Сборник задач по генетике

Оглавление
Общие методические рекомендации по решению генетических задач ……..3
Раздел 1. Организация наследственного материала …………………………8
Раздел 2. Моногибридное, дигибридное и полигибридные скрещивания…9
Раздел 3. Наследование сцепленных с полом признаков…………………..25
Раздел 4. Плейотропия, пенетрантность ……………………………………..31
Раздел 5. Составление и анализ родословных ……………………………....34
Раздел 6. Генные, геномные и хромосомные мутации……………………..41
Список литературы…………………………………………………………….43
Общие методические рекомендации по решению
генетических задач
Для того, чтобы правильно решить задачу, нужно прежде всего
внимательно прочитать и осмыслить ее условие. Чтобы определить тип
задачи, необходимо выяснить:
 сколько пар признаков рассматривается в задаче;
 сколько пар генов контролируют развитие признаков;
 какие организмы (гомозиготные, гетерозиготные) скрещиваются;
 каков тип скрещивания (прямое, возвратное, анализирующее и т.д.);
 сцепленно или независимо наследуются гены, контролирующие
развитие признаков;
 связано ли наследование признака с половыми хромосомами;
 сколько классов фенотипов (или генотипов) образуется в потомстве,
полученном
от
скрещивания,
и
каково
их
количественное
соотношение.
Иногда в задаче требуется определить, какой из рассматриваемых
признаков является доминантным, а какой – рецессивным. Для этого
достаточно помнить, что доминантный признак всегда проявляется
фенотипически (за исключением неполного доминирования).
При решении задач не возникает затруднений с определением числа и
типов гамет, образуемых организмом, если учитывать нижеследующее:
1. Соматические
клетки
–
диплоидны,
поэтому
каждый
ген
представлен двумя аллеями гомологичной пары (по одной аллели
в каждой хромосоме).
2. Гаметы всегда гаплоидны. Так как во время мейоза происходит
равномерное
распределение
хромосом
между
образующимися
гаметами, каждая гамета содержит только по одной хромосоме из
каждой гомологичной пары. Например, соматические клетки гороха
3
посевного содержат 14 хромосом (или 7 пар гомологичных
хромосом), поэтому каждая гамета получает по 7 хромосом (по одной
хромосоме из каждой гомологичной пары).
3. Так как каждая гамета получает только одну хромосому из каждой
гомологичной пары, она получает и одну аллель из каждой
аллельной пары генов.
4. Число типов гамет равно 2n, где n – число генов, находящихся в
гетерозиготном состоянии. Например, особь с генотипом AaBBCC
образует 2 типа гамет (21=2), с генотипом AaBbCc – 8 типов (23=8).
5. При оплодотворении происходит слияние мужской и женской гамет,
поэтому дочерняя особь получает одну гомологичную хромосому
(одну аллель гена) от отца, а другую (другую аллель) – от матери.
По условию многих генетических задач генотип скрещиваемых
особей неизвестен. Умение определять генотипы – одно из главнейших
умений, которым необходимо овладеть. Решение задач такого типа начинают
с анализа родителей по потомству. Анализ можно проводить как по
фенотипу, так и по генотипу.
1. Анализ генотипа родителей по фенотипу потомства
1) Анализ начинают с особей, у которых фенотипически проявляется
рецессивный признак. Такие особи всегда гомозиготны и их
генотип однозначен (aa, aacc).
2) Особи несущие доминантный(е) признак(и), могут быть как
гомозиготными,
так
и
гетерозиготными
(при
полном
доминировании).
3) Если потомство, полученное от скрещивания, единообразно и
несет доминантный признак, то точно определить генотип
родителей невозможно, так как возможны два варианта:
 обе родительские особи гомозиготны;
 одна из родительских особей гомозиготна, а другая
гетерозиготна.
4
2. Анализ генотипа родителей по генотипу потомства
1) Потомство с гомозиготным генотипом можно получить только от
скрещивания таких же родителей.
2) Единообразное гетерозиготное потомство можно получить только
от скрещивания родителей, один из которых гомозиготен по
доминантному признаку, а другой – по рецессивному.
3) Если в потомстве наблюдается расщепление, то возможны два
варианта (в зависимости от формулы расщепления):
 одна
родительская
особь
гетерозиготна,
другая
–
гомозиготна по рецессивному признаку;
 обе родительские особи гетерозиготны.
3. При определении генотипов родительских особей всегда следует
помнить, что один ген из аллельной пары дочерняя особь получает от
материнского организма, а другой от – отцовского.
Некоторые задачи по генетике имеют несколько вариантов решения
(например, в случае, когда генотип особи, несущей доминантный признак,
неизвестен). При решении таких задач необходимо рассмотреть все
возможные варианты скрещиваний.
Основные этапы решения задач по генетике
Дать универсальную схему для решения разных типов задач по
генетике практически невозможно. Здесь рассматриваются лишь основные
этапы, в той или иной степени присутствующие при решении задач разного
типа. При решении задач по определенным темам последовательность этапов
может изменяться, а их содержание модифицироваться.
1. Внимательно прочтите условие задачи.
2. Сделайте краткую запись условия задачи.
3. Запишите генотипы и фенотипы скрещиваемых особей.
5
4. Определите и запишите типы гамет, которые образуют скрещиваемые
особи.
5. Определите и запишите генотипы и фенотипы полученного от
скрещивания потомства.
6. Проанализируйте результаты скрещивания. Для этого определите
количество классов потомства по фенотипу и генотипу и запишите их
в виде числового соотношения.
7. Запишите ответ на вопрос задачи.
Оформление задач по генетике
При решении задач по генетике используется специальная символика,
предложенная Г.Менделем:
P – родители;
F – потомство от скрещивания, число внизу или сразу после буквы
указывает на порядковый номер поколения (F1 – гибриды первого поколения
– прямые потомки родителей, F2 – гибриды второго поколения – возникают в
результате скрещивания между собой гибридов F1;
× - значок скрещивания;
♂ - мужская особь;
♀- женская особь;
A, a, B, b, C, c – обозначение буквами латинского алфавита отдельно
взятых наследственных признаков (заглавными – доминантных, строчными –
рецессивных).
Делая записи, следует учитывать, что:
1. Первым принято записывать генотип женской особи, а затем –
мужской (верная запись - ♀AABB × ♂aabb; неверная запись - ♂aabb
× ♀AABB).
