Профилактика врожденных и наследственных заболеваний в Кировской области Серебреникова Татьяна Евгеньевна Заведующая медико – генетической консультацией КОГБУЗ «Кировская областная детская клиническая больница», главный внештатный специалист – эксперт по медицинской генетике департамента здравоохранения Кировской области Медико – генетическое консультирование ► Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощь семье в принятии решения о дальнейшем деторождении ► Проспективное - до планирования деторождения ► Ретроспективное – после рождения больного ребенка ► Принятие решения о деторождении остается за семьей Показания для медико – генетического консультирования ► Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье ► Рождение ребенка с аномалией ► Задержка физического, полового развития и умственная отсталость у ребенка ► Случаи родственных браков ► Бесплодие ► Случаи невынашивания или мертворождения в семье ► Воздействие тератогенов в первые 12 недель беременности Наследственные болезни обмена веществ ► НБО- обширный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. ► К НБО относят около 500 форм, и это число постоянно увеличивается. Суммарная частота НБО 1:3000-1:5000 живых новорожденных. ► Многие формы НБО протекают с поражением нервной системы. НБО - наравне с эпилепсией, перинатальной патологией, воспалительными и онкологическими заболеваниями нервной системы занимают важное место в детской неврологии. Анамнез жизни и заболевания ► ► ► ► ► ► Дебют заболевания после различного по продолжительности относительно нормального развития Задержка психомоторного развития и/или утрата ранее приобретенных навыков Начало болезни связано с изменениями в питании (искусственное или смешанное вскармливание, введение прикорма, увеличение интервала между кормлениями) Необъяснимое внезапное ухудшение состояния (сонливость, кома,судороги, срыгивания/рвота, отказ от еды) Сходные симптомы заболевания, синдром Рейе или внезапная смерть детей в семье Близкородственный брак Неонатальный период (0-1 месяц) ► ► ► ► ► ► ► ► ► ► ► Дебют заболевания от 24 часов до нескольких недель Острое начало болезни и быстропрогрессирующий характер течения Нарушения вскармливания (срыгивания, рвоты, диарея, дегидратация и другие) Гепатомегалия, нарушения функции печени, желтуха Нарушения ритма дыхания (брадипоэ, тахипноэ, дыхания по типу Куссмауля или Чейн-Стокса) Нарушения сердечного ритма (брадикардия,тахикардия и другие) Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам Нарушения мышечного тонуса (гипотония/гипертония) Гиперкинезы Лихорадка не ясного генеза Сепсис новорожденных Детский возраст (6 месяцев - 5 лет) ► ► ► ► ► ► ► ► ► ► ► ► Дебют заболевания после различного по продолжительности относительно нормального развития Прогрессирующий характер течения болезни Немотивированные повторяющиеся эпизоды тошноты, рвоты, летаргии, комы Дизморфические черты лица, скелетные нарушения, аномалии волос и кожи Задержка психомоторного и физического развития, утрата приобретенных навыков Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам Различные гиперкинезы (миоклонии,хореоатетоз и другие) Атаксия Нарушения мышечного тонуса Снижения зрения и слуха Дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия Гепато/спленомегалия, желтуха, нарушения функции печени Юношеский возраст ► ► ► ► ► ► ► ► ► ► ► ► Прогрессирующий характер течения болезни Провоцирующие факторы: инфекция, травма,стресс Задержка психического развития, снижение школьной успеваемости Аутистическое поведение и/или эпизоды агрессивности, шизофреноподобный синдром,галлюцинации и другие Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам Снижения зрения и слуха Атаксия,интенционный тремор,мозжечковая дизартрия Непереносимость физических нагрузок, мышечная слабость Спастический пара/тетрапарез Гиперкинезы (миоклонии, гемибаллизм, тремор покоя) Боли в животе Мигренозные головные боли, инсультоподобные эпизоды Показания к направлению в МГК с целью уточнения диагноза ► Дети с задержкой психо – моторного развития, судорожным синдромом или олигофренией в сочетании с МАР, поражением кожи, патологией органов зрения и слуха, почек, пороками сердца ► Дети с отставанием физического развития (с заключением эндокринолога) ► Дети с рахитоподобными заболеваниями ► Дети с гипотрофией II – III степени неуточненного генеза ► Дети и взрослые с нарушением половой дифференцировки (ложный мужской и женский гермафродитизм, гипогонадизм, гипогенитализм, гинекомастия – с заключением эндокринолога) ► Женщины с привычным невынашиванием беременности (2 и более самопроизвольных аборта в первом триместре) ► Женщины с первичной аменореей ► Женщины с вторичной аменореей при наличии малых аномалий развития ► Семейные пары с первичным бесплодием Показания для направления в МГК с консультативной целью ► Наследственные болезни обмена веществ ► Наследственные нервно – мышечные заболевания ► Системные заболевания скелета и соединительной ткани ► Семейные случаи олигофрении ► Случаи установленных редких наследственных генных или хромосомных синдромов ► Наличие в семье предыдущих детей с хромосомной патологией, врожденными пороками развития, либо в анамнезе прерывание беременности по врожденным порокам развития и хромосомным аномалиям плода ► Носительство сбалансированных хромосомных перестроек в семье ► Случаи родственных браков СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ! Медико – генетическая консультация Кировской областной детской клинической больницы (8332) 52-42-69 mgk – kirov@mail.ru Киров, Менделеева, 16 каб. 306 - 307