урок биологии в 11 классе &quot

Урок 14-15: «Методы генетики человека»
Цели:
- обеспечить знакомство учащихся с особенностями изучения генетики человека, ее методами и
некоторыми наследственными болезнями человека;
- создать содержательные и организационные условия для самостоятельной работы учащихся с
текстами, развития монологической речи, умений сравнивать, анализировать, делать выводы,
ориентироваться во времени;
- способствовать формированию материалистического мировоззрения на основе познаваемости
окружающего мира;
- воспитывать бережное и внимательное отношение к своему здоровью.
Оборудование: тексты с описанием метода генетики человека и наследственных заболеваний (на
отдельных листах); таблички с названиями методов генетики человека, рисунки.
Ход урока
I.
Организационный момент.
II.
Проверка домашнего задания.
1) Дайте определения следующим понятиям:
 Генетика;
 Наследственность;
 Хромосомы
 Ген
 Фенотип
 Кариотип
 Мутации
 Аутосомы
 Половые хромосомы
 Гетерогаметный пол
 Гомогаметный пол
 Аутосомно-доминантное наследование
 Аутосомно-рецессивное наследование
 Сцепленное с полом наследование
2) Законы Менделя применимы и к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают
определённые трудности. Чем они вызваны? (Учащиеся называют проблемы, которые
возникают при изучении генетики человека)
III.
Изучение новой темы
1) Вступительное слово учителя.
Несмотря на указанные обстоятельства, за последние годы генетика человека достигла значительных
успехов.
Так же как успешная работа хирурга немыслима без знания анатомии, так и работа генетика
невозможна без сведений о строении хромосом.
Изучение генома человека
В 1956 г. было точно установлено диплоидное число хромосом у человека: 46. В 1960-е годы
появился метод дифференцированного окрашивания хромосом. Для каждой пары хромосом были
точно установлены размеры, форма, расположение темно- и светлоокрашенных полос, т.е. составлены
карты хромосом. На основании этих данных хромосомы человека разделили на группы. Каждая пара
хромосом получила порядковый номер (нумеруют хромосомы по величине, пара самых больших
получила первый номер).
Начиная с середины 1970-х гг. построение генетических карт хромосом идет с большой скоростью,
благодаря использованию новых методов. Вот один из них.
Ген или его кусочек выделяют, окрашивают и возвращают обратно в клетку. Ген «садится» на свое
место в хромосоме, а связанный с ним краситель дает возможность увидеть в микроскоп, где именно он
располагается. Если такой опыт провести с несколькими генами, каждый из которых окрашен в свой
цвет, можно получить карту хромосомы, то есть установить порядок расположения в ней генов.
На рубеже XX-XXI вв. ученым удалось расшифровать полную нуклеотидную
последовательность ДНК человека, однако местонахождение (локализация) каждого гена на 46
хромосомах не установлена. Эта важнейшая задача решается одновременно в десятках стран (в том
числе и в нашей) в рамках проекта «Геном человека».
В ближайшие 25-30 лет следует ожидать полной расшифровки последовательности ДНК - это
около 100 000 генов.
2. Характеристика методов генетики человека и некоторых наследственных заболеваний.
Вспомним. Что главные закономерности наследования признаков открыты с помощью
гибридологического метода, разработанного Менделем. Этот метод легко применим к
организмам, которые хорошо скрещиваются в искусственных условиях, дают многочисленное
1
потомство, быстро достигают половой зрелости, имеют небольшое число групп сцепления,
характеризуются незначительным модифицированием признаков под влиянием условий среды.
Но человек, как вы уже отметили, не отвечает практически ни одному из этих требований, а
гибридологический метод для изучения его генетических особенностей по очевидным причинам
использовать невозможно. Поэтому в генетике человека используют свои, отражающие
специфику этой науки, методы.
В течение урока учащиеся заполняют таблицу.
