Рабочая программа дисциплины «Медицинская генетика

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
МЕДИКО-СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
им. А.И.ЕВДОКИМОВА
КАФЕДРА СОЦИАЛЬНОЙ МЕДИЦИНЫ И СОЦИАЛЬНОЙ РАБОТЫ
«УТВЕРЖДАЮ»
Проректор по учебной работе
профессор С.Т.Сохов
_____________________________
«_____» ______________ 2014 г.
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Направление подготовки
39.03.02Социальная работа (бакалавр)
Профиль подготовки
медико-социальная работа с населением
Квалификация (степень) выпускника
бакалавр
Форма обучения
очная
Москва 2014 г.
Рабочая программа учебной дисциплины «Социальная антропология»
составлена на основе требований Федерального государственного
образовательного стандарта высшего профессионального образования по
направлению подготовки "Социальная работа" (квалификация (степень)
"бакалавр"), утвержденного приказом Министерства образования и науки
Российской Федерации от 8 декабря 2009 года № 709 и в соответствии с
рабочим учебным планом направления подготовки 39.03.02 , утвержденным
ректором Московского государственного медико-стоматологического
университета О.О.Янушевичем.
Составитель:
И.Е. ЛУКЬЯНОВА, профессор кафедры социальной
медицины и социальной работы, доктор медицинских наук.
Рецензенты:
Е.Н. ПОДДУБНАЯ, доцент кафедры социальной медицины
и социальной работы, кандидат социологических наук.
А.Ю. ФОДОРЯ, доцент кафедры психологии и социальной
работы Российского государственного университета
туризма и сервиса, кандидат социологических наук.
Рабочая программа обсуждена на заседании кафедры социальной медицины
и социальной работы
«__» ____________ 20__ года
Протокол № __
Зав. кафедрой
член-корр. РАО, профессор ___________________ А.В.Мартыненко
Рабочая программа рассмотрена на заседании методической комиссии по
направлению подготовки «Социальная работа»
«____»_________________20__ года Протокол № ____
Председатель методической комиссии,
член-корр. РАО, профессор ___________________ А.В.Мартыненко
Рабочая программа одобрена на заседании Центрального методического
совета
«____»_______________20__ года Протокол № ____
Председатель ЦМС,
член-корр. РАМН, профессор _____________________Э.В. Луцевич
2
1.Цель и задачи освоения дисциплины
Целью освоения дисциплиныявляется изучение основных вопросов
медицинской генетики человека.
Задачами дисциплины являются:
- приобретение студентами навыков понимания природы врожденных и
наследственных заболеваний, их этиологии, патогенеза.
- овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор
генеалогического анамнеза, составление родословных и формирование
предварительного заключения о типе наследования патологии в конкретной
семье.
- понимание целей, знание методов и возможностей медико-генетического
консультирования,
пренатальной
диагностики
и
просеивающих
(скринирующих) программ.
- ознакомление с нравственными, этическими и правовыми нормами
оказания медико-генетической помощи.
- ознакомление с принципами взаимодействия медико-генетической службы
со всеми службами практического здравоохранения и показаний для
организации потока больных.
2.Место дисциплины в структуре основной образовательной программы
(ООП)
Дисциплина «Медицинская генетика» относится к математическому и
естественнонаучному циклу Б.2, вариативной части, дисциплинам по выбору
студента.
Предшествующие дисциплины из цикла Б.2 ООП,составляющие
теоретический и научно-методологический фундамент для изучения данной
дисциплины, это – «Социальная экология», «Современная научная картина
мира». Ряд дисциплин базовой части профессионального цикла Б.3 ООП
(«Технология социальной работы», «Основы социальной медицины»)
логически, содержательно и методически связаны с дисциплиной
«Медицинская генетика». В свою очередь медицинская генетика затрагивает
ряд аспектов социальной работы, изучаемых дисциплинами вариативной
части цикла Б.3 ООП.
3.Компетенции обучающегося, формируемые в результате
освоения дисциплины
Процесс изучения дисциплины направлен на формирование
следующих компетенций:
использовать в профессиональной деятельности основные законы
ОК-10
естественно-научных дисциплин, в том числе медицины, применять
методы математического анализа и моделирования, теоретического
и экспериментального исследования
быть готовым к посреднической, социально-профилактической,
консультационной и социально-психологической деятельности по
ПК-3
3
проблемам социализации, абилитации и реабилитации
В результате освоения дисциплины студент должен демонстрировать
следующие результаты образования:
ЗНАТЬ
УМЕТЬ
ВЛАДЕТЬ
БЫТЬ
КОМПЕТЕНТНЫМ
место
медицинской
генетики
в
системеестественнонаучных знаний;
- основные принципы медицинской генетики.
