+б) гемофилия

Тема: Генетика
[1]. Кодоминирование имеет место при наследовании:
а) резус-фактора;
+б) 4-й группы крови;
в) типы гемоглобина у человека.
[2]. При подсчете фенотипов наблюдалось расщепление в соотношении – 27:9:9:9:3:3:3:1.
Для какого скрещивания характерно такое расщепление признаков?
а) полигибридного;
+б) тригибридного;
в) дигибридного.
[3]. Причиной бомбейского феномена является:
а) доминантный эпистаз;
+б) рецессивный эпистаз;
в) кодоминирование;
г) взаимодействие неаллельных генов.
[4]. Зависимость нескольких признаков от одного гена называется:
а) полимерия;
+б) плейотропия;
в) комплементарность;
г) множественное действие гена.
[5]. Частично сцепленный с полом тип наследования характерен для:
+а) полной цветовой слепоты;
б) гемофилии;
в) галактоземии;
г) фенилкетонурии.
[6]. Какие из перечисленных заболеваний возникают в результате генных мутаций:
+а) гемофилия;
+б) талассемия;
в) токсоплазмоз;
+г) мигрень;
+д) глухонемота;
+е) альбинизм.
[7]. Какие из перечисленных симптомов характерны для синдрома Эдвардса:
а) недоразвитие и отсутствие глаз;
б) расщепление мягкого и твердого неба;
в) имеется нависающая складка верхнего века – эпикант;
+г) узкий лоб, выступающий затылок, деформированные уши и недоразвитие нижней
челюсти.
[8]. Назовите генные болезни липидного обмена:
+а) атеросклероз;
б) сахарный диабет;
+в) ксантоматоз;
г) дальтонизм.
[9]. Трисомия Х характеризуется следующими признаками:
+а) кариотип 47 (ХХХ);
б) короткая шея со складками кожи, идущими от затылка – «шея сфинкса»;
в) антимонголоидный разрез глаз;
+г) у всех больных имеются два тельца Барра, а в нетрофилоцитах – две барабанные
палочки.
[10]. Транслокации – это:
а) изменение количества хромосом в кариотипе;
б) перемещение фрагментов хромосом;
+в) разрыв хромосом и обмен фрагментами;
г) удвоение фрагментов хромосом.
[11]. При полигибридном скрещивании принимаются во внимание отличия у родительских
организмов по:
а) двум парам признаков;
б) серии множественных аллелей;
+в) по количеству признака (а) в « n » степени.
[12]. Взаимодействие генов из разных аллельных пар – это:
а) сверхдоминирование;
+б) кодоминирование;
+в) эпистаз;
г) комплементарность.
[13]. Какие из генных мутаций являются заболеваниями, сцепленными с полом:
а) альбинизм;
+б) гемофилия;
в) фенилкетонурия;
+г) дальтонизм.
[14]. Синдром Клайнфелтера характеризуется:
а) женским фенотипом;
+б) мужским фенотипом;
+в) недоразвитием семенников, отсутствием сперматогенеза;
+г) евнухоидным типом сложения тела: узкие плечи и широкий таз;
д) череп необычной формы, узкий лоб и широкий,
расположенные деформированные уши;
выступающий затылок, очень низко
е) кариотипом 45 (ХО).
[15]. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят:
а) фенилкетонурию;
б) ихтиоз плода;
в) мигрень;
+г) сахарный диабет.
[16]. Перечислите генные болезни с нарушением углеводного обмена:
+а) галактоземия;
+б) сахарный диабет;
в) фенилкетонурия;
г) ксантоматоз.
[17]. Генетический механизм репрессии и экспрессии генов прокариот:
+а) регуляция работы структурных генов оперона регуляторным белком;
б) разбросанность структурных генов вдоль генома;
в) групповая регуляция активности генов;
г) кодирование геном-регулятором белка-регулятора.
[18]. Признаки наследуемые через Y хромосому, называются:
а) гемизиготными;
+б) голандрическими;
в) гомозиготными.
