Исходы у мужчин с синдромом Альпорта на фоне проведения заместительной почечной терапии Johanna Temme, Anneke Kramer, Kitty J. Jager, Katharina Lange, Frederick Peters, Gerhard-Anton Müller, et al. CJASN December 07, 2012 vol. 7 no. 12 1969-1976 Адрес для корреспонденции: Dr. Oliver Gross, Department of Nephrology and Rheumatology, University Medical Center Göttingen, RobertKoch Strasse 40, 37075 Göttingen, Germany. Email: gross.oliver@med.uni-goettingen.de РЕЗЮМЕ Актуальность темы и цели Пациенты с наследственным заболеванием – синдромом Альпорта – часто нуждаются в заместительной почечной терапии (ЗПТ) уже на втором или третьем десятилетии жизни. В этом исследовании сравнивали возраст начала ЗПТ, трасплантации почки и выживаемость на разных видах ЗПТ (перитонеальном диализе, гемодиализе или после трансплантации почки) у мужчин с синдромом Альпорта и у мужчин с другими заболеваниями почек. Дизайн, условия, участники и показатели Больных с синдромом Альпорта, получающих ЗПТ и включенных в 14 европейских регистров, сравнивали с пациентами, страдающими другими заболеваниями почек. Для выявления изменений времени начала ЗПТ (возраст) во времени использовали линейную сплайн-модель. Выживаемость пациентов и трансплантатов оценивали с помощью метода Каплана-Мейера и регрессионного анализа Кокса. Результаты Возраст начала ЗПТ у больных с синдромом Альпорта в 1990-е годы оставался стабильным, но в период 2000-2004 гг. и 2005-2009 гг. увеличился на 6 лет. Выживаемость больных с синдромом Альпорта, нуждавшихся в проведении диализа или трансплантации, в период с 1990 г. по 2008 г. оставалась без изменений. Однако при синдроме Альпорта выживаемость почечного трансплантата и общая выживаемость были выше, чем в сопоставимой контрольной группе. Число трансплантаций от живых доноров у пациентов с синдромом Альпорта было ниже по сравнению с контрольной группой. Выводы Полученные данные свидетельствуют, что в настоящее время почечная недостаточность при синдроме Альпорта наступает позже по сравнению с предыдущими десятилетиями. У этих пациентов показатели выживаемости на фоне диализной терапии, а также выживаемости пациента и трансплантата после трансплантации почки от умершего донора представляются более высокими по сравнению с пациентами, находящимися на ЗПТ, у которых почечная недостаточность была обусловлена другими причинами. КОММЕНТАРИИ Синдром Альпорта представляет собой наследственную нефропатию, характеризующуюся прогрессирующей почечной недостаточностью, развитием нейросенсорной тугоухости и, как правило, нарушениями зрения. Заболевание практически неизбежно приводит к наступлению ТПН в подростковом или молодом возрасте. В основе синдрома Альпорта лежат мутации генов, кодирующих синтез коллагена IV типа. В 85% семей с синдромом Альпорта наблюдается Х-сцепленный (ген COL4A5) тип наследования, в 15% – аутосомно-рецессивный (ген COL4A3 или COL4A4). При Хсцепленной форме синдрома Альпорта у гетерозиготных женщин-носителей дефектного гена наблюдается значительная меж- и внутрисемейная вариабельность клинического течения и более благоприятный прогноз. У гетерозиготных носителей мутаций в генах COL4A3/COL4A4 развивается болезнь тонких мембран, при которой повышен риск прогрессирования ХПБ. Болезнь тонких мембран встречается очень часто, ее распространенность варьирует от 1% в общей популяции до 5,2% в сериях морфологических исследований трансплантатов. В период с 01.01.1990 г. по 31.12.2009 г. ЗПТ была начата у 456 больных с ТПН, обусловленной синдромом Альпорта. Это первое эпидемиологическое исследование по изучению ТПН при синдроме Альпорта с использованием большого количества данных из регистра ERA-EDTA, в том числе индивидуальных данных европейских пациентов, получающих ЗПТ. Оценивали несколько исходов, в том числе выживаемость больных, находящихся на ЗПТ, а также выживаемость после трансплантации почки, которые рассматривали как наиболее релевантные конечные точки. Эти результаты свидетельствуют, что нарушение функции почек при синдроме Альпорта может наступить позже, чем считалось в предыдущие десятилетия. Выживаемость больных, получающих ЗПТ, со временем не улучшалась, показывая, что при синдроме Альпорта наибольшую пользу может принести медикаментозная терапия, которая вносит вклад в отсрочку ЗПТ. Однако хороший прогноз у больных с синдромом Альпорта, получающих ЗПТ, обнаруженный в этом исследовании, должен быть сбалансирован соотношением «риск/польза» дальнейшей терапии. Тем не менее, по сравнению с пациентами, страдающими другими заболеваниями почек, у больных с синдромом Альпорта, по-видимому, выше показатели общей выживаемости на фоне диализной терапии, а также общей выживаемости и выживаемости почечного трансплантата после трансплантациии почки от умершего донора. Жак Шанар (Jacques CHANARD) Профессор нефрологии