ВОПРОСЫ К ЭКЗАМЕНУ по дисциплине «Медицинская биология и общая генетика» для студентов 1 курса лечебного факультета и ФПСЗС 2015-2016 учебного года. 1. Фундаментальные свойства живого. Эволюционно-обусловленные уровни организации живого: молекулярно-генетический, клеточный, онтогенетический, популяционно-видовой, биосферно-биогеоценотический. 2. Организация наследственного материала у неклеточных форм жизни, про- и эукариот. 3. Генный уровень организации наследственного материала. Ген – фрагмент геномной нуклеиновой кислоты. Спейсеры транскрибируемые и нетранскрибируемые. Избыточные гены. Основные функции гена. 4. Структура молекулы ДНК. Правила Чаргаффа. Постулаты Уотсона и Крика. Механизм полуконсервативной репликации ДНК. 5. РНК и ее виды. Транскрипция. Этапы созревания и-РНК (первичный транскрипт, процессинг, сплайсинг). 6. Генетический код и его свойства. Кодирование генетической информации в клетке. 7. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Морфофункциональная характеристика хромосом. Типы и правила хромосом. Кариотип и идиограмма. Денверская и Парижская классификации хромосом человека. 8. Молекулярная организация хромосом эукариот. Строение нуклеосомы. Уровни упаковки генетического материала эукариот: нуклеосомный, супернуклеосомный, хромонемный, хромосомный. Эухроматин. Гетерохроматин. 9. Геномный уровень организации наследственного материала. Программа «Геном человека». Избыточность генома. 10. Ядерные гены и плазмогены. Цитоплазматическая наследственность. Генетическая система клетки. 11. Мозаичное строение гена эукариот. Классификация генов: структурные, функциональные (регуляторы, операторы, модификаторы). Транспозоны. 12. Регуляция работы генов у прокариот (схема Ф. Жакоба и Ж. Моно). 13. Регуляция работы генов у эукариот (схема Г.П. Георгиева). Гемоглобины человека – пример экспрессии генов эукариот. 14. Генная инженерия, ее цели и задачи, перспективы применения для лечения наследственных патологий человека. Биотехнология и ее значение для медицины. 15. Клеточная теория, основные этапы ее развития. Современное состояние клеточной теории. 16. Доклеточные формы живого. 17. Особенности строения прокариотической клетки. 18. Структурные компоненты клеток эукариот: плазматическая мембрана, цитоплазма, ядро. Их строение. Классификация органоидов и включений. 19. Анаболическая система клетки и ее органоиды: эндоплазматический ретикулюм, комплекс Гольджи, рибосомы. 20. Катаболическая система и ее органоиды: лизосомы, пероксисомы, протеосомы, глиоксисомы, митохондрии. 21. Клетка как открытая система. Понятие о внешнем и внутреннем обмене веществ в клетке. Мембранный транспорт веществ в клетку (активный и пассивный). Эндоцитоз и экзоцитоз. 22. Поток веществ в клетке. Биосинтез белка. 23. Организация потока энергии в клетке в процессе фотосинтеза, брожения, дыхания. АТФ универсальный источник энергии. 24. Поток внешней и внутренней информации в клетке. 25. Жизненный и митотический циклы клетки, их сущность. Регуляторы клеточного цикла (циклины и циклинзависимые киназы). Гибель клеток (апоптоз и некроз). 26. Типы и виды деления клеток. Интерфаза, характеристика периодов, содержание генетического материала. 27. Митоз, его виды (собственно митоз, мейоз, эндомитоз, политения). Цитогенетическая характеристика периодов и фаз митоза. Медицинские аспекты клеточной пролиферации. 28. Мейоз как специфический процесс формирования половых клеток, обеспечивающий гаплоидность и генетическое разнообразие. 29. Амитоз, его виды и формы. 30. Закономерности моногенного наследования менделирующих признаков. Законы доминирования и расщепления, гипотеза «чистоты гамет». Дигибридное и полигибридное скрещивание. 31. Анализирующее, реципрокное и возвратное скрещивания. 32. Значение генетических факторов в формировании фенотипа. Взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение). Наследование групп крови человека по системам MN и Rh. 33. Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВ0. 34. Значение генетических факторов в формировании фенотипа: взаимодействие неаллельных генов (эпистаз доминантный и рецессивный, комплементарность, эффект положения гена, полимерия); 35. Плейотропное действие гена. Поле и время действия гена. Доза гена. 36. Влияние факторов среды на реализацию генотипа в фенотип: качественная и количественная специфика проявления генов в признаке (экспрессивность и пенетрантность гена). 37. Хромосомы как группы сцепления генов. Эксперименты Т. Моргана по выявлению сцепленного наследования. Полное и неполное сцепление. Группы сцепления генов у человека. 38. Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические и цитологические карты хромосом. 39. Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки. Признаки контролируемые, ограниченные и сцепленные с полом. 40. Хромосомная и балансовая теории пола. Соотношение полов. Гипотеза М. Лайон о женском мозаицизме по половым хромосомам. 41. Определение, дифференцировка и переопределение пола в онтогенезе. Особенности детерминации пола в онтогенезе у человека. Значение генов Tfm и H-Y половых хромосом в формировании пола у человека. 42. Нарушение дифференцировки пола и его переопределение в онтогенезе человека. Синдром Морриса. Истинный и ложный гермафродитизм у человека. Нарушение полового самосознания. 43. Изменчивость и ее виды. Характеристика фенотипической изменчивости. Норма реакции. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии. 44. Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического полиморфизма человечества. 45. Мутационная изменчивость. Мутационная теория Г. де Фриза. Классификация и характеристика мутаций. Генокопии. 46. Механизмы возникновения мутаций. Физические, химические и биологические мутагенные факторы. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды мутагенами. Канцерогенез. 47. Устойчивость и репарация генетического материала. Фотореактивация и эксцизионная репарация. Роль нарушений механизмов репарации в патологии человека. 48. Генеалогический метод изучения генетики человека, его символика, цели и задачи; 49. Иммунологический метод, его использование для диагностики наследственной патологии и определения гистосовметимости при трансплантации органов и тканей. Популяционностатистический метод, возможности его использования в практическом здравоохранении; 50. Биохимический метод как метод диагностики наследственных болезней обмена веществ. Цитогенетический метод изучения наследственности, использование его в диагностике хромосомных болезней человека. 51. Близнецовый метод, его значение для изучения фенотипической изменчивости и предрасположенности человека к наследственным заболеваниям; 52. Возможности молекулярно-генетического метода и метода генетики соматических клеток для изучения наследственности человека. Экспресс-методы: микробиологический ингибиторный тест Гатри, химический, выявление Х- и Y-полового хроматина. 53. Пренатальные методы выявления наследственной патологии: определение альфафетопротеина, ультрасонография, хорионбиопсия, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия. 54. Генные болезни (ферментопатии) нарушения обмена веществ. 55. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа аутосом. 56. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа половых хромосом. 57. Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Этапы медико-генетического консультирования. Понятия о болезнях с наследственной предрасположенностью, оценка генетического риска. 58. Размножение – универсальное свойство живого. Формы размножения (бесполое и половое), их характеристика. 59. Гаметогенез. Особенности овогенеза и сперматогенеза у человека. 60. Морфологические и функциональные особенности зрелых гамет у млекопитающих. Типы яйцеклеток. 61. Осеменение (наружное и внутреннее). Оплодотворение, его фазы и биологическая сущность. Особенности оплодотворения у человека. Преодоление бесплодия у человека (искусственное осеменение, оплодотворение in vitro, имплантация эмбриона, донорство гамет, «суррогатное материнство»). 62. Онтогенез, его типы. Периодизация онтогенеза. Эмбриональный период, его характеристика: зигота, дробление, гаструляция, гисто- и органогенез. 63. Генный контроль эмбрионального развития. Амплификация генов, ооплазматическая сегрегация, тотипотентность зиготы, избирательная экспрессия генов, эмбриональная индукция, морфогенетические поля, градиент физиологической активности и гормональные влияния. 64. Особенности внутриутробного развития человека. Зародышевые оболочки. Критические периоды пренатального онтогенеза. Тератогенные факторы среды. 65. Постэмбриональное развитие, его периодизация. Генный контроль постэмбрионального развития. 66. Рост и развитие организма, их регуляция. Типы роста тканей и органов. Акселерация. 67. Конституция человека. Классификация типов телосложения, их медицинские аспекты. 68. Биологические аспекты старения, теории старения. Геронтология, гериатрия. Роль генетических, социальных факторов и медицины в долголетии человека. Клиническая и биологическая смерть. Морально-этические и правовые аспекты эвтаназии. 69. Филогенез как процесс эволюции онтогенезов. Биогенетический закон. Модусы изменения онтогенеза: гетерохронии, гетеротопии. Понятие о ценогенезах и филэмбриогенезах. 70. Сравнительная анатомия покровов тела позвоночных животных. Пороки развития. 71. Сравнительная анатомия скелета позвоночных животных. Изменения скелета в процессе антропогенеза. Пороки развития опорно-двигательной системы. 72. Сравнительная анатомия пищеварительной системы позво-ночных животных. Пороки развития. 73. Сравнительная анатомия дыхательной системы органов позво-ночных животных. Пороки развития. 74. Сравнительная анатомия кровеносной системы органов позвоночных: формирование кругов кровообращения, преобразование дуг аорты, развитие сердца. Онтофилогенетические механизмы формирования пороков развития сердца и сосудов у человека. 75. Сравнительная анатомия нервной системы позвоночных животных. Особенности ихтиопсидного, зауропсидного и маммального типов головного мозга. Пороки развития. 76. Сравнительная анатомия мочевыделительной системы позвоночных животных. Развитие пороков. 77. Сравнительная анатомия половой системы позвоночных животных. Пороки развития. 78. Общие закономерности регуляции гомеостаза. 79. Генные механизмы регуляции гомеостаза. Трансплантация тканей и органов и ее виды: аутотрансплантация, аллотрансплантация, гомотрансплантация, ксенотрансплантация. Тканевая и видовая специфичность белков. 80. Понятие о трансплантационном иммунитете. Система HLA. 81. Культивирование клеток и тканей вне организма, консервирование тканей. Стволовые клетки. 82. Клеточные механизмы регуляции гомеостаза. Физиологическая регенерация. Классификация тканей по их способности к регенерации. 