По гену В

Взаимодействие
неаллельных генов
Комплементарность
Эпистаз
Полимерия
Законы генетики касаются двух
разных вещей
Передача генов в
поколениях
Реализация
генотипа в фенотипе
Генотипы родителей
Генотип
Фенотип
Генотипы потомков
Эти законы одинаковы
для всех генов
Зависят от функции
гена и особенностей
аллелей
 Гипотеза Менделя 1 ген → 1 признак
оказалась очень полезным упрощением.
 В геноме – не несколько, а тысячи генов
 Аллели одного гена → один признак
 Но аллели другого гена могут тоже
действовать на тот же самый признак
ген А
ген В
ген С
Один признак
Неаллельные гены
C
А
а
B
b
c
Могут действовать
на
 Разные признаки
 Один признак
В чем сложность?
 Мендель: за одним фенотипом может
скрываться два разных генотипа –
 АА и Аа
 Когда на один признак влияет несколько
неаллельных генов,
за одним фенотипом может стоять
не два, а больше разных генотипов
Комплементарность
 Присутствие двух доминантных
неаллельных генов вызывает развитие
нового значения признака.
Родители
аа В_ × А_ bb
Значение
признака – В
Значение
признака – А
(может быть одинаковым)
А_ В_
Новое значение
признака,
отсутствовавшее у
родителей
Комплементарность:
форма гребня
у кур
Два доминантных
гена! – А и В
P_ R_
Орех
P_ rr
pp R_
Горох
Роза
pp rr
Простой
Задача: введите обозначения генов и запишите генотипы
Цвет плодов перца
определяется
двумя разными
пигментами
Р
X
АА bb
aa BB
Aa Bb
F1
Самоопыление
A_ B_
A_ bb
aa B_
9
16
3
16
3
16
aa bb
F2
1
16
Задача
Окраска цветков определяется
комплементарным взаимодействием
доминантных аллелей четырех генов
A, B, C и D.
Проведено скрещивание двух растений с
белыми цветам
AA bb Cc Dd × aa Bb cc Dd.
Какая часть потомства F1 будет иметь
белые цветы?
Задача
 У человека врожденная глухота может
определяться генами d и e. Для
нормального слуха необходимо
наличие в генотипе обоих доминантных
аллелей D и E. Определите генотипы
родителей в следующих семьях:
 оба родителя глухи, а их 7 детей имеют
нормальный слух.
 у глухих родителей 4 глухих ребенка.
 у нормальных родителей глухой ребенок.
Молекулярная природа комплементарности
 Комплементарные гены – это гены
одного метаболического или
онтогенетического пути.
 Изучая развитие сложного
признака можно выделить более
мелкие признаки, которые и
контролируются каждым из генов
(следующий слайд)
Природа комплементарности
Эпистаз
подавление проявления гена
другим, неаллельным геном
Эпистаз
Доминантный
Рецессивный
Ген-подавитель доминантный
Ген-подавитель рецессивный
А > B, b
a > B, b
А_ _ _
aa _ _
По гену В – все равно что,
генотип по В может быть любым.
По гену В – все равно что.
Фенотип определяется геном А
генотипом аа
Фенотип определяется
Черная,
рецессивный
ген b
Агути
(дикий тип),
ген В
×
P
агути
альбинос
Простое
доминирование?
F1
агути
F2
агути
9
:
черные
3
альбиносы
:
4
Новый фенотип
BB CC
P
× bb cc
альбинос
агути
_ _ cc – альбинос
F1
Bb Cc
агути
Альбинизм маскирует
генотип по гену B
F2
агути
9
B_ C_
:
черные
3
:
bb C_
альбиносы
3
:
1
B_ cc
bb cc
Механизм эпистатического действия гена
альбинизма с у мышей
Ген с – фермент тирозиназа
(наличие – отсутствие черного пигмента)
Ген В – контролирует распределение этого
пигмента по длине волоса.
Если пигмента нет (альбиносы сс ) – то и
распределять нечего.