2. Гены одной аллельной пары всегда пишут рядом (верная запись ♀AABB; неверная запись – ABAB)/
6
3. При записи генотипа буквы, обозначающие признаки, всегда пишутся
в алфавитном порядке, независимо от того, какой признак –
доминантный или рецессивный – они обозначают (верная запись ♀aaBB; неверная запись – Bbaa).
4. Если известен только фенотип особи, то при записи ее генотипа
пишут лишь те гены, наличие которых бесспорно. Ген, который
невозможно определить по фенотипу, обозначают значком «_»
(например, если желтая окраска (A) и гладкая форма (B) семян гороха
– доминантные признаки, а зеленая окраска (a) и морщинистая форма
(b) – рецессивные, то генотип особи с желтыми морщинистыми
семенами записывают следующим образом: A_bb).
5. Под генотипом всегда пишут фенотип.
6. Гаметы записывают, обводя их кружком (Ⓐ).
7. У особей определяют и записывают типы гамет, а не их количество
(тем более, что их может быть множество).
8. Фенотипы и типы гамет пишутся строго под соответствующим
генотипом.
9. Результаты скрещивания всегда носят вероятностный характер и
выпажаются либо в процентах, либо в долях единицы.
7
Раздел 1
Организация наследственного материала
Задача 1. Часть одной нити молекулы ДНК – состоит из нуклеотидов
А А Т - А Г Г - Т Т Т - А Ц Ц - А А Т…….
Какая последовательность нуклеотидов будет в комплементарном ей
участке второй нити ДНК?
Задача 2. Часть матрицы – нити молекулы ДНК – состоит из
нуклеотидов
А Т Т - Ц Ц Г - Т А А - Т А Ц - А А Т…….
Какой будет порядок нуклеотидов в комплементарной ей части
молекулы РНК?
Задача 3. Часть молекулы и РНК состоит из кодонов
А А У - У А Ц - Ц Ц Г - Г А У - А А Г …….
Каковы будут триплеты антикодонов т РНК, комплементарные этому
участку и РНК?
Задача 4. Дана последовательность нуклеотидов участка гена:
ААТ-ТТГ-ГЦЦ-АЦА-ЦАА-ТГЦ-ААТ.
Последовательность каких аминокислот закодирована в этом участке
гена?
Задача 5. Дана последовательность нуклеотидов участка гена:
А А Т – Г Г Г – А Ц Г - А Ц А – А А А – Т Г Ц – А А Т.
Последовательность, каких аминокислот закодирована в этом участке
гена?
8
Задача 6. Известен фрагмент полипептидной цепочки:
ала-ала-цис-глю-ала-тир-мет-арг-лиз-фен.
Определите последовательность нуклеотидов участка гена, несущего
информацию для указанной полипептидной цепи.
Раздел 2
Моногибридное, дигибридное и полигибридные скрещивания
Задача 7. Галактозимия (неспособность усваивать молочный сахар)
наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной
медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых
последствий нарушения обмена.
Какова вероятность рождения ребенка в семье, где один из супругов
гомозиготен по гену галактозимии, а второй гетерозиготен по галактозимии?
Задача 8. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в
результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный
признак.
Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому
признаку?
Задача 9. Миоплегия (периодические параличи) передается по
наследству как доминантный признак.
Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец
гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.
Задача 10. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной
глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
9
Задача 11. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие
глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а
у матери – карие. От этого брака родился один ребенок, глаза которого
оказались карими.
Каковы генотипы всех упомянутых здесь лиц?
Задача 12. У человека умение владеть правой рукой доминирует над
умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать
которого была левша, женился на женщине правше, имеющей трех братьев и
сестер, двое из которых – левши.
Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что
дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.
Задача 13. У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует
над нормальным строением кисти. В семье, где один из родителей имеет
нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с
нормальным строением кисти.
Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?
Задача 14. У человека полидактилия (шестипалость) определяется
доминантным геном. Его рецессивный аллель обусловливает развитие
нормального количества пальцев. От брака гетерозиготных шестипалых
родителей родился ребенок с шестью пальцами. Можно ли ожидать
появления у них детей с нормальным количеством пальцев?
Задача 15. У человека ген, вызывающий одну из наследственных форм
глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Может
ли от брака глухонемой женщины с нормальным гомозиготным мужчиной
родиться глухонемой ребенок?
10
Задача 16. Кареглазый мужчина женится на голубоглазой женщине, у
них родилось 8 кареглазых детей.
Каковы наиболее вероятные генотипы всех членов этой семьи, если
признак контролируется одним геном?
Задача 17. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие
глаза, женился на кареглазой женщине, отец которой имел карие, а мать –
голубые глаза. От этого брака родился голубоглазый ребенок.
Каковы наиболее вероятные генотипы всех упомянутых лиц, если
признак контролируется одним геном? Какова вероятность рождения в этой
семье кареглазого ребенка?
Задача 18. У Володи и его родного брата Коли глаза серые, а у их
сестры Наташи – голубые. Мама этих детей голубоглазая, ее родители имели
серые глаза.
Как наследуется голубая и серая окраска глаз, если признак
контролируется одним геном? Какой цвет глаз у папы Володи, Коли и
Наташи? Каковы наиболее вероятные генотипы всех членов семьи? Дайте
аргументированный ответ.
Задача 19. Детская форма семейной амавротической идиотии (болезнь
Тея-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и обычно
заканчивается смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье
умер от этой болезни в то время, когда должен был родиться второй.
Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же
болезнью?
Задача 20. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный
рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой
11
нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в
отношении анализируемой болезни, а другой – альбинос.
Какова вероятность рождения следующего ребенка-альбиноса?
Задача 21. Кровь большинства людей содержит антиген Rh, который
наследуется как доминантный признак (резус-положительные люди). В крови
других людей нет этого антигена (резус-отрицательные люди).
Какие группы крови могут появиться у детей, родившихся от брака двух
резус-отрицательных родителей? В случае если один из родителей резусотрицательный, а другой – резус-положительный? От брака двух резусположительных родителей?
Задача 22. В родильном доме в одну ночь родилось четыре младенца,
имевших группы крови О, А, В и АВ. Группы крови четырех родительских
пар были: I пара – О и О; II пара – АВ и О; III пара – А и В; IV пара – В и В.
Четырех младенцев можно с полной достоверностью распределить по
родительским парам.