[19]. При расщеплении признаков в результате брака мужчины и женщины получилось
соотношение: 12/16 – кареглазых, 4/16 – голубоглазых, 12/16 – правшей, 4/16 – левшей. Какие
генотипы имели родители?
а) ААВВ х аавв;
+б) АаВв х АаВв;
в) Аавв х ааВв;
г) ааВВ х ааВВ.
[20]. Дисомия Y возникает при:
+а) нерасхождении хромосом в первом делении зиготы;
б) нерасхождении хромосом в первом делении мейоза;
в) нерасхождении хромосом во втором делении мейоза;
+г) наличии у отца пациента сбалансированной транслокации типа D/Y;
+д) наличии у отца пациента сбалансированной транслокации типа G/Y.
[21]. Голандрические признаки передаются:
а) от матери сыну;
+б) от отца сыну;
в) от отца дочери;
г) от матери дочери.
[22]. Какие из перечисленных заболеваний возникают в результате генных мутаций:
+а) гемофилия;
+б) талассемия;
в) хроническое белокровие;
+г) альбинизм.
[23]. К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:
+а) брахидактилия;
+б) варикозное расширение вен;
в) альбинизм;
г) идиотия Тея – Сакса.
[24]. Дигетерозигота образует:
а) 2 типа гамет;
+б) 3 типа гамет;
в) 4 типа гамет.
[25]. Перечислите заболевания, имеющие рецессивный, сцепленный с X-хромосомой, тип
наследования:
+а) полная цветовая слепота;
+б) гемофилия;
в) галактоземия;
г) витаминоустойчивый рахит.
[26]. Группы сцепления генов у человека:
+а) резус-фактора и элиптоцитоза;
+б) резус-фактора и групп крови системы АВО;
в) резус-фактора и фермента пептидазы;
г) локусы L и В-глобинов человека;
+д) катаракты и полидактилии.
[27]. Взаимодействующие гены, когда для формирования признака необходимо
наличие
нескольких неаллельных (обычно доминантных) генов, называются:
+а) комплементарными;
б) эпистатическими;
в) гипостатическими;
г) полимерными.
[28]. Мужчина болел гипертрихозом и цветовой слепотой, оба гена он получил:
а) только от отца;
б) только от матери;
в) заболевания не наследуются;
+г) от отца и матери.
[29]. Перечислите генные болезни минерального обмена:
+а) рахит;
б) фенилкетонурия;
в) ксантоматоз;
г) подагра.
[30]. Болезнь Дауна – это:
а) хромосомная аберрация;
+б) трисомия;
в) генная мутация.
[31]. При тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют:
+а) по 8 типов гамет;
б) по 6 типов гамет;
в) по 4 типа гамет.
[32]. Полимерно у человека наследуются:
+а) пигментация кожи;
б) цвет глаз;
в) форма носа;
+г) величина артериального давления;
+д) масса тела.
[33]. Репарация – это:
а) процесс считывания информации с и-РНК;
+б) способность клеток к исправлению повреждений в молекуле ДНК;
в) сшивание информативных участков молекулы ДНК.
[34]. Трисомия Х характеризуется следующими признаками:
+а) кариотип 47 (ХХХ);
б) короткая шея со складками кожи, идущими от затылка – «шея сфинкса»;
в) антимонголоидный разрез глаз;
+г) у всех больных имеются два тельца Барра, а в нетрофилоцитах – две барабанные
палочки.
[35]. К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:
+а) атоксия Фридрейха;
+б) брахидактилия;
в) альбинизм;
г) микроцефалия;
+д) мигрень.
[36]. Генные болезни с нарушением аминокислотного обмена:
+а) альбинизм;
+б) фенилкетонурия;
в) сахарный диабет;
г) подагра.
[37]. Генные мутации:
а) связаны с изменением числа генов;
+б) вызывают наследственные дефекты обмена веществ;
в) являются результатом нарушения числового баланса хромосом;
г) вызывают изменение активности гена.
[38]. Принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется
только тогда, когда гены, определяющие эти признаки:
+а) находятся в разных парах хромосом;
б) находятся в одной паре гомологичных хромосом;
в) в идентичных участках гомологичных хромосом.
[39]. Конкордантность – это:
а) способность одного гена подавлять действие другого гена;
+б) процент сходства у близнецов по изучаемому признаку;
в) тип межхромосомной перестройки;
г) явление изменения действия генов в зависимости от их положения в хромосоме.
[40]. Перечислите болезни, вызванные внутрихромосомными аберрациями:
+а) синдром «кошачьего крика»;
+б) хроническое белокровие;
в) болезнь Дауна;
г) хорея Гентингтона;
д) синдром Патау;
е) галактоземия;
ж) синдром Эдвардса.
[41]. При подсчете фенотипов наблюдалось расщепление в соотношении – 27:9:9:9:3:3:3:1.
Для какого скрещивания характерно такое расщепление признаков:
а) полигибридного;
+б) тригибридного;
в) дигибридного.
[42]. Какие из генных мутаций являются заболеваниями, сцепленными с полом:
а) альбинизм;
+б) гемофилия;
в) фенилкетонурия;
+г) дальтонизм.
[43]. Сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных генов называют:
а) фенокопии;
+б) генокопии;
в) геномные мутации;
г) модификации.
[44]. Для какой хромосомной болезни характерен следующий симптом: два тельца полового
хроматина, в нейтрофилоцитах – две барабанные палочки:
а) синдром Дауна;
б) синдром Патау;
+в) трисомия-Х;
г) синдром Клайнфелтера;
д) моносомия-Х (синдром Шерещевского – Тернера).
[45]. Принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется тогда,
когда гены, определяющие эти признаки:
+а) находятся в разных парах хромосом;
б) находятся в одной паре гомологичных хромосом;
в) в идентичных участках гомологичных хромосом.
[46]. К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:
+а) атоксия Фридрейха;
+б) брахидактилия;
в) альбинизм;
г) микроцефалия;
+д) мигрень.
[47]. Транслокации – это:
а) изменение количества хромосом в кариотипе;
б) перемещение фрагментов хромосом;
+в) разрыв хромосом и обмен фрагментами;
г) удвоение фрагментов хромосом.
[48]. Признаки наследственного заболевания: небольшая круглая голова со скошенным
затылком, косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей,
маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с в
+а) болезнь Дауна;
б) синдром Клайнфелтера;
в) синдром Шерешевского – Тернера;
г) синдром Патау.
[49]. Какой срок является оптимальным для проведения амниоцентеза?
+а) 15 – 17 недель;
б) 20 – 21 неделя;
в) 10 – 12 недель.
[50]. Какие из указанных мутаций не связаны с изменением числа хромосом?
а) трисомия;
б) анеуплоидия;
в) моносомия;
+г) транслокация;
+д) делеция.
[51]. Для какого наследственного заболевания причиной патологии является делеция
короткого плеча хромосомы 5?
а) болезнь Дауна;
б) хроническое белокровие;
+в) синдром «кошачьего крика»;
г) мышечная дистрофия Дюшена;
д) моносомия Х.
[52]. При анализирующем скрещивании:
+а) скрещивают особь неизвестного генотипа с рецессивной формой;
б) скрещивают особь неизвестного генотипа с доминантной формой;
в) скрещивают особь неизвестного генотипа с гетерозиготой по данному признаку.
[53]. Ген регулятор:
+а) кодирует синтез белка-репрессора;
б) блокирует транскрипцию;
в) включает и выключает структурные гены.
[54]. В мазке клеток слизистой оболочки рта у пациентки фенотипически женского пола не
обнаружен половой хроматин. Каковы возможные кариотипы этой больной?
а) 46, ХХ;
б) 47, ХХY;
в) 46, ХY;
+г) 45, ХО.