- использовать в профессиональной деятельности
основные законы медицинской генетики
- методами первичного сбора данных для клиникогенеалогического
метода
и
генеалогического
анамнеза, составление родословных.
- пониманием целей и возможностей медикогенетического
консультирования,
пренатальной
диагностики и просеивающих (скринирующих)
программ.
- в посреднической, социально-профилактической,
консультационной и социально-психологической
деятельности
по
проблемам
социализации,
абилитации и реабилитации
- в систематическомиспользовании результатов
научных исследований медицинской генетики для
обеспечения эффективности деятельности социальных
работников,
профессиональной
поддержки
благополучия
различных
слоев
населения,
обеспечения их физического, психического
и
социального здоровья
4.Объём дисциплины и виды учебной работы
Общая трудоемкость дисциплины составляет 3 зачетные единицы - 108 часов,
третий семестр учебного плана.
Количество часов по учебному плану
Всего – 108 часов.
Аудиторные занятия – 51 часов, в том числе: лекционных - 17 час,
групповых - 34 часов. Интерактивных занятий - 18 часов.
Самостоятельная работа - 57 час.
Виды
учебной
работы, Формы
текущего
контроля
трудоемкость (в часах)
успеваемости
Аудиторные занятия и промежуточной аттестации
Вс
ег
о
С
а
м
ос
то
ят
.
рб
от
а
№ Раздел, тема
п/
п
4
2
3
4
5
6
7
8
9
4
5
6
7
9
10
13
8
5
2
8
11
12
Контр. точки
по модульнорейтинговой
системе
Доклады/
Рефераты
Курсовые
работы/проект
Расчетнографическая
работа
Зачет
3
Экзамен
Контр. Раб.
Введение
в
медицинскую
генетику.
Семиотика
и
принципы
клинической
диагностики
наследственных
Геном
болезней.человека.
Изменчивость
Синдромологичес
наследственного
кий метод.
Методы
материала.
диагностики:
Мутагенез
и
цитогенетические,
наследственная
молекулярнопатология.
генетические,
Хромосомные
биохимические.
болезни
Наследственные
болезни обмена.
Моногенные
Болезни
с
болезни
наследственным
предрасположение
Общие
принципы
м.
Генетика
лечения
иммунного ответа.
наследственных
Генетика
болезней
онкологических
Профилактика
заболеваний
наследственной
Групповые
(семинары,
практические)
Лабораторные
2
Лекционные
1
Всего
1
13 14 15
3
13
8
5
2
3
9
6
3
13
8
5
11
8
3
3
11
8
3
3
+
3
2
+
3
11
8
3
13
8
5
2
3
14
8
6
2
4
17
34
+
+
+
+
+
3
+
патологии.
часы
Перспективы
Общая
молекулярной
трудоемко
сть медицины.
з.е.
57 51
108
3
+
Х
Х
Х
Х
Х
Х
Х
Х
Х
Х
Х Х
(Формы текущего контроля обозначены знаком +)
5. Содержание дисциплины
№ Наименование разделов и
Содержание темы
п/п тем дисциплины
1
Введение в медицинскую Основные этапы развития
генетики человека.
Направления развития современной генетики, генетики
генетику.
Основные
человека, медицинской и клинической
генетики.
положения
и
понятия История и роль отечественных ученых в развитии
клинической генетики.
генетики.
5
Предмет и задачи медицинской генетики. Значимость
медико-генетических знаний в практической работе
социального работника. Место медицинской генетики в
системе медицинских знаний, взаимосвязь медицинской
генетики с другими клиническими и медикопрофилактическими
дисциплинами.
Возрастание
удельного веса наследственной патологии в структуре
заболеваемости, смертности и инвалидизации населения,
мужского и женского бесплодия.
2
Семиотика
и
принципы
клинической
диагностики
наследственных
болезней.
Синдромологический метод.
3
Геном
человека.
Изменчивость
наследственного материала.
Мутагенез и наследственная
патология.
4
Методы
диагностики:
цитогенетические,
молекулярно-генетические,
биохимические.
5
Хромосомные болезни
Общая
и
частная
семиотика
наследственных
заболеваний. Плейотропность действия генов и
множественный
характер
поражения
при
наследственной патологии. Первичная и вторичная
плейотропия. Клинический аспект плейотропии,
связанный
с
дифференциальной
диагностикой
синдромальной и несиндромальной патологии.
Типы генных мутаций: миссенс-, нонсенс- мутации,
делеции, мутации типа «сдвига рамки считывания»,
сплайсинговые мутации. Мутации митохондриальных
генов как причины наследственных болезней.
