цитология, генетика
реклама
Департамент культуры администрации Краснодарского края Краевой учебно-методический центр по подготовке и повышению квалификации кадров культуры и искусства Государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования Краснодарского края «КРАСНОДАРСКИЙ КРАЕВОЙ КОЛЛЕДЖ КУЛЬТУРЫ» ЗАДАЧНИК ЦИТОЛОГИЯ, ГЕНЕТИКА ст. Северская, 2011 г. УДК 373.167.1:57 ББК 28.04 я 723 М57 Настоящее пособие предназначено для студентов 1 курса ГБОУ СПО КК «Краснодарский краевой колледж культуры» и учеников средних школ. Данное пособие включает типовые задачи по генетике и способы их решения с основами теории по основным разделам генетики. Автор-составитель: С.В.Минько - преподаватель общеобразовательных дисциплин ГБОУ СПО КК «Краснодарский краевой колледж культуры», почётный работник общего образования Российской Федерации. Рецензенты: Остапенко Андрей Алексеевич - профессор КГУ, доктор педагогических наук, заслуженный учитель Кубани. Семибратова Людмила Владимировна - преподаватель общеобразовательных дисциплин ГБОУ СПО КК «Краснодарский краевой колледж культуры». Подписано в печать 02.09.2011 г. Объём: 2,75 ус.п.л. Тираж 200 экз. 2 Содержание 1. Молекулярная биология----------------------------------------------------------------4 2. Основные термины и понятия генетики-------------------------------------------- 7 3. Закономерности наследования признаков.----------------------------------------- 8 4. Моногибридное скрещивание------------------------------------------------------ 9 5. Дигибридное скрещивание---------------------------------------------------------- 17 6. Наследование признаков сцепленных с полом--------------------------------- 23 7. Взаимодействие аллельных генов --------------------------------------------------27 8. Взаимодействие неаллельных генов----------------------------------------------- 29 9. Наследование при сцеплении и кроссинговере---------------------------------- 31 10. Генеалогический метод------------------------------------------------------------- 33 11. Генетика популяций------------------------------------------------------------------34 12. Задачи------------------------------------------------------------------------------------35 13. Список рекомендуемой литературы--------------------------------------------- 44 3 1.МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ Молекулярная биология изучает механизмы хранения и передачи наследственной информации. Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных вокруг общей оси длинных полинуклеотидных цепей. В соответствии с видом азотистого основания нуклеотиды получили название адениловый, гуаниловый, тими-диловый, цитидиловый. Нуклеотидный состав ДНК обнаруживает определенные закономерности (правила Чаргаффа): 1. Сумма адениловых и гуаниловых нуклеотидов равна сумме тимидиловых и цитидиловых (А+Г=Т+Ц). 2.Число адениловых нуклеотидов равно числу тимидиловых, число гуаниловых числу цитидиловых (А=Т; Г=Ц). 3.Коэффициент специфичности равен отношению: А+Т / Г + Ц. Нуклеотидный состав ДНК зависит от того, к какой группе живых организмов принадлежит данный вид. В целом для животных характерно соотношение А+Т>Г+Ц. У позвоночных соотношение А+Т = Г-Ц. Для растений характерно обратное соотношение - Г+Ц>А+Т, однако в пределах каждого типа имеется много вариантов. ДНК несет информацию о структуре полипептида (белка) путем чередования расположенных рядом нуклеотидов. В процессе биосинтеза белка на одной из цепей молекулы ДНК, как на матрице, синтезируется информационная РНК (иРНК). Информационная РНК, представляющая собой комплиментарную копию одной цепи молекулы ДНК, определяет последовательность включения аминокислот в полипептидную цепочку белка. Зная аминокислотную структуру полипептидной цепочки белка возможно расшифровать структуру ДНК, и наоборот. Ниже приведена таблица генетического кода, позволяющая это сделать. Аланин (Ала) ГЦУ ГЦЦ ГЦА ГЦГ Аргинин (Арг) ЦГУ ЦГЦ ЦГА ЦГГ ЦГЦ ЦГГ ААУ ААЦ ГАУ ГАЦ Аспарагин (Асн) Аспарагиновая кислота (Асп) Валин (Вал) Гистидин (Гис) ГУУ ГУЦ ГУА ГУГ ЦАУ ЦАЦ Глицин (Гли) Глутамин (Глн) ГГУ ГГЦ ГГА ГГГ ЦАА ЦАЦ Глутаминовая кислота (Глу) ГАА ГАГ Изолейцин (Иле) АУУ АУЦ АУА 4 Лейцин (Лей) Лизин (Лей) ЦУУ ЦУЦ ЦУА ЦУГ УУА УУГ ААА ААГ Метионин (Мет) АУГ Пролин (Про) Серин (Сер) Тирозин (Тир) Треонин (Тре) Триптофан (Три) ЦЦУ УЦУ АГУ УАУ АЦУ УГГ Фенилаланин (Фен) УУУ УУЦ Цистеин (Цис) Знаки препинания УГУ УГЦ УГА УАГ УАА ЦЦЦ ЦЦА ЦЦГ УЦЦ УЦА УЦГ АГЦ УАЦ АЦЦ АЦА АЦГ Задача 1. Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК: -ААТ-ГЦА-ГГТ-ЦАЦ-ТЦА. Определить последовательность нуклеотидов в иРНК,аминокислот в полипептидной цепи. Что произойдёт в полипептиде, если в результате мутации во фрагменте гена выпадает 2 триплет нуклеотидов? Ответ. 1. В иРНК: УУА-ЦГУ-ЦЦА- ГУГ- АГУ. 2.последовательность аминокислот в полипептиде: лей-арг-про-вал-сер 3. при выпадении 2 триплета нуклеотидов из цепи ДНК, аминокислота арг не будет входить в состав полипептида (лей-про-вал-сер), изменится структура и свойство белка. Задача 2. Известно, что все виды РНК синтезируются на матрице-ДНК. Фрагмент молекулы ДНК, на которой синтезирован участок центральной петли т РНК, имеет последовательность нуклеотидов: ГЦЦ-ТАА- ТТА-ЦГГГЦА. Установить последовательность нуклеотидов участка тРНК, который синтезируется на данном фрагменте и аминокислоту, которую будет переносить эта тРНК в процессе биосинтеза белка, если третий триплет соответствует антикодону т РНК. Ответ. 1. Нуклеотидная последовательность участка тРНК ЦГГ - АУУ - ААУ - ГЦЦ - ЦГУ. 2. Нуклеотидная последовательность антикодона ААУ (третий триплет) соответствует кодону на иРНК УУА. 3. По таблице этому кону соответствует аминокислота лей, которую будет переносить данная тРНК. 5 Задача 3. ДНК: - ААТГЦАГГТЦАЦ ГЦАГ - Выпадают 2 нуклеотид и 3 триплет нуклеотидов. Новая последовательность ДНК? иРНК? Аминокислоты? Ответ. 1. В ДНК: - АТ Г ЦАЦ АЦГ ЦАГ-. 2. иРНК: - УАЦ ГУГ УГЦ ГУЦ-. 3. Аминокислота: тир-вал-цис-валЗадача 4. В ДНК зародыша пшеницы 15% нуклеотидов с Тимином. Определить содержание (в%) нуклеотидов с аденином, гуанином и цитозином в молекуле ДНК Ответ. 1.Нуклеотиды с Тимином (Т) комплементарны с аденином (А), следовательно, Т=А=15%. 2. сумма нуклеотидов А+Т=30%, следовательно сумма Г+Ц=70%. 3. нуклеотиды с гуанином (Г) комплементарны нуклеотидам с цитозином (Ц), поэтому Г=Ц=35%. Задача 6. Какую длину имеет участок молекулы ДНК, в которой закодирована первичная структура инсулина, если молекула содержит 51 аминокислоту, а один нуклеотид занимает 0,34 нм в цепи ДНК? Сколько будет участвовать в переносе аминокислот к месту синтеза? Ответ. 1. Для кодирования 1 аминокислоты необходимо 3 нуклеотида, соответственно для 51 аминокислоты -153 нуклеотида. 2. Участок ДНК из 153 нуклеотидов имеет длину 52 нм 3. В синтезе участвует 51 молекула тРНК (одна тРНК переносит 1 аминокислоту). Задача 7. Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК: ААТГЦАГГТЦАЦТЦАТГ. В результате мутации одновременно выпадают второй и пятый нуклеотиды. Запишите новую последовательность в цепи ДНК. Определите по ней последовательность нуклеотидов в иРНК и последовательность аминокислот Ответ. 1. В ДНК: АТГ АГГ ТЦА ЦТЦ АТГ. 2. В иРНК:УАЦ УЦЦАГУ ГАГ УАЦ. 3. Последовательность аминокислот : тир-сер-сер-глу-тир. 6 2. ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ И ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ. Термин Определение Генетика Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов Ген Участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка; гены находятся в хромосомах, где они расположены, образуя «группы сцепления» Аллельные гены Это пара генов, определяющих развитие альтернативных (контрастных) признаков организма; расположены в одних и тех же участках гомологичных хромосом; каждый ген этой пары называется аллелью Альтернативные признаки Это взаимоисключающие признаки; часто один из них является доминантным, а другой рецессивным Доминантный признак Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения; обозначается заглавной буквой Рецессивный признак Генотип Признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения Совокупность всех генов организма Фенотип Совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа с условиями внешней среды Гомозигота Клетка или организм, несущая одинаковые аллели одного гена (АА или аа) Гетерозигота Клетка или организм, несущая одинаковые аллели одного гена (Аа) Чистая линия Гомозиготный организм Моногибридное скрещивание Скрещивание, при котором скрещиваемые организмы отличаются по одной паре альтернативных признаков Дигибридное скрещивание Скрещивание, при котором скрещиваемые организмы отличаются по двум парам альтернативных признаков 7 3. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ Название открытия автор Правило единообразия гибридов первого поколения (первый закон Г.Менделя) Сущность При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки Родители (Р) ♀ АА х ♂ аа Потомки (F1) Аа-100% Закон расщепления При самоопылении гибридов первого поколения в (второй закон потомстве у гороха происходит расщепление по фенотипу Г.Менделя) в соотношении 3:1, с образованием двух фенотипических групп (доминантной и рецессивной) Родители (Р) ♀ Аа х ♂ Аа Потомки (F1) АА,2Аа,аа Генотип - 1АА,2Аа,1аа Закон независимого расхождения признаком (третий закон Г. Менделя) Правило «чистоты» гамет (Г.Мендель) При дигибридном скрещивании у гибридов каждая пара генов, находящихся в разных парах хромосом, наследуется независимо от других и дает с ними разные сочетания; образуются четыре фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1 Родители (Р) ♀АаВв х ♂ АаВв Потомки (F1) 9 А-В-, 3 А-вв, 3 ааВ-,1 аавв. Находящиеся в каждом организме пары альтернативных «факторов» (генов) не смешиваются при образовании гамет и по одному переходят в них в чистом виде. Количество гамет: 2n, n - число гетерозиготных аллелей. Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, Закон сцепленного наследуются совместно и не обнаруживают независимого наследования (Т.Морган) распределения. (число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом (п)) 8 4. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ Аутосомно-доминантный (АД) тип наследования признака обусловлен передачей в ряду поколений доминантного аллеля гена, локализованного в аутосоме. Аутосомно-рецессивный (АР) тип наследования признака обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля гена, локализованного в аутосоме. Для решения задач на скрещивание необходимо знание законов образования половых клеток, четкое представление о том, какие аллели будут находиться в каждой гамете и какое число разных гамет может образоваться у особи с данным генотипом. При полигибридном скрещивании, когда особи гетерозиготны по одной или нескольким аллельным парам в гаметах свободно комбинируются доминантные и рецессивные аллели одной пары с аллелями другой пары, в результате чего образуются разные типы гамет. Число разных типов гамет, образуемых гетерозиготной особью, равно 2n, где п - число аллелей, по которым данная особь гетерозиготна. Поскольку комбинирование доминантных и рецессивных аллелей при гаметогенезе происходит случайно, то гетерозиготная особь образует разные типы гамет в равных числовых отношениях. Для учета всех возможных комбинаций гамет применяют технический прием, предложенный генетиком Пеннетом и известный под названием решетки Пеннета. Сущность его заключается в том, что чертится решетка, стороны которой имеют столько клеток, сколько разных типов гамет образует каждый из родителей. Затем над столбцами решетки по горизонтали выписывают все типы гамет, образуемых одним родителем (обычно сперматозоиды), а слева против строк решетки в столбик выписывают все типы гамет другого родителя (обычно яйцеклетки). На пересечении строк решетки выписывают все комбинации аллелей разных гамет попарно. Решётка Пеннета. ♂ В в В ВВ Вв в Вв вв ♀ Против каждого из полученных генотипов потомства записываются их фенотипы. При этом нужно учитывать тип доминирования. При полном доминировании по обеим парам аллелей число разных фенотипов 9 потомства будет равно четырем: 1-й фенотип будут иметь особи с генотипами ААВв, АаВв и АаВв 2-й фенотип - ААвв, Аавв, 3 - ааВв, 4 - аавв. В таблице приведены типы наследования некоторых нормальных и патологических признаков человека, которые встречаются в данном задачнике. Доминантные признаки Рецессивные признаки Карие глаза Темные волосы Способность лучше владеть правой рукой Белый локон волос Волнистые волосы Положительный резус-фактор Ощущение вкуса Наличие веснушек Свободная мочка уха Наличие ямочек на щеках Гладкий подбородок Полные губы Близорукость Отсутствие катаракты Наличие слуха Полидактилия Гипертония Нормальная пигментация кожи Наличие зрения Голубые глаза Светлые волосы Способность лучше владеть левой рукой Равномерная пигментация волос Прямые волосы Отрицательный резус-фактор Неспособность ощущать вкус Отсутствие веснушек Приросшая мочка уха Отсутствие ямочек на щеках Наличие ямки на подбородке Тонкие губы Нормальная острота зрения Наличие катаракты Глухонемота Пятипалость Нормальное давление Альбинизм Слепота (оба вида) Примеры решения задач. Этапы решения задач. 1. 2. 3. 4. Запись генотипов и фенотипов родителей. Запись возможных типов гамет у каждого родителя. Запись возможных типов зигот. Подсчёт соотношения генотипов и фенотипов потомства. Задача 1. Напишите генотипы, соответствующие следующим фенотипам: голубой цвет глаз, карий цвет глаз; вьющиеся волосы, прямые волосы. 10 Ответ: голубой цвет глаз и прямые волосы – это рецессивные признаки, поэтому их обозначают – аа; карий цвет глаз и вьющиеся волосы – это доминантные признаки, их обозначают – Аа или АА. Задача 2. Сколько типов гамет и какие именно образуют следующие организмы: а) организм с генотипом ААВВ? б) дигибрид АаВв? в) гетерозигота по «п» парам генов? г) организм с генотипом АаввССДд? Ответ: а) Гены «А» и «В» неаллельные, лежат в негомологичных хромосомах и при мейозе распределяются в одну гамету, таким образом, организм с генотипом ААВВ образует один тип гамет - АВ. б) Гены «А» и «а» аллельные, лежат в гомологичных хромосомах и при мейозе распределяются в разные гаметы. Гены «А» и «В» неаллельные, лежат в негомологичных хромосомах и при мейозе распределяются в разные гаметы. Возможны 4 варианта гамет: АВ, Ав, аВ, ав. в) Рассуждения аналогичны вышеприведенным. Гетерозиготный по 1 одной паре аллельных генов организм образует два типа гамет (2 = 2); дигетерозигота - четыре (22 = 4); тригетерозигота - восемь (23 = 8); гетерозигота по «п» парам генов - 2", где п - число гетерозиготных аллельных сочетаний. г) Организм с генотипом АаввССДд – гомозигота по двум (В и С) и гетерозигота по двум (А и Д) парам генов; дигетерозигота образует 22 = 4 типа гамет. Гомозигота образует один тип гамет и не влияет на ассортимент гамет, которые способен произвести данный организм. Таким образом, организм с генотипом АаввССДд образует 4 типа гамет: авСД, авСд, АвСд, АвСД. Задача 3. Зерна пшеницы могут быть стекловидными (содержащими много белка) или мучнистыми (крахмалистыми), причем стекловидность доминантный признак. Какие зерна окажутся у гибридов от скрещивания гомозиготных растений со стекловидными зернами с растениями, имеющими мучнистые зерна? Какие растения получатся во II поколении? Решение: Дано: А - стекловидное зерно а - мучнистое зерно ____________________________ F1, F2 – ? 