[55]. Оперон – это:
+а) единица считывания генетической информации;
б) единица мутации;
в) участок начала транскрипции.
[56]. Мутациям соответствуют:
а) изменения, развивающиеся постепенно;
+б) изменения, возникающие скачкообразно;
в) изменения фенотипа;
+г) соответствующие изменения генотипа и фенотипа.
[57]. При скрещивании гибридов F1хF1 в потомстве при эпистатическом взаимодействии
генов наблюдается расщепление:
+а) 13:13;
б) 1:1;
+в) 9:3:4;
г) 9:7.
[58]. Какие из перечисленных заболеваний относятся к геномным мутациям:
+а) гемофилия;
+б) талассемия;
+в) синдром Патау;
+г) гипертония.
[59]. Мужчина болел гипертрихозом и цветовой слепотой. Оба гена он получил:
а) только от отца;
б) только от матери;
в) заболевания не наследуются;
+г) от отца и матери.
[60]. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся:
+а) сахарный диабет;
+б) микроцефалия;
в) глаукома;
г) липоматоз.
[61]. Для какой хромосомной болезни характерны симптомы: короткая шея с низкой линией
роста волос на затылке и крыловидная складка кожи на шее, что придает вид сфинкса?
а) синдром Клайнфелтера;
б) болезнь Дауна;
в) удвоение числа Y хромосом;
+г) синдром Шерешковского – Тернера.
[62]. Для какого скрещивания характерно расщепление и по фенотипу и по генотипу 1:1:1:1?
+а) АаВв х аавв;
б) АаВВ х АаВв;
в) ааВВ х аавв;
г) ААВв х аавв.
[63]. Синдром Дауна возникает при:
а) нерасхождении хромосом в первом делении зиготы;
+б) нерасхождении хромосом в первом делении мейоза;
+в) нерасхождении хроматид во втором делении мейоза;
+г) наличие у одного из родителей сбалансированной транслокации типа D/21;
+д) наличие у одного из родителей сбалансированной транслокации типа G/21.
[64]. Может ли быть нормальный фенотип у человека с аномалиями аутосом?
а) не может;
+б) может, если произошла сбалансированная транслокация;
+в) может, если кариотип мозаичный и аномальный клон невелик;
+г) может, если в перестройку вовлечен только гетерохроматиновый участок хромосомы;
[65]. Ген-оператор:
+а) управляет работой структурных генов;
б) кодирует синтез белка-репрессора;
в) активирует транскрипцию.
[66]. В большинстве интерфазных ядер буккального эпителия пациента обнаружен Ххроматин. Больному с каким из перечисленных кариотипов скорее всего принадлежит этот
анализ?
а) 45, ХО/46, ХY;
б) 45, ХО/46, ХХ;
в) 46, ХХ/46, ХY;
г) 46, ХY/47, ХХY;
+д) 46, ХХ/47, ХХХ.
[67]. Дупликация – это:
+а) хромосомная перестройка, при которой происходит удвоение участка хромосомы;
б) выпадение участка хромосомы;
в) перестановка нуклеотидов.
[68]. Назовите генные болезни липидного обмена:
+а) атеросклероз;
б) сахарный диабет;
+в) ксантоматоз;
г) дальтонизм.
[69]. Группы сцепления генов у человека:
+а) резус-фактора и элиптоцитоза;
+б) резус-фактора и групп крови системы АВО;
в) резус-фактора и фермента пептидазы;
+г) локусы L и В-глобинов человека;
+д) катаракта и полидактилия.
[70]. Генетические механизмы репрессии и экспрессии генов прокариот:
+а) регуляция работы структурных генов оперона регуляторным белком;
б) разбросанность структурных генов вдоль генома;
в) групповая регуляция активности генов;
г) кодирование геном-регулятором белка-регулятора.
[71]. При расщеплении признаков в результате брака у мужчины и женщины получилось
соотношение: 12/16 – кареглазых, 4/16 – голубоглазых; 12/16 – правшей, 4/16 – левшей. Какие
генотипы имели родители?
