прайс-лист на исследования генных полиморфизмов.
реклама
2. ГЕННЫЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ № пп Назначение 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 2.15 2.16 2.17 Наименование полиморфизма Количество исследований Стоимость исследования, руб. Система гемостаза и сердечно-сосудистая система Функционирование систем свертывания крови, метаболизм фолиевой кислоты. Например: предрасположенность к тромбозам, риск развития гипергомоцистеинемии, ИБС, инфаркт миокарда, атеросклероз, склонность к невынашиванию и осложнениям беременности. Лейденcкая мутация (коагуляционный фактор V) F5 1 исследование 290-00 Arg506Gln Мутация протромбина (коагуляционный фактор II) 20210 F2 1 исследование 290-00 G/A Мутация MTHFR 1 исследование метилентетрагидрофолатредуктаз 290-00 ы Ala222Val (C677T) Мутация MTHFR 1 исследование метилентетрагидрофолатредуктаз 290-00 ы Glu429Ala 1298 A>C Мутация редуктазы MTRR 1 исследование метионинсинтазы 290-00 Ile22Met (66 a-g) Мутация метионинсинтазы MTR 1 исследование 290-00 Asp919Gly Мутация коагуляционного F7 1 исследование фактора FVII 290-00 Arg353Gln Мутация промотора гена коагуляционного фактора FVII F7 1 исследование 290-00 323 ins 10 bp Мутация коагуляционного F13A1 1 исследование фактора XIII 290-00 Val35Leu Мутация интегрина, бета-3 Leu33Pro (тромбоцитарный ITGB3 1 исследование 290-00 рецептор фибриногена) Мутация интегрина, альфа-2 С807T (тромбоцитарный рецептор ITGA2 1 исследование 290-00 коллагена) Мутация тромбоцитарного гликопротеина 1b, α-субъединицы GP1BA 1 исследование 290-00 Thr145Met Мутация 2 тромбоцитарного GPIBA 1 исследование 290-00 глико- протеина 1b T-5C Мутация АДФ-рецептора P2RY12 1 исследование тромбоцитов 290-00 H1/H2 Мутация фибриногена, бета FGB 1 исследование 290-00 (коагуляционный фактор I) -455G-A Мутация ингибитора активатора PAI 1 исследование плазминогена 290-00 -675 5G/4G Мутация эндотелина 1 EDN1 1 исследование 290-00 Lys198Asn 2.18 2.19 Мутация Янус-киназы 2 Val617Phe Мутация гена специфического транспортера фолатов в клетку JAK2 1 исследование 290-00 SLC19A1 1 исследование 290-00 SLC19A1 (RFC-1) A80G 2.20 2.21 2.22 2.23 2.24 -//2.25 2.26 2.27 2.28 2.28-1 Гипертензия и сердечно-сосудистая система Предрасположенность к развитию артериальной гипертензии, инсульт, инфаркт. Мутация в гене ангиотензинпреврарающего фермента Alu ACE 1 исследование 290-00 Ins/Del I>D Мутация ангиотензиногена 1 AGT 1 исследование 290-00 Thr174Met Мутация ангиотензиногена 2 AGT 1 исследование 290-00 Met235Thr Мутация рецептора 1-го типа AGTR1 1 исследование 290-00 ангиотензиногена-2 A1166C Мутация синтазы окиси азота 3 NOS3 1 исследование 290-00 C786T Нарушение липидного обмена и сердечно-сосудистая система Склонность к нарушению липидного обмена, в том числе наличие семейной гиперхолестеринемии. Мутация липопротеиновой LPL 1 исследование липазы 290-00 S447X Мутация параоксоназы 1 PON1 1 исследование 290-00 Gln192Arg Мутация аполипопротеина С3 APOC3 1 исследование 290-00 C3238G (аллель SstI или S2) Мутация рецептора к глюкагону GCCR 1 исследование 290-00 A1220G Asn363Ser Мутация MMР9 А8202G 1 исследование 290-00 Индивидуальное лекарство – подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда кумарина) Определение