Методы генетики человека
близнецовый
генеалогический
2) Учащиеся изучают предложенные тексты и заполняют таблицу
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
НАЗВАНИЕ
МЕТОДА
СУЩНОСТЬ МЕТОДА
ПРИМЕРЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ
Генеалогический
Изучение родословной семьи за Установлено
наследование
таких
возможно большее число поколений. заболеваний, как гемофилия, дальтонизм
Позволяет
установить
характер и др.
наследования признаков, а именно
доминантный
или
рецессивный,
аутосомный или сцепленный с полом.
Близнецовый
Изучение наследования признаков у
однояйцевых близнецов и влияния
среды на фенотипическое проявление
признаков.
Цитогенетический Исследование
хромосомного
человека.
Биохимический
под микроскопом
набора
клеток
Изучение
наследственных
нарушений обмена веществ.
Этот
метод
демонстрирует,
что
формирование
фенотипа
человеческого
организма есть результат действия генов и
условий среды, в которой развивается
данный человек.
Выявлено
множество
изменений
в
структуре хромосом, их числе и размерах.
Доказана хромосомная природа синдрома
Дауна, синдрома Клайнфельтера, синдрома
Тернера
и
множества
других
наследственных аномалий.
Выявлены фенилкетонурия и другие
формы
наследственных
заболеваний
(сахарный диабет, серповидноклеточная
анемия).
2
Генеалогический метод
Изучает родословные людей за возможно большее число поколений. Таким путем удалось
установить характер наследования многих признаков человека, в том числе многих
наследственных заболеваний, таких как гемофилия, дальтонизм и другие. Метод родословных
позволяет установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими
признаками или с полом. Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека:
черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно
проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю.
В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических признаков у
человека, некоторые из них приведены в таблице.
Доминантные
Курчавые волосы
Раннее облысение
Рецессивные
Прямые волосы
Нормальное выпадение волос
Карие глаза
Веснушки
Полидактилия
Голубые или серые
Отсутствие веснушек
Нормальное число пальцев
Отсутствие зубов
Нормальная
свертываемость
крови
Отсутствие
ногтей
Близорукость
Ресницы длинные
Куриная слепота
Нормальное
цветовое зрение
Наличие зубов
Гемофилия
Наличие ногтей
Нормальное зрение
Ресницы короткие
Нормальное зрение
Цветовая слепота
Голландский генетик Ганс Брукнер исследовал три поколения одной семьи. У 14 мужчин,
приходившихся близкими родственниками друг другу, проявлялись общее нарушение поведения,
агрессивность, умственная отсталость. Представительница семьи обратилась к врачу за
консультацией, так как опасалась за здоровье своих будущих детей. Оказалось, что у мужчин
этого рода не просто дурной характер и неразвитый интеллект: все они страдали врожденным
заболеванием. Расстройство передавалось через женщин, а вот проявлялось только у мужчин.
Причиной отклонений послужила мутация в одном из генов на Х-хромосоме, из-за чего нарушалась выработка фермента, обеспечивающего передачу сигналов (импульсов) между нервными
клетками. Почему не болели женщины?
Да потому что «бракованный» ген располагался у них на одной из парных Х-хромосом. Вторая Ххромосома оставалась нормальной и обеспечивала синтез необходимого фермента. У мужчин
только одна Х-хромосома, а в Y-хромосоме гена-дублера нет.
Гемофилия встречается у одного из 4—7 тыс. новорожденных мальчиков. Она получила весьма
широкую известность, поскольку от этого расстройства страдали несколько членов королевских
семей Европы, в том числе и сын последнего русского императора Николая II - царевич Алексей.
Сам Николай Александрович и его жена Александра Федоровна были здоровы;
здоровыми были и его сестры. Вместе с тем многие дальние родственники царской семьи
были больны гемофилией. Все они являлись прямыми потомками английской королевы
Виктории. С болезнью наследника престола не могла справиться медицина начала XX
столетия.