«Динамические мутации», или экспансия нуклеотидных
повторов как причины “нового” класса наследственных
болезней. Эффекты родительского происхождения
мутаций: геномный импринтинг, генный и хромосомный
импринтинг, однородительская дисомия. Разнообразие
проявлений генных мутаций на клиническом,
биохимическом, молекулярно-генетическом уровнях.
Эффекты анте- и постнатальной реализации действия
мутантных генов.
Этапы
проведения
клинико-генеалогического
обследования.
Основные
понятия:
родословная,
пробанд, легенда родословной, условные обозначения.
Методика сбора генеалогической информации и ее
особенности при различных видах патологии. Анализ
медицинской документации. Возможные ошибки.
Значение
клинико-геналогического
методы
в
клинической практике для выяснения природы
заболевания,
оценки
клинических
проявлений,
дифференциальной диагностики наследственных форм
патологии, изучения генетической гетерогенности
заболеваний, оценки риска возникновения новых
случаев заболевания в семье, прогноза болезни,
оптимизации и продолжительности жизни.
Общая характеристика хромосомных болезней. Место
хромосомных болезней в структуре наследственной
патологии.
Этиология. Цитогенетика хромосомных болезней.
Классификация хромосомных болезней. Поли- и
анеуплодии. Полные и частичные трисомии и
моносомии. Мозаичные формы, транслокационные
варианты.
Хромосомный
импринтинг.
Однородительские
дисомии.
Семейная
предрасположенность. Возраст родителей и частота
хромосомных болезней у детей.
Методы
диагностики
хромосомных
болезней.
Особенности клинических проявлений отдельных
6
6
7
хромосомных синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса,
"кошачьего крика", Вольфа-Хиршхорна, ШерешевскогоТернера, Клайнфельтера, трипло- Х, полисомии по Yхромосоме. Популяционные частоты. Особенности
течения беременности при хромосомных синдромах.
Характеристика
клинической
картины
у
новорожденных. Специфичность "набора" врожденных
пороков развития и морфогенетических вариантов при
хромосомных
болезнях.
Исходы
хромосомных
заболеваний. Возможности терапии и реабилитации
больных.
Общая
характеристика
моногенной
патологии.
Распространенные и редкие формы. Распространенность
болезней в различных популяциях, этнических группах
и у представителей различных национальностей.
Общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных
заболеваний. Механизмы патогенеза моногенных
заболеваний: специфичность мутаций, множественность
метаболических путей, множественность функций
белков.
Наследственные
болезни Примеры гено-и фенокопий моногенных заболеваний.
Классификации
моногенных
заболеваний:
обмена. Моногенные болезни этиологическая (генетическая), органно-системная,
патогенетическая, в зависимости от типа обмена
веществ.
Наследственные
болезни
обмена.
Современная
классификация,
краткая
характеристика
групп,
трудности
классификации. Моногенные болезни с
установленной поврежденной биохимической функцией;
болезни с идентифицированным продуктом мутантного
гена. Схема патогенеза наследственных болезней
обмена, метаболические блоки.
Многообразие взаимоотношений наследственности и
среды
в
развитии любых
видов
патологии.
Наследственная и ненаследственная изменчивость. Роль
наследственных и средовых факторов в возникновении
широко распространенной неинфекционной патологии .
Понятие о наследственной предрасположенности или
подверженности.
Генетический
полиморфизм
популяций. Суммарное (аддитивное) взаимодействие
генов предрасположенности и специфических условий
среды в развитии заболеваний. Конкретные механизмы
Болезни с наследственным реализации наследственного предрасположения. Порог
предрасположением.
подверженности.
характеристика
мультифакториальных
Генетика иммунного ответа. Общая
заболеваний:
высокая
частота
в
популяции;
широкий ряд
Генетика
онкологических
состояний
от
субклинических
до
выраженных
заболеваний
клинических проявлений; половозрастные различия;
особенности
распространения
генов
предрасположенности и встречаемость болезней в
семьях.
Генетика
некоторых
форм
злокачественных
заболеваний. Моногенные и мультифакториально
обусловленные формы. Примеры.
Оценка
риска
профессиональных
болезней
с
генетической точки зрения.
Генетико-гигиеническое
нормирование
факторов
7
8
9
окружающей среды и продуктов промышленного
производства (принципы, методы, регламентация).
Генетический
мониторинг
и
прогнозирование
генетических эффектов факторов окружающей среды.
Лечение наследственных болезней. Общие принципы и
подходы к терапии наследственной патологии.
Симптоматическая терапия. Патогенетическое лечение.
