Тема: Мутации

Тема: Мутации. Наследственные заболевания человека.
Дидактическая цель: создание условий для осознания и осмысления блока
информации – уже известной, но расширив её границы.
Задачи:
1. Образовательные: сформулировать знания о типах мутаций, значении
мутаций, выяснить причины и разнообразие наследственных
заболеваний.
2.Развивающие: развивать коммуникативные способности через
посредство работы в малых группах;
3.Воспитательные: воспитание ценностного отношения к генетическому
здоровью человека в общевидовом и личном плане.
Тип урока – урок изучения нового материала
Ведущие методы: частично-поисковый и проблемный.
Средства обучения: Уроки биологии Кирилла и Мефодия( Урок №36), СД
«Рефераты по биологии », слайды «Наследственные заболевания », УМК
«Поурочные разработки
по общей биологии» под редакцией
О.А.Пепеляевой и И.В.Сунцевой.
Прогнозируемый результат:
ценностное отношение к своему
генетическому здоровью, знание мер профилактики наследственных
заболеваний человека (консультация врача-генетика при планировании
семьи; изучение родословных; снижение влияния мутагенных факторов за
счёт отказа от вредных привычек, например курения, употребления алкоголя
и наркотиков, использования генетически безвредных пищевых добавок,
лекарств, косметики, средств бытовой химии и охраны от загрязнения
окружающей человека среды).
Ход урока:
Сегодня мы учимся:
 Выделять СГИ - самую главную информацию : типы мутаций ,
причины и разнообразие наследственных заболеваний;
 Красиво оформлять свои мысли;
 Убедительно доказывать;
 Ловить подсказки учителя;
 Слушать друг друга;
 Оценивать себя: «Мыслительный лист»
 + ( плюс) – хорошая мысль
 ┴ (полплюса)- идея есть
 + ! (плюс с восклицательным знаком) означает «
Блеск!» и приравнивается к полутора плюсам.
I этап. Стадия вызова и целеполагания.
Заполнение таблицы «З Х У».
Знаю
Хочу знать
Узнал
Работа по группам:
1группа. Заполнение колонки «знаю»
2 группа. Заполнение колонки « Хочу узнать»
II этап. Стадия осмысления.
Работа по группам.
1) Заполнение концептуальной таблицы:
концептуальная таблица.
*Прием полезен тогда, когда предлагается сравнение трех объектов или
несколько вопросов. По горизонтали – что подлежит сравнению, по
вертикали – различные черты и свойства.
1 группа. Модификации.
2 группа. Мутации (слайд 4)
Линии сравнения
Признаки
1. Передается ли
новый признак по
наследству?
2.Зависит ли
признак от
изменений в
генотипе?
3. Можно ли
заранее
предсказать, как (в
каком направлении)
изменится
организм под
Модификации
Мутации
воздействием
внешних условий?
4.Какое значение
для особи имеет?
5.Причины.
б) Взаимопроверка (Виртуальная школа Кирилла и Мефодия. Урок №36)
Линии сравнения
Модификации
Мутации
Не наследуются
Наследуются и
передаются из поколения
в поколение
Затрагивает генотип
Признаки
1. Передается ли
новый признак по
наследству?
2.Зависит ли признак
от изменений в
генотипе?
3. Можно ли заранее
предсказать, как (в
каком направлении)
изменится организм
под воздействием
внешних условий?
4.Какое значение для
особи имеет?
5.Причины.
Не связаны с
изменением генотипа
Характеризуются
направленностью
Не имеют направленного
характера
Полезны, так как имеют
приспособительное
значение
Определённые условия
Могут быть полезными
или вредными для
организма.
Мутагенные факторы
Вывод: Итак, вы сравнили ненаследственную (модификационную) и
наследственную изменчивости.
2. Осмысление. Работа по трем группам.
а) Заполнение схемы (Кластер)
Мутации – это изменение генотипа, происходящие под
влиянием факторов внешней или внутренней среды.
1 группа: Генные 2 группа: Геномные
3.группа: Хромосомные
б) Взамопроверка
 Изменение
последовател
ьности
аминокислот:
1) Выпадение
одного
или
нескольких
нуклеотидов
из молекулы
ДНК
2) Внедрение
в
молекулу
ДНК одного
или
нескольких
лишних
нуклеотидов
 Замена
одного
или
нескольких
нуклеотидов
 Полиплоидия: краткое
увеличение числа
хромосом
 Анэуплоидия:
 Утрата
 Концевая утрата
 Делеция
 Дубликация
 Инверсия
 Нехватка
хромосомы
 Наличие
добавочной
хромосомы
3. Физкульминутка.