11 а) Р : ♀ АА х ♂ аа А; G: а Аа F1: Ответ: все особи гетерозиготны и имеют стекловидное зерно пшеницы (это первый закон Менделя). б) Р: ♀ Аа х ♂ Аа G А, а; А, а F1 АА, 2Аа, аа Ответ: расщепление по генотипу 1: 2: 1, по фенотипу 3:1 (3 доминантным признаком, 1 – мучнистое зерно). Это II закон Менделя. с Задача 4. Ген ранней спелости овса доминирует над геном, определяющим позднеспелость. В потомстве от скрещивания двух растений обнаружилось расщепление близкое 1:1. Что можно сказать о генотипах исходных форм? Решение: Дано: А - раннеспелость а - позднеспелость ________________________ Р-? Р: ♀ Аа х ♂ аа G: А, а; F1: Аа; аа а 1 : 1 _____ Ответ: Так как формула расщепления 1 : 1 характеризует вариант анализирующего моногибридного скрещивания, то генотипы исходных форм должны быть: Аа (гетерозиготный) и аа (гомозиготный по рецессиву). Задача 5. У пшеницы ген карликовости доминирует над геном нормального роста. Каковы генотипы исходных форм, если в потомстве получилось расщепление по этому признаку в соотношении 3:1? Решение: Дано: А – карликовость а – нормальный рост ______ Р–? 12 Р: ♀ Аа х ♂ Аа G: А, а; А, а F1: АА, 2Аа, аа 3 : 1 Ответ. Так как расщепление 3:1 , а эта формула характеризует расщепление по фенотипу при моногибридном скрещивании (II закон Менделя), следовательно генотипы исходных форм гетерозиготны. Задача 6. У морских свинок гладкая шерсть определяется рецессивным геном, всклокоченная — доминантным. Скрещивание двух свинок с всклокоченной шерстью дало 36 особей с всклокоченной шерстью и 11 гладких. Сколько среди них гомозиготных особей? Решение: Дано: А – всклокоченная шерсть а – гладкая шерсть ___________ F1-? Р: ♀ Аа х ♂ Аа G А, а; А, а F1 АА; 2Аа; аа Ответ. 36 свинок с всклокоченной шерстью и 11 — с гладкой дают приблизительно расщепление 3:1, а эта формула характеризует расщепление по фенотипу (II закон Менделя). Из общего числа особей с доминантным признаком (АА + 2Аа) гомозигот (АА) — 1/3 часть, а следовательно из 36 треть - это 12 животных. Задача 7. У крупного рогатого скота ген комолости (безрогости) доминирует над геном рогатости. Какое потомство можно ожидать от скрещивания комолого быка с рогатой коровой, если известно, что в прошлом корова принесла от этого быка рогатого теленка? Решение: Дано: А – безрогость а – рогатость _______________________ F1-? 13 Р: ♀ аа х ♂ Аа G а; А, а F1 Аа аа 50% 50% Ответ. 1. Генотип безрогого быка можно записать гетерозиготным, т.к. в его потомстве ранее были рогатые телята, следовательно имевшие генотип «аа». 2. Расщепление по фенотипу 1:1. Задача 8. В колхозном стаде от скрещивания серо-голубых шортгорнов получено 270 телят. Из них 136 голов имели окраску родителей. Определите генотипы и фенотипы остальной части потомства, если известно, что сероголубые шортгорны получаются при скрещивании белых и черных животных. Решение: Дано: А – чёрная окраска а – белая окраска Аа – серо-голубая окраска ________________________________ F1-? Р: ♀ Аа х ♂ Аа G А, а ; F1 АА, 2Аа, А, а аа 1 : 2 : 1 Ответ. Это вариант неполного доминирования с проявлением промежуточного характера признака у гетерозигот. В F1 расщепление по генотипу и фенотипу одинаковое; 1:2:1. 25% (67 телят) имеют генотип АА и черную шерсть; 50% (136 телят) имеют генотип Аа и серо-голубую окраску; 25% – генотип «аа» (67 телят) — белую окраску. Задача 9. Один ребёнок в семье родился здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную болезнь и умер сразу после рождения. Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет здоровым? Рассматривается одна пара аутосомных генов. Решение. Анализируем генотипы родителей: оба родителя здоровы, они не могут иметь данную наследственную болезнь, т.к. она приводит к гибели организма сразу после рождения. 14 Если предположить, что данное заболевание проявляется по доминантному типу и здоровый признак является рецессивным, тогда оба родителя рецессивны. Тогда у них не может родиться больной ребёнок, что противоречит условию задачи. Если данная болезнь является рецессивной, а ген здорового признака наследуется по доминантному типу, тогда оба родителя должны быть гетерозиготными и у них могут быть как здоровые дети, так и больные. Составляем схему скрещивания: Ответ: Соотношение в потомстве 3:1, вероятность рождения здорового ребёнка в этой семье составляет 75%. Задача 10. Растение высокого роста подвергли опылению с гомозиготным организмом, имеющим нормальный рост стебля. В потомстве было получено 20 растений нормального роста и 10 растений высокого роста. Какому расщеплению соответствует данное скрещивание – 3:1 или 1:1? Решение: Гомозиготный организм может быть двух видов: доминантным (АА) или рецессивным (аа). Если предположить, что нормальный рост стебля определяется доминантным геном, тогда всё потомство будет “единообразным”, а это противоречит условию задачи. Чтобы произошло “расщепление”, растение нормального роста должно иметь рецессивный генотип, а растение высокого роста должно быть гетерозиготным. Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1. Задача 11.При скрещивании чёрных кроликов между собой в потомстве получили чёрных и белых крольчат. Составить схему скрещивания, если известно, что за цвет шерсти отвечает одна пара аутосомных генов. Решение: Родительские организмы имеют одинаковые фенотипы – чёрный цвет, а в потомстве произошло “расщепление”. Согласно второму закону Г. Менделя, ген, ответственный за развитие чёрного цвета, доминирует и скрещиванию подвергаются гетерозиготные организмы. Задача 12. У Саши и Паши глаза серые, а у их сестры Маши глаза зелёные. Мать этих детей сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен в неполовой хромосоме (аутосоме). Определить генотипы родителей и детей. Составить схему скрещивания. Решение: По материнскому организму и по её родителям определяем, что серый цвет глаз является рецессивным признаком (второй закон Г. Менделя). Т.к. в потомстве наблюдается “расщепление”, то отцовский организм должен иметь зелёный цвет глаз и гетерозиготный генотип. Задача 13.Мать брюнетка; отец блондин, в его родословной брюнетов не было. Родились три ребёнка: две дочери блондинки и сын брюнет. 15 Ген данного признака расположен в аутосоме. Проанализировать генотипы потомства и родителей. Решение: Генотип отцовского организма должен быть гомозиготным, т.к. в его родословной наблюдается чистая линия по цвету волос. Гомозиготный генотип бывает доминантным (АА) или рецессивным (аа). Если генотип отца гомозиготный доминантный, то в потомстве не будет детей с тёмными волосами – проявится “единообразие”, что противоречит условию задачи. Следовательно, генотип отца рецессивный. Материнский организм должен быть гетерозиготным. Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1 или 50% 50%. Задача 14. У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода. Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте. В семье оба супруга имеют признаки анемии. Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка? Решение: Составляем схему скрещивания: Ответ: 25% здоровых детей в данной семье. 16 5. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. Примеры решения задач. Задача 1. Единственный ребёнок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Определить: а) генотипы всех трёх членов семьи; б) рождение каких детей можно ожидать в этой семье? Решение: а) Дано: А – карие глаза а – голубые глаза В – близорукость в – нормальное зрение _______________________________ Р, F1-? Генотип ребёнка – аавв Гаметы – ав – от обоих родителей Гаметы, несущие рецессивные признаки, должны быть в генотипе обоих родителей, значит их генотипы АаВв. б) Р: ♀ АаВв х ♂ АаВв G Ав, АВ, аВ, ав; Ав, АВ, аВ, ав F1 решётка Пеннета АВ; Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв к.б. к.б. к.б. к.б. Ав ААВв ААвв АаВв Аавв аВ ав к.б. к.н. к.б. к.н. АаВВ АаВв ааВВ ааВв к.