Этиологическая терапия наследственных болезней. Пути
и методы (выбор вектора и тканей-мишеней для
Общие принципы лечения генотерапии).
Генная терапия – введение генетического материала
наследственных болезней
(ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет.
Генная инженерия – совокупность приемов, методов и
технологий для получения рекомбинантных РНК и ДНК,
выделения генов из клеток организма, осуществление
манипуляций с генами и введения их в клетки других
организмов.
Общие вопросы. Груз наследственной патологии.
Этнические, географические, социальные факторы,
обусловливающие различия в распространенности
наследственной патологии. Генетико-демографические
процессы и распространенность наследственных
болезней.
Виды и направления профилактики наследственных
болезней: первичная и вторичная профилактика.
Генотипическая и фенотипическая профилактика и
подходы. Уровни профилактики: прегаметический,
презиготический, пренатальный и постнатальный. Пути
проведения профилактических мероприятий: управление
Профилактика
наследственной патологии. пенетрантностью и экспрессивностью; элиминация
эмбрионов и плодов; планирование семьи и
Перспективы молекулярной деторождения; охрана окружающей среды. Формы
медицины.
профилактических мероприятий: медико-генетическое
консультирование; пренатальная диагностика; массовые
просеивающие
(скринирующие)
программы;
периконцепционная
профилактика,"генетическая"
диспансеризация
населения
(регистры);
охрана
окружающей среды и контроль за мутагенностью
факторов среды.
Медико-генетическое
консультирование.
Медикогенетическое консультирование (МГК) как вид
специализированной медицинской помощи населению.
МГК как врачебное заключение. Задачи МГК и
показания для направления больных и их семей на МГК.
6. Планы групповых занятий и образовательные технологии
Тема 1. Введение в медицинскую генетику. Основные положения и
понятия клинической генетики. (Вид группового занятия – семинар).
Цель: Формирование ОК-1, ОК-10.
Сформировать представление студентов об основных положениях
медицинской генетики.
Вопросы для обсуждения:
1. Основные этапы развития генетики человека.
8
2. История и роль отечественных ученых в развитии генетики.
3. Предмет и задачи медицинской генетики.
4. Значимость медико-генетических знаний в практической работе
социального работника.
Образовательные
технологии:
Технология
объяснительноиллюстративного обучения (технология поддерживающего обучения).
Задания для самостоятельной работы студентов:
1.
Изучить материал в учебном пособии: Бочков Н.П., Пузырев В.П.,
Смирнихина С.А.Клиническая генетика, М.: 2011
Формы контроля самостоятельной работы студентов: устный опрос.
Формы текущего контроля знаний и освоенных компетенций: устный
опрос.
Тема
2.Семиотика
и
принципы
клинической
диагностики
наследственных болезней. Синдромологический метод. (Вид группового
занятия – семинар).
Цель: Формирование ПК- 3, ПК- 17.
Сформировать представление студентов об основных принипах клинической
диагностики наследственных болезней.
Вопросы для обсуждения:
1. Общая и частная семиотика наследственных заболеваний.
2. Множественный характер поражения при наследственной патологии.
3. Синдромологический метод.
Темы докладов/рефератов:
1. Пороки развития: первичные и вторичные.
2. Семья как объект медико-генетического наблюдения.
3. Необходимость семейного подхода при обследовании пациентов.
4. Общеклинические особенности проявлений наследственных болезней
Образовательные
технологии:
Технология
объяснительноиллюстративного обучения (технология поддерживающего обучения).
Задания для самостоятельной работы студентов:
1. Изучить материал в учебном пособии: Бочков Н.П., Пузырев В.П.,
Смирнихина С.А.Клиническая генетика, М.: 2011
Формы контроля самостоятельной работы студентов: устный опрос,
анализ сообщений (докладов, рефератов).
Формы текущего контроля знаний и освоенных компетенций: анализ
сообщений (докладов, рефератов).
Тема 3. Геном человека. Изменчивость наследственного материала.
Мутагенез и наследственная патология. (Вид группового занятия –
семинар)
Цель: Формирование ПК- 17.
Сформировать медико-социальное понимание о геноме человека.
Вопросы для обсуждения:
1. Типы генных мутаций.
9
2. Мутации генов как причины наследственных болезней.
3. Разнообразие проявлений генных мутаций на клиническом,
биохимическом, молекулярно-генетическом уровнях.
4. Эффекты анте- и постнатальной реализации действия мутантных генов.
Образовательные
технологии:
Технология
объяснительноиллюстративного обучения (технология поддерживающего обучения).
Задания для самостоятельной работы студентов:
1. Изучить материал в учебном пособии: Бочков Н.П., Пузырев В.П.,
Смирнихина С.А.Клиническая генетика, М.: 2011
Формы контроля самостоятельной работы студентов: устный опрос,
анализ сообщений.