начальной дозы варфарина у пациентов с тромбозами (ТЭЛА, тромбозы Назнаглубоких вен, артериальные тромбоэмболии). У пациентов с риском тромботических чение осложнений. Чувствительность к варфарину-1 2.29 CYP2C9 1 исследование 290-00 СYP2C9*2 Arg144Cys Чувствительность к варфарину-2 2.30 CYP2C9 1 исследование 290-00 Аллель СYP2C9*3 Ile359Leu Мутация 1 эпоксидредуктазы 2.31 витамина К (чувствительность) VKORC1 1 исследование 290-00 C1173T Мутация 2 эпоксидредуктазы 2.32 витамина К (резистентность) VKORC1 1 исследование 290-00 G3730A Мутация 3 эпоксидредуктазы 2.33 VKORC1 1 исследование 290-00 витамина К G3673A Индивидуальное лекарство – клопидогрел Назначение 2.34 2.35 Персонализированный выбор ЛС и режима дозирования. Клопидогрел 1 G681A (*2) Клопидогрел 2 Trp212Ter (*3) CYP2C19 1 исследование 290-00 CYP2C19 1 исследование 290-00 Назначение 2.36 Назначение 2.37 2.38 2.39 Назначение 2.40 2.41 2.42 2.43 2.44 Назначение 2.45 2.46 2.47 Назначение 2.48 Назначение 2.49 Индивидуальное лекарство – статины Определение целесообразности назначения препарата, выбор оптимальной дозы, определение схемы применения. Мутация SLCO1B1 SLCO1B1 1 исследование 290-00 Val174Ala Метаболизм алкоголя Алкоголизм, алкогольный цирроз печени, повышенный уровень ЛПВП-холестерина, риск инфаркта, инсульта. Мутация «алкогольного CYP2E1 1 исследование цитохрома» -1293G/C (c1/c2) Мутация алкогольдегидрогеназы ADH1B 1 исследование Arg47His (ADH2*1/ADH2*2) Мутация альдегиддегидрогеназы ALDH2 1 исследование Glu487Lys (ALDH2*2) Женское здоровье - онкологические заболевания 290-00 290-00 290-00 Риск развития рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ). Мутация BRCA1 185delAG\ 5382insC\ Cys61Gly\ 4153delA Мутация BRCA2 6174delT Мутация киназы контрольной точки клеточного цикла 1100 delC\ IVS2+1G>A комплекс исследований 1 исследование 1160-00 BRCA2 1 исследование 290-00 CHEK2 комплекс исследований 580-00 BRCA1 1 исследование Различные онкологические заболевания 290-00 290-00 Диагностика хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 1 исследование Val617Phe Мутация гена рецептора комплекс MPL тромбопоэтина исследований MPL W515L\ W515K Система клеточного цикла и репарации ДНК Мутация - 1 APEX1 1 исследование апуриновой/апиримидиновой (APE1) эндонуклеазы Asp148Glu Метаболиз фолатов и антифолатов (химиотерапия при онкологии) 290-00 340-00 290-00 Непереносимость и эффективность препаратов для химиотерапии рака. Мутация гаммаглутамилгидролазы GGH 1 исследование (чувствительность к химиотерапии) C401T Мужское здоровье – нарушение репродуктивной функции 290-00 Диагностика форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия). Выявление микроделеций AZFлокуса Y-хромосомы AZFa комплекс (sY84/sY86), AZF исследований AZFb (sY127/sY134), AZFc (sY254/sY255) Предрасположенность к остеопорозу. Непереносимость лактозы 750-00 Назначение 2.50 Назначение 2.51 2.52 Назначение 2.53 2.54 2.55 Назначение 2.56 Назначение 2.57 2.58 2.59 2.60 2.61 2.62 2.63 Назначение 2.64 2.65 Непереносимость лактозы. Остеопороз в семейном анамнезе. Лактазная недостаточность LСT 1 исследование 290-00 - 13910 T>C Воспалительные заболевания кишечника Риск развития болезни Крона и язвенного колита. Мутация каспазоактивирующего CARD15 