эмбрион
с
В
ПРИЗНАК
Подавляемые гены
Эпистатичные гены действуют на более
раннем этапе формирования признака
Окрас золотистых ретриверов:
рецессивный эпистатичный ген е
B – черный
b – коричневый
B_ E_
_ _ ee – золотистый
(маскирует генотип по гену В)
bb E_
_ _ ee
×
P
bb ee
BB EE
F1
Bb Ee
F2
9
B_ E_
:
3
bb E_
:
4
_ _ ee
Решение задач
 Сложность: родители не всегда гомозиготны.
Они могут иметь любой генотип.
 Помнить, что соотношение 9 : 3 : 3 : 1 в F2 –
только при скрещивании двух дигетерозигот
 А может быть – и анализирующее
скрещивание по одному из генов, и вообще –
любые комбинации родительских генотипов
Задача
×
черный
черные
коричневая
коричневые
золотистые
Определите
Генотипы родителей и потомков
Ожидаемую частоту каждого окраса у щенков
Задача
решение
×
bb Eе
Bb Ee
3
8
3
8
Анализирующее по гену B,
½ Bb + ½ bb
×
2
8
две гетерозиготы по E
¾ E_ + ¼ ee
Задача
 У кукурузы растения нормальной высоты имеют
в генотипе два неаллельных доминантных гена.
 Гомозиготность по рецессивным аллелям хотя
бы одного из этих генов приводит к появлению
карликовых форм.
 Скрещиваются два карликовых растения. В
потомстве получается 90 растений нормальной
высоты и 270 карликовых. Ввести символику и
записать генотипы родителей и потомков.
Рецессивный эпистаз – ген h у человека
подавляет проявление гена групп крови I
 Бомбейский феномен – рождение детей
с группами крови А и В в семьях, где
оба родителя имели группу 0.
 Оказался связан с редким рецессивным
геном h.
 Ген h отвечает за синтез базового
олигосахарида Н – того, модификацией
которого получаются антигены А и В.
Группы крови АВ0
Олигосахарид Н –
часть, одинаковая
у всех групп крови
Подавляющее большинство людей имеет
генотип НН
Задача
Рецессивный ген h у человека является
эпистатичным по отношению к гену I,
определяющему группы крови системы АВ0.
У гомозигот hh всегда первая группа крови.
В браке мужчины с I (0) группой крови и
женщины со II (А) родилось:
шесть детей со II (А)
трое с III (B)
трое с IV (АB) группами крови.
Определите генотипы мужа, жены и детей.
Задача
Рецессивный ген h у человека является
эпистатичным по отношению к гену I,
определяющему группы крови системы АВ0. У
гомозигот hh всегда первая группа крови.
Мужчина с I(0) группой крови был женат дважды.
Первая жена тоже имела I(0) группу, а их пятеро
детей – II (А).
Во втором браке от жены с группой крови III (B)
родились двое детей со II (A) и трое с IV (АB).
Определите генотип мужчины, всех его жен и
детей.
Задача
У лошадей ген вороной масти В доминирует над
геном рыжей масти b, а доминантный ген С
вызывает развитие серой окраски (из-за ранней
седины) при любой масти.
Серый жеребец, скрещенный с рыжей кобылой,
дал вороного жеребенка.
Каких потомков можно ожидать от этого
жеребенка, когда он вырастет, если скрестить
его с рыжей кобылой?
Полимерия
Количественные
признаки
Качественный признак
Изменчивость
дискретная
Число особей
с таким
значением
АА
аа
Аа
Значение
признака
Количественный признак
Подчиняется ли наследование
количественных признаков
менделевским законам?
Определяют ли их дискретные
гены – или совсем другие?
Герман
Нильсон-Эле
1908
Принцип
полимерии
много генов!