Королева Виктория, имевшая девятерых детей, передала свои гены представителям
династий, правивших в Великобритании, Германии, России, Испании; ее потомки породнились
с монархами Швеции, Дании, Норвегии, Югославии, Греции, Румынии. Гемофилией страдали
один сын, три внука и четыре правнука королевы Виктории.
Таким образом, болезнь явно наследственная. Она передается как по мужской, так и по
женской линии, но заболевшими оказываются только мужчины. Ген гемофилии располагается в
Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы и ген гемофилии не проявляется, так как «прикрыт»
нормальной хромосомой; у мужчин - одна Х-хромосома, которую они получают от матери, и,
3
если в этой хромосоме находится ген гемофилии, он проявляется. У женщины - носительницы
гена гемофилии половина сыновей будут здоровыми, а половина,— больными, так как сын
получает одну из двух Х-хромосом своей матери.
Относительно семьи Николая II можно утверждать, что хотя бы одна из его четырех
дочерей, будь у нее мужское потомство, также имела бы больных гемофилией сыновей.
Изучение родословных - важный метод исследования закономерностей наследования признаков
у человека. Он основан на анализе родословных людей, в семьях которых имеются
наследственные заболевания. Этот метод дает возможность определить тип наследования, а именно
аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Классические примеры доминантного наследования - способность свертывать язык в трубочку и
«свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная
мочка - признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная
аутосомно-доминантным геном, - многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой
древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии - папа римский Сикст II,
на левой руке у него 5 пальцев, а на правой - 6. Отсюда и его имя: сикст - это шесть.
Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, - «габсбургская губа».
Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю
челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто
встречался у представителей династии Габсбургов.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как
рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по
соответствующему аллелю. Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами
повторяет ситуацию - анализирующего скрещивания - в этом случае ясно, что они гетерозиготны,
т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный. Признак рыжих волос,
определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к
нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.
Признаки, сцепленные с полом
Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть доминантными или
рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если
какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух Х-хромосом, то
его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках
которых присутствует только одна Х-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся
неизбежно.
Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является гемофилия (несвертываемость
крови).
Задание:
БРАХИДАКТИЛИЯ - первое заболевание, причина которого была выяснена с помощью
генеалогического метода.
А как наследуется брахидактилия у человека? Рассмотрите рисунок и ответьте на
вопросы.
1) Сцеплена ли с полом брахидактилия? Как это доказать?
2) Каким геном – доминантным или рецессивным контролируется заболевание?
3) Определите генотипы членов семьи там, где это возможно.
(Ответ: не сцеплена с полом, т.к. проявляется и у мужчин и у женщин. Наследование
носит доминантный характер у больных родителей (1-2) с генотипом Аа рождается здоровый
ребёнок (4) с генотипом аа. У потомков следующие генотипы: 5-Аа, 7,11,12 –Аа или АА;
3,4,6,8,9,10,13 –аа)
Близнецовый метод (выступление учащегося), введенный в генетику английским антропологом и
психологом Ф.Гальтоном, основан на сравнении близнецов. Этот метод позволяет определить
роль генотипа, а также оценить влияние внешних факторов, таких, например, как обучение,
4
воспитание и т.п., в наследовании признаков.
С помощью близнецового метода было установлено, что развитие любого признака
человеческого организма определяется набором генов. В то же время действие генов проявляется
в конкретных условиях среды, от которых так же зависит проявление признака.
Близнецы бывают однояйцевые и разнояйцевые. Однояйцевые близнецы развиваются из одной
яйцеклетки. Они всегда одного пола, поразительно похожие, у них одинаковая группа крови,
одинаковые отпечатки пальцев, их путают даже родители, а собаки не различают по запаху.