Формы текущего контроля знаний и освоенных компетенций: устный
опрос, контрольная работа.
Тема 4.Методы диагностики: клинико-генеалогический, биохимические,
цитогенетические, молекулярно-генетические. (Вид группового занятия
– семинар)
Цель: Формирование ОК- 10, ПК – 17.
Изучить методы диагностики: клинико-генеалогический, биохимические,
цитогенетические, молекулярно-генетические.
Вопросы для обсуждения:
2. Этапы проведения клинико-генеалогического обследования.
3. Критерии разных вариантов и типов наследования.
4. Биохимические методы.
5. Предположительная диагностика (просеивание): качественные и
количественные методы.
6. Подтверждающая диагностика.
7. Цитогенетические методы.
8. Молекулярно-генетические методы.
Темы докладов/рефератов:
1. Цитогенетические методы.
2. Современные методы исследования хромосом.
3. Значение цитогенетического метода в клинической практике.
4. Молекулярно-генетические методы.
5. Прямые и непрямые методы диагностики.
6. Дородовая (пренатальная), доклиническая (пресимптоматическая)
диагностика и диагностика гетерозиготных состояний.
Образовательные
технологии:
Технология
объяснительноиллюстративного обучения (технология поддерживающего обучения),
технология проведения учебной дискуссии.
Задания для самостоятельной работы студентов:
1. Изучить материал в учебном пособии: Бочков Н.П., Пузырев
В.П., Смирнихина С.А.Клиническая генетика, М.: 2011
Формы контроля самостоятельной работы студентов: устный опрос,
анализ сообщений (докладов, рефератов).
10
Формы текущего контроля знаний и освоенных компетенций: устный
опрос, анализ сообщений (докладов, рефератов).
Тема 5.Хромосомные болезни (вид группового занятия – круглый стол).
Цель: Формирование ОК- 1, ОК – 10, ПК – 3, ПК – 17.
Сформировать понимание о хромосомных болезнях и их значении в медикосоциальной работе.
Вопросы для обсуждения:
1. Общая характеристика хромосомных болезней.
2. Этиология. Цитогенетика хромосомных болезней.
3. Классификация хромосомных болезней.
4. Патогенез хромосомных болезней.
5. Клиническая характеристика хромосомных болезней.
Темы докладов/рефератов:
1. Специфичность "набора" врожденных пороков развития и
морфогенетических вариантов при хромосомных болезнях.
2. Исходы хромосомных заболеваний.
3. Возможности терапии и реабилитации больных.
Образовательные
технологии:
Технология
объяснительноиллюстративного обучения (технология поддерживающего обучения),
технология проведения учебной дискуссии.
Задания для самостоятельной работы студентов:
1. Изучить материал в учебном пособии: Бочков Н.П., Пузырев
В.П., Смирнихина С.А.Клиническая генетика, М.: 2011
Формы контроля самостоятельной работы студентов: устный опрос,
анализ сообщений (докладов, рефератов).
Формы текущего контроля знаний и освоенных компетенций: устный
опрос, анализ сообщений (докладов, рефератов).
Тема 6.Моногенные болезни. Наследственные болезни обмена (вид
группового занятия – семинар)
Цель: Формирование ПК- 3, ПК - 17.
Дать медико-социальную характеристику моногенных заболеваний.
Вопросы для обсуждения:
1. Общая характеристика моногенной патологии.
2. Общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных
заболеваний.
3. Клинический полиморфизм этиологически единой формы
заболевания: варьирующая экспрессивность, полная и неполная
пенетрантность, модифицирующее влияние генотипа в целом за
счет его индивидуальности у каждого человека.
4. Классификации моногенных заболеваний: этиологическая
(генетическая),
органно-системная,
патогенетическая,
в
зависимости от типа обмена веществ.
11
Темы докладов/рефератов:
1. Моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития.
2. Наследственные болезни обмена.
3. Современная классификация, краткая характеристика групп, трудности
классификации.
4. Схема патогенеза наследственных болезней обмена, метаболические
блоки.
5. Общие принципы лечения наследственных болезней, реабилитации и
социальной адаптации больных.
6. Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней.
Образовательные
технологии:
Технология
объяснительноиллюстративного обучения (технология поддерживающего обучения).
Задания для самостоятельной работы студентов:
1. Изучить материал в учебном пособии: Бочков Н.П., Пузырев В.П.,
Смирнихина С.А.Клиническая генетика, М.: 2011
Формы контроля самостоятельной работы студентов: устный опрос,
анализ сообщений.