Как это сделать? Каковы генотипы всех родителей и детей?
Задача 23. В родильном доме случайно перепутали двух мальчиков.
Родители одного из них имеют А и О группы крови, родители другого – А и
АВ, мальчики имеют А и О группы крови.
Определите, кто чей сын и генотипы родителей и детей.
Задача 24. У матери группа крови О, у отца АВ.
Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
Дайте аргументированный ответ. Какие группы крови могут быть у детей
этих родителей?
12
Задача 25. Женщина с группой крови В имеет ребенка
с группой
крови О.
Каковы их генотипы, и каким не может быть генотип отца?
Задача 26. У матери группа крови О, у отца – группа АВ.
Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери? Если да, то с
какой вероятностью? Если нет, то почему?
Задача 27. От брака между мужчиной с группой крови АВ и женщиной
с группой крови А родилось трое детей с группами крови В, АВ и О.
Определите генотипы родителей и детей. Нет ли в этом сообщении чеголибо вызывающего сомнение?
Задача 28. Можно ли исключить отцовство, если мать имеет группу
крови А, ребенок – группу крови В, а предполагаемые отцы – группы крови
О и АВ? Дайте аргументированный ответ.
Задача 29. У матери нулевая группа крови, у отца группа крови В.
Могут ли дети унаследовать группу крови матери? Каковы генотипы
матери и отца?
Задача 30. Кровь одного из родителей относится к группе А, другого – к
группе В.
Каковы генотипы родителей, если у них имеется много детей со
следующими группами крови: а) у всех АВ; б) половина АВ, половина В; в)
половина АВ, половина А; г) ¼ АВ, ¼ А, ¼ В, ¼ О.
Задача 31. У женщины группа крови АВ, у ее отца – та же группа крови.
Муж женщины имеет группу крови О, его мать – группу А.
13
Определите генотипы всех указанных лиц. Какие группы крови могут
быть у детей мужчины и женщины?
Задача 32. У детей группы крови А и В, у матери – группа АВ.
Какая группа крови может быть у отца этих детей? Можно ли
определить генотипы всех членов семьи? Дайте аргументированный ответ.
Задача 33. Если в семье, где у отца кровь группы А, а у матери – группы
В, первый ребенок имел кровь группы О, то какова вероятность появления
следующего ребенка с той же группой крови? Какие группы крови могут
быть еще у детей от этого брака?
Задача 34. Если у родителей, имеющих кровь группы B и O, родился
ребенок с группой крови O, то какова вероятность, что их следующий
ребенок будет иметь кровь группы B? A? Какие генотипы членов этой семьи?
Задача 35. Дедушка мальчика со стороны матери имеет группу крови
АВ, а остальные бабушки и дедушка имеют группу крови О. Какова
вероятность для данного мальчика иметь группу крови А, В, АВ и О?
Задача 36. У человека прямой разрез глаз доминирует над косым.
Какой разрез глаз можно ожидать у детей, родители которых имеют
прямой разрез глаз и генотип Сс.
Задача 37. Женщина с прямым носом (генотип Рр) выходит замуж за
мужчину с вогнутым носом (генотип рр).
Какой нос будут иметь дети от этого брака?
14
Задача 38. Доминантный ген А определяет развитие у человека
нормальной формы эритроцитов, ген а – серповидноклеточную форму.
Мужчина с генотипом Аа женился на женщине, имеющей такой же генотип.
Какую форму эритроцитов унаследуют их дети?
Задача 39. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной
глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака женщины с нормальным
слухом (генотип BB) и глухого мужчины (генотип bb)?
Задача 40. У человека ген D определяет наличие в его крови резусфактора, который наследуется по доминантному типу. Женщина с генотипом
dd, имеющая резус-отрицательный фактор, вышла замуж за гетерозиготного
мужчину с генотипом Dd (резус-положительным фактор).
Какое потомство F1 можно ожидать в таком браке по резус-фактору?
Задача 41. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым.
Какой цвет глаз можно ожидать у детей от брака голубоглазых мужчины
и женщины?
Задача 42. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. У
гетерозиготных кареглазых родителей голубоглазая дочь.
Какой цвет глаз могут иметь внуки, если дочь выйдет замуж за
гетерозиготного кареглазого мужчину? А если он гомозиготный кареглазый?
Задача 43. Нормальный слух у человека обусловлен доминантным
геном S, а наследственная глухонемота определяется рецессивным геном s.
От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился
глухонемой ребенок.
Определите генотипы родителей.
15
Задача 44. Альбинизм (отсутствие пигмента) у человека – рецессивный
признак (b), нормальная пигментация кожи – доминантный (B). У родителей
с нормальной пигментацией кожи ребенок – альбинос.
Каковы генотипы родителей?
Задача 45. Седая прядь волос надо лбом у человека – доминантный
признак (А), ее отсутствие – рецессивный (а). У матери – седая прядь волос
надо лбом, а у отца и сына – нет.
Каков генотип матери?
Задача 46. У человека ген, определяющий карий цвет глаз К,
доминирует над геном, определяющим голубой цвет глаз k. Кареглазый
мужчина женился на голубоглазой женщине. От этого брака родились два
кареглазых сына. Первый сын женился на голубоглазой женщине, и у них
родился голубоглазый сын. Второй – на кареглазой.
Определите: 1) генотипы всех членов семьи; 2) фенотип детей второго
сына.
Задача 47. У человека полидактилия (шестипалость) наследуется как
доминантный признак, пятипалость – как рецессивный. В семье пятипалой
женщины и шестипалого мужчины семь детей. Все они шестипалые.
Какое потомство можно ожидать от брака: 1) шестипалого сына с
пятипалой женщиной; 2) шестипалой дочери с шестипалым мужчиной?
Задача 48. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а
курчавые волосы - над гладкими. Голубоглазый курчавый мужчина,
гетерозиготный по гену формы волос, женился на гомозиготной кареглазой
женщине, имеющей гладкие волосы.
Какие дети могут рождаться в этой семье?
16
Задача 49. У человека умение лучше владеть правой рукой доминирует
над леворукостью, а близорукость - над нормальным зрением. Мужчина и
женщина, оба правши, страдающие близорукостью, вступили в брак. У них
родилось трое детей: близорукий правша, близорукий левша и правша с
нормальным зрением.
Каковы генотипы родителей?
Задача 50. У человека некоторые формы близорукости доминируют над
нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубым. Гены обоих пар не
сцеплены.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим
признакам родителей?