Только у них пересадки органов проходят всегда успешно. На долю однояйцевых у человека
приходится около 40% от общего числа близнецов. Изучение однояйцевых близнецов в течение
всей их жизни, в особенности если они живут в разных социально-экономических и природноклиматических условиях, интересно тем, что психические и физические различия между ними
обусловлены не разными генотипами, а влиянием условий окружающей среды. Наиболее
известными однояйцевыми близнецами, которые остались живы и достигли взрослого возраста,
были пять сестер Дион, родившиеся в Канаде в 1934 г.
Однажды в небольшом канадском городке Калландер в редакции местной газеты раздался телефонный звонок. Мужской голос неуверенно спросил: «Извините, сколько будет стоить объявление
в газете о рождении пятерых детей?» Редактор сначала не понял, о чем идет речь. Он задал
несколько вопросов и онемел у трубки. Обретя снова дар речи, переспросил: «Что вы говорите?
Действительно родилось сразу пять детишек?» Человек по другую сторону провода грустно
подтвердил это. Это была сенсация! «Если вы говорите правду, — выкрикнул редактор, — то вам
это не будет стоить ни гроша. Как ваша фамилия?» — «Оливер Дион», — ответил человек.
Началась удивительная история пятерых маленьких сестер. Их ножки были тонки, как пальцы,
тельце свободно умещалось на ладони. Вес каждой был чуть больше 600 г. Врач при помощи
пипетки влил им в ротики несколько капель воды с примесью рома. Повивальная бабка была
уверена, что новорожденные не проживут и часа. Поэтому она в спешке опустила их в таз с водой,
окрестив именами: Эмили, Мари, Сесиль, Аннет, Ивонн. Повивальная бабка была права:
новорожденные не имели шанса выжить. Они появились на свет в доме бедного фермера, где не
было ни электричества, ни водопровода, а в душном помещении уже жили пятеро других членов
семьи.
Когда близнецам исполнилось пять месяцев, все были потрясены сообщением о том, что их
родной отец собирается выставить их на Всемирной выставке в Чикаго. Вот тогда-то сестрами
Дион серьезно занялись государственные власти Канады: был выстроен специальный павильон, в
который были помещены пятеро сестер. Этот павильон имел десять огромных окон и галерею, с
которой можно было их увидеть. Девочки стали жить как бы в вольере. С 1935 по 1943 г. по
галерее прошло свыше 3 млн. человек! Здесь были зрители не только из Канады, США, но и из
других стран мира. Просмотр был платный, сборы шли на специально открытый счет на имя
пятерых детей Дион. Из-за наплыва туристов богател город, родители же чувствовали себя
обделенными. «Все богатеют на наших дочках, — жаловался отец, — а нам оставили только право
продавать открытки с их изображениями...»
Дети оказались золотоносной жилой: фирмы, производящие молоко, пеленки, детскую одежду,
детские присыпки, зубную пасту, платили огромные суммы за использование фотографий сестер
Дион на рекламах своих товаров. Голливуд снял три фильма о них. И лишь немногие врачи и
психологи предостерегали: из-за того, что девочки содержатся, как зверюшки, в клетке, они
вырастут несчастливыми, некоммуникабельными.
Когда Эмили, Мари, Сесиль, Аннет, Ивонн исполнилось девять лет, власти решили выстроить в
Калландере еще один большой дом и поместить туда всю семью Диан. Идея совместной жизни
всей семьи оказалась неудачной. Девочки были совершенно к этому не приспособлены. Отец
относился к ним раздраженно, даже сурово: он считал себя несправедливо обделенным в дележе
доходов. Когда девочкам минуло шестнадцать, их отдали в интернат. Появились они там робкие,
несмелые, не способные находить контакт со сверстниками и другими детьми. Три года спустя
Эмили ушла в монастырь, но и там она пробыла недолго. Уже несколько лет спустя у нее стали появляться эпилептические припадки. Однажды ночью, во время очередного приступа, Эмили,
лишенная врачебной помощи, умерла. Для других сестер это был страшный удар. Сразу же после
смерти Эмили они начали писать книгу «Нас было пятеро», которая стала обвинительным актом
не только против семьи, но, прежде всего, против властей.