Простейший тест на дальтонизм (приложение №1)
4.
Работа с текстом учебника и дополнительной литературой
(Приложение №2и 3).
Задание: Попробуйте создать свои творческие работы к тексту § 50, текстам,
таблице по теме «Наследственные заболевания».
Раздача фрагментов «фишбоуна»: 1, 2 и 3 группа - макеты «фишбоуна» и
фломастеры.
Фишбоун
Заполнение «рыбьей кости» у доски отдельными планшетками , заранее
приготовленными по шаблону и озвучивание своей работы)
Заявленная тема «Наследственные заболевания».
Например: гемофилия.
Причины:
-отсутствие или недостаточность антигемофилического глобулина в плазме
крови.
Факты: сильное кровотечение после минимальных травм.
Вывод:
Наступивший XXI век является веком биологии и генетики. В последнее
время вопросу наследственности человека стали уделять исключительно
большое внимание. С улучшением условий жизни вредные мутации не
исчезают, а сохраняются и распространяются из поколение в поколение,
отрицательно сказываясь на наследственности
На хвостовом плавнике прикреплён рисунок зародыша человека. Почему?
(Заслушиваются разные варианты ответов обучающихся).
III этап. Стадия размышления и рефлексии.
1. Практическая генетика.
Цель: Определить практическую направленность генетических знаний в ходе
решения генетических задач.
Задача 1. Близкородственные браки.
У алтайцев по существующим обычаям запрещен брак между
молодыми людьми одного родового сообщества (соока). Как вы думаете,
почему? Какую роль данный запрет играет в предупреждении генетических
заболеваний?
Задача №2.
В родильном доме перепутали двух детей. Родители одного из них
имеют 1 и 2 группы крови, родители другого 2 и 4 группы крови. Дети
имеют 1 и 2 группы крови. Определите, где чей ребенок.
Задача №3
К алкоголю А. пристрастилась с 16 лет. Первая беременность,
наступившая в 18 лет, закончилась ранним выкидышем. Две последующие –
преждевременными родами. Один ребёнок родился мёртвым, другой умер
после вскоре после рождения. Во время четвёртой беременности развилась
острая анемия. Женщина очень хотела родить, и проведённое лечение дало
возможность сохранить беременность. Ребёнок родился в срок, но с
множествами уродств: расщеплением верхнего нёба (волчья пасть), с
шестью пальцами на руках. Определите признаки и установите причины
заболевания - алкогольного синдрома плода.
2. Заполнение таблицы ЗХУ, графы «Узнал»:
Знаю
Хочу знать
Узнал
3. Рефлексия. Интервьюирование.
1.Оцените
свою
работу
на
уроке:
«отлично»,
«хорошо»,
«удовлетворительно», «плохо».
2. Насколько интересно и комфортно было на уроке:
«интересно»,
«затрудняюсь», «неинтересно».
Домашнее задание: изучение параграфа учебника 50, записи в тетради.
Творческое задание: подготовить презентацию по теме «Наследственные
заболевания».
Пояснительная записка.
Автор: Учитель биологии МОУ «Яконурская СОШ» Шукакова Надежда
Николаевна.
Урок по теме «Мутации. Наследственные заболевания».
Тип урока: изучения нового материала с использованием ИКТ.
Предложенная тема изучается в 8 классе в разделе « Индивидуальное развитие
организма» по теме «Наследственные и врождённые заболевания», в 9 классе в разделе
«Организменный уровень» по теме «Мутации и наследственные заболевания» и
продолжают изучать в 10 классе в разделе «Основы генетики» по теме « Мутации.
Наследственные заболевания». Урок построен
в соответствии с программными
требованиями. Содержание урока построено в соответствии с учебной программой
В.В.Пасечника (базовый уровень).
Данный урок проходил в 10 классе. При подготовке к уроку мною были учтены
возрастные и индивидуальные особенности учащихся: высокий интерес к изучению
данного предмета, хороший уровень общеучебных умений и навыков, стремление к
самостоятельному высказыванию, достаточно высокая мотивация на получение новых
знаний. В классном коллективе 13 учащихся, из которых 10 обладают высокой
мотивацией к учебной деятельности, а, следовательно, работают активно на каждом
уроке. Лидеров в классе нет. Взаимоотношения в классе доброжелательные,
доверительные, присутствует уважение к каждому члену коллектива, желание прийти на
помощь, помочь разобраться в трудном вопросе или задании.