а) ААВВ х аавв;
+б) АаВв х АаВв;
в) Аавв х ааВв;
г) ааВВ х аавв.
[72]. Для синдрома Дауна характерны следующие признаки:
+а) умственная отсталость;
+б) отклонения в дерматоглифике;
+в) монголоидный разрез глаз;
+г) самая высокая частота среди хромосомных болезней;
д) практическое отсутствие живорожденных.
[73]. Структурные хромосомные мутации вызывают:
+а) нарушение групп сцепления;
б) изменение количества хромосом;
в) образование бессмысленных кодонов.
[74]. Перечислите генные болезни минерального обмена:
+а) рахит;
б) фенилкетонурия;
в) ксантоматоз;
г) подагра.
[75]. Конкордантность – это:
а) способность одного гена подавлять действие другого гена;
+б) процент сходства у близнецов по изучаемому признаку;
в) тип межхромосомной перестройки;
г) явление изменения действия генов в зависимости от их положения в хромосоме.
[76]. Перечислите болезни, вызванные внутрихромосомными аберрациями:
+а) синдром «кошачьего крика»;
+б) хроническое белокровие;
в) болезнь Дауна;
г) хорея Гентингтона;
д) синдром Патау;
е) галактоземия;
ж) синдром Эдвардса.
[77]. В мазке буккального эпителия встречаются в равном количестве ядра две глыбки Ххроматина. Можно предположить, что кариотип пациента:
а) 46, ХХ;
б) 47, ХХY;
+в) 47, ХХХ;
+г) 46, ХХ/47, ХХХ;
д) 46, ХХ/47, ХХY;
[78]. К какому закону Менделя относится результат расщепления признаков в частотных
соотношениях: 75% особей имеют доминантные признаки, 25% - рецессивные?
а) гипотеза чистоты гамет;
б) закон единообразия;
+в) закон расщепления;
г) закон независимого наследования при дигибридном скрещивании.
[79]. Анеуплоидия – это:
+а) наличие в клетках нарушенного набора хромосом, не кратное гаплоидному;
б) наличие в клетках нарушенного набора хромосом, кратного гаплоидному;
в) наличие в клетках нарушенного набора хромосом, кратного диплоидному.
[80]. К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:
+а) брахидактилия;
+б) варикозное расширение вен;
в) альбинизм;
г) идиотия Тея-Сакса.
[81]. При полигибридном скрещивании принимаются во внимание отличия у родительских
организмов по:
а) двум парам признаков;
б) серии множественных аллелей;
+в) по количеству признака (а) в «n» степени.
[82]. Если у человека, фенотипически мужского пола в интерфазных ядрах обнаруживается
Х-хроматин, то его кариотип может быть:
а) 46, ХY;
+б) 46, ХХ;
+в) 46, ХХ/46, ХY;
+г) 47, ХХY;
+д) 46, ХХ/47, ХХY.
[83]. Синдром Клайнфелтера характеризуется:
а) женским фенотипом;
+б) мужским фенотипом;
+в) недоразвитием семенников, отсутствием сперматогенеза;
+г) евнухоидным типом сложения тела: узкие плечи и широкий таз;
д) череп необычной формы, узкий лоб и широкий, выступающий затылок, очень низко
расположенные деформированные уши;
е) кариотипом 45 (ХО).
[84]. Какие из генных мутаций являются заболеваниями, сцепленными с полом:
а) альбинизм;
+б) гемофилия;
в) фенилкетонурия;
+г) дальтонизм.
[85]. К какому типу геномных мутаций относятся: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса:
а) полиплоидия;
+б) анеуплоидия;
в) аллоплоидия;
г) автоплоидия.
[86]. При скрещивании гибридов F1 х F1 в потомстве при эпистатическом взаимодействии
генов наблюдается расщепление:
+а) 13:3;
б) 1:1;
+в) 9:3:4;
г) 9:7.