комплекс белка 580-00 (NOD2) исследований 3020 insC \ Gly908Arg 1 исследование 290-00 Ожирение. Сахарный диабет Избыточный вес, нарушение обмена веществ, пониженная физическая активность при чрезмерном потреблении пищи, наследственноконституциональная предрасположенность, СД, панкреатит и пр. Мутация рецептора лептина LEPR -//290-00 Arg223Gln PPARGC1A комплекс Мутация коактиватора 1а\1b 580-00 PPARG Gly482Ser \ Ala203Pro \B исследований 1 исследование 290-00 Хронические болезни нижних дыхательных путей Хроническая обструктивная болезнь легких Мутация микросомальной EPHX1 1 исследование 290-00 эпоксидгидролазы Tyr113His Нарушение иммунитета Риск развития заболеваний связанных с нарушением защитных функций (бактериальные инфекции, бронхиальная астма, ревматизм, ВИЧ и т.д.) Мутация интерлейкина 4 IL4 1 исследование 290-00 C-589T Мутация интерлейкина 6 IL6 1 исследование 290-00 C-174 G комплекс 870-00 исследований Мутация интерлейкина 10 IL10 G-1082A \ C-592A \ C-819T 1 исследование 290-00 Мутация рецептора к FCGR2A 1 исследование иммуноглобулину G 290-00 His166Arg Мутация С-реактивного белка CRP 1 исследование 290-00 C3872T Мутация фактора некроза TNF 1 исследование опухоли альфа 290-00 G-308A Прогноз лечения - гепатит С Иcследование позволяет прогнозировать успех терапии рибавирином и пегилированным интерфероном при хроническом вирусном гепатите С. комплекс 580-00 Мутация интерлейкина IL28B исследований IL28B rs8099917 T>G / rs12979860 C>T 1 исследование 290-00 Диагностика наследственных заболеваний Назначение 2.66 2.67 Диагностика заболевания, которое характеризуется поражением печени и нервной системы из-за нарушения обмена меди в организме. комплес 870-00 Болезнь Вильсона-Коновалова: исследований ATP7B His1069Gln / del C3402 / Gly1267Arg 1 исследование 290-00 2.71 Диагностика заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, слюнные, железы кишечника, и т.д.). Муковисцидоз: комплекс 2610-00 Phe508Del / Gly542Ter / Gly551Asp / исследований CFTR Trp1282Ter / Asn1303Lys / 394delTT 1 исследование 290-00 / Arg334Trp / 3821delT / 2143delT Диагностика заболеваний, характеризующихся нарушением обмена железа. Сопровождается накоплением железа в печени, поджелудочной железе и сердце. комплекс 870-00 Гемохроматоз: исследований HFE His63Asp / Ser65Cys / Cys282Tyr 1 исследование 290-00 -//- Несиндромальная нейросенсорная тугоухость в семейном анамнезе. -//2.68 2.69 -//2.70 2.72 -//2.73 2.74 -//2.75 Нейросенсорная GJB2 1 исследование несиндромальная тугоухость 290-00 35delG Диагностика заболева-ний связанных с нару-шением метаболизма фенилаланина. Сопровождается нако-плением фенилаланина и его токсических про-дуктов, приводящих к тяжелому поражению ЦНС. комплекс 580-00 Фенилкетонурия: исследований PAH Arg408Trp / Arg261Gln 1 исследование 290-00 Диагностика заболева-ний, проявляющихся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Синдром Жильбера UGT1A1 1 исследование 290-00 A(TA)6TAA/A (TA)7TAA 3. ОБМЕН ВЕЩЕСТВ Определение предрасположенности к избыточному весу, рекомендации по типу диеты для снижения веса. 3.1. Генные полиморфизмы белков: PPARG2, ADRB2, ADRB3, FABP2 PPARG2(Pro12Ala) ADRB2 (Arg16Gly) ADRB2 (Gln27Glu) ADRB3 (Arg64Trp) FABP2 (Ala54Thr) Комплекс исследований 1500-00