Один
признак
Окраска
зерен у
пшеницы
Эти гены похожи – вносят
примерно равный вклад
(аддитивная полимерия)
Генотип А1а1 А2А2 а3а3 А4а4 =
любому другому генотипу
с 4 доминантными А
В каждой паре аллелей –
неполное доминирование
Неполное доминирование
Один ген
Число особей
с таким
значением
аа
Аа
АА
Аа
аа
AA
Значение
признака
Неполное доминирование
Два гена
Число особей
Число доминантных
аллелей в генотипе
aa bb
0
1
2
AA BB
3
4
Значение
признака
Неполное доминирование
Четыре гена
Число доминантных
аллелей в генотипе
Число особей
aa bb сс dd
0
1
AA BB CC DD
2
3
4
5
6
7
8
Значение
признака
Число индивидуумов
Один ген
аа
+
Аа
среда
АА
Фенотипические классы
Почему возникает
непрерывная изменчивость?
 Много генов
 На любой признак влияет генотип в целом,
но для колич. признаков вклад многих генов
оказывается существенным
 Зависимость от среды
Другие гены
Ген
онтогенез
Среда
Признак
Много генов → один признак
один признак
Полимерия
Аддитивная
Неаддитивная
Вклад
доминантных
аллелей
нескольких генов
суммируется
Достаточно
присутствия
хотя бы одного
доминантного
аллеля любого из
генов
Неаддитивная
полимерия
Аa Вb × Аa Вb
Гаметы
AB
AB
Ab
aB
ab
Ab
aB
ab
А_ _ _
_ _ В_
Хотя бы один доминантный
аллель любого из двух генов
aa bb
Неаддитивная полимерия у пастушьей сумки
Цвет кожи у человека определяется тремя генами
Задачи
1. Можно ли от светлокожих родителей (1 дом.
аллель) ожидать детей, более темных, чем
они сами?
2. У двух смуглых родителей (2 дом. аллеля)
1) все дети имеют тот же цвет кожи
2) есть белокожий ребенок (0 дом. аллелей)
Определите генотипы первой и второй семьи.
Предположим для простоты, что на цвет кожи у человека
влияет два гена. В зависимости от суммарного числа
доминантных аллелей:
4 аллеля – черный, 3 – темный, 2 – мулаты,
1 – светлый, и 0 – белый.
Наличие эпикантуса - «монгольской складки» глаз
доминирует над его отсутствием.
В браке мужчины-мулата с белой женщиной, где оба
родителя имели монгольский разрез глаз, родился мулат
без эпикантуса.
Какова вероятность рождения в той же семье
1) мулата с монгольским разрезом глаз?
2) светлокожего ребенка без эпикантуса?
1. Серо-голубой
2. Зеленый, ореховый
3. Карий
1
2
3
2 типа пигмента – эумеланин (черный)
и феомеланин (желто-красный)
Различия в цвете глаз – разное число пигментных
гранул в клетках и разное количество пигмента в них.
Число самих клеток – меланоцитов – одинаково.
Гены, влияющие на цвет глаз
 Хромосома 19 – EYCL 1 – определяет
голубыe – зеленые
 Хромосома 15 – EYCL 2 – голубые –
карие (вклад в цвет глаз этого локуса
– 74%)

Сиквенс
ДНК обнаружил 35 аллелей
последнего гена, 6 из которых – замены
аминокислот.
TRENDS in Genetics Vol.20 No.8 August 2004
Задачи на повторение
Все потомство F1 от скрещивания двух сортов
фиалок с белыми цветами, имело окрашенные
цветки.
В F2 от скрещивания F1 между собой получено
расщепление 9 окрашенных : 7 белых.
Как наследуется признак окраски цветков?
Введите обозначения, запишите схему
скрещиваний, указав генотипы родителей и
потомков.
Каким будет расщепление в потомстве от
скрещивания F1 с одной из родительских
линий?
Назовите тип взаимодействия генов,
при котором после скрещивания двух
пород белых кур все вылупившиеся
цыплята имели черную окраску.
Во втором поколении из 48 цыплят
27 были черными
Правила оформления задач
 Записать условие в генетических символах (аллели,
схема скрещиваний, фенотипы)
 Ввести обозначения генов, если они не даны
 Давать краткое объяснение каждого шага по ходу решения.
 Если проверяется несколько гипотез – формулировать и
объяснять, почему они принимаются или отвергаются
 Подписывать у каждой особи генотип и фенотип
 Конечный ответ – схема скрещиваний со всеми
генотипами, фенотипами и численными отношениями
классов