«Медицинские аспекты генетики человека» Курс по выбору Автор

Курс по выбору
«Медицинские аспекты
генетики человека»
Автор: доктор биологических наук
Иванищев В.В.
Целями освоения дисциплины «Медицинские
аспекты
генетики
человека»
является
ознакомление студентов с фундаментальными
представлениями
о
наследственности
и
изменчивости человека, методами исследования
и достижениями современной генетики, а также
перспективами ее развития и обоснованием
дальнейших исследований генетики на благо
человека.
Задачи
дисциплины:
изучение
закономерностей
наследственности и изменчивости как фундаментальных
свойств живого; изучение основ генетики человека,
перспектив развития молекулярно-генетических методов в
свете практических приложений.
Формируемая компетенция

Готов использовать основные законы
естественнонаучных дисциплин в
профессиональной деятельности
(ДЕНК-1)
Примерная тематика курса
Тема 1. Введение
Тема 2. Основные закономерности генетики
Тема 3. Организация генетического материала
Тема 4. Основы генетики человека
Тема 5. Генетика пола
Тема 6. Генетические болезни человека
Тема 7. Проблемы генной инженерии
Хромосомы под микроскопом
А-, В-, С-, D- и Z-формы ДНК
(вид сбоку и сверху) :
А – скелетная модель; Б – объёмная модель
Человек, как объект генетических
исследований имеет ряд особенностей





Большое число хромосом (2n=46);
Большую продолжительность цикла
развития до наступления половой
зрелости;
Человек – одноплодная особь;
Малое количество детей в браке;
Невозможность формировать
необходимую с точки зрения генетики
схему брака.
Генетическая символика для составления
схемы родословной
Родословные, демонстрирующие различные типы наследования
признаков у человека [Тихомирова, 1990. С. 55]:
/ — аутосомно-доминантный; 2 — аутосомно-рецессивный; 3 —
сцепленный с полом рецессивный; 4 — сцепленный с полом
доминантный; 5 — голандрический; 6 — зависимый от пола (аутосомный)
Цитогенетический метод позволяет:
• Определить заболевания, обусловленные
изменением числа хромосом в генотипе особи
(синдром Дауна и пр.)
• Оценить генетическую стабильность хромосом
человека
• Выявить мужское бесплодие
• Выявить половой хроматин в клетках женщин
(лишние Х-половые хромосомы в генотипе
особи, образующие тельца Барра)
• Провести дородовую диагностику в случаях
генетических заболеваний, связанных с полом.
Синдром Патау:
новорожденный ребенок с расщелиной губы и нёба
При трисомии по 13-ой хромосоме
наблюдаются «заячья губа» и «волчья
пасть», микроцефалия, полидактилия,
пороки внутренних органов.
Синдром Шерешевского — Тернера:
а — шейный птеригиум у новорожденной девочки; б — лимфатический отек голеней
и стоп у новорожденной; в — шейный птеригиум, широкая грудная клетка,
гипертелоризм сосков
(МНОЖЕСТВЕННЫЕ ОТКЛОНЕНИЯ)
Классические хромосомные болезни
человека, связанные с изменением числа
половых хромосом:
• 44 А + ХХХ – трисомия по Х хромосоме,
• 44 А + ХХУ – синдром Кляйнфельтера,
• 44 А + Х – синдром Шерешевского –
Тернера,
• 44 А + У – нежизнеспособные зиготы,
отмирающие в самом начале развития
зародыша.
Наследуемость некоторых признаков
человека, определенная близнецовым
методом (по Айала и Кайгер, 1988)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Телосложение - 0,81
Рост в положении сидя - 0,76
Вес - 0,78
IQ по Бине - 0,68
IQ по Отису - 0,80
Вербальные способности - 0,68
Арифметические способности - 0,12
Способности к естественным наукам -0,34
Способности к истории и литературе - 0,45
Орфографические способности - 0,53
Скорость постукивания ногой - 0,50
Наследственные болезни, характерные для различных
этнических групп (О. Милунски, 1981).
Эмпирический риск при хромосомных болезнях трисомии по 13, 18,
21 (суммарный популяционный риск в зависимости от возраста
матери) (С.И.Козлова и др., 1987)
Гипертрихоз
Синдактилия
Причины возникновения опухолей
• Возраст человека (из-за увеличения времени
контакта с мутагенами),
• Физические факторы (рентгеновские лучи,
ультрафиолет и т.п.),
• Химические факторы (курение, употребление
значительных доз алкоголя, выбросы
производств, некоторые лекарственные
препараты)
• Биологические факторы (активация
протоонкогенов из-за укорочения теломер,
воздействия бактерий, вирусов, стрессовых
состояний, выше указанных факторов).
БИОТЕХНОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ
Тотипотентность растительных клеток
(табак)
• а –каллус,
• б – органогенный
каллус,
• в – регенерация
растений
Схема строения одного из главных
инструментов генной инженерии растений –
Ti-плазмиды (от англ. tumor inducing –
инициирующая опухоли)
• Представлена кольцевой
молекулой ДНК с
молекулярной массой
примерно 1,2 х 10 8
(3-5% от размера
хромосомы бактерии).
• Она частично
интегрируется с
хромосомами клетки
растения.
Принципиальный путь получения генно-инженерных растений
молодые колосья
незрелые эмбрионы
(1-2 мм)
3.5 мес
7-12 дн.
индукция эмбриогенеза
1 мес
2 мес
1 мес
(PPT+GFP)
(PPT+GFP)
(PPT+GFP)
двойная селекция
трансгенного каллуса
двойная селекция
трансгенных проростков
трансформация
бомбардировкой
частицами
3 мес
укоренение
in vitro/ex vitro
линия Т0
образование семян
Всё больше генноинженерных
растений и продуктов
из них – на нашем
столе
Опасно ли потребление
продуктов, созданных на
основе генно-инженерных
организмов?
Приглашаем на курс по выбору
«Медицинские аспекты генетики
человека»
ФЕНФКиТ, кафедра ботаники и технологии
растениеводства