Введение в тератологию, ВПР • Тератология (от греч. teras, teratos – урод, уродство, чудовище) – наука об этиологии, патогенезе, клиникоморфологической характеристике, профилактике и лечении врожденных пороков развития. • Врожденные пороки развития (ВПР) – стойкое морфологическое изменение ткани, органа или всего организма, выходящее за пределы вариаций их нормального строения. Терминология в тератологии • • • • • • • • • • • • • Агенезия Аплазия Гипоплазия (гипертрофия) Макросомия, микросомия Гетеротопия (хористия) Гетероплазия Эктопия Удвоение Стеноз Атрезия Неразделение (слияние) Персистирование Дисхронии Этиология ВПР Эндогенные причины. 1. Мутации: генные хромосомные геномные 2. Эндокринные заболевания и метаболические дефекты: диабетическая эмбрио- и фетопатия фенилаланиновая эмбриофетопатия 3. “Перезревание” половых клеток 4. Возраст родителей Этиология ВПР Экзогенные причины. 1. Физические факторы: радиационные воздействия механические травмы 2. Химические факторы лекарства (фенитоин, гидантоин, триметадион, варфарин, талидамид) химические промышленные и бытовые вещества гипоксия неполноценное питание 3. Биологические факторы: вирусы простейшие Патогенез ВПР (тератогенез) I. Основные клеточные механизмы тератогенеза: - нарушение размножения клеток - нарушение миграции клеток - нарушение дифференцировки клеток II. Основные тканевые механизмы тератогенеза: - гибель отдельных тканей - задержка физиологического распада или замедление рассасывания тканей, отмирающих при нормальном эмбриогенез – нарушение адгезии тканей Тератогенетический терминационный период (ТТТП) – предельный срок, на протяжении которого тератогены способны вызывать пороки развития. Критические периоды 1-й период – конец 1-й недели и начало 2-й недели, имплантация и плацентация 2-й период – 3-я – 6-я недели, основной органогенез 3-й период – 20-я–24-я недели, становление основных анатомо-функциональных связей Классификация ВПР I. По этиологии 1. 2. 3. Наследственные Экзогенные Мультифакториальные Классификация ВПР II. В зависимости от объекта воздействия повреждающих факторов Гаметопатии – пороки, обусловленные поражениями половых клеток 2. Бластопатии 3. Эмбриопатии – повреждения эмбриона от 16 дня беременности до конца 8-й недели 4. Фетопатии – пороки вследствие поражения плода с 9-й недели до рождения 1. Классификация ВПР III. По последовательности возникновения 1. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора 2. Вторичные пороки, в свою очередь, являются следствием первичных пороков 3. Аномалады – комплексы, включающие первичный и несколько вторичных пороков Классификация ВПР IV. По распространенности в организме 1. Изолированные 2. Системные 3. Множественные врожденные пороки развития (МВПР): А. Неклассифицированные комплексы МВПР Б. Синдромы: а. хромосомные б. менделирующие или генные в. формального генеза г. экзогеннные Классификация ВПР V. По локализации в системах органов 1. ВПР ЦНС и органов чувств 2. ВПР лица и шеи 3. ВПР сердечно сосудистой системы 4. ВПР дыхательной системы 5. ВПР органов пищеварения 6. ВПР костно- мышечной системы 7. ВПР мочевой системы 8. ВПР половых органов 9. ВПР эндокринных желез 10. ВПР кожи и придатков 11. ВПР последа 12. Прочие Важнейшие пороки развития лица, шеи, органов полости рта • • • • • • • хейлосхиз палатосхиз хейлогнатопалатосхиз срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти двойная губа косая колобома лица аномалад срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия) • аномалад аринэнцефалический (премасиллярная агенезия) • макро- и микростомия • свищи нижней губы Важнейшие пороки развития лица, шеи, органов полости рта • • • • • • • • • • • уздечка верхней губы хоботок аплазия крыла и боковой поверхности носа колобома крыльев носа атрезия или стеноз хоан искривление носовой перегородки гипер- и гипотелоризм прогнатия (верхняя, нижняя) микрогнатия (верхняя, нижняя) агнатия аномалад Робена Важнейшие пороки развития лица, шеи, органов полости рта • • • • Аглоссия, макро- и микроглоссия уздечка языка мелкое предверие полости рта пороки зубов: а)аномалии числа; б)нарушения структуры; в)аномалии положения г)нарушение сроков прорезывания и роста • диастема • пороки ушных раковин: а)врожденный недостаток тканей б)деформации увеличение, расщелины, околоушные придатки • аномалад 1-й жаберной дуги Важнейшие пороки развития лица, шеи, органов полости рта • • • • • аномалад 1-й и 2-й жаберных дуг врожденная мышечная кривошея шейный птеригиум срединные кисты и свищи боковые кисты шеи