Формы текущего контроля знаний и освоенных компетенций: устный
опрос, анализ сообщений.
Тема 7. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные болезни). Генетика онкологических заболеваний. Генетика
иммунного ответа. (вид группового занятия – учебно-тематическая
конференция).
Цель: Формирование ОК – 10, ПК- 3, ПК - 3, ПК - 17.
Определить
основные
характеристикиболезней
с
наследственным
предрасположением (мультифакториальные болезни).
Вопросы для обсуждения:
1.
Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в
развитии любых видов патологии.
2.
Наследственная и ненаследственная изменчивость.
3.
Понятие о наследственной предрасположенности или
подверженности. Генетический полиморфизм популяций.
4.
Общая характеристика мультифакториальных заболеваний:
высокая частота в популяции; широкий ряд состояний от
субклинических
до
выраженных
клинических
проявлений;
половозрастные различия; особенности распространения генов
предрасположенности и встречаемость болезней в семьях.
5.
Врожденные пороки развития мультифакториальной природы.
6.
Генетические основы канцерогенеза.
Темы докладов/рефератов:
1. Генетика некоторых форм злокачественных заболеваний.
2. Экологическая генетика.
3. Проявление действия генов в зависимости от среды.
12
4. Генетический полиморфизм – основа индивидуальных реакций на
факторы среды как дифференцированное проявление действия генов.
5. Оценка риска профессиональных болезней с генетической точки
зрения.
6. Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды и
продуктов промышленного производства (принципы, методы,
регламентация).
7. Генетический мониторинг и прогнозирование генетических эффектов
факторов окружающей среды.
Образовательные
технологии:
Технология
проведения
учебной
конференции.
Задания для самостоятельной работы студентов:
1. Изучить материал в учебном пособии: Бочков Н.П., Пузырев В.П.,
Смирнихина С.А.Клиническая генетика, М.: 2011
Формы контроля самостоятельной работы студентов: анализ
профессионального выполнения роли.
Формы текущего контроля знаний и освоенных компетенций: устный
опрос.
Тема 8. Общие принципы лечения наследственных болезней (вид
группового занятия – круглый стол).
Цель: Формирование ОК – 19, ПК- 13, ПК -14, ПК - 31.
Определить общие принципы лечения наследственных болезней.
Вопросы для обсуждения:
2. Лечение наследственных болезней.
3. Общие принципы и подходы к терапии наследственной патологии.
Симптоматическая терапия. Патогенетическое лечение.
4. Этиологическая терапия наследственных болезней.
5. Генная терапия – введение генетического материала (ДНК или РНК) в
клетку, функцию которой он изменяет.
6. Генная инженерия – совокупность приемов, методов и технологий для
получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из клеток
организма, осуществление манипуляций с генами и введения их в
клетки других организмов.
Образовательные
технологии:
Технология
объяснительноиллюстративного обучения (технология поддерживающего обучения),
технология обсуждения и анализа сообщений.
Задания для самостоятельной работы студентов:
1. Изучить материал в учебном пособии: Бочков Н.П., Пузырев В.П.,
Смирнихина С.А.Клиническая генетика, М.: 2011
Формы контроля самостоятельной работы студентов: устный опрос,
анализ сообщений.
13
Формы текущего контроля знаний и освоенных компетенций: устный
опрос, анализ сообщений.
Тема 9. Профилактика наследственной патологии. Перспективы
молекулярной медицины. (вид группового занятия – учебнотеоретическая конференция)
Цель: Формирование ОК-1, ОК-10, ПК-3, ПК-17.
Определить основные формыпрофилактики наследственной патолгии.
Вопросы для обсуждения:
2. Груз наследственной патологии.
3. Этнические, географические, социальные факторы, обусловливающие
различия в распространенности наследственной патологии.
4. Генетико-демографические
процессы
и
распространенность
наследственных болезней.
5. Виды и направления профилактики наследственных болезней:
первичная и вторичная профилактика.
6. Генотипическая и фенотипическая профилактика и подходы.
7. Уровни
профилактики:
прегаметический,
презиготический,
пренатальный и постнатальный.
8. Пути проведения профилактических мероприятий.
Темы докладов/рефератов:
1. Формы профилактических мероприятий.
2. Медико-генетическое консультирование.
3. Пренатальная диагностика.
4. Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении
дородовой диагностики.
5. Диагностика
гетерозиготных
состояний
в
профилактике
наследственных болезней.
6. Значение мероприятий по охране окружающей среды для
профилактики мутагенных и тератогенных эффектов.
Образовательные
технологии:
Технология
объяснительноиллюстративного обучения (технология поддерживающего обучения),
обсуждения и анализа устных сообщений.