Цель урока: создание условий для осознания и осмысления блока информации – уже
известной, но расширив её границы.
Исходя из цели, были поставлены следующие задачи:
А) Обучающие:
- углубить знания о типах мутаций;
- знать значение мутаций;
- выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний;
- научить учащихся выражать своё собственное мнение по определённому вопросу.
Б) Развивающие:
- развивать информационную культуру обучающихся: формировать умение
учащихся работать с учебником и техническими средствами, с дополнительной
литературой;
- развивать коммуникативные умения учащихся.
В) Воспитывающие:
- воспитывать ценностное отношение к генетическому здоровью человека в общевидовом
и личном плане.
Урок построен по технологии РКМЧП и с соблюдением его основных этапов:
1. Организационный момент
2. Стадия вызова и целеполагания.
3. Стадия осмысления.
4.Стадия размышления и рефлексии. Закрепление полученных знаний.
Подведение итогов
5. Домашнее задание
Этап урока
1.
Организационн
ый момент (2
мин.)
2. Стадия
вызова и
целеполагания.
(2 мин)
3.Стадия
осмысления. (26
мин)
Содержание
Взаимодействие учителя и
Примечание
ученика
Учащиеся
приветствуют
учителя, настраиваются на
урок
Учащиеся
заполняют
в Если
учащиеся
таблице «ЗХУ» графы 1 и 2. затрудняются
с
ответами, учитель
задаёт
наводящие
вопросы
1.Сходство и различие Учащиеся, используя текст
модификации и мутации. слайда,
по
группам
заполняют концептуальную
таблицу и проверяют друг
друга, используя слайд №5.
2. Типы мутаций.
Учащиеся
заполняют
кластер по группам «Типы
мутаций», пользуясь §50
учебника (А.А.Каменский,
Е.А.Криксунов,
В.В.Пасечник. 10 – 11 кл.),
потом проверяют её вместе с
учителем, сверяются со
слайдом 6,7,8).
3.
Наследственные Беседа
учителя
с
заболевания.
демонстрацией слайда с 918. Учащиеся слушают и
самостоятельно работают с
дополнительной
литературой
(тексты
и
таблица),
заполняют
фрагментарно «фишбоун».
4.Физкултьмину
Минута отдыха (слайд 20)
тка.
Простейший
тест на
дальтонизм.
Стадия
Практическая генетика.
Учащиеся решают задачи,
размышления и Решение
задач
по используя текст задач на
рефлексии.
группам.
слайдах 19 и 20.
(10 мин)
5. Подведение
Выводы по теме урока.
Учащиеся заполняют графу
итогов (1 мин.)
«Узнал» в таблице «ЗХУ».
6. Домашнее
Подготовить
Учитель говорит домашнее
задание
презентацию
о задание,
учащиеся
Определение
мутации
под
запись в тетрадь
Группа,
которая
заполнит вперёд,
выходит к доске и
озвучивает
свой
фрагмент.
(1 мин.)
наследственном
заболевании.
записывают в дневник
Методы и методические приемы.
Методы обучения являются инструментом развития, способствовали вооружению
обучающихся
прочными знаниями,
а также умениями переносить их на новые
ситуации. Послужили способом формирования потребности в новых знаниях, создания
максимальных условий для активной мыслительной деятельности учащихся.
Выбранные методы соответствуют задачам урока, характеру и содержанию учебного
материала, уровню знаний, умений и навыков учащихся. Так, были использованы
словесные методы: объяснение, беседа с учащимися по теме, сообщения учащихся, работа
с учебником. Большая часть класса с холерическим типом темперамента. Таким детям
трудно регулировать свое внимание и удерживать его в течение всего урока. Поэтому
виды деятельности на уроке чередуются. Для активизации мышления использовалась
самостоятельная работа с учебником и дополнительной литературой. Учащиеся заполняли
таблицу «Типы мутаций». Проводилась поэтапная обработка понятий. Иногда
закрепление понятий шло в ходе изучения нового материала.
О степени эффективности урока можно судить по активности класса, по ответам на
вопросы в ходе урока, по диалогу учащихся и учителя.
Учащиеся показали хорошие знания по данной теме. Активно обсуждали вопросы,
так как обладают хорошими навыками такой формы работы. Данная форма работы
оправдала себя. Дети чувствуют себя свободно, и смело высказывают свое собственное
мнение или свою точку зрения по любому вопросу.
