лишняя аутосома – трисомия • • • • • • • 13. Микроцефалия (уменьшение головного мозга). Резкая умственная отсталость. Расщепление верхней губы и неба. Аномалии глазного яблока. Повышенная гибкость суставов. Полидактилия. Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей). Синдром Шерешевского-Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек. • Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая). • Крыловидная кожная складка на шее. • Пороки внутренних органов. • Бесплодие. Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY) Наблюдается у юношей. • Высокий рост. • Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка). • Отсталость в развитии. • Бесплодие. Ахондроплазия (болезнь костной системы с доминантным типом наследования) • Аномальный рост хрящевой ткани. • Низкий рост (до 120 см). • Укорочение конечностей. • Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены. • Умственная отсталость, пороки психики. Расщепление верхней губы («заячья губа») Полидактилия (наследственная болезнь с доминантным типом наследования) Количество пальцев – от 6 до 9. Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов. Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы. Артрогрипоз Множественные контрактуры суставов вследствие резкого недоразвития мышц, врожденная неподвижность суставов. Сиамские близнецы Трехногий человек Франк Лантини, родившийся в 1889 году. Двухголовый ребенок. Синдром «Кошачьего крика» (хромосомная болезнь) Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. • Глубокая умственная отсталость. • Множественные аномалии внутренних органов. • Характерный плач, напоминающий кошачий крик. • Высокая смертность в первый год жизни. Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию • Цель евгеники - совершенствование природы человека. Нацистские евгенические программы • • • • Программа эвтаназии Т-4 Уничтожение гомосексуалистов. Лебенсборн «Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение) • План «Ост» Проект «Геном человека» Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Театр простодушных Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна Медико-генетическое консультирование • I этап. Уточнение диагноза заболевания • II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье • III этап. Дается объяснение прогноза. Методы дородовой (пренатальной) диагностики • Ультразвук; • Биопсия хориона; • Амниоцетоз. Физминутка • Исходное положение – сидя, руки на пояс. Повернуть голову направо, посмотреть на локоть правой руки, повернуть голову влево, посмотреть локоть на левой руки, вернуться в исходное положение. • Исходное положение, сидя поднять глаза вверх, сделать ими круговые движения по часовой стрелке, затем против часовой. Верните в исходное положение. Подведение итогов деловой игры 1. Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано? 2. В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано? 3. Изучение наследственности человека затруднено. Почему? 4. Можно ли предупредить наследственные болезни? Рефлексия: В начале В конце урока урока Я могу назвать генные, хромосомные и геномные мутации, и дать примеры Я могу рассказать как относится общество к людям с наследственными заболеваниями Я могу рассказать что такое наука евгеника. Я могу рассказать какова главная задача медико-генетического консультирования То, что мы знаем, ограничено, а то, что мы не знаем, - бесконечно. Пьер Лаплас Домашнее задание: Составьте родословную семьи Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной. Условные обозначения Мужчина Брак Женщина Дети Носители данного гена Родственный брак Больные Понравился Безразлично Не понравился Спасибо, за урок! До свидание!!!