Задача
51.
Альбинизм
– рецессивный
признак. Талассемия
–
наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В
гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую
талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе
проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt).
Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее
вероятные генотипы его родителей?
Задача 52. Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них
родилось двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго
брака этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых
детей, все правши.
Каковы наиболее вероятные генотипы всех трех родителей? Определите
вероятность гетерозиготности второй женщины.
17
Задача 53. Голубоглазый правша, отец которого был левшой, женится
на кареглазой левше из семейства, все члены которого в течение нескольких
поколений имели карие глаза.
Какого потомства и с какой вероятностью в отношении этих двух
признаков следует ожидать от этого брака?
Задача 54. Кареглазый правша женится на голубоглазой правше.
Первый ребенок имеет голубые глаза и оказывается левшой.
Каковы генотипы родителей и какие фенотипы могут иметь дальнейшие
потомки этой пары?
Задача 55. Жесткие волосы у человека и наличие веснушек –
доминантные
признаки,
мягкие
волосы
и
отсутствие
веснушек
–
рецессивные. Гетерозиготная женщина с мягкими волосами и веснушками
выходит замуж за мужчину с жесткими волосами и без веснушек.
Каких детей можно ожидать от этого брака?
Задача 56. Тонкие плоские ногти (А) и голубовато-белый цвет ногтей
(В) – доминантные признаки, нормальные (а) обычные (b) ногти –
рецессивные.
Каких детей можно ожидать от брака женщины с тонкими обычными
ногтями и мужчины с нормальными голубовато-белыми ногтями?
Задача 57. Широкие ноздри (А) у человека доминируют над узкими (а),
высокая и узкая переносица (В) – над низкой и широкой (b).
Какой нос могут иметь дети от брака дигетерозиготной женщины и
мужчины с узкими ноздрями и низкой широкой переносицей?
18
Задача 58. Длинный (А) и широкий (В) подбородок у человека –
доминантные признаки, короткий (а) и узкий острый подбородок (b) –
рецессивные.
Какой подбородок могут иметь дети от брака дигетерозиготной
женщины с длинным широким подбородком и мужчины с коротким узким
острым подбородком?
Задача 59. У человека карий цвет глаз и способность лучше владеть
правой рукой наследуются как доминантные признаки. Кареглазый юноша,
лучше владеющий правой рукой, гомозиготный по обоим признакам,
женится на голубоглазой левше.
Определите: 1) какое потомство можно ожидать от этого брака; 2) какой
фенотип могут иметь внуки от брака сына с женщиной, имеющей признаки
его матери, и дочери с мужчиной, имеющим признаки ее отца.
Задача
60.
Мать имеет короткие уши
со
свободной
мочкой
(доминантный признак), а отец – длинные (доминантный признак) уши с
приросшей мочкой. У сына от этого брака длинные уши со свободной
мочкой, а у дочери – короткие с приросшей.
Определите генотип родителей и детей.
Задача 61. У человека курчавые волосы и белая прядь волос надо лбом –
доминантные признаки, прямые волосы и отсутствие локона – рецессивные.
Отец с курчавыми волосами и без локона, мать с прямыми волосами и с
белым локоном надо лбом. Все дети в этой семье имеют признаки матери.
Каких еще детей можно ожидать от этого брака?
Задача 62. У человека волнистые волосы и нормальная пигментация –
доминантные признаки, прямые волосы и альбинизм – рецессивные. В семье
19
двое детей: сын с нормальной пигментацией и прямыми волосами и дочьальбинос с волнистыми волосами.
Какие генотипы и фенотипы могут иметь их родители?
Задача 63. У человека альбинизм (а) и предрасположенность к подагре
(b) наследуются как рецессивные признаки. Один из супругов альбинос,
другой имеет предрасположенность к подагре, первый ребенок здоров и
имеет нормальную пигментацию, а второй – альбинос и предрасположен к
подагре.
Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка-альбиноса
(в %)?
Задача 64. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека –
аутосомные рецессивные признаки.
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, если родители
дигетерозиготны?
Задача 65. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где
один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, а второй супруг
гетерозиготен по этим признакам?
Задача 66. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в
семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, а второй
супруг здоров, но гетерозиготен по гену катаракты?
Задача 67. У человека вьющиеся волосы доминируют над прямыми,
нормальная пигментация – над альбинизмом.
Определите вероятность появления ребенка-альбиноса с вьющимися
волосами, если у отца и матери – вьющиеся волосы и нормальная
пигментация, но они гетерозиготны по этим признакам.
20
Задача 68.
У человека имеется два вида слепоты, и каждая
определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков
находятся в разных парах хромосом.
Какова вероятность рождения слепого ребенка, если отец и мать
страдают одни и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре
генов слепоты нормальны и гомозиготны?
Задача 69. У человека имеется две формы глаукомы, одна из которых
наследуется как доминантный признак, а вторая – как рецессивный.
Какова вероятность рождения здорового ребенка, если у отца одна
форма глаукомы, а у матери – другая, причем оба родителя являются
гетерозиготными?
Задача 70.
У человека имеются две формы слепоты, которые
наследуются как рецессивные признаки.
Какова вероятность рождения зрячего, если его родители слепые, но их
слепота вызвана разными генами, а по другому гену они гетерозиготны?
Задача 71. У человека короткий череп – доминантный признак, длинный
– рецессивный, наличие щели между резцами – доминантный, отсутствие
щели – рецессивный.
Какова вероятность рождения ребенка с длинным черепом и без щели
между резцами от брака дигетерозиготного мужчины с коротким черепом и с
щелью между резцами и гетерозиготной женщины с коротким черепом и без
щели между резцами?
Задача
72.
Отец
-
ахондропластический
карлик
(аутосомно-
доминантный признак), способный воспринимать вкус фенилтиокарбамида
(аутосомно-рецессивный признак). Мать нормального роста, имеет «шерстистые»
волосы
(аутосомно-доминантный
21
признак);
вкус
фенилтиокарбамида не воспринимает. Все потомки от этого брака имеют
нормальный рост, не «шерстистые» волосы, вкус фенилтиокарбамида
воспринимают.
Определить генотипы всех членов семьи.
Задача 73. Двоюродные брат и сестра вступили в брак.
Жена
была
способна свертывать язык в трубочку (доминантный признак). У мужа эта
особенность отсутствовала. От этого брака родился ребенок, не способный
свертывать язык, больной фенилкетонурией (рецессивный признак).
