ПЕРЕЧЕНЬ ВОПРОСОВ ЭКЗАМЕНАЦИОННЫХ БИЛЕТОВ ПО БИОХИМИИ ДЛЯ СТУДЕНТОВ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА 1. Первичная структура белка. Зависимость свойств и конформации белков от первичной структуры. Примеры полиморфизма белков, гемоглобин А и F, структурные и функциональные отличия. Роль фетального гемоглобина в период внутриутробного развития плода. Наследственные изменения первичной структуры — молекулярные болезни (серповидно-клеточная анемия). 2. Конформация белковой молекулы (вторичная и третичная структуры). Типы внутримолекулярных связей в белках. Фибриллярные и глобулярные белки (примеры). Четвертичная структура белка. Примеры строения и функционирования олигомерных белков. 3. Гемоглобин - аллостерический белок. Конформационные изменения молекулы гемоглобина. Кооперативный эффект. Регуляторы сродства гемоглобина к кислороду. Структурные и функциональные различия миоглобина и гемоглобина. 4. Биологические функции белков. Роль пространственной организации полипептидной цепи в образовании активных центров. Взаимодействие белков с лигандами. Денатурация белков. 5. Строение и биологическая роль нуклеотидов. 6. Первичная и вторичная структуры ДНК. Правила Чаргаффа. Принцип комплементарности. Типы связей в молекуле ДНК. Биологическая роль ДНК. Молекулярные болезни - следствие генных мутаций. 7. Первичная и вторичная структуры РНК. Типы РНК: особенности строения. Основные компоненты белоксинтезирующей системы. Функция рибосом. Адапторная функция тРНК и роль мРНК в синтезе белка. 8. Биосинтез ДНК (репликация) и мРНК (транскрипция). Процессы "созревания" первичного транскрипта при образовании мРНК. 9. Биосинтез белков. Генетический код. Последовательность реакций при синтезе полипептидной цепи (инициация, элонгация, терминация) в процессе трансляции на рибосомах. Посттрансляционная модификация молекул белков. Нарушения синтеза белка в детском возрасте (квашиоркор). 10. Регуляция синтеза белка. Представление об опероне. Индукция и репрессия синтеза в организме человека. Роль гормонов в регуляции действия генов. Ингибиторы матричных синтезов - антибиотики, интерфероны. 11. Роль ферментов в метаболизме. Наследственные энзимопатии в раннем детском возрасте. Многообразие ферментов. Специфичность действия ферментов. Классификация ферментов. Изоферменты, мультиферменты. 12. Свойства ферментов. Зависимость скорости ферментативной реакции от концентрации фермента и субстрата, температуры и рН среды. 13. Механизм действия ферментов. Каталитический (активный) центр. Коферменты и кофакторы. Конкурентное и неконкурентное ингибирование. Использование конкурентных ингибиторов как лекарственных препаратов. 14. Основные механизмы регуляции действия ферментов и их роль в регуляции метаболизма. Проферменты. 15. Принципы количественного определения ферментов. Единицы активности ферментов. Основные направления использования ферментов в медицине. Энзимодиагностика, энзимотерапия, использование ферментов как реагентов. 16. Питание - составная часть обмена веществ. Основные компоненты пищевого рациона и их роль. Заменимые и незаменимые компоненты пищевого рациона. Сбалансированное питание. Последствия несбалансированного питания у детей. 17. Биологическая ценность пищевых белков. Количество и качество белков в питании человека. Заменимые и незаменимые аминокислоты. Комбинирование пищевых продуктов, взаимодополняющих по аминокислотному составу. Характеристика белковой диеты детей. Последствия недостаточного белкового питания у детей. 18. Переваривание белков. Протеиназы. Механизм активации протеиназ желудочно-кишечного тракта. Специфичность (избирательность) гидролиза пептидных связей. Особенности переваривания белков у детей грудного возраста, нарушения переваривания белков у детей. Гниение белков (аминокислот) в толстом кишечнике. 19. Роль липидов в организме. Пищевые липиды, суточная потребность у детей разного возраста. Особенности использования липидов в различных тканях. Бурая жировая ткань. Депонирование и мобилизация жиров в жировой ткани. Ожирение. 20. Переваривание жиров. Липазы и фосфолипазы. Желчные кислоты и парные желчные кислоты: строение, образование, биологическая роль. Особенности переваривания липидов у детей. Нарушения переваривания липидов. 21. Потребности в углеводах у детей разного возраста. Возрастная характеристика процессов переваривания и всасывания углеводов. Особенности промежуточного обмена углеводов в анте- и постнатальном периоде. 