Начали сбываться мрачные предсказания прозорливых людей. Сестры не были приспособлены к
нормальной жизни: ни у кого из них не было профессии, они не могли найти контакта с другими
людьми. Выросшие вместе, они умели дружить только друг с другом. В тридцать лет умерла
Мари. После неудачного замужества она одиноко жила в Монреале, где и умерла внезапно. Аннет
и Сесиль также не имели счастья в замужестве. Сильно привязанные друг к другу, они проводили
5
много времени в разговорах по телефону или во взаимных визитах, во время которых с тоской
вспоминали о том времени, когда их было пятеро.
У Сесиль родились близнецы, но один из двойняшек вскоре умер. Через три года она овдовела.
У Аннет было четверо детей. Ивонн пыталась стать монахиней, но не ужилась в монастыре и жила
совсем одна. Такова печальная судьба сестер Дион.
Замечательное исследование было проведено в польском городе Гданьске, где 12 мая 1971 г. в
клинике Гданьской медицинской академии появились на свет пять близнецов. С момента
рождения заботу о них взял на себя Педиатрический институт. Лишь спустя два с половиной
месяца малыши отправились домой. В три года Адам, Петр, Роман, Агнешка и Эва пошли в
детский сад, а в мае 1978 г. близнецы стали учениками гданьской средней школы № 15. В школе
все пятеро быстро вошли в коллектив, у них было много друзей. Они доброжелательны не только
по отношению друг к другу, но и ко всем одноклассникам. Дети выросли коммуникабельными,
здоровыми, добрыми. Вот такие разные судьбы у канадских и польских близнецов.
Близнецы бывают двух типов. Дизиготные, или разнояйцевые, развиваются из двух разных
яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Такие близнецы могут быть как
одного, так и разного пола. Разнояйцевые близнецы генетически сходны не больше, чем
обычные братья и сестры. Частота рождения разнояйцевых близнецов зависит от возраста
матери, ее генотипа и факторов внешней среды.
Но иногда единственная оплодотворенная клетка (зигота) после первого деления распадается на
две отдельные клетки. Каждая из них начинает дробиться самостоятельно, и в итоге развиваются
два идентичных организма, имеющих одинаковый генотип, - монозиготные, или однояйцевые,
близнецы. Сходство таких близнецов очень велико, так как они имеют один и тот же генотип.
Разумеется, однояйцевые близнецы всегда одного пола.
Близнецовый метод заключается в исследовании проявления признаков у однояйцевых
близнецов, а также определения влияния среды на формирование их фенотипов. Проявление
изучаемого признака у обоих близнецов называется конкордантностью, проявление признака
только у одного из них - дискордантностью. Для получения точной оценки степени
конкордантности необходимо изучить многие сотни пар близнецов.
Близнецовый метод подтверждает, что такие признаки, как группа крови, цвет глаз и волос,
почти полностью определяются генетически, а среда практически не влияет на степень их
проявления. В то же время оказывается, что роль наследственных факторов велика и в таких
аспектах, как развитие у детей туберкулеза и рахита. А вот в возникновении косолапости доля
наследственности, напротив, очень невелика.

Впервые хромосомы человека были описаны немецким
ученым
Вальтером
Флеммингом в 1872 г., наблюдавшим их образование и движение при делении клеток.
Название хромосомы в 1888 г. предложил В.Вальдейер. В 1902 г. американский ученый
У.C. Саттон отметил соответствие между активностью хромосом в мейозе и
наследственностью.
Долгое время ученые считали, что в ядре клетки человека имеется 48 хромосом. С начала
1940-х гг. вопрос о кариотипе человека считался решенным. И вдруг появилось сенсационное
сообщение молодого американского ученого Тио и известного ученого Левана о том, что у
человека не 48, а 46 хромосом. Это открытие коренным образом меняло представление о генетике человека.