Определить генотипы членов семьи.
Задача 74. Два разнополых близнеца, из которых дочь обладала белым
локоном надо лбом (аутосомно-доминантный признак) как и мать,
были
глухонемыми (аутосомно-рецессивный признак). Родители близнецов имели
нормальный слух (а следовательно, и речь).
Что можно сказать о генотипах родителей и их детей?
Задача 75. Пробанд - мальчик-дальтоник, фенотипически проявляет
«резусотрицательные» свойства, II группу крови. Оба родителя
нормально
воспринимают
здоровы и
цвет. И отец, и мать «резусположительны»,
имеют IV группу крови.
Определить генотипы всех членов семьи.
Задача 76. У одной из сестер-близнецов с III группой крови наблюдался
признак матери - врожденное отсутствие резцов (аутосомно-доминантный
признак). У второй сестры аномалия развития зубов отсутствовала, группа
ее крови II. У обоих родителей была IV группа крови.
Относятся сестры к ОБ или РБ? Определить генотипы членов семьи.
22
Задача 77. Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без
веснушек и мать с прямыми волосами и с веснушками (доминантный
признак) имеют троих детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы.
Определите генотипы родителей и детей.
Задача 78. Фенилкетонурия (неспособность усвоения фенилаланина) и
одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет
к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные
рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют снять
тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина.
1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя
гетерозиготны по обоим парам генов?
2. Определите
вероятность
рождения
больных
фенилкетонурией
и
жизнеспособность таких детей в семье, где оба родителя гетерозиготны
по обеим парам признаков.
Задача 79. Одна из форм катаракты и одна из форм глухонемоты
передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой
признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может
передаваться как рецессивный признак.
Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье,
где оба родителя здоровы, но гетерозиготны по всем трем парам генов?
Задача 80. Фруктозурия (нарушение усвоения фруктозы) имеет две
формы. Одна форма протекает без клинически выраженных симптомов,
вторая – приводит к торможению умственного и физического развития. Эти
формы детерминируются рецессивными генами, расположенными в разных
хромосомах. Мужчина имеет повышенное содержание фруктозы в моче и
гомозиготен по той форме фруктозурии, которая не проявляется клинически,
но гетерозиготен по второй форме заболевания. Женщина гетерозиготна по
23
первой форме фруктозурии и успешно прошла курс лечения по второй форме
заболевания.
Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих
клинически выраженной формой фруктозурии?
Задача 81. Супруги: гетерозиготный рыжеволосый (доминантный
признак) и без веснушек мужчина и русоволосая женщина с веснушками
(доминантный признак).
Определите вероятность рождения у таких родителей детей с рыжими
волосами и веснушками.
Задача 82. Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос,
гетерозиготы имеют волнистые волосы. Ген, обуславливающий рыжий цвет
волос, является рецессивным по отношению к гену темных волос. Гены,
определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом.
Определите вероятность рождения курчавого рыжеволосого ребенка в
семье, где оба супруга имеют волнистые темные волосы, а их матери –
волнистые рыжие волосы.
Задача 83. У человека ген курчавых волос доминирует над геном
гладких волос. Ген, обуславливающий нормальную пигментацию кожи,
доминирует над геном, детерменирующим отсутствие пигмента в коже. У
родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи и курчавые волосы,
родился альбинос с гладкими волосами.
Определите генотипы родителей и вероятность рождения детей с
курчавыми волосами и нормальной пигментацией кожи.
Задача 84. Определите сколько типов гамет образует организм с
генотипом AaBbCc.
24
Задача 85.
Какие гаметы образует организм, имеющий генотип
AABbCCDd?
Раздел 3
Наследование сцепленных с полом признаков
Задача 86. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови)
сцеплен с Х-хромосомой (с полом). Отец девушки страдает гемофилией,
тогда как мать в этом отношении здорова и происходит из семьи,
благополучной по данному заболеванию. Девушка выходит замуж за
здорового юношу.
Что можно сказать о их будущих сыновьях, дочерях, а также внуках
обоего пола (при условии, что сыновья и дочери не будут вступать в брак с
носителями гена гемофилии)?
Задача 87. Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета нормально.
Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой
недостаток зрения от отца?
Задача 88. Отсутствие потовых желез у человека передается как
рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим
недостатком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых
желез, а мать и ее предки здоровы.
Какова вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать
отсутствием потовых желез?
Задача 89. Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника,
причем жених и невеста различают цвета нормально.
Каким будет зрение у их детей?
25
Задача 90. Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с
женщиной,
страдающей
дальтонизмом,
а
в
остальном
имеющей
благополучный генотип?
Задача 91. В семье, где отец болен гемофилией, а мать фенотипически
здорова и имеет благополучный генотип, родился мальчик.
Какова вероятность наличия у него гемофилии?
Задача 92. Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом.
Могут ли дети получить от него только один из этих патологических
генов?
Задача 93. У некоторых женщин наблюдается хромосомная болезнь,
связанная с тем, что в их кариотипе имеется одна Х-хромосома.
Обнаруживается ли в клетках этих женщин тельце Барра (Х-хроматин)?
Задача 94. Мужчина с нормальной свертываемостью крови взволнован
известием о том, что сестра его жены родила мальчика гемофилика (он
думает о здоровье своих будущих детей).
В какой мере могло бы его успокоить сообщение, что среди
родственников его жены по материнской линии гемофилия никогда не
наблюдалась?
Задача 95. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился
на женщине нормальной по зрению и слуху. У них родились сын глухой и
дальтоник, дочь дальтоник, но с нормальным слухом.
Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими
аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как
26
рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота –
аутосомный признак.
Задача 96. Гипертрихоз наследуется как голандрический (сцепленный с
Y-хромосомой) признак, который проявляется лишь к 17 годам. Одна из
форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж
страдает только гипертрихозом, родился мальчик с признаками ихтиоза.
Определите:
а) вероятность проявления гипертрихоза у мальчиков;
б) вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий.
Задача 97. В семье, где муж дальтоник, а жена здорова и не имеет в
генотипе
патологического
гена,
родилась
девочка
с
синдромом
Шерешевского-Тернера.
Какова вероятность, что она окажется дальтоником?
Задача 98. Укажите формулу кариотипа:
а) при синдроме Клайнфельтера;
б) при синдроме Шерешевского-Тернера.