С целью проверки знания были использованы тестовые задания на последующем
уроке. Рефлексия показала, что дети получили новые знания по вопросам генетики,
наследственные болезни, мутации.
Таким образом, цели, поставленные на уроке, были выполнены.
На следующих уроках при закреплении знаний можно использовать тесты с
индивидуальными заданиями и дифференциацией их для слабых и сильных учащихся,
причём по возможности тесты должны быть по структуре аналогичны заданиям ЕГЭ (с
одним выбором, с выбором нескольких ответов, открытые тесты). Данный урок даёт
большие возможности при коллективной форме работы с учащимися, что позволяет
повысить результативность обучения.
Приложение.№1
Простейший тест на дальтонизм:
КОЖЗГСФ - "Каждый Охотник Желает
Знать, Где Сидит Фазан".
Где: К - красный ; О - оранжевый, Ж жёлтый, З - зелёный, Г - голубой, С - синий,
Ф - фиолетовый.
Можно предварительно считать, что вы не
дальтоник, если можете правильно
различить цвета рисунка.
Приложение№2
Синдром Марфана.
Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся
изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем,
длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью
суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки,
аркообразным небом. Характерны также поражения глаз . В связи с
аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность
жизни сокращена.
Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания,
способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и
появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности.
Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен,
Чуковский.
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) —
патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи,
внутренних органов, обусловленных преждевременным старением
организма. Основными формами является детская прогерия (синдром
Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром
Вернера).
Болезнь Дауна
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением
числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются
умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и
врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных
хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700
новорожденных.
«Волчья пасть»
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков
развития лица
Гемофилия
Наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным
нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено
отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в
плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные
страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.
Альбинизм - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся
недостаточным содержанием пигмента меланина.
• Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное
нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке
психического развития.
• Клиническая картина
Неврологические и психические расстройства
Умственная отсталость
Повышенная возбудимость в детстве
Специфическая походка
Специфическая осанка и поза при сидении
Необычное положение конечностей
Стереотипные движения
Повышение сухожильных рефлексов
Судороги
Изменения кожи
Сухость
Экзема
Рвота в периоде новорождённости
Специфический мышиный запах тела.
Синдром Клайнфельтера
47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY
Наблюдается у юношей
Высокий рост
Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная
клетка)
Отсталость в развитии
Бесплодие
Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он
проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых
желез, бесплодии.
Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело
диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие,
таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками,
"монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.
Приложение №3
Генетически обусловленные болезни
Заболевание
Причина
возникновени
я
Проявление
Лечение
Фенилкетонури
я (ФКУ)
Генная
мутация
–
замена одного
нуклеотидного
основания
в
ДНК
Нарушение
расщепления
фенилаланина;
этим
обусловлено
слабоумие,
вызываемое
гиперфенилаланинеми
ей
При
своевременно
назначенной и
соблюдаемой
диете (питание,
обедненное
фенилаланином)
и
применении
определенных
медикаментов,
клинические
проявления
этого
заболевания
практические
отсутствуют
Серповидноклеточная
анемия
Генная
мутация;
замена одного
из
нуклеотидных
оснований
в
ДНК
Неправильный синтез
гемоглобина,
ограниченное
связывание кислорода.
Образование
серповидных
эритроцитов
Особенно
распространена в
Африке.
При
гетерозиготных
носителях
признака
–
несущественное
снижение
сопротивляемост
и организма, но
повышенная
сопротивляемост
ь по отношению
к малярии; у
гомозигот
обычна смерть в
юные годы
Синдром
кошачьего
крика
Хромосомная
мутация;
потеря
фрагмента
хромосомы в
5-й паре
Неправильное
развитие
гортани,
крики,
подобные
кошачьим, в раннем
детском
возрасте,
отставание
в
физическом
и
умственном развитии
Трисомия
21 Генная
(болезнь Дауна) мутация;
наличие трех
хромосом
вместо двух в
21-й паре
Значительно снижена
способность
к
обучению, сокращена
длительность жизни
Гемофилия
(кровоточивост
ь)
Недостаточное
развитие
факторов
свертывания
крови
(тромбокиназ), сильно
затягивающееся время
свертывания
крови;
при ранениях большие
потери крови
Генная
мутация
Частота
рождения
больного
ребенка зависит
от
возраста
родителей
и
увеличивается
особенно
при
беременности
после 38-го года
жизни