В 1960 г. на Денверской конференции была разработана классификация хромосом человека. В
ее основу положены особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки.
Все хромосомы имеют порядковые номера. Наиболее крупная пара гомологичных хромосом
имеет № 1, следующая - № 2. Самые маленькие из хромосомного набора человека - № 21, 22.
Еще две половые хромосомы выделяются отдельно.
Через 3 года после открытия Тио и Левана французские учёные Лежен, Тюрпен, Готье
удивили мир, обнаружив у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому. Так появились
наследственные болезни.
Цитогенетический метод (выступление ученика) основан на микроскопическом изучении
структуры и числа хромосом. Делящиеся лейкоциты фиксируют, окрашивают и рассматривают
под микроскопом. При этом можно определить отклонения от нормы как по числу хромосом, так
и в структуре каждой хромосомы. Позволяет выявить хромосомные мутации, которые связаны с
видимым изменением числа или структуры хромосом.
6
Первые полные сведения о числе и структуре хромосом были получены в 1956 г. шведскими
учеными Дж. Тийо и А.Леваном. Они установили, что нормальный кариотип человека включает
46 хромосом, из них 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.
Цитогенетический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний.
(Выступление учащегося – синдром Тернера). При отсутствии одной Х-хромосомы у женщин
развивается синдром Шерешевского—Тернера (генотип: 44+Х0=45). Эта болезнь впервые была
описана советским эндокринологом Н.А. Шерешевским в 1925 г., а затем более детально изучена
Тернером в 1938 г. При рождении ребенок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него
имеются бросающиеся в глаза отечности на тыльной стороне рук и ног. На первом году жизни
отечность постепенно исчезает. Взрослые женщины обычно низкорослы, менее 140 см, и имеют
крыловидные складки на шее. Яичники недоразвиты и представляют полоску соединительной
ткани. Бесплодны.
Теперь хорошо известно, что в 45—60 случаев из 100 самопроизвольных абортов мы имеем
дело с хромосомными аномалиями. По причинам, еще не выясненным, наиболее
распространенной аномалией (примерно 20% всех самопроизвольных абортов) является синдром
Шерешевского—Тернера.
(Выступление учащегося-синдром Клайнфельтера). Наличие лишней Х-хромосомы у
мужчин (генотип: 44 + XXY = 47) приводит к болезни Клайнфельтера. В 1942 г.
американский врач Клайнфельтер описал группу из девяти мужчин с ненормально
развитыми молочными железами, очень маленькими семенниками и отсутствием
сперматозоидов. Мужчины, страдающие этой болезнью, как правило, бывают ростом выше
нормального, отстают в интеллектуальном отношении. Нередко они способны на преступления и половые извращения, и многие из них, в конце концов, оказываются в
психиатрических больницах или тюрьмах. Почти все они страдают бесплодием. Синдром
Клайнфельтера проявляется и у мужчин с генотипами 44 + XXXY = 48 и 44 + + XXXXY =
49. Такие мужчины способны на жестокие поступки, очень агрессивны.
Наличие лишней 21-й хромосомы можно наблюдать под микроскопом. Впервые эту аномалию обнаружил французский врач Лежен с коллегами в 1959 г. Связанная с ней болезнь была
описана в XIX в. английским врачом Л.Дауном и получила название синдрома Дауна.
(Выступление учащегося- синдром Дауна) Она характеризуется слабоумием, уродливым
телосложением, монголоидным разрезом глаз. Мутацию, приводящую к синдрому Дауна,
вызывают мутагены, проникающие в организм с пищей или воздухом. Наиболее широко
распространенными мутагенами являются химические соединения, которые входят в состав
табачного дыма. Поэтому у курильщиков чаще рождаются дети с синдромом Дауна. Возраст
матери небезразличен для здоровья ребенка, и чем он больше, тем чаще возникают
врожденные аномалии развития.