Задача 99. У человека признак гемофилии рецессивен и сцеплен с
полом (ген локализуется в Х-хромосоме и не имеет аллеля в Y-хромосоме).
Девушка, отец которой страдал гемофилией, выходит замуж за здорового по
этому признаку мужчину.
Каких детей можно ожидать от этого брака?
Задача 100. У человека дальтонизм определяется рецессивным аллелем
гена, расположенного в Х-хромосоме и не имеющего аллельного гена в Y27
хромосоме. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок
дальтоник.
Каков пол ребенка?
Задача 101.
сцепленный
с
У человека отсутствие потовых желез наследуется как
полом
рецессивный
признак,
альбинизм
(отсутствие
пигментации) – как аутосомный рецессивный. У родителей нормальное
развитие признаков, а у сына – отсутствие пигментации и потовых желез.
Определите: 1) генотипы родителей; 2) вероятность рождения второго
сына с двумя аномалиями; 3) вероятность рождения здорового сына.
Задача 102. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным
геном (с), а нормальное умение различать цвета – доминантным геном (С).
Оба гена локализованы в Х-хромосоме. Женщина с нормальным зрением, но
гетерозиготная по этому признаку, вышла замуж за человека, страдающего
цветовой слепотой. У них было девять детей.
Сколько детей, родившихся от этого брака, могли иметь нормальное
зрение?
Задача 103. Отсутствие потовых желез у людей передается по
наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Наличие
потовых желез – доминантный признак. Гетерозиготная здоровая женщина
вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось девять детей,
из них четыре мальчика.
Сколько детей не имели потовых желез?
Задача 104. У человека рецессивный ген h, обусловливающий одну из
форм гемофилии, локализован в Х-хромосоме и наследуется сцепленно. Этот
ген является полулетальным для мужчин и летальным для женщин. Здоровая
28
женщина, отец которой был болен гемофилией, вышла замуж за здорового
юношу. У них было семь детей.
Сколько детей в этой семье могут быть здоровыми?
Задача 105. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным
геном (с), локализованным в Х-хромосоме, а нормальное умение различать
цвета – доминантным геном (С).
Определите, каких детей можно ожидать от следующих браков:
1) ♀ ХсХс × ♂ ХСY; 2) ♀ ХCХс × ♂ ХcY; 3) ♀ ХCХс × ♂ ХСY.
Задача 106. Отсутствие потовых желез у людей передается по
наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Наличие
потовых желез – доминантный признак.
Определите, какое потомство следует ожидать от брака гомозиготной
женщины с потовыми железами и мужчины без потовых желез.
Задача 107. Аллергическое заболевание – гемморагический диатез у
человека определяется рецессивным геном а. Аллели этого гена находятся в
Х-, и в Y-хромосоме.
Определите, каких детей и внуков можно ожидать, если: 1) жена
здорова, муж болен (оба гомозиготны); 2) муж здоров (гетерозиготен), жена
больна (гомозиготна).
Задача 108. У человека гипертрихоз (повышенное оволосение ушной
раковины) наследуется как рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой
признак.
Каких детей можно ожидать от брака мужчины с гипертрихозом и
нормальной по этому признаку женщины?
29
Задача 109. У человека гипертрихоз наследуется как рецессивный,
сцепленный с Y-хромосомой признак, а дальтонизм – как рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой признак.
Каких детей можно ожидать от брака мужчины с гипертрихозом и
нормальным зрением с женщиной, гетерозиготной по гену дальтонизма?
Задача 110. Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета
нормально. Определите генотипы родителей и ребенка. Правильно ли будет
сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток от отца?
Задача 111. У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то, что
отцы обоих дальтоники.
Какова вероятность того, что первый ребенок этой четы будет: сыном с
нормальным зрением, дочерью с нормальным зрением, сыном-дальтоником,
дочерью-дальтоником?
Задача 112. От двух нормальных по зрению родителей родилась дочь с
нормальным зрением. Впоследствии она вышла замуж за мужчинудальтоника, который имел нормальных по зрению брата и сестру. От этого
брака родилась одна дочь-дальтоник. Родители хотят знать, какова
вероятность рождения у них других детей-дальтоников.
Составьте родословную этой семьи, определите генотипы всех членов
семьи и вероятность рождения от этой пары детей с нормальным зрением и
дальтоников.
Задача 113. Женщина-дальтоник имеет нормальных по зрению мать и
брата.
Какова вероятность того, что ее первый сын будет дальтоником?
30
Задача 114. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением,
отец которой имел голубые глаза и страдал дальтонизмом, выходит замуж за
голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение.
Какого потомства можно ожидать от этой пары в отношении указанных
признаков?
Задача 115. Отец и сын страдают гемофилией, мать здорова.
Каковы наиболее вероятные генотипы родителей и ребенка?
Задача 116. Здоровый (негемофилик) мужчина с группой крови АВ
женился на здоровой женщине с группой крови 0, отец которой страдал
гемофилией. Определите их генотипы.
Какие фенотипы можно ожидать в потомстве этих супругов и с какой
вероятностью?
Раздел 4
Плейотропия, пенетрантность
Задача 117. Хондродистрофия (нарушение развития скелета) в
большинстве
случаев
зависит
от
доминантного
гена
с
полной
пенетрантностью, причем гомозиготы по этому гену погибают от рождения.
Супруги больны хондродистрофией.
Определите вероятность рождения у них здорового ребенка.
Задача 118. По данным шведских генетиков, некоторые формы
шизофрении наследуются как аутосоно-доминантные признаки. У гомозигот
пенетрантность гена равна 100%, а у гетерозигот – 20%. Определите
вероятность
рождения
больных
детей
гетерозиготны.
31
в
семье,
где
оба
родителя
Задача 119. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По
некоторым данным (В.П.Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин
составляет 20%, а у женщин она равна нулю.
1. Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных
родителей?
2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из
родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому
признаку?
Задача 120. Ген В, детерминирующий брахидактилию (короткие и
толстые пальцы), в гомозиготном состоянии приводит к гибели особи.
Гетерозиготы жизнеспособны.
Определите
процент
жизнеспособности
детей
у
гетерозиготных
родителей.
Задача 121. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание
швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомнодоминантный признак с пенетрантностью 50%.
Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из
родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой родитель здоров.
Задача
122.
