Урок № 039_9

реклама
Значение генетики для
медицины и
здравоохранения.
Наследственные болезни
человека
Общая биология, 9 класс
Орлова Ю.Ю.
Урок № 39
Цели
• Сформировать у учащихся знания о
значении генетики для медицины и
здравоохранения.
• Показать необходимость генетических
знаний для прогнозирования появления
наследственных болезней у человека и
их ранней диагностики.
Наследственные
заболевания
• Наследственные заболевания –
заболевания, возникновение и развитие
которых связано с дефектами в
программном аппарате клеток,
передаваемыми по наследству через
гаметы. Известно более 700
заболеваний человека, вызванных
изменением числа или структуры
хромосом.
Наследственные
заболевания
Моногенные
Полигенные
Хромосомные
аберрации
Моногенные наследственные
заболевания
Наследуются в соответствии с законами
Менделя.
Типы наследования:
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленное с полом наследование
Самая многочисленная группа (более
4000)
Моногенные наследственные
заболевания
• Нарушение обмена веществ.
• Мутация генов, контролирующих синтез
ферментов и обуславливающих их
дефицит или дефекты строения.
Полигенные наследственные
заболевания
• Наследуются сложно, не на основании
законов Менделя.
• Многофакторные заболевания.
Полигенные наследственные
заболевания
•
•
•
•
•
•
Рак
Сахарный диабет
Шизофрения
Эпилепсия
Гипертензия
Ишемическая болезнь сердца
Хромосомные аберрации
• Хромосомные болезни определяются
нарушением наследственного аппарата
– изменением числа и структуры
хромосом. Типичная причина –
алкогольная интоксикация родителей
при зачатии.
Хромосомные аберрации
•
•
•
•
•
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Эдвардса
Синдром «кошачьего крика»
Синдром Клайнфельтера
• Частота – 0.15 %
• Причины: нерасхождение половых
хромосом при образовании гамет у
родителей. Набор хромосом – 44А+ХХY
• Признаки: мужчины с недоразвитыми
гонадами и дегенерацией семенных
канальцев, высокий рост, умственная
отсталость, длинные ноги.
Синдром Клайнфельтера
Синдром ШерешевскогоТернера
• Частота – 0,03%.
• Причины: нерасхождение половых
хромосом при образовании гамет у
родителей. Набор хромосом – 44А+Х0
• Признаки: женщины с замедлением
полового созревания и недоразвитием
гонад, бесплодие, малый рост.
Синдром ШерешевскогоТернера
Синдром Дауна
• Частота – 0,16 %.
• Причины: нерасхождение аутосом при
образовании гамет у родителей. Набор
хромосом: трисомия по 21-й паре
хромосом
• Признаки: малый рост, широкое
круглое лицо, близко расположенные
глаза, полуоткрытый рот, узкие глазные
щели, слабоумие, изменения
дерматоглифики.
Синдром Дауна
Синдром Патау
• Частота – 1 : 7 000 – 1 : 14 000.
• Причины: нерасхождение аутосом при
образовании гамет у родителей. Набор
хромосом: трисомия по 13 - 14-й паре
хромосом
• Признаки: множественные пороки
развития, идиотия, полидактилия,
нарушение строения половых органов,
глухота. Практически все больные не
доживают до одного года.
Синдром Патау
Хроническая миелоидная
лейкемия
• Причина: нехватка части длинного
плеча 21-й хромосомы.
• Признаки: рак кроветворного органа.
Фенилкетонурия
• Причины: мутации в генах, отвечающих
за кодирование ферментов. Наследуется
по аутосомно-рецессивному типу.
• Признаки: нарушение превращения
фенилаланина в тирозин из-за резкого
снижения активности
фенилаланингидроксилазы, приводящее к
накоплению фенилаланина и его
токсических продуктов, что влечет за
собой тяжелое поражение ЦНС и
нарушение умственного развития.
Причины возникновения
мутаций у человека
• Все виды ионизирующего излучения
• Контакт с химическими веществами на
вредных производствах
• Прием некоторых лекарственных препаратов
• Факторы, загрязняющие окружающую среду
• Близкородственные браки
• Алкогольная интоксикация родителей при
зачатии
• Возраст матери старше 45 лет
Генетические методы
изучения человека
•
•
•
•
Генеалогический метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Биохимический метод
Генеалогический метод
Генеалогический метод – метод
изучения родословных человека.
Заключается в составлении родословных
возможно большего числа поколений.
Этим методом были выявлены:
• некоторые доминантные и рецессивные
признаки
• ряд заболеваний – сахарный диабет,
врожденной глухоты, шизофрении,
катаракты
Генеалогический метод
Генеалогический метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод – метод изучения
близнецов.
Однояйцевые (идентичные) близнецы:
• Имеют одинаковый генотип
• различия возникают за счет влияния
окружающей среды
• дает возможность определить, как
влияет среда на проявления тех или
иных признаков
Близнецовый метод
Разнояйцевые (неидентичные)
близнецы:
• могут быть как однополые, так и
разнополые
• похожи друг на друга не больше
обычных братьев и сестер, не
являющимися близнецами
• используются для сравнения
проявления признака у идентичных и
неидентичных близнецов
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
• Цитогенетический метод – метод
изучения структуры и количества хромосом.
• Позволяет установить видимые изменения в
хромосомном комплексе и выявить
хромосомные мутации. С помощью этого
метода было установлено, что болезнь
Дауна и ряд других наследственных
заболеваний связаны с нарушением числа
хромосом в клетках. Изучаются хромосомы
во время метафазы митоза. Чаще
используют лейкоциты, выращенные в
специальной среде.
Цитогенетический метод
Биохимический метод
• Биохимический метод – метод
обнаружения изменений в
биохимических параметрах организма,
связанных с изменением генома.
• Биохимический микроанализ позволяет
обнаружить нарушение в одной клетке.
Таким образом, можно установить
диагноз у неродившегося ребёнка по
отдельным клеткам, находящимся в
околоплодной жидкости беременной
женщины для таких болезней как
сахарный диабет, фенилкетонурия и пр.
Домашнее задание
• Записи в тетради.
Скачать