Лекция 03. Хромосомные заболевания
реклама
Хромосомные заболевания Группы хромосом • Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно медианным положением центромер • Группа В (4,5 пары) с субмедианным положением центромер • Группа С (6-12 пары) средних размеров с субмедианным положением центромер. Половая Х - хромосома по размерам и положению центромеры как бы вписывается между 6 и 7 парами хромосом • Группа D (13-15 пары) хромосомы средних размеров с почти терминальной локализацией центромер (акроцентрические хромосомы) • Группа Е (16-18 пары) относительно короткие хромосомы с почти медианным и субмедианным положением центромер • Группа F (19-20 пары) короткие с почти медианной локализацией центромер • Группа G (21,22 пары) очень короткие акроцентрические хромосомы Гетерогенность хромосом Хромосомные заболевания сопровождаются: • Многочисленными поражениями скелета • Нарушением психики • Врожденными пороками внешних и внутренних органов • Задержкой роста • Поражением нервной, эндокринной и др. систем • Сниженной регенераторной функцией • Повышенной заболеваемостью и смертностью Синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА • Высокий рост, непропорционально длинные конечности • Гипоплазия яичек и полового члена, вторичные половые признаки развиты плохо, оволосение по женскому типу, гинекомастия (50%), снижение полового вличения, импотенция, бесплодие • Брахицефалия, низкий рост волос на затылке, клинодактилия V-ого пальца, сколиоз, радиоульнарный синостоз • Судороги, атаксия, тремор • Предрасположенность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению Синдром Клайнфельтера. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО —ТЕРНЕРА (ХО) ХРОМОСОМЫ X МОНОСОМИИ С-М (с-м ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА) • Низкий рост (98%), крыловидные кожные складки на шее (56%), широкая грудная клетка (60%), Х-подобное искривление голеней (56%) • Половой инфантилизм (94%), первичная аменорея (96%), бесплодие (99%) • У новорожденных периферический лимфатический отёк (40%) • Короткая шея (71%), низкая линия роста волос (73%), гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок (73%), гиперпигментация кожи (60%), микрогнатия (40%) • Коарктация аорты и ДМЖП, гипертензия (27%), аномалии мочевой системы (38%), снижение слуха (52%), в 16% - снижение умственного развития Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера • Низкий рост • Своеобразная “щитоподобная” грудная клетка • Широко расставлены соски (90%) • Крыловидные складки на шее • Деформорованные ушные раковины (80%) • Вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость • Остеопороз • Пигментные пятна на коже Синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА Крыловидная складка на шее Лимфатический отёк стопы Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера Пузырчатая гигрома шейного отдела плода и отёк плода Кариотип ребёнка с синдромом Патау (13+) ХРОМОСОМЫ 13 ТРИСОМИЯ C-M (синдром ПАТАУ) • Микроцефалия (58,7%), тригоноцефалия • Деформированные ушные раковины (80%) • Микрогнатия (32,8%), эпикант, микрофтальмия (77%), колобома радужки (35,5%) • Полидактилия (50%), флексорное положение пальцев рук (44,4%), поперечная ладонная складка • Аринэнцефалия (63,4%), аплазия мозолистого тела (18,6%), BПC (ДМПП-37,6%), аномалии почек (58,6%), пороки развития пищеварительной системы (50,6%), удвоение матки, гипоплазия внешних половых органов Полидактилия нижних конечностей Полидактилия верхних конечностей Синдром ПАТАУ (13+) Новорожденный мальчик с диагностированным синдромом Патау (разщелина верхней губы и нёба, полидактилия левой кисти, дефект межпередсердной перегородки) Мальчик 7 лет с синдромом Патау (врожденная глухота и слепота) Синдром ЭДВАРДСА(18+) Синдром ЭДВАРДСА(18+) Стопа-качалка Гипогенитализм у мальчика Синдром ЭДВАРДСА (18+) Билатеральная разщелина верхней губы и твёрдого нёба Новорождённый с синдромом Эдвардса Маленькое лицо, микрогнатия, малые размеры грудной клетки, низко расположены ушные раковины Циклопия с proboscis Синдром Дауна Синдром Дауна СИНДРОМ ДАУНА СИНДРОМ ДАУНА Ладонь больного с синдромом Дауна Контрактуры междуфаланговых суставов ХРОМОСОМЫ 9р+ С-М Ребёнок 3 лет Женщина 21 года