Арахнодактилия
аутосомно-доминантный
признак
преимущественно владеть
левой
(паучьи
с
пальцы)
пенетрантностью
рукой
наследуется
30%.
наследуется как
как
Умение
аутосомно-
рецессивный признак. Гены локализованы в разных парах хромосом.
Определите вероятность одновременного появления обеих аномалий у
детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум признакам.
Задача 123. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена
доминантным геном, пенетрантность которого составляет 70%. В медико32
генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза
известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына.
Также установлено, что в родословной женщины случаев ретинобластомы не
встречалось, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу
ретинобластомы.
Какова вероятность рождения больного ребенка в данной семье?
Задача 124. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном
двумя парами неаллельных генов В и С. Люди с генотипом ВВСС имеют
черную кожу, с генотипом bbcc – белую кожу. Различные сочетания
доминантных генов В и С обеспечивают пигментацию кожи разной
интенсивности. Любые три доминантных аллеля детерминируют темную
кожу, любые два – смуглую, один – светлую:
а) от брака смуглого мужчины и белой женщины родились дети, из
которых по ¼ потомства было смуглых и белых, а ½ - светлокожих.
Определите генотипы родителей и потомков.
б) два смуглых родителя имеют ребенка с черной и ребенка с белой
кожей. Можно ли установить генотипы родителей?
в) могут ли быть светлокожие дети у родителей негров? Можно ли
ожидать у белых родителей рождения детей с более темной кожей?
Задача 125. Человек с генотипом А1А1А2А2 – имеет высокий рост, а с
генотипом а1а1а2а2 – низкий рост.
Напишите варианты генотипов у людей среднего роста.
Задача 126. Секреция грудного молока у женщин определяется
полимерными генами. У Ольги с генотипом L1l1L2l2 количество молока
соответствует потребностям ребенка. У Татьяны молока довольно много,
поэтому она кормит своего ребенка и ребенка Марии, у которой совсем нет
молока. Определите генотипы Марии и Татьяны.
33
Раздел 5
Составление и анализ родословных
Правила составления и анализа родословной.
1.Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры
располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со
старшего.
2. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям
в один ряд.
3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной
сверху вниз.
4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь
ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член
родословной имеет свой шифр (например: I—3, II—2 и т. д.).
Для анализа родословных прежде всего необходимо выяснить тип
наследования признака, обозначенного штриховкой. Если признак с
одинаковой частотой встречается у мужчин и у женщин – членов данной
родословной, это свидетельствует об аутосомном типе наследования. Если
признак встречается преимущественно у представителей какого-то одного
пола, это говорит о сцепленном с полом типе наследования.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании признак проявляется у
женщин гораздо реже, чем у мужчин. У последних он проявляется через
поколение. При Y-сцепленном наследовании признак проявляется из
поколения в поколение только по мужской линии.
Если признак одного из родителей проявляется у большинства потомков
в ряду поколений, это свидетельствует о его доминантности. В случае, если
признак проявляется у потомков, а у родителей отсутствует, он является
рецессивным, так как в противном случае у рецессивных родителей
появилось бы доминантное потомство, чего, как правило, быть не может.
Выяснив тип наследования признака, указать генотипы всех членов
34
родословной с рецессивным признаком.
Задача 127. Женщина со вздорным характером вышла замуж за
человека с мягким характером. От этого брака родились три дочери, у одной
из которых был вздорный характер. Одна из дочерей с мягким характером
вышла замуж за человека с таким же характером. У них было два сына, один
из которых был скандалистом, а другой мягким человеком.
Укажите на родословной этой семьи генотипы всех ее членов.
Задача 128. Пробанд – девушка, имеющая нормальное строение
пальцев. Её мать и отец также с нормальным строением пальцев. У отца
пробанда есть, сестра с брахидактилией и брат с нормальными пальцами.
Тетка пробанда по линии отца, имеющая брахидактилию, состоит в браке с
мужчиной без анализируемой аномалии. Их сын с брахидактилией. Бабка
пробанда по линии отца с брахидактилией, дед без аномалии. У бабки
пробанда по линии отца была сестра тоже с брахидактилией. Прадед и
прабабка (отец и мать бабки пробанда по линии отца) с брахидактилией.
Прадед был женат дважды. Его вторая жена без брахидактилии. От второго
брака у прадеда было две дочери без аномалий и четыре сына с
брахидактилией. Все дети прадеда от второго брака были женаты или
замужем за лицами, не имеющими аномалий. У одной его дочери было две
девочки и мальчик без брахидактилии, у второй дочери – мальчик без
аномалий, у одного сына – девочка с брахидактилией, у второго сына – одна
девочка нормальная и две девочки – близнецы с брахидактилией, у двух
остальных сыновей – по одному мальчику без аномалий.
Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье пробанда
при условии, если она вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной, как
она сама.
35
Задача 129. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры
зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца нормальной
окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата
с нормальными. Одна тетка пробанда по линии матери имеющая коричневые
зубы замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и
сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по
линии матери женаты на женщинах без аномалии в окраске зубов. У одного
из них два сына и дочь, у другого – две дочери и сын. Все они с
нормальными зубами. Коричневые зубы имел дед пробанда по линии матери,
бабка по линии матери имела нормальные зубы. Два брата деда по линии
матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии
матери) и прабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их
мужья были с нормальными по окраске зубами.
Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с
женщиной, гетерозиготной по этому признаку.
Задача 130. Пробанд – здоровая женщина. Её сестра также здорова, а
два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре
сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных
сестрах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной
брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному
брату и по одной здоровой сестре, в четвертой семье – одна здоровая сестра.
Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со
стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.
Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом
детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Задача 131. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье
женщины было ещё две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три
брата – левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и
36
брат левши, и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка –
левша. У матери женщины есть два брата и сестра – все правши. Мать мужа –
правша, отец – левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа
нормально владели правой рукой.
Определите вероятность рождения в этой семье детей владеющих левой
рукой.
Задача 132. Пробанд – больная мозжечковой атаксией женщина. Её
супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны
мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую
сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым
мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на
здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна
здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье
третьего – два сына и три дочери – все здоровые. Отец пробанда болен, а
мать здорова.
Какова вероятность появления больных детей у больной дочери
пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?