Задания для самостоятельной работы студентов:
1. Изучить материал в учебном пособии: Бочков Н.П., Пузырев В.П.,
Смирнихина С.А.Клиническая генетика, М.: 2011
Формы контроля самостоятельной работы студентов: устный опрос,
анализ сообщений.
Формы текущего контроля знаний и освоенных компетенций: устный
опрос, анализ сообщений.
7. Система оценки качества сформированных компетенций по итогам
освоения дисциплины
14
Оценочные средства для контроля успеваемости и результатов
освоения учебной дисциплины
Успеваемость студента оценивается по 100 бальной шкале. Оценка
включает две составляющие: оценку преподавателем учебной работы
студента в течение семестра и оценку знаний студента на зачете.
Формы текущего контроля
1. Реферат
1.1. Примерные темы рефератов/ докладов
1. Пороки развития: первичные и вторичные.
2. Семья как объект медико-генетического наблюдения.
3. Необходимость семейного подхода при обследовании пациентов.
4. Общеклинические особенности проявлений наследственных болезней
5. Цитогенетические методы.
6. Современные методы исследования хромосом.
7. Значение цитогенетического метода в клинической практике.
8. Молекулярно-генетические методы.
9. Прямые и непрямые методы диагностики.
10.Дородовая (пренатальная), доклиническая (пресимптоматическая)
диагностика и диагностика гетерозиготных состояний.
11.Специфичность "набора" врожденных пороков развития и
морфогенетических вариантов при хромосомных болезнях.
12.Исходы хромосомных заболеваний.
13.Возможности терапии и реабилитации больных.
14.Моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития.
15.Наследственные болезни обмена.
16.Современная классификация, краткая характеристика групп, трудности
классификации.
17.Схема патогенеза наследственных болезней обмена, метаболические
блоки.
18.Общие принципы лечения наследственных болезней, реабилитации и
социальной адаптации больных.
19.Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней.
20.Генетика некоторых форм злокачественных заболеваний.
21.Экологическая генетика.
22.Проявление действия генов в зависимости от среды.
23.Генетический полиморфизм – основа индивидуальных реакций на
факторы среды как дифференцированное проявление действия генов.
24.Оценка риска профессиональных болезней с генетической точки
зрения.
25.Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды и
продуктов промышленного производства (принципы, методы,
регламентация).
15
26.Генетический мониторинг и прогнозирование генетических эффектов
факторов окружающей среды.
27.Формы профилактических мероприятий.
28.Медико-генетическое консультирование.
29.Пренатальная диагностика.
30.Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении
дородовой диагностики.
31.Диагностика
гетерозиготных
состояний
в
профилактике
наследственных болезней.
32.Значение мероприятий по охране окружающей среды для
профилактики мутагенных и тератогенных эффектов.
1.2. Требования к выполнению реферата
Реферат выполняется по одной из предложенных тем в соответствии со
структурой учебной дисциплины. Оформление реферата должно
соответствовать требованиям, утвержденным кафедрой.
1.3. Критерии оценки реферата
При оценке реферата учитывается:
 соответствие содержания реферата заявленной теме;
 полнота раскрытия темы;
 перечень использованной литературы;
 соответствие оформления требованиям.
1.4. Требования к выполнению доклада
Доклад выполняется по одной из предложенных тем в соответствии со
структурой учебной дисциплины. Оформление доклада должно
соответствовать требованиям, утвержденным кафедрой.
1.5. Критерии оценки доклада
При оценке доклада учитывается:
 соответствие содержания доклада заявленной теме;
 полнота раскрытия темы;
 перечень использованной литературы;
 умение отвечать на вопросы по тексту доклада.
1. Тестирование
2.1. Примерные задания
Вариант 1.