83. Репаративная регенерация, ее виды (типичная, атипичная). Способы репаративной регенерации: эпиморфоз, морфолаксис, эндоморфоз, регенерационная гипертрофия. Репаративная регенерация у млекопитающих и человека (полная регенерация, регенерационная гипертрофия, внутриклеточная компенсаторная гиперплазия ультраструктур). Значение регенерации для биологии и медицины. 84. Системные механизмы гомеостаза. Роль эндокринной и нервной систем в регуляции гомеостаза. 85. Популяция, ее экологическая и генетическая характеристика, виды популяции. Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга и его использование в больших человеческих популяциях. 86. Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Возможные механизмы изменения численности популяций человека. Особенности генофонда изолятов. 87. Влияние мутационного процесса, миграции, дрейфа генов на генофонд популяций людей. Эффект родоначальника. Специфическое действие естественного отбора в человеческих популяциях. 88. Генетический полиморфизм человечества, его биологические, медицинские и социальные аспекты. Генетические аспекты предрасположенности людей к соматическим заболеваниям. 89. Классификация паразитов (истинные, ложные, сверхпаразиты, эктопаразиты: постоянные и временные; эндопаразиты: внутриклеточные, тканевые, внутриорганные и полостные; моноксенные и гетероксенные паразиты). Классификация хозяев (окончательные, промежуточные, дополнительные, резервуарные, облигатные, факультативные, потенциальные). 90. Пути проникновения паразитов в организм хозяина. Понятия «паразитарная система», «система паразит – хозяин». Взаимные морфофизиологические адаптации, возникающие в процессе формирования системы «паразит – хозяин». 91. Паразитарные болезни, их классификация. Учение Е.Н.Павловского о природной очаговости заболевания. Биологические основы профилактики паразитарных заболеваний человека. 92. Дизентерийная амеба, амебы группы Limax: географическое распространение, особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 93. Лейшмании: особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 94. Трипаносомы: особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 95. Трихомонады: особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 96. Лямблия: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 97. Пневмоциста: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 98. Малярийный плазмодий: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 99. Токсоплазма: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 100. Балантидий: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики балантидиаза. 101. Печеночный сосальщик: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 102. Кошачий сосальщик: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 103. Легочной сосальщик: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 104. Кровяные сосальщики: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 105. Бычий цепень: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 106. Свиной цепень: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 107. Карликовый цепень: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 108. Широкий лентец: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 109. Эхинококк и альвеококк: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 110. Аскарида: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 111. Власоглав: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 112. Угрица кишечная: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 113. Анкилостома и некатор: особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 114. Острица: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 115. Трихинелла: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 116. Ришта: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 117. Филярии (бругия, вухерерия, лоа-лоа, онхоцерка, дирофилярия): особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 118. Особенности морфологии, биологии и медицинское значение иксодовых, аргазовых и гамазовых клещей. 119. Особенности морфологии, биологии и медицинское значение саркоптовых и железничных клещей. 120. Особенности морфологии, биологии и медицинское значение тироглифных клещей. Способы борьбы с клещами. 121. Отряд Двукрылые (Diptera). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение комаров. 122. Отряд Двукрылые (Diptera). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение москитов, мошек, мокрецов, оводов, слепней и мух. 123. Отряд Тараканы (Blattoidea). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение черного и рыжего тараканов. 124. Отряд Клопы (Hemiptera). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение триатомовых и постельных клопов. 125. Отряд Вши (Anoplura). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение головной, платяной и лобковой вшей. 126. Отряд Блохи (Aphaniptera). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение крысиной и человеческой блох. 127. Ядовитые грибы и растения, их характеристика. Мико- и фитотоксины, их состав, механизм действия. Картина отравления, профилактика отравлений ядовитыми грибами, низшими и высшими растениями. 128. Ядовитые протисты – динофлагелляты. Ядовитые животные, представители типов Кишечнополостные, Членистоногие и Хордовые (классы Хрящевые и Костные рыбы, Земноводные и Пресмыкающиеся). Зоотоксины, их состав, механизм действия. Профилактика отравления животными ядами.