Задача 133. Рахит, устойчивый к витамину D (гипофосфатемия), наследственная
болезнь,
обусловленная
доминантным
геном,
локализованным в Х-хромосоме. В семье, где отец страдает этим
заболеванием, а мать здорова, имеются 3 дочери и 3 сына.
Сколько среди них может быть больных?
Задача 134. Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов,
если в их клетках не было мутаций?
Задача 135. Какие из перечисленных признаков характеризуют
аутосомно-доминантный тип наследования: а) заболевание одинаково часто
37
встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей
детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын
никогда не наследует заболевание от отца; д) родители больного ребенка
здоровы?
Задача 136.
Какие из перечисленных признаков характеризуют
аутосомно-рецессивный тип наследования: а) заболевание одинаково часто
встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей
детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г)
родители являются кровными родственниками; д) родители больного ребенка
здоровы?
Задача 137. Какие из перечисленных признаков характеризуют
доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования: а) заболевание
одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание
передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все
дочери больны; г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) если
больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка
равна 50%?
Задача 138. Пробанд-дальтоник имеет с материнской стороны бабушку
с нормальным зрением и дедушку дальтоника. Мать пробанда – дальтоник,
отец имеет нормальное зрение.
Задача 139. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца
нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери
гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын с
нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В
семье отца больных гемофилией нет.
38
Задача 140. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина
имеют сына, страдающего дальтонизмом, и двух дочерей с нормальным
зрением. Жена сына и мужья дочерей имеют нормальное зрение. У внука от
сына зрение нормальное, внук от одной из дочерей страдает дальтонизмом, а
внучка здорова. У другой дочери пять сыновей, имеющих нормальное
зрение.
Задача 141. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также
больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было.
Мать пробанда больна. Брат матери, его жена и дочь здоровы. Сестра матери,
ее муж и сын здоровы. Вторая сестра матери и одна из ее дочерей страдают
ночной слепотой, а ее муж и вторая дочь здоровы. Второй брат матери, его
жена, сын и дочь здоровы. По материнской линии известно, что бабушка
больна, дед здоров, сестра бабушки больна, брат здоров. Прадедушка со
стороны матери страдал ночной слепотой, его сестра и брат тоже.
Прабабушка со стороны матери здорова. Жена пробанда и ее родители
здоровы.
Задача 142. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за
нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна
и Дэвид – шестипалые, Элла и Ричард – пятипалые. В семье Мэри была
единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака
Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от
второго брака также с нормальной женщиной у него было 6 детей: одна дочь
и два сына – пятипалые, две дочери и сын – шестипалые. Элла вышла замуж
за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери, все
пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Их единственный сын
Чарльз родился шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре
Джейн. Две их дочери и три сына – пятипалые.
39
Задача 143. Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает
хондродистрофией (наследственная карликовость в сочетании с резким
нарушением пропорций тела). Мать пробанда здорова, отец – болен. По
линии отца пробанд имеет двух здоровых теток, одну тетку и одного дядю с
хондродистрофией. Тетя с хондродистрофией замужем за здоровым
мужчиной, имеет сына карлика. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух
мальчиков и двух девочек, все они здоровы. Дядя-карлик женат на здоровой
женщине. У него две нормальные девочки и сын-карлик. Дедушка по линии
отца – карлик, бабушка – здорова.
Задача 144. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а
брат страдает дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры
матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со
стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две
сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по
одной здоровой сестре, в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка
пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны
отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено.
Задача 145. Предполагается, что у человека кудрявые волосы –
доминантный признак. В семье трое детей: девочка Катя с прямыми
волосами и два мальчика – Саша с прямыми волосами и кудрявый Миша. У
матери этих детей и у ее отца волосы кудрявые, у отца детей волосы прямые.
Составьте родословную этой семьи и определите генотипы всех членов
семьи.
40
Раздел 6
Генные, геномные и хромосомные мутации
Задача 146. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью,
микроцефалией,
«мышиным»
запахом,
повышенным
тонусом
мышц,
судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и
волос:
а) какое заболевание можно предположить?
б) как поставить диагноз?
в) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с
такой же патологией?
г) какие методы пренатальной диагностики можно применить для
установления этой наследственной патологии?
Задача 147. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными
сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком
матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха,
умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия,
катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась:
а) какое заболевание можно предположить?
б) какие лабораторные исследования следует провести?
в) как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?
г) какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребенка?
Задача 148. В семье у здоровых родителей родился доношенный
ребенок с массой тела 2400 г. При обращении в медико-генетическую
консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб,
суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее
переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины,
двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног,
41
короткую
шею,
четырехпальцевую
борозду
на
ладонях,
дефекты
межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития:
а) какое заболевание можно предположить?
б) каким методом исследования можно поставить точный генетический
диагноз?
в) какие методы пренатальной диагностики можно применить для
выявления данного заболевания?
Задача 149. У пожилых родителей (жена – 47 лет, муж – 49 лет) родился
доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию
у ребенка обнаружили плоское лицо, скошенный затылок, косой разрез глаз,
толстый,
выступающий
изо
рта
язык,
деформированные
низко
расположенные ушные раковины, неправильный рост зубов, дефект
межпредсердной перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду,
задержку умственного развития:
а) какое заболевание можно предположить?
б) какие методы следует использовать для постановки точного диагноза?
в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?
г) какие методы пренатальной диагностики следует применить для
выявления данного заболевания?
Задача 150. В молодой семье родился ребенок, плач которого
напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую
консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную
гипотонию,
микроцефалию,
косоглазие,
низко
расположенные
деформированные ушные раковины, задержку психического развития:
а) какое заболевание можно предположить?
б) какие методы следует использовать для постановки диагноза?
в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?
42
Список литературы
1. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В.. Общая
и медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники,
учебные пособия» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.
2. Орлова Н.Н. Сборник задач по общей генетике. М.: Изд-во МГУ,
1982.
3. Орлова Н.Н., Глазер В.М., Ким А.И., Кокшарова Т.А., Алтухов Ю.П.
Сборник задач по общей генетике: Учебн. пособие / Под ред.
М.М.Асланяна. М.: Изд-во МГУ, 2001.
4. Палеев Н.Г. Сборник задач по генетике. Ростов-на-Дону: «Ростов-наДону: СевКавинВЭС», 1993.
5. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и
медицинской генетике. М.: Высшая школа, 1984.
43