1. Наука о наследственности и изменчивости
А) биология
Б) цитология
16
В) генетика
2. Деление ядра путем перешнуровывания без образования веретена
деления
А) митоз
Б) амитоз
3. Единица наследственности, определяющая развитие отдельного
признака
А) ген
Б) аск
В) аллель
4. Совокупность генов в гаплоидном наборе
А) генотип
Б) ген
В) аллель
5. Изменение хромосомы в связи с утратой одного из внутренних ее
участков
А) делеция
Б) дупликация
В) имбридинг
6. Потомство, полученное от одной особи с помощью вегетативного
размножения
А) клон
Б) популяция
7. Скрещивание особей, имеющих близкую степень родства
А) депрессия
Б) имбридинг
В) супрессия
8. Совокупность генов в популяции или вида
А) ген
Б) генотип
В) аллель
9. Небелковая часть фермента
А) кофермент
Б) коэнзим
10. Перемещение особей из одной популяции в другую малыми или
большими группами
А) миграция
17
Б) отбор
В) подбор
11. Развитие из неоплодотворенного яйца
А) партеногенез
Б) панмиксия
В) гиногенез
12. Совокупность индивидуумов, происходящих от одной особи
А) чистая линия
Б) клон
В) порода
13. Одноклеточные организмы, имеющие неоформленное ядро
А) прокариоты
Б) эукариоты
14. Одноклеточные организмы, имеющие оформленное ядро
А) прокариоты
Б) эукариоты
15. Восстановление молекулы ДНК называется
А) денатурация
Б) ренатурация
16. Повышение жизнеспособности гибридов первого поколения
А) гетерозис
Б) плейотропия
В) наддоминирование
17. Перемещение особей из одной популяции в другую малыми или
большими группами
А) миграция
Б) плейотропия
В) порода
18. Явление, корда на формирование одного признака влияет несколько
эквивалентных пар генов.
А) эпистаз
Б) полимерия
В) криптомерия
Тест по генетике № 19. Развитие потомства только за счет ядер
сперматозоидов.
А) партеногенез
Б) гиногенез
18
В) андрогенез
20. Животные, в клетках которых имеется чужой ген.
А) трансгенные
Б) клонированные
21. Увеличение числа полных наборов хромосом
А) гаплоидия
Б) полиплоидия
В) гетероплоидия
22. Передача наследственной информации от одного штамма бактерий
другому называется
А) трансформация
Б) транскрипция
В) транслокация
26. Вещества, которые нейтрализуют мутаген в цитоплазме клетки
А) комутагены
Б) антимутагены
В) радиопротекторы
27. Вещества, которые защищают организм от радиационных поражений
А) комутагены
Б) антимутагены
В) радиопротекторы
28. Вещества, которые усиливают действие мутагена
А) комутагены
Б) антимутагены
В) радиопротекторы
4.2. Критерии оценки результатов тестирования
(90-100% правильных ответов – отлично
75-89% правильных ответов – хорошо
60-74% правильных ответов – удовлетворительно
менее 60% правильных ответов – неудовлетворительно.)
Форма промежуточного контроля по дисциплине: зачет
Примерные вопросы к зачету
1.
Основные
генетики.
положения
генетики
человека,
основы
медицинской
19
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
27.
28.
29.
30.
31.
32.
33.
34.
Синтез информационной РНК.
Организация генома человека.
Номенклатура мутаций.
Место генетики в медицине.
Классификация наследственных заболеваний.
Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в
развитии патологии.
Генные болезни: функциональные эффекты мутаций.
Методы медицинской генетики.
Методы медицинской генетики.
Генеалогический метод в медицинской генетике.
Цитогенетические методы в медицинско генетике.
Биохимическая диагностика наследственных болезней.
Близнецовые исследования в генетике.
Основные задачи биоинформатики.
Общая характеристика наследственных заболеваний.
Клинические проявления хромосомных аномалий.
Аномалии числа половых хромосом.
Наследственные заболевания соединительной ткани.
Этические аспекты медицинской генетики.
Медико-генетическое консультирование.
Организация медико-генетической службы.
Задачи медико-генетического консультирования.
Показания для направления к врачу-генетику.
Организация медико-генетической службы в России.
Неонатальный скрининг в отношении наследственных заболеваний.
Принципы медико-генетического консультирования.
Пренатальная диагностика и массовый скрининг наследственных
заболеваний.
Профилактика наследственных и врожденных заболеваний.
Основы популяционной генетики.
Закон Харди-Вайнберга.
Причины отклонений от закона Харди-Вайнберга.
Генетический полиморфизм и мутация: сходство и различия.
Генетический груз популяции.
8. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины
8.1.Основная литература
Акуленко и др.
Медицинская генетика для лечебного факультета: Учебное
пособие.- М.: ГЭОТАР – Медиа, 2013*
8.2. Дополнительная литература
1. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика (геномика и протеомика
наследственной патологии) ГЭОТАР-медиа,2010г
20
2. В.Н. Горбунова, В.С. Баранов. Введение в молекулярную диагностику и
генотерапию наследственных заболеваний. - СПб.: «Специальная
литература»,1997.
3. Ф. Фогель, А. Мотульски. Генетика человека. М.: Мир, в 3-х томах,1990.
9. Материально-техническое обеспечение дисциплины
Материально-техническое обеспечение дисциплины определяется п.7 ФГОС
ВПО СПО по направлению подготовки.
Материально-техническое
обеспечение
дисциплины
характеризуют
аудиторный фонд для проведения занятий, самостоятельной работы
студентов.
21