[87]. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят:
+а) фенилкетонурию;
+б) ихтиоз плода;
в) мигрень;
+г) сахарный диабет.
[88]. Группы сцепления генов у человека:
+а) резус-фактора и элиптоцитоза;
+б) резус-фактора и групп крови системы АВО;
в) резус-фактора и фермента пептидазы;
г) локусы L и В-глобинов человека;
+д) катаракты и полидактилии;
+е) гемофилии и дальтонизма.
[89]. Множественные аллели гена возникают:
+а) в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме;
б) в результате кроссинговера;
в) при расхождении хромосом в мейозе.
[90]. Генные мутации:
а) связаны с изменением числа генов;
+б) вызывают наследственные дефекты обмена веществ;
в) являются результатом нарушения числового баланса хромосом;
г) вызывают изменение активности гена.
[91]. При тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют:
+а) по 8 типов гамет;
б) по 6 типов гамет;
в) по 4 типа гамет.
[92]. Какие типы ядер (по содержанию Х-хроматина) можно выявить у мозаиков 46, ХХ/47,
ХХХ?
а) 0;
+б) 1;
+в) 2;
г) 3.
[93]. Трисомия Х характеризуется следующими признаками:
+а) кариотип 47 (ХХХ);
б) короткая шея со складками кожи, идущими от затылка – «шея сфинкса»4
в) антимонголоидный разрез глаз;
+г) у всех больных имеются два тельца Барра, а в нетрофилоцитах – две барабанные
палочки.
[94]. К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:
+а) атоксия Фридрейха;
+б) брахидактилия;
в) альбинизм;
г) микроцефалия;
+д) мигрень.
[95]. Перечислите заболевания, имеющие рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, тип
наследования:
+а) полная цветовая слепота;
+б) гемофилия;
в) галактоземия;
г) витаминоустойчивый рахит.
[96]. Репарация – это:
а) процесс считывания информации с и-РНК;
+б) способность клеток к исправлению повреждений в молекуле ДНК;
в) сшивание информативных участков молекулы ДНК.
[97]. Гемизиготное состояние – это:
+а) явление, когда ген имеется у особи в единственном числе;
б) множественные аллели одного гена;
в) ген имеется у особи в форме пары аллелей.
[98]. Причиной бомбейского феномена является:
а) доминантный эпистаз;
+б) рецессивный эпистаз;
в) кодоминирование;
г) взаимодействие неаллельных генов.
[99]. Мутациями являются:
а) изменения, развивающиеся постепенно;
+б) изменения, возникающие скачкообразно;
в) изменения фенотипа;
+г) соответствующие изменения генотипа и фенотипа.
[100]. Перечислите болезни, вызванные внутрихромосомными аберрациями:
+а) синдром «кошачьего крика»;
+б) хроническое белокровие;
в) болезнь Дауна;
г) хорея Гентингтона;
д) синдром Патау;
е) галактоземия;
ж) синдром Эдвардса.
[101]. Сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных
генов, называют:
а) фенокопии;
+б) генокопии;
в) геномные мутации.
[102]. К какому закону Менделя относится результат расщепления признаков в частотных
соотношениях: 75% особей имеют доминантные признаки, 25% - рецессивные:
а) гипотеза чистоты гамет;
б) закон единообразия;
в) закон независимого наследования при дигибридном скрещивании;
+г) закон расщепления признаков.
[103]. Множественные аллели гена возникают:
+а) в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме;
б) в результате кроссинговера;
в) при расхождении хромосом в мейозе.
[104]. Какая из перечисленных болезней вызвана трисомией?
а) синдром Шерешевского – Тернера;
б) синдром Марфана;
+в) синдром Дауна;
г) синдром «кошачьего крика».
[105]. Единственный известный случай мозаичной трисомии по хромосоме 19 среди
живорожденных описан у шестилетнего мальчика. Жизнеспособность этого пациента можно
приписать:
а) влиянию факторов внешней среды;
б) правильно выбранной диете;
+в) низкой частоте аномального клона клеток.