Гораздо реже, чем синдром Дауна, встречается синдром Эдвардса. У таких больных имеется
лишняя хромосома в 18-й паре. Лишняя 18-я хромосома вызывает умственную отсталость,
дефекты ушей, глаз, рук, головы.
Наличие лишней 13-й хромосомы приводит к синдрому Патау, который был описан в 1960 г.
Заболевание сопровождается умственной отсталостью, маленькой головой, аномалиями развития
ушей и глаз, волчьей пастью, заячьей губой, наличием лишнего пальца на каждой руке, а также
другими аномалиями. Такие дети, как правило, погибают в возрасте до одного года.
Нарушение целостности хотя бы одной хромосомы приводит также к тяжелым последствиям.
Синдром «кошачьего крика», связанный с делецией короткого плеча 5-й хромосомы, описан в
1963 г. Плач новорожденных похож на крик кошки, что связано с аномалиями гортани и
голосовых связок. Дети плохо растут, отстают в психическом развитии. Внешний вид больных
имеет особенности: поперечная складка у внутреннего угла глаза, уши неправильной формы и
низко расположены, короткая шея, часты пороки развития сердца. Большинство детей умирают в
раннем возрасте, однако описаны больные старших возрастов, в частности 55-летняя женщина.
Укорочение одной хромосомы из 22-й пары приводит к заболеванию крови —
злокачественному миелолейкозу (белокровие).
Серповидноклеточная анемия (выступление учащегося)
Биохимический метод основан на изучении наследственно обусловленного обмена веществ.
Причиной нарушения обмена веществ является изменение активности определенных ферментов.
Примером нарушения аминокислотного обмена является альбинизм, обусловленный дефектом
фермента тирозиназы, из-за которого блокируется превращение тирозина в меланин. У
альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной
оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, который вызывает
7
у них воспалительные заболевания кожи.
Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) (выступление учащегося) —
наследственное заболевание, связанное с накоплением фенилаланина из-за отсутствия фермента,
переводящего его в тирозин. Фенилаланин окисляется в фенилпировиноградную кислоту, которая выделяется с мочой. Частота этого заболевания составляет 1 : 5600. У больного ребенка
развиваются судороги, дерматиты, от него исходит неприятный запах («мышиный», «волчий»,
«затхлый»).Для
диагностики заболевания используют пробу Феллинга: к 2—5 мл свежей мочи добавляют 10 капель
10% раствора FeCl3 Появление сине-зеленого окрашивания свидетельствует о наличии заболевания.
Лечение состоит в соблюдении специально подобранной диеты.
При галактоземии (нарушении углеводного обмена) в крови накапливается галактоза, что тормозит
всасывание глюкозы. Если из пищи исключают молоко, являющееся источником галактозы, ребенок
выживает. У больных отсутствует фермент галактозидаза, что можно определить при химическом анализе крови. Начало заболевания может проявляться с первых дней жизни расстройством пищеварения,
печень увеличивается, обнаруживается помутнение хрусталика. При тяжелом течении и без лечения
дети погибают на первом году жизни, а при вскрытии обнаруживают цирроз печени.
Болезнь Ниманна—Пика связана с накоплением сфингомиелина в мозге, печени. Заболевание развивается в раннем детском возрасте и проявляется в отказе от еды, появлении рвоты, увеличении
живота, печени, селезенки. У больных отмечаются мышечная слабость, судороги, снижается слух и
зрение. Дети погибают в раннем возрасте.
Муковисцидоз (выступление учащегося)
Задание:
 Что такое делеция? (утрата фрагмента хромосомы в средней части)
 Что такое аутосомная рецессивная мутация?
Иммуногенетические методы
Важным разделом медицинской генетики является иммуногенетика, в частности, генетика групп
крови. В настоящее время известно множество основных систем групп крови. Из них наиболее
изучены системы АВО и резус. Для примера рассмотрим систему крови «резус». В генотипе
человека есть доминантный ген, определяющий образование в организме особого белка,
называемого резус-фактором. Человек, гомозиготный (Rh+ Rh+) или гетерозиготный (Rh+ rh") по
данному признаку, является резус-положительным, т.е. имеет этот белок в крови. А в случае
гомозиготности по рецессивному аллелю (rh- rh-) резус-фактор в крови отсутствует. И если он
попадает в кровь такого человека (при переливании крови или беременности), в его организме
развивается защитная реакция - как на любой чужеродный белок, и образуются специфические
антитела. Статистика показывает, что среди европейцев примерно 85% людей резус-положительные
и только 15% резус-отрицательные.
В браках резус-отрицательных женщин (генотип rh" rh") с резус-положительными гомозиготными
мужчинами (генотип Rh+Rh+) вследствие доминирования резус-положительности плод (генотип
Rh+rh-) является резус-положительным и выделяет резус-фактор, против которого в организме
матери вырабатываются антитела, в свою очередь разрушающие кроветворную систему плода. В
результате во время беременности страдает как организм матери, так и организм плода.
Аналогичная ситуация может возникнуть и в браке резус-отрицательной женщины с резусположительным мужчиной, гетерозиготным по этому признаку (генотип Rh+ rh"). Однако в этом
случае вероятность резус-конфликта снижается вдвое, т.к. плод может оказаться резусотрицательным (генотип rh" rh), и тогда конфликт с организмом матери не возникает.
Помимо вероятности возникновения самой ситуации резус-конфликта, определяемой исключительно генотипами родителей, важное значение имеет и степень тяжести развивающейся
реакции. В некоторых случаях резус-конфликт протекает почти незаметно, в других может стать
причиной гибели ребенка. Обычно более тяжелые последствия наблюдаются при второй и
последующих беременностях.
В настоящее время для лечения желтухи новорожденных, вызванной резус-конфликтом, после
рождения ребенку проводят полное переливание крови.
8
Популяционно-статистический метод
Этот метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных
семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях.
Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом
гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20 000, но один из каждых 70
жителей жарких стран гетерозиготен по данному аплелю.
Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная картина: у мужчин частота
гомозиготных рецессивов довольно высока. Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало
7% мужчин-дальтоников и 0,5% (гомозиготные рецессивы) женщин-дальтоников.
В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть
предположение, что на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние
эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот,
вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы (АА, АО). Чума особенно свирепствовала в
таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выбраковка» аллеля
0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали
главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев - и Америку.
В странах распространения малярии, как вы уже знаете, (Средиземноморье, Африка), наблюдается
высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию.
Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих в условиях
сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в
популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции - редкое явление, наблюдается
повышенный процент резус-отрицательных людей.
Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяции человека,
выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения
человека по планете.
В исследованиях, проводимых в рамках популяционно-статистического метода, ученые опираются
на сформулированный в 1908 г. математиком Харди и врачом Вайнбергом закон генетической
стабильности популяции. Этот закон гласит, что при отсутствии сильных мутагенных факторов и
направленного действия отбора соотношение аллелей каждого гена в генофонде замкнутой популяции
не меняется в ряду поколений. Если же это соотношение меняется, скорее всего, имели место миграционные процессы и «вливание» в популяцию новых членов.
IV. Закрепление.
IV.
Проверка таблицы.
Тестовые задания
Домашнее задание. Изучить параграф, записи в тетради, подготовить дополнительный
материал к теме « Проблемы генетической безопасности»
Учебник: Биология. Общая биология. 10-11 классы. А.А.Каменский, Е.А.Крсиксунов,
В.В.Пасенчник
Материалы для урока взяты из журнала Библиотечка «Первого сентября». Е.М.Деркачёва.
Генетика человека. Уроки в профильном 10 классе.
9