Анализ распространения цитогенетических аномалий в семьях с
реклама
Анализ встречаемости цитогенетических аномалий в семьях с нарушением репродуктивной функции Автор: Чувакова Дарья Александровна – студентка 103 группы Научный руководитель: Ким Ольга Авроровна – к.м.н., доцент кафедры биологии ЧелГМА, врач-генетик МУЗ ЦПСиР • Хромосомные аномалии являются одной из причин нарушения репродуктивной функции. • В семьях с нарушениями репродуктивной функции частота хромосомных аномалий (4,3-13,1%) значительно выше общепопуляционной (1,2%). • Показанием для направления на кариотипирование послужило наличие в анамнезе: спонтанного аборта; мертворождения; детей с ВПР; отсутствие беременности более 2-х лет. Материалы и методы • Обследовано 264 супружеских пар с неясной причиной нарушения репродуктивной функции. • Методика: кариотипирование культивированных лимфоцитов периферической крови по стандартной методике. • Пациенты разделены на 3 группы по диагностическому критерию: невынашивание беременности (НБ), первичное (StI) и вторичное (StII) бесплодие (StI). Результаты и обсуждения Таблица 1. Частота аномалий кариотипа в разных диагностических группах Диагноз Кол-во Аномалии кариотипа НБ 123 27 (21,95%) 15 12 StI 73 8 (10,95%) 4 4 StII 68 6 (8,8%) 2 4 Всего 264 41 (15,5%) 21 20 ♀ ♂ • Согласно результатам кариотипирования, обнаружено 41 супружеская пара(среди 264 обследованных) с аномалиями кариотипов (15,5%). • Частота встречаемости аномальных кариотипов у мужчин (48,78%) и женщин (51,21%) не отличалась. Анализ распределения хромосомных аберраций среди исследованных семей Увеличение Yхромосомы 7% Увеличение гетерохроматинов ого участка 20% Транслокации 22% Ассоциации акроцентриков 22% Инверсии 22% Мозаицизм 7% Наиболее распространенные аномалии кариотипа: 1) ассоциации акроцентриков (22%); 2) инверсии (22%); 3) транслокации (22%); 4) увеличение гетерохроматинового участка (20%). Анализ хромосомных аномалий среди диагностических групп Увеличение гетерохроматинового у частка 19% Ассоциалии акроцентриков 29% НБ Транслокации 26% Инверсии 15% Мозаицизм 11% Среди пар с НБ преобладают ассоциации акроцентриков (29%) и транслокации (26%). Значительную долю также составляют инверсии (15%), увеличение гетерохроматина (15%) и мозаицизм различной природы (11%). Анализ хромосомных аномалий среди диагностических групп Cреди пар с StI большая часть аномалий связана с увеличением гетерохроматина (37%) и инверсиями (37%). Ассоциалии акроцентриков 13% Увеличение гетерохроматинового участка 37% Инверсии 37% Увеличение Y-хромосомы 13% StI Анализ хромосомных аномалий среди диагностических групп Среди пар с StII равнораспространены Увеличение Y-хромосомы инверсии, 33% транслокации и увеличение Yхромосомы. Инверсии 34% Транслокации 33% StII Выводы 1. Наибольшее распространение вариантов кариотипов отмечается при невынашивании беременности. 2. Наиболее частыми цитологенетическими причинами репродуктивных проблем являются сбалансированные перестройки (транслокации, инверсии) и парафизиологические варианты кариотипа (ассоциации акроцентрических хромосом, увеличение гетерохроматина). Thank you for you attention!!!