[106]. Может ли быть нормальный фенотип у человека с аномалиями аутосом?
а) не может;
+б) может, если произошла сбалансированная транслокация;
+в) может, если кариотип мозаичный и аномальный клон невелик;
+г) может, если в перестройку вовлечен только гетерохроматиновый участок хромосомы.
[107]. Кодоминирование имеет место при наследовании:
а) резус-фактора;
+б) 4-й группы крови;
в) типа гемоглобина у человека.
[108]. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят:
+а) фенилкетонурию;
+б) ихтиоз плода;
в) мигрень;
+г) сахарный диабет.
[109]. В мазке клеток слизистой оболочки рта у пациентки фенотипически женского пола не
обнаружен половой хроматин. Каковы возможные кариотипы этой больной?
а) 46, ХХ;
б) 46, ХY;
+в) 45, ХО/46, ХY;
+г) 45, ХО.
[110]. Голандрические признаки передаются:
а) от матери сыну;
+б) от отца сыну;
в) от отца дочери;
г) от матери дочери.
[111]. Экспрессивность – это:
+а) степень фенотипического проявления признака, контролируемого данным геном;
б) частота фенотипического проявления признака;
в) скорость мутации гена.
[112]. Анализирующее скрещивание – это:
+а) скрещивание особи неизвестного генотипа с рецессивной формой;
б) скрещивание особи неизвестного генотипа с доминантной формой;
в) скрещивание особи неизвестного генотипа с особью гетерозиготной по данному
признаку.
[113]. Популяционно-статистический метод позволяет:
+а) оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе
населения;
б) изучить геномные и хромосомные мутации;
в) анализировать сцепленные мутации и локализацию генов;
+г) рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии рецессивных аллелей.
[114]. Структурные хромосомные мутации вызывают:
а) +нарушение групп сцепления;
б) изменение количества хромосом;
в) образование бессмысленных кодонов.
[115]. Какая из перечисленных болезней вызвана трисомией?
а) синдром Шерешевского – Тернера;
б) синдром Марфана;
+в) синдром Дауна;
г) синдром «кошачьего крика».
[116]. Для синдрома Эдвардса характерны следующие признаки:
+а) аномалии внутренних половых органов;
б) отклонения в дерматоглифике;
+в) пороки сердечно-сосудистой системы;
г) тяжелые пороки головного мозга и лица;
+д) высокая ранняя смертность.
[117]. Процесс изменения про-РНК, состоящий из сшивания оставшихся в
последовательности экзонов, называется:
а) процессинг;
+б) сплайсинг;
в) транзиция.
[118]. При полигибридном скрещивании принимаются во внимание отличия у родительских
организмов по:
а) двум парам признаков;
б) серии множественных аллелей;
+в) по количеству признаков (а) в «n» степени.
[119]. Перечислите генные болезни с нарушением углеводного обмена:
+а) галактоземия;
+б) сахарный диабет;
в) фенилкетонурия;
г) ксантоматоз.
[120]. Какие типы ядер (по содержанию Х-хроматина) можно выявить у мозаиков 46,
ХХ/47,ХХХ?
а) 0;
+б) 1;
в) 2;
г) 3.
[121]. Мутациями являются:
а) изменения, развивающиеся постепенно;
+б) изменения, возникающие скачкообразно;
в) изменения фенотипа;
+г) соответствующие изменения генотипа и фенотипа.
[122]. При скрещивании гибридов F1 в потомстве при эпистатическом взаимодействии
генов наблюдается расщепление:
+а) 13:3;
б) 1:1;
+в) 9:3:4;
г) 9:7.
[123]. Для какой хромосомной болезни характерны: череп необычной формы, узкий лоб и
широкий выступающий затылок, низко расположенные деформированные уши,
недоразвитие нижней челюсти:
а) синдром Патау;
+б) синдром Эдвардса;
в) трисомия Х;
г) синдром Шерешевского – Тернера;
д) синдром Клайнфелтера.