22. Переваривание и всасывание углеводов. Катаболизм лактозы и сахарозы. Особенности метаболизма фруктозы и галактозы. Наследственные заболевания углеводного обмена: галактоземия, непереносимость сахарозы и лактозы. 23. Молоко как продукт питания. Основные компоненты женского и коровьего молока. Преимущества грудного вскармливания детей. 24. Неорганические метаболиты: натрий, калий, медь, цинк, магний, фтор, йод, селен, сульфат, роль в организме. 25. Витамины. Источники витаминов для человека. Причины витаминной недостаточности. Гиповитаминозы, авитаминозы, гипервитаминозы. Витаминсодержащие коферменты. Витаминзависимые и витаминрезистентные состояния у детей. 26. Жирорастворимые витамины А, Е и К – биологическая роль, пищевые источники, причины и проявления гипо- и гипервитаминоза. 27. Витамин D. Образование активной формы витамина из провитамина. Биологическая роль. Нарушения обмена при недостаточности витамина D3 у детей. 28. Витамин B1 — коферментные функции, биологическая роль, суточная потребность, пищевые источники, строение, нарушения обмена при недостаточности тиамина. 29. Витамин B2 — коферментные функции, биологическая роль, суточная потребность, пищевые источники, строение. 30. Витамин РР — коферментные функции, биологическая роль, суточная потребность, пищевые источники, строение. 31. Витамин B6 —коферментные функции, биологическая роль, пищевые источники, строение. Потребность в витамине B6 в зависимости от качественного состава пищевого рациона. 32. Фолиевая кислота - строение, коферментные функции, биологическая роль, суточная потребность, источники. Проявления недостаточности фолиевой кислоты. Механизм бактериостатического действия сульфаниламидных препаратов. 33. Витамин B12 – биологическая роль, суточная потребность, источники. Причины недостаточности витамина B12 в организме и ее проявления. Роль "внутреннего фактора Касла" в усвоении витамина B12. 34. Витамин С – биологическая роль, суточная потребность, пищевые источники, строение, нарушения обмена при недостаточности аскорбиновой кислоты. 35. Безопасность пищи. Химические и биологические загрязнители, их влияние на обмен веществ. Метаболизм этанола. 36. Катаболические и анаболические пути обмена. Функции метаболизма. Три стадии катаболизма основных питательных веществ в организме. Связь общего пути катаболизма с цепью переноса электронов и протонов и синтезом АТФ. Роль НАД- и ФАД-зависимых дегидрогеназ. 37. Пировиноградная кислота: пути образования и использования в организме. Окислительное декарбоксилирование пировиноградной кислоты. Строение пируватдегидрогеназного комплекса. Значение витаминных коферментов в декарбоксилировании пирувата. 38. Ацетил-КоА: источники и основные пути использования в тканях. Компартментализация обмена ацетил-КоА. 39. Цикл трикарбоновых кислот: последовательность реакций, характеристика ферментов. Амфиболическая функция цитратного цикла. Связь с обменом углеводов, жиров и белков. 40. Окисление НАДН2 и ФАДН2 в митохондриях. Характеристика основных компонентов дыхательной цепи. Ферментные комплексы. Дегидрирование субстратов и окисление водорода как источник энергии для синтеза АТФ. Роль АТФ в организме. 41. Сопряжение окисления с фосфорилированием в дыхательной цепи. Н+АТФсинтетаза мембран митохондрий. Коэффициент Р/О. Разобщение дыхания и фосфорилирования. Гипоэнергетические состояния. 42. Образование и пути использования глюкозо-6-фосфата в организме. Особенности обмена глюкозо-6-фосфата в различных тканях, обусловленные функциональными различиями этих тканей. 43. Гликолиз - локализация в клетке и тканях, последовательность реакций, биологическая роль, энергетический баланс. Утилизация молочной кислоты в организме человека. Интенсивность гликолиза в тканях в период внутриутробного развития плода и после рождения. 44. Дихотомический аэробный распад глюкозы: схема последовательности реакций, значение. Энергетический баланс аэробного окисления глюкозы. 45. Пентозофосфатный путь превращений глюкозы. Реакции окислительного этапа. Роль пентозофосфатного пути в различных тканях. 46. Обмен гликогена. Регуляция синтеза и распада гликогена. Мобилизация гликогена печени: последовательность реакций, каскадный механизм активации фосфорилазы. Нарушения обмена гликогена. Гликогенозы. 47. Биосинтез глюкозы (глюконеогенез): возможные предшественники, последовательность реакций, значение. Регуляция глюконеогенеза из аминокислот. Интенсивность глюконеогенеза в организме плода и новорожденного ребенка. 48. Принципы построения биологических мембран. Роль основных компонентов (липