Урок биологии в 10 классе по теме « Методы генетики человека» Сосновская средняя школа Вологодский р-н Учитель: Белозёрова Е. В. Методы генетики человека. ( сл. №1) Цель: Охарактеризовать основные методы генетики человека и объяснить взаимосвязь между ними. Дать представление о возможностях цитологических и биохимических исследованиях строения генома человека. Объяснить значение комплексного использования методов генетики человека с целью выявления, лечения и предупреждения наследственных заболеваний. Научиться анализировать и составлять родословную. Тип урока: урок – лекция с элементами лабораторной работы. Ход урока. 1. Подготовка к восприятию нового материала. ( 3-4 мин.) (сл. №2) Человечество во все времена интересовало, существует ли возможность продления жизни. И на протяжении всей истории своего развития оно стремилось получить рецепт бессмертия или продления жизни. - Как вы считаете, эта проблема актуальна в настоящее время ? Интересует ли она вас? - С чем ,по- вашему ,связана проблема долголетия? ( С состоянием здоровья человека.) - Что является основой нашего здоровья? (Генотип человека.) ( сл. №3) Вывод: Для решения проблемы долголетия большое значение имеет расшифровка генома человека, знание, того, какой ген за что отвечает, как происходит передача тех или иных признаков. Но в решении этой проблемы тоже не всё так просто. Классические методы генетики в изучении генома человека практически не используются. - Подумайте, почему использование этих методов вызывает трудности? ( сл. №4) ( 1. Нель получать потомство от строго контролируемых, направленных скрещиваний. 2. Нельзя получать мутации при помощи воздействия определёнными мутагенными факторами. 3. Потомство человека малочисленно 4. Смена поколений происходит через 25- 30 лет. 5.Большое число хромосом и групп сцепления генов ( 23 у женщин и 24 у мужчин). -Какой вывод из этого следует? В генетике человека используют особые приёмы и методы, которые дают удовлетворительный результат. Сегодня на уроке мы познакомимся с этими методами и попробуем некоторые из них использовать. 2. Изучение нового материала. В тетради заполняем таблицу. Метод генетики Характеристика Для чего используют? В настоящее время в генетике человека разработаны и используются следующие методы: ( сл. №5) 1. Популяционный 2. Близнецовый 3. Цитогенетический 4. Биохимический 5.Генеалогический Популяционный метод основан на определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Возникающие мутации передаются из поколения в поколение веками. Этот метод позволяет определить вероятность рождения детей с определёнными признаками. Подавляющее число рецессивных аллелей находится в популяции в гетерозиготном состоянии. Например, каждый сотый житель Европы гетерозиготен по гену амавротической идиотии, а заболевает 25 человек из 1 мил . Но число заболевших резко увеличивается в изолятах, т. к. здесь наблюдается кровное родство Причины изолят различны, но они приводят к тому что, рецессивные аллели переходят в гомозиготное состояние. Популяционный анализ интересен тем, что помогает понять динамику генетической структуры различных популяций. ( сл № 6,7) Считают, что закон Харди- Вайнберга свидетельствует о том, что частоты аллелей в популяции остаются неизменными. Сумма частот аллелей одного гена, согласно формуле закона равна: p + q= 1, т. е. частота аллелей одного гена величина постоянная. Сумма генотипов аллелей данного гена тоже величина постоянная. Выражается следующим уравнением: р2+ рq+ q2=1 Используя эту формулу,мы можем рассчитать частоту встречаемости того или иного рецессивного аллеля в популяции. Например, по данным ряда учёных, частота альбинизма составляет 1:20000(q2) Следовательно, частота аллеля а в генофонде будет q= 1/200000=1/141 и тогда частота аллеля А будет р= 1-q. Р= 1-1/141= 140/141. В этом случае частота гетерозиготных носителей гена альбинизма составит 2(140/141) . 1/141)=1/70, или 1,4% Среди населения Земли практически невозможно найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей( генетический груз), обуславливающих развитие различных наследственных заболеваний. ( сл. №8) Очень интересны исследования касающиеся распространения аллелей г, обуславливающих группы крови человека. В Индии и Китае концентрация аллели В наибольшая, а востоку и западу от этих стран происходит постепенное падение её вплоть до полного отсутствия этого гена среди коренных жителей Америки и Австралии. Но у американских индейцев и аборигенов Австралии и Полинезии максимума достигает аллель О. Аллель А редка у коренного населения Америки, Индии, Аравии, западной Европы. Почему ? Была выдвинута гипотеза, согласно которой решающим фактором были эпидемии чумы, оспы. Возбудитель оспы сходен с антигеном А, и у людей с аллелем А нет иммунитета от этого возбудителя, значит, в тех местах, где была оспа, люди с аллелем А – умирали. А в Азии, где была эпидемия чумы( схожа с антигеном О) и оспа, наибольшее распространение получила аллель В. Следующий метод- цитогенетический анализ кариотипа человека в норме и патологии. ( сл. №9) Этот метод даёт наилучшие результаты в сочетании с генеалогическим методом. Процессы развития половых клеток у млекопитающих ничем не отличаются от таковых у человека. В 1956 году Дж. Тийо и А. Леван выяснили, что внорме в соматических клетках человека 22 пары аутосом и пара половых хромосом. У женщин эта пара гомогаметна, а мужчин – гетерогаметна. Используя дифференцированную окраску хромосом, это позволяет учитывать аномалии хромосом. О казалось, что у человека очень часто встречается анеуплоидия. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются причиной многих болезней человека. Этот метод позволяет изучать старение клетки, исследуя возрастную структуру клетки. Этод метод даёт возможность локализовать ген в определённой хромосоме и установить группу сцепления для ряда признаков. ( сл. №11)При цитологических исследованиях интерфазных ядер соматических клеток можно обнаружить так называемое тельце Бара, или половой хроматин. ( сл. №12)Оказалось что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х- хромосом. Примечание: тельце Бара – неактивная Х – хромосома в ядрах соматических клеток женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х – хромосом. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с анеуплоидией и хромосомными перестройками. С помощью этого метода диагностируют такие заболевания как, болезнь Дауна ( трисомия по 21-й паре хромосом), синдром Клайнфелтера ( 47 ХХУ), синдром Шершевского – Тернера (45 ХО ) и другие. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови -хроническому миелолейкозу. Выявление многих наследственных заболеваний возможно ещё до рождения ребёнка.Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Биохимический метод. ( сл. № 13) Некоторые наследственные заболевания проявляются не только у гомозигот, но и в стёртой форме у гетерозигот. - Вспомните, какой это тип наследования. ( Неполное доминирование) Ряд наследственных заболеваний сопровождается нарушением углеводного, белкового, липидного и других видов обмена веществ. Такие наследственные заболевания диагностируются. Например, анализ мутационно изменённых цепей гемоглобина позволяет выявлять наследственные дефекты, лежащие в основе ряда заболеваний- гемоглобиозов. У человека с серповидно – клеточной анемией аномальный гемоглобин вследствии мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты: глутаминовой кислоты на аминокислоту валин. Определение гетерозиготных носителей крайне важно, и методы выявления таких гетерозигот в настоящее время усиленно развиваются. Так гетерозиготный носитель гена фенил кетонурии может быть определён введением в кровь фенилаланина и определением его уровня плазме крови. В норме, т. е. у гомозигот по доминантному аллелю уровень фенилаланина при этом не изменяется, а гетерозигот, обнаруживается повышенное содержание в крови фенилаланина. Сейчас существуют тесты более чем 40 наследственных заболеваний. Эта диагностика очень важна для своевременного проведения медикаментозного лечения и для определения риска иметь больного ребёнка. Используют этот метод и для выяснения механизма развития наследственных заболеваний ребёнка. Особенно это важно для изолят Близнецовый метод.. ( сл.№ 14-15) Данный метод используют для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. 1% людей на земле – близнецы., из них 1/3 однояйцовые и 2/3 разнояйцовые. У однояйцовых близнецов наследственный материал одинаковый и отличия зависят от влияния среды. Этот метод позволяет оценить значение наследственности и среды в развитии фенотипа. По разным оценкам от 5 до 30 % детей имеют трудности в обучении или не способны к усвоению школьной программы. Чаще всего встречается неспособность к чтению – дислексия. Ребёнок с умственной отсталостью не может научиться читать. Но есть дети, которые и при нормальном уровне умственного развития не способны усвоить правила различать написанные слова и их разговорные аналоги, плохо различают буквенные и небуквенные символы. Определить « виноваты» ли в этом гены, помогло исследование близнецов. У монозиготных близнецов оба ребёнка страдали дислексией в 84 %, а у дизиготных – 30 %. Был сделан вывод, что нарушение носит наследственный характер. Мутации в неизвестном гене на 6 – ой хромосоме фонологические и орфографические умения, а чтение отдельных слов связано с одним из участков 15 хромосомы, ещё один ген , влияющий на способности к чтению расположен во 2- ой хромосоме. Генеалогический ( сл №16) Генеалогический - анализ родословных Анализ закономерностей наследования тех или иных признаков человека на основе составления родословной – генеалогии был предложен Ф. Гальтоном. Позволяет определить тип наследования ( доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) его моногенность или полигенность. Затем прогнозируется вероятность проявления данного признака в потомстве. Это имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. При аутосомном наследовании, признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоего пола. Различают аутосомно – рецессивный и аутосомно – доминантное наследование. При аутосомно доминантном наследовании аллель реализуется в признак и в гомозиготном и в гетерозиготном состоянии. При аутосомно – рецессивном наследовании аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках. ( сл.№17)Сцепленное с полом наследование характеризуется неравной частотой встречаемости признака у особей разного пола и зависит от локализации соответствующего гена в Х или У хромосоме. По – видимому, негомологичные гены имеются и в У хромосоме. Они передаются от отца к сыну и проявляется только у мужчин( голандрический тип наследования). Пример – волосатые уши. У человека известны все типы наследования признаков, которые известны у других организмов. Ярким проявлением патологического рецессивного признака при родственном браке является наследование амвротической идиотии. Рассмотрим предложенную родословную. Прежде чем мы её проанализируем, познакомимся с условными обозначениями принятыми при составлении родословных. ( сл. №18) Из этой родословной видно, что в брак вступают братья и сёстры разной степени родства. От двух родственных браков появилось в одной семье 4 ребёнка из 8, а в другой 2 из 5 страдающих наследственной амвротической идиотией. Наследственные заболевания могут случиться в любой семье, мы уже говорили, что при близкородственных браках риск рождения больных людей увеличивается. Рассмотрим родословную королевы Виктории и посмотрим, есть ли её вина в болезни последнего русского цесаревича Алексея. - Какой вывод мы можем сделать? ( данный ген гемофилии Алексей получил от своей матери, а та в конечном итоге от королевы Виктории) ( сл. №19) 3. Закрепление Проанализируйте предложенные вам родословные, сделайте вывод. ( сл. № 20-22) Выполните предложенные вам задания , для подготовки к тестам ЕГЭ. (сл. № 23) Проверка заполнения таблицы. 4. Домашнее задание (сл.24) 1. Составить родословную своей семьи, проследив наследование любого признака. 2. § 49 в. 1-2 3. приготовить тетрадь к сдаче Урок биологии в 10 классе по теме « Методы генетики человека» Сосновская средняя школа Вологодский р-н Учитель: Белозёрова Е. В.