[124]. Цитогенетический метод позволяет:
а) изучить первичные продукты активности отдельных генов;
+б) составить генетические карты хромосом;
+в) изучить геномные и хромосомные мутации;
г) изучить генные мутации;
+д) изучить кариотип организма.
[125]. Мужчина болел гипертрихозом и цветовой слепотой, оба гена он получил:
а) от отца;
б) от матери;
в) заболевания не наследуются;
+г) от отца и матери.
[126]. Среди эмбрионов человека иногда появляются моносомики. Это происходит в
результате:
а) транслокации одной хромосомы на другую в ходе гаметогенеза;
б) процесс редукции хромосом в мейозе;
+в) мутации одного гена;
г) нерасхождения хромосом в одном из делений мейоза;
+д) кровного родства родителей.
[127]. Миссенс-мутация – это:
+а) изменение смысла кодона;
б) изменение количества хромосом в кариотипе;
в) образование бессмысленных кодонов;
г) удвоение фрагмента хромосом.
[128]. Дигетерозигота образует:
а) 2 типа гамет;
+б) 3 типа гамет;
в) 4 типа гамет.
[129]. Перечислите заболевания, имеющие рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, тип
наследования:
+а) полная цветовая слепота;
+б) гемофилия;
в) галактоземия;
г) витаминоустойчивый рахит.
[130]. Если у человека фенотипически мужского пола в интерфазных ядрах обнаруживается
Х-хроматин, то его кариотип может быть:
а) 46, ХY;
+б) 46, ХХ;
+в) 46, ХХ/46, ХY;
+г) 47, ХХY;
+д) 46, ХХ/47, ХХY.
[131]. Миссенс-мутация – это:
+а) изменение смысла кодона;
б) изменение количества хромосом в кариотипе;
в) образование бессмысленных кодонов;
г) удвоение фрагмента хромосом.
[132]. Какие из перечисленных заболеваний относятся к геномным мутациям:
а) гемофилия;
б) талассемия;
+в) синдром Патау;
г) гипертония.
[133]. Полимерно у человека наследуется:
+а) пигментация кожи;
б) цвет глаз;
в) форма носа;
+г) величина артериального давления;
+д) масса тела.
[134]. Моносомия-Х (синдром Шерешевского – Тернера) характеризуется:
а) мужским фенотипом;
+б) недоразвитием яичников (представляют собой тяжи, практически нет фолликулов);
+в) кариотипом 45 (ХО);
г) недоразвитием семенников, отсутствием сперматогенеза;
+д) короткая шея со складками кожи – «шея сфинкса».
[135]. Какое из заболеваний вызвано единственной совместимой с жизнью моносомией?
а) синдром Дауна;
+б) синдром Шерешевского – Тернера;
в) синдром Морфана;
г) синдром Эдвардса;
д) синдром Патау.
[136]. Какой срок является оптимальным для проведения амниоцентеза?
+а) 15 – 17 недель;
б) 20 – 21 неделя;
в) 10 – 12 недель.
[137]. Участок гена ДНК эукариот, который несет генетическую информацию, называют:
а) интрон;
+б) экзон;
в) оперон;
г) индуктор.
[138]. При тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют:
+а) по 8 типов гамет;
б) по 6 типов гамет;
в) по 4 типа гамет.
[139]. Дисомия Y возникает при:
+а) нерасхождении хромосом в первом делении зиготы;
б) нерасхождении хромосом в первом делении мейоза;
в) нерасхождении хромосом во втором делении мейоза;
+г) наличии у отца пациента сбалансированной транслокации типа D/Y;
+д) наличии у отца пациента сбалансированной транслокации типа G/Y.
[140]. Перечислите генные болезни минерального обмена:
+а) рахит;
б) фенилкетонурия;
в) ксантоматоз;
г) подагра.