б. к.б. г.б. г.б. АаВв Аавв ааВв аавв к.б. к.н. г.б. г.н. Кареглазые близорукие (к.б.) – 9 Кареглазые с нормальным зрением (к.н.) – 3 17 Голубоглазые близорукие (г.б.) – 3 Голубоглазые с нормальным зрением (г.н.) – 1 По генотипу считаем 1. ААВВ - кареглазые близорукие 2. ААВв - кареглазые близорукие 3. АаВВ - кареглазые близорукие 4. АаВв - кареглазые близорукие 5. ААвв - кареглазые с нормальным зрением 6. Аавв - кареглазые с нормальным зрением 7. ааВВ - голубоглазые близорукие 8. ааВв - голубоглазые близорукие 9. аавв - голубоглазые с нормальным зрением Ответ: генотипов – 9, фенотипов – 4. Задача 2. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами. А умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой. Решение: а) Дано: А – карие глаза а – голубые глаза В – праворукость в – леворукость _______________________________ Р, F1-? Р: ♀ АаВв х ♂ ааВв G Ав, АВ, аВ, ав; Ав, аВ; F1 А_вв и ааВ_ Т.к. у детей сочетание рецессивных генов (вв и аа), следовательно. Родители гетерозиготны по данным признакам. Следовательно, выпишем гаметы и составим решётку Пеннета для ответа на поставленный вопрос. 18 ♀ АВ Ав аВ ав ♂ аВ АаВВ аАВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв Голубоглазые левши – 1/8 или 12,5 Задача 3. Существуют два вида наследственной слепоты, каждый из которых определяется своим рецессивным геном (а и в). Оба аллеля находятся в различных хромосомах и не взаимодействуют друг с другом. Определите генотипы родителей, страдающих различными видами слепоты (дигомозиготных). Возможные генотипы и фенотипы потомства, вероятность рождения слепых детей от такого брака. Составьте схему решения задачи. Объясните полученные результаты. Ответ: Схема решения задачи включает: 1) генотипы родителей, страдающих различными видами слепоты: ааВВ (гаметы аВ) и ААвв (гаметы Ав); 2) генотипы и фенотипы потомства – АаВв, все зрячие; 3) вероятность рождения слепых детей 0%, т.к. рецессивные гены двух видов слепоты перешли в гетерозиготное состояние и не проявляются. Задача 4. Скрестили гомозиготного петуха, имеющего гребень (А) и оперённые ноги (В) с гетерозиготной курицей с гребнем и голыми ногами (гены не сцеплены). Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы гибридов первого и второго поколения, если во втором скрещивании были взяты особи с разными генотипами. Составьте схему решения. Решение: Дано: А – имеется гребень а – нет гребня В – оперённые ноги в – голые ноги _______________________________ Р, F1, F2 – ? 1) Р: ♀ ААВВ х ♂ Аавв G АВ, Ав, ав; F1 ААВв и АаВв - имеют гребень и оперённые ноги; 19 2) Р: ♀ ААВв х ♂ АаВв G АВ, Ав АВ, Ав, аВ, ав. F2 ААВВ, 2ААВв, 2АаВв, АаВВ - имеют гребень и оперённые ноги; ААвв, Аавв - имеют гребень и голые ноги. Задача 5. При скрещивании мух дрозофил с чёрным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки) с самцами с серы телом и нормальными крыльями (доминантные признаки) в потомстве были обнаружены особи с серым телом, нормальными крыльями (50%) и чёрным телом, укороченными крыльями (50%). Составить схему решения задачи. Определить генотипы родителей и потомства. Решение: Дано: А - серое тело а – чёрное тело В – нормальные крылья в – укороченные крылья _______________________________ Р, F1-? Р: ♀ аавв х ♂ АаВв G ав; АВ, ав; F1 АаВв - серое тело, нормальные крылья и аавв – чёрное тело, укороченные крылья. В потомстве образовалось только две фенотипические группы организмов вместо четырёх, в соотношении 1:1, следовательно, у самца образуется только два типа гамет вместо четырёх, гены наследуются сцеплено. Задача 6. Мутации генов, вызывающие укорочение конечностей (а) и длинношерстность (в) у овец, передаются в следующее поколение по рецессивному типу. Их доминантные аллели формируют нормальные конечности (А) и короткую шерсть (В). Гены не сцеплены. В хозяйстве разводились бараны и овцы с доминантными признаками и было получено в потомстве 2336 ягнят. Из них 425 длинношерстых с нормальными конечностями и 143 длинношерстых с короткими конечностями. Определить количество короткошерстых ягнят и сколько среди них с нормальными конечностями? 20 Решение. Определяем генотипы родителей по рецессивному потомству. Согласно правилу “чистоты гамет” в потомстве по каждому признаку один ген от отцовского организма, другой ген от материнского организма, следовательно, генотипы родителей дигетерозиготные. 1). Находим количество длинношерстных ягнят: 425 + 143 = 568. 2). Находим количество короткошерстных: 2336 – 568 = 1768. 3). Определяем количество короткошерстных с нормальными конечностями: 1768 ---------- 12 ч. х ----------- 9 ч. х = 1326. Задача 7. У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидноклеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A), причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным. Гены обоих признаков расположены в разных хромосомах. Чистородная негроидная женщина от белого мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел признаков анемии, а второй умер от малокровия. Какова вероятность рождения следующего ребёнка, не имеющего признаков анемии? Решение. Составляем схему скрещивания: Ответ: Вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье составляет 1/4 = 25% Задача 8. Рецессивные гены (а) и (с) определяют проявление таких заболеваний у человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные аллели контролируют наследование нормального слуха (А) и синтез пигмента меланина (С). Гены не сцеплены. Родители имеют нормальный слух; мать брюнетка, отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца больные по двум признакам. Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет иметь оба заболевания? Решение. По правилу “чистоты гамет” определили, что родители дигетерозиготные: Ответ: Вероятность рождения ребёнка имеющего оба заболевания составляет 1/8 = 12,5% Задача 9. Изучаются две пары аутосомных генов, проявляющих независимое наследование. Петух с розовидным гребнем и оперёнными ногами скрещивается с двумя курицами, имеющих розовидный гребень и оперённые ноги. От первой курицы были получены цыплята с оперёнными ногами, из них часть имела розовидный гребень, а другая часть – простой гребень. 21 Цыплята от второй курицы имели розовидный гребень, и часть из них с оперёнными ногами и часть с неоперёнными. Определить генотипы петуха и двух куриц. Решение. По условию задачи оба родителя имеют одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух скрещиваний произошло расщепление по каждому признаку. Согласно закону Г.Менделя, только гетерозиготные организмы могут дать “расщепление” в потомстве. Составляем две схемы скрещивания. 22 6. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ. У человека, млекопитающих и некоторых других организмов особи женского пола имеют две одинаковые (гомологичные хромосомы) половые хромосомы, которые принято обозначать буквой « Х», т.е. женщины являются гомогаметными, поскольку все образующиеся яйцеклетки в норме содержат по одной Х-хромосоме. Особи мужского пола у людей и тех же видов животных имеют две разные по размерам и структуре половые - «Х» и «У» хромосомы. Следовательно, мужчины являются гетерогаметными, поскольку при сперматогенезе у них образуются сперматозоиды двух типов – 505 содержат Х-хромосому, а другие 50% - У-хромосому. У птиц, многих видов рыб, бабочек имеется противоположное соотношение – женский пол является гетерогаметным (содержит две разные хромосомы – W и Z), а мужской пол гомогаметным (W W). Те признаки организма, которые определяются аллелями, локализованными в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Фенотипическое проявление функций этих аллелей будут находиться в зависимости от пола особи. Поскольку Х и У – хромосомы имеют разную структуру и многие их участки не гомологичны друг другу, значительное число аллелей, локализованное в них , не имеют аллельных пар. Поэтому особи гетерогаметного пола чаще всего несут только по одному аллелю. Такое состояние, когда данный участок хромосомы и локализованные в нём аллели представлены в единственном числе – называется гемизиготностью. Гемизиготность имеется и у небольшого числа аллелей, локализованных только в У - хромосоме, их передача идёт исключительно по мужской линии, а сами признаки носят название голандрических. В результате гемизиготности признаки, сцепленные с полом. Обязательно проявятся в фенотипе гетерогаметной особи, независимо от того, какой аллель унаследовала данная особь – доминантный или рецессивный. Имеются случаи, когда принадлежность к тому или иному полу определяет доминантный или рецессивный характер наследования какого – либо признака. Так проявляет себя ген облысения у людей. В этих случаях гены, контролирующие развитие признака, локализуются в аутосомах, но под влиянием половых гормонов они могут менять характер доминирования. Тип наследования признака, который определяется доминантным аллелем, локализованным в Х-хромосоме, обозначается ХД-тип , а тип 23 наследования признака, который определяется рецессивным аллелем, локализованным в Х-хромосоме, обозначается как ХР-тип. В таблице приведены типы наследования некоторых признаков человека, гены которых находятся в половых хромосомах. Доминантные Рецессивные Нормальное цветоощущение Дальтонизм Нормальная свёртываемость Гемофилия крови Рахит Нормальный рост костей Отсутствие резцов Наличие резцов Сросшееся нёбо Неполное расщепление нёба Отсутствие ихтиоза Ихтиоз Наличие потовых желёз Отсутствие потовых желёз Примеры решения задач. Задача 1. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья – доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение. Отец которой страдал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого тоже обладал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака? Решение: Дано: Хд - дальтонизм ХД - норма _______________________________ F1-? Р: ХД Хд G ХД , Хд ; х ХД У ХД , У F1 ХД ХД , ХД У, Хд У, ХД Хд Ответ. Девочки будут с нормальным зрением, но одна из них носительница дальтонизма. Мальчики -50% - норма по зрению, 50% - дальтоники. 24 Задача 2. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно? Решение: Дано: Хд - гемофилия ХД - норма А - норма по окраске кожи А - альбинизм _______________________________ ааХдУ - ? Р: ХДХд Аа х ХДУАа ХдУаа F1 Т.к. сын с обеими аномалиями, следовательно, мать была дигетерозиготной, а отец гетерозиготен по второй паре признаков. Составим решётку Пеннета: ♀ ХД А ХД а Хд А Хд а ♂ ХД А ХДХД АА ХДХД Аа ХДХд АА ХДХд Аа ХД а ХДХД Аа ХДХД аа ХДХд Аа ХДХд аа УА ХДУ АА ХДУ Аа ХдУ АА ХдУ Аа Уа ХДУ Аа ХДУ аа ХдУ Аа ХдУ аа Ответ: Вероятность рождения сына с двумя аномалиями 1/16 – 6,25%. Задача 3. Почему кошки бывают черепахового цвета, а коты нет? Ответ. У кошек черепаховый цвет (трёхцветный окрас) сцеплен с полом ( с Х-хромосомой). ХВ – чёрная окраска, Хв – рыжая, ХВ Хв – черепаховая кошка. Возможны: ♀ кошка ХВ ХВ ; чёрная ♂ кот ХВ Хв Хв Хв черепаховая рыжая ХВ У ; Хв У чёрный рыжий 25 Задача 4. Альбинизм у человека определяется рецессивным геном (а), расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета определяется рецессивным геном (в), сцепленным с половой Х-хромосомой. Доминантные гены отвечают за пигментацию (А) и нормальный обмен веществ (В). У-хромосома генов не содержит. Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих страдали диабетом, а отцы – здоровы. Родился один ребёнок больной по двум признакам. Определить процентную вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей. Решение. Применяя правило “чистоты гамет” определяем генотипы родителей по цвету волос – генотипы гетерозиготные Аа. По хромосомной теории пола определили, что отец болен диабетом ХвУ-, а мать здорова ХВХв. Составляем решётку Пеннета – по горизонтали выписывают гаметы отцовского организма, по вертикали гаметы материнского организма. Ответ: шесть организмов из шестнадцати доминантны по двум признакам – вероятность рождения составляет 6/16 = 37,5%. Десять больных: 10/16 = 62,5%, из них двое больных по двум признакам: 2/16 = 12,5%. 26 7. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. Выраженность признака может быть различной. Характер доминирования признака может определяться условиями внешней среды или зависеть от внутренних факторов организма. У многих генов известно не два, а три, четыре и более аллельных состояния – это так называемые множественные аллели. Возможность разных комбинаций по два аллеля из множественных аллелей довольно велика, например, цвет шерсти у одного из пород кроликов определяется четырьмя аллелями одного локуса, которые дают 8 вариантов. Взаимодействие между множественными аллелями в одних случаях происходит по типу полного доминирования. Символы таких аллелей можно представить в виде цепочки - А > а1 > а2 > а3…, где каждый аллель доминантен над всеми аллелями, находящимися от него справа, и рецессивен по отношению к левым. В других случаях множественные аллели взаимодействуют по типу кодоминирования. Такие отношения имеются у генов, определяющих у человека группы крови по системе АВО. Примеры решения задач. Задача 1. Различают 4 группы крови. Группа крови – наследственный признак, зависящий от одного гена, имеющего не 2, как обычно, а 3 аллели. Обозначаются символами: А, В, О. А и В доминируют над О, но не подавляют друг друга. I группа - ОО; II группа – АО, АА; III группа – ВО, ВВ; IV группа – АВ. Решение: Дано: ♀– II группа (АО, АА) ♂ – I группа (ОО) _____________________________ F1-? а) Р: ♀ АО х ♂ ОО G А,О; О,О F1 2 АО; 2 ОО IIгр. Iгр. Ответ. 50% - IIгр. крови; 50% - Iгр. б) Р: ♀ АА х ♂ ОО G А,А; О, О F1 АО – 100 % Ответ. 100% - II гр. крови. 27 Задача 2. У матери 1 группа крови, у отца - 4. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей? Ответ: нет, дети могут иметь или вторую, или третью группу крови. Задача 3. На одного ребенка резус-отрицательного и с группой крови О претендуют две родительские пары: а) мать резус-отрицательная с группой крови О, отец резус-положительный с группой крови А; б) мать резусположительная с группой крови А, отец резус-положительный с группой крови АВ. Какой родительской паре принадлежит ребенок? Ответ: родителями ребенка может быть только первая пара при условии, что отец гетерозиготен по резус-фактору и группе крови: ООRh-Rh- – мать, АОRh+Rh- – отец. 28 8. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. 1. Комплементарность – явление, при котором ген одной аллельной пары способствует проявлению генов другой аллельной пары. Задача. У душистого пигмента – пропигмента есть ген А, обуславливающий синтез бесцветного предшественника пигмента – пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и ААвв имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором случае – есть пропигмент, но нет фермента, переводящего пропигмент в пигмент. Определить потомство. Дано: А – пропигмент а – нет пропигмента В – фермент в – нет фермента ____________________ F1-? Р: ♀ ААвв х ♂ ааВВ G Ав аВ F1 АаВв – пурпурная окраска F2 А_В_ – пурпурные (9/16); аа__ и __вв – белые (7/16) 2.Эпистаз – явление, при котором ген одной аллельной пары препятствует проявлению генов другой аллельной пары. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами или подавителями. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными. Задача. При скрещивании чёрных и белых свиней из разных пород в первом поколении появляются только белые потомки. Их скрещивание между собой приводит к появлению белых (12/16), чёрных (3/16) и красных (1/16). Напишите генетическую схему скрещивания. Дано: А – чёрный пигмент а – красный пигмент В – ген подавитель в – ген, не подавляющий пигмент _________________________________ F1-? F2-? Решение: 1) Р1: ♀ ААвв х ♂ ааВВ Чёрн. Бел. G Ав аВ F1 АаВв – белые 100% 29 2) Р2: ♀ АаВв х ♂ АаВв Бел. Бел. F2 _ _ В _; Бел. 12/16 А_вв; Чёрн. 3/16 аавв Красн. 1/16 3. Полимерия – проявление признака зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Накопление определённых аллелей в генотипе может вести к изменению выраженности признаков. Задача. Цвет кожи негров определяется двум парами генов ААВВ, цвет кожи белых – аллелями аавв. Мулаты имеют различной степени промежуточный цвет кожи. Определить цвет кожи у детей от брака негра и мулатки (АаВв). Решение: Р1: ♀ АаВв х ♂ ААВВ G АВ, Ав, аВ, ав; АВ F1 ААВВ – негры 25%; ААВв – тёмные мулаты 25%; АаВв - тёмные мулаты 25%; АаВв – средние мулаты 25%. Ответ: негры - 25%; тёмные мулаты - 50%; средние мулаты - 25%. 30 9. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИ СЦЕПЛЕНИИ И КРОССИНГОВЕРЕ. Если аллели, отвечающие за образование разных признаков, лежат в одной паре хромосом, то имеет место сцепленное наследование признаков. Фенотипически оно проявляется в том, что два разных признака передаются потомству чаще совместно (сцеплено). При символической записи генотипа особи, у которой прослеживается в сцепленном виде две (или три) пары аллелей, принято изображать гомологичные хромосомы в виде двух горизонтальных линий. Сверху над ними пишут символы аллелей, полученных от одного родителя, а под ними – символы аллелей, полученных от другого родителя. Если сцепление двух различных генов полное, и они всегда передаются потомству вместе, то дигетерозиготная особь образует только два типа гамет в равных количествах. Однако чаще наблюдается неполное сцепление генов, когда дигетерозиготная особь образует не два, а четыре типа гамет. При этом два типа гамет, характерных для полного сцепления, образуются в большем количестве, а два других – в значительно меньшем. Они возникают в результате конъюгации и кроссинговере хромосом при мейозе. Гаметы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называются кроссоверными. Относительное число их всегда меньше, чем гамет, содержащих сцепленные гены. А|В А|в а|в а|В 41.5% АВ, 41,5% ав 8,5% Ав 8,5% аВ Гаметы, образовавшиеся без кроссинговера Кроссоверные гаметы Подобное различие в процентном содержании гамет всегда указывает на наличие сцепленных генов и кроссинговер. Процент кроссоверных гамет при сцеплении генов может меняться в зависимости от расстояния между локусами в хромосоме. При небольших расстояниях между генами в хромосоме можно считать, что процент образовавшихся кроссоверных гамет соответствует частоте кроссинговера, а частота кроссинговера между локусами генов прямо пропорциональна расстоянию, разделяющему эти локусы в хромосоме. Чем меньше расстояние между локусами двух генов, тем реже между ними происходит кроссинговер и меньший процент кроссоверных гамет (и наоборот). Задача 1. Особь имеет АаВвСс генотип, причём кроссинговер между генами ВС составляет 20%. Какие типы гамет и в каком процентном соотношении может образовывать данная особь? Решение: При кроссинговере будут возникать сочетания аллелей Вс и вС (кроссоверные гаметы). По условию сумма их будет равна 20%. Тогда 31 сочетание аллелей ВС и вс (некроссоверных) будет 80%. Но каждое из этих сочетаний аллелей может комбинироваться с равной степенью вероятности либо с аллелем А, либо с а. Тогда образуется 4 типа гамет – АВС, Авс, аВС, авс, которые в сумме составят 80 %, каждого типа гамет будет 80:4=20%. Аналогично кроссоверных гамет будет тоже 4 типа – АВс, АвС, аВс, авС, которых в сумме будет 20%, а каждого типа гамет в отдельности 20:4=5%. Задача 2. Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х-хромосомой и расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид. У-хромосома аллельных генов не содержит. Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ. Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках Х-хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу. От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе. Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка с нарушением обмена веществ? Решение: По условию задачи в данной семье больной ребёнок – это сын ХаУ т.к. от здорового отца дочери больными быть не могут. Сын получил рецессивные гены от матери, следовательно, генотип матери гетерозиготный Составляем схему скрещивания: Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 33%, из них 17% больных по двум заболеваниям обмена веществ, 8% по одному заболеванию и 8% по другому. 32 10. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД. В основе данного метода лежит составление и анализ родословных. При составлении родословных исходным является человек – пробанд, чью родословную составляют и изучают. Обычно это больной или носитель определённого признака, наследование которого надо определить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931г. - мужчина - женщина - брак - дети одного брака - проявление исследуемого признака С помощью этого метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этим методом можно установить интенсивность мутационного процесса. Он может быть использован для прогнозирования потомства, а при анализе родословной по нескольким признакам – для выявления сцепленного характера наследования. Задача. По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный, рецессивный), обозначенного чёрным цветом. Определите генотип родителей и детей в первом поколении. Ответ: 1) признак рецессивный; 2) генотипы родителей: мать – аа, отец – АА или Аа; 3) генотипы детей: сын и дочь гетерозиготы – Аа. 33 11. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ. Генетически популяция характеризуется генофондом – совокупностью генов популяции. Частота генов в популяции выражается р + g = 1. Закон Харди – Вайнберга: частота генов (генотипов) в популяции есть величина постоянная и не изменяется из поколения в поколение. Равновесие генных частот: p²+ 2рg+g²=1, где р² – частота доминантных гомозигот; 2рg – частота гетерозигот; g² – частота рецессивных гомозигот. Задача. В популяции озёрной лягушки появилось потомство – 1680лягушат с тёмными пятнами (доминантный признак) и 320 лягушат со светлыми пятнами. Определите частоту встречаемости доминантного и рецессивного генов пятнистости и число гетерозигот среди лягушат с тёмными пятнами. Решение. 1) 1680 + 320 = 2000 особей в популяции 2) g² = 320 : 2000 –частота встречаемости гомозигот по рецессиву; g²=0,16; g = √0,16 = 0,4 3) р = 1- g = 1 - 0,4 = 0,6 – частота встречаемости доминантного гена. 4) 2рg = 2 х 0,6 х 0,4 = 0,48 = 48% - из 1680 гетерозигот. 34 12. ЗАДАЧИ. Молекулярная биология 1. Фрагмент молекулы белка миоглобина содержит аминокислоты, расположенное в следующем порядке: валин-аланин-глицин-тирозин-серинглутамин. Напишите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего эту последовательность аминокислот. Состав кодонов, кодирующих аминокислоты, приведен в таблице. 2. Фрагмент полипептидной цепи В-инсулина включает 8 аминокислот глицин-изолейцин-валин-глутамин-глицин-цистеин-цистеин-аланин. Напишите порядок расположения и состав кодонов в молекуле ДНК на участке, кодирующем полипептидную цепь. 3. Участок гена; кодирующего белок, состоит из последовательно расположенных нуклеотидов ААЦГАЦТАТЦАЦТАТАЦЦААЦЦАА. Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена. 4. Участок гена, кодирующего одну из полипептидных цепей гемоглобина, состоит из кодонов следующего состава: АЦЦ АТА ГАЦ ЦАТ ГАА. Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Моногибридное скрещивание 1. Имеется зверь, доминантный аллель "волосатости" которого - А и рецессивный "лысости" - а. Каковы типы и соотношения гамет и потомства в следующих скрещиваниях: AA x aa, AA x Aa, Аа x Aa? 2. Школьник скрестил двух хомячков черного и белого, у которых родилось 12 черных хомячков. При скрещивании других черного и белого хомячков родилось 6 черных и 5 белых детенышей. Каковы генотипы родителей в каждом скрещивании? 3. У кур розовидный гребень - признак, доминантный по отношению к простому гребню. Фермер заподозрил, что его куры с розовидным гребнем несут аллель простого гребня. Как проверить опасение? 4. Заболевание обнаруживается у детей, родители которых являлись двоюродными братом и сестрой и не страдали от этого заболевания. Как наследуется болезнь? 5. Светловолосая женщина, родители которой имели черные волосы, вступает в брак с черноволосым мужчиной, у матери которого светлые 35 волосы, а у отца черные. Единственный ребенок в этой семье светловолосый. Какова была вероятность появления в семье ребенка именно с таким цветом волос, если известно, что ген черноволосости доминирует над геном светловолосости? 6. У супругов, страдающих дальнозоркостью, родился ребенок с нормальным зрением. Какова вероятность появления в этой семье ребенка с дальнозоркостью, если известно, что ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения? 7.В медико-генетическую консультацию обратилась молодая женщина с вопросом: как будут выглядеть уши ее будущих детей, если у нее прижатые уши, а уши ее мужа несколько оттопыренные? Мать мужа — с оттопыренными ушами, а его отец — с прижатыми ушами. Известно, что ген, контролирующий степень оттопыренности ушей, — доминантный, а ген, ответственный за степень прижатости ушей, — рецессивный. 8. В семье здоровых супругов родился ребенок-альбинос. Какова была вероятность того, что такой ребенок появится в этой семье, если известно, что бабушка по отцовской и дедушка по материнской линии у этого ребенка также были альбиносами? Возникновение альбинизма контролирует рецессивный ген, а развитие нормальной пигментации — доминантный ген. 9. Молодые родители удивлены, что у них, имеющих одинаковую (II) группу крови, появился непохожий на них ребенок с I группой крови. Какова была вероятность рождения такого ребенка в этой семье? 10. После перенесенной операции младшему ребенку из многодетной семьи требуется донорская кровь. Каждый член этой семьи готов сдать свою кровь. Но действительно ли любой из них может стать донором в данном случае? Известно, что родители этого ребенка со II и III группами крови, а у самого прооперированного малыша II группа крови. 11. Несмотря на все предостережения врачей, резус-отрицательная женщина, состоящая в браке с резус-положительным мужчиной, в роду которого, насколько известно, резус-отрицательных людей среди близких и дальних родственников вроде бы не наблюдалось, все-таки рискнула прервать свою первую беременность. Какова вероятность возникновения резусконфликтной ситуации в случае, если женщина захочет когда-либо обзавестись потомками и решит сохранить вторую и (или) последующие беременности? Известно, что ген резус-положительности — доминантный, а ген резус-отрицательности — рецессивный. 36 12. Резус-положительная женщина, мать которой была резус-отрицательной, а отец — резус-положительным, вышла замуж за резус-положительного мужчину, родители которого были резус-положительными людьми. От данного брака появился резус-отрицательный ребенок. Какова была вероятность рождения такого ребенка в этой семье, если известно, что ген резус-положительности — доминантный ген, а ген резус-отрицательности — рецессивный ген? 13. У человека ген мелко вьющихся волос является геном неполного доминирования по отношению к гену прямых волос. От брака женщины с прямыми волосами и мужчины, имеющего волнистые волосы, рождается ребенок с прямыми, как у матери, волосами. Может ли появиться в этой семье ребенок с волнистыми волосами? С мелко вьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот волосы волнистые. 14. Потомство лошадей белой и гнедой мастей всегда имеет золотистожелтую окраску. У двух золотисто-желтых лошадей появляются жеребята: белый и гнедой. Рассчитайте, какова была вероятность появления таких жеребят, если известно, что белая масть определяется доминантным геном неполного доминирования, а гнедая — рецессивным геном. Будут ли среди потомства этих лошадей золотисто-желтые жеребята? Какова вероятность появления таких жеребят? 15. При скрещивании красноплодной и белоплодной земляники были получены только розовые ягоды. Напишите генотипы исходных и гибридных форм, если известно, что ген красной окраски не полностью доминирует над геном, контролирующим белую окраску. 16. Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большой длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании двух растений, имеющих колосья средней длины? 17. Андалузские (голубые) куры — это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания белых и голубых кур, если известно, что ген, обусловливающий черное оперение у кур, — это ген неполного доминирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за формирование белого цвета оперения)? 18. При разведении телят крупного рогатого скота (коров породы шортгорн) было установлено, что красная окраска не полностью доминирует над белой, а гетерозиготы имеют чалую окраску. От красного быка и нескольких чалых коров родилось 24 теленка. Как выглядели (скорее всего!) эти телята? 37 19. Анофтальмия (отсутствие глазных яблок) — это наследственное заболевание, за развитие которого отвечает рецессивный ген. Аллельный, не полностью доминантный ген обусловливает нормальный размер глаз. У гетерозигот размер глазных яблок несколько уменьшен. Если женщина с уменьшенным размером глазных яблок выйдет замуж за мужчину с нормальной величиной глаз, то как будут выглядеть их дети? Дигибридное скрещивание 1.Черную грубошерстную морскую свинку скрестили с грубошерстным альбиносом. В потомстве оказалось: 13 черных грубошерстных, 16 альбиносов грубошерстных, 6 черных гладкошерстных, 5 гладкошерстных альбиносов. Каковы генотипы родителей? 2. Каково число различных типов гамет, генотипов и фенотипов в потомстве самоопыляющегося растения, гетерозиготного по трем, пяти и семи различным доминантным генам? 3. Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии) и ген, контролирующий наличие веснушек, — доминантные гены, расположенные в разных парах аутосом. Женщина с нормальным количеством пальцев на руках (с пятью пальцами) и с мило разбросанными веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесенной в детстве операции по удалению лишнего (шестого) пальца на каждой руке. Веснушек на лице мужчины не было от рождения, нет и в настоящее время. В этой семье имеется единственный ребенок: пятипалый, как мать, и без веснушек, как отец. Высчитайте, какова была вероятность у этих родителей произвести на свет именно такого ребенка. 4. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдаю¬щая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т. е. она рыжеволосая, не имеющая этой болезни глаз). 5. Женщина, страдающая сахарным диабетом (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен), резус-положительная(ее мать также резус38 положительная, тогда как отец ее — резус-отрицательный), и мужчина, не имеющий сахарного диабета (несмотря на то, что у его матери сахар в крови на протяжении последних 10 лет был значительно выше допустимой нормы, что позволяло ставить диагноз: ярко выраженный сахарный диабет), резусположительный (известно, что его отец был резус-отрицательным), создали совместного ребенка — резус-отрицательного, страдающего сахарным диабетом уже с детства. Сколько шансов было у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся в вашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого ребенка? Ген резус-положительности — доминантный ген (как и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен). Наследование, сцепленное с полом 1. У супругов с нормальным зрением родилось два сына и две дочери. У первой дочери зрение нормальное; у нее 3 сына, 2 из которых дальтоники. У второй дочери и у ее пяти сыновей зрение нормальное. Первый сын дальтоник; у него две дочери и два сына, и все видят нормально. Второй сын и четверо его сыновей также имеют нормальное зрение. Каковы генотипы всех родственников? 2. У дрозофилы ген редуцированных крыльев vg рецессивен и расположен в аутосоме; ген желтой окраски тела y также рецeссивен, но сцеплен с полом. Если гомозиготную по этим двум генам самку скрестить с нормальным самцом, то как будет выглядеть потомство в F1 и F2? 3. Два рецессивных гена, расположенных в различных участках Ххромосомы, вызывают у человека такие заболевания как гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные аллели контролируют нормальную свёртываемость крови и мышечный тонус. У-хромосома аллельных генов не содержит. У невесты мать страдает дистрофией, но по родословной имеет нормальную свёртываемость крови, а отец был болен гемофилией, но без каких либо дистрофических признаков. У жениха проявляются оба заболевания. Проанализировать потомство в данной семье. Решение. Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с гемофилией и 50% с дистрофией. 4. Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали зубов, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика, в отличие от своих родителей не страдающего гипоплазией эмали? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, — 39 доминантный ген, локализованный в Х-хромосоме; ген, контролирующий отсутствие рассматриваемого заболевания, — рецессивный ген Ххромосомы. 5. От брака мужчины, у которого нет рахита, устойчивого к лечению витамином D, и женщины, страдающей этим заболеванием, рождается здоровая девочка. Может ли данная семья быть абсолютно уверенной в том, что и все последующие дети, родившиеся в этой семье, будут такими же здоровыми, как и эта девочка-первенец? Известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, — доминантный ген полного доминирования, локализованный в Х-хромосоме. 6. В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям (пневмония, отиты и др.), рождаются три девочки-погодки. Можно ли считать, что и они, и все последующие дочери, если они будут рождаться в этой семье в дальнейшем, окажутся такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеваниям, как и их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка по отцовской линии имеют очень хрупкое здоровье (ввиду того, что у них имеет место так называемая болезнь Брутона, т. е. врожденный недостаток у глобулинов, приводящий к склонности к определенным инфекционным заболеваниям)? Ген, ответственный за развитие состояния дефицита глобулинов, — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. 7. У женщины, у которой отсутствует потоотделение (заболевание подругому называется так: ангидрозная эктодермальная дисплазия), и мужчины, не имеющего указанного дефекта, рождается сын. Определите, унаследует ли ребенок болезнь матери или же мальчик будет таким же здоровым, как и его отец, если известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Рассчитайте: если вторым ребенком в этой семье будет девочка, нормально ли будут работать у нее потовые железы. 8. Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)? 9. Ген, ответственный за развитие такого признака, как гипертрихоз (оволосение края мочки уха), — один из немногих рецессивных генов, локализованных в Y-хромосоме. Если мужчина с гипертрихозом женится на женщине, у которой, естественно, гипертрихоза нет, то каков реальный процент появления в этой семье детей с гипертрихозом: мальчиков? девочек? 40 10. Женщина невероятно взволнована случайно полученной от «доброжелателей» информацией о тайне семьи своего мужа. Оказалось, что и ее муж, и его братья, и их отец — все они в раннем детстве прошли через хирургическое отделение ЦРБ родного города, где каждому из них была сделана однотипная операция по ликвидации перепончатости (перепонки между указательным и средним пальцами рук). И хотя все эти мужчины неизменно успешно избавлялись от данного врожденного дефекта и пытались воодушевленно убедить женщину, насколько это безболезненно и легко устранимо, женщина обратилась за советом к медикам. Как будут выглядеть дети, рожденные от одного из представителей этого по меньшей мере странного «перепончатого» семейства: мальчики? девочки? Взаимодействие неаллельных генов 1. Изучаются две пары неаллельных несцепленных генов определяющих окраску меха у горностая. Доминантный ген одной пары (А) определяет чёрный цвет, а его рецессивный аллель (а) – голубую окраску. Доминантный ген другой пары (В) способствует проявлению пигментации организма, его рецессивный аллель (в) не синтезирует пигмент. При скрещивании чёрных особей между собой в потомстве оказались особи с голубой окраской меха, чёрные и альбиносы. Проанализировать генотипы родителей и теоретическое соотношение в потомстве. Решение. Ответ: 9 чёрных, 3 альбиноса, 4 голубой окраски. 2. Наследование окраски оперения у кур определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов, расположенных в аутосоме. Доминантный ген одной пары (А) определяет синтез пигмента меланина, что обеспечивает наличие окраски. Рецессивный ген (а) не приводит к синтезу пигмента и куры оказываются белыми (перьевой альбинизм). Доминантный ген другой пары (В) подавляет действие генов первой пары, в результате чего синтез пигмента не происходит, и куры также становятся альбиносами. Его рецессивный аллель (в) подавляющего действия не оказывает. Скрещиваются два организма гетерозиготные по двум парам аллелей. Определить в потомстве соотношение кур с окрашенным оперением и альбиносов. Решение. Ответ: 13 белых, 3 окрашенных. 3. У овса цвет зёрен определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов. 41 Один доминантный ген (А) определяет чёрный цвет, другой доминантный ген (В) – серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген серого цвета. Оба рецессивных аллеля определяют белый цвет зёрен. При опылении дигетерозиготных организмов в потомстве оказались растения с чёрными, серыми и белыми зёрнами. Определить генотипы родительских организмов и фенотипическое соотношение в потомстве. Решение. Ответ: 12 чёрных, 3 серых, 1 белый. Генеалогический метод. 1. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны, прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. 2. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец. 3. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона По линии отца пробанда аномалий не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон. 42 4. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат - левши и сестра и два брата - правши. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабушка и дедушка со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой. 43 Список рекомендуемой литературы основная: 1. Айала Ф, Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. М.: Мир, 19871988. 2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика: М.: Высш. школа,1985. 3. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: М.: Высш. школа, 1989. 4. Киреева Н.М. Биология для поступающих в вузы. Способы решения задач по генетике. Изд. Учитель, 2009. дополнительная: 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика М.: Медицина, 1997. 2. Кайданов Л.З. Генетика популяций. М.: Высш. школа, 1996. 3. Орлова Н.Н., Глазер В.М., Ким А.И., Кокшарова Т.А., Алтухов Ю.П. Сборник задач по общей генетике. М.: МГУ, 2001. 4. Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии. Изд. СпбГУ, 1999. 5. Смирнов В.Г. Цитогенетика. М.: Высш. школа, 1991. 6. Lewin В. Genes VII. Oxford University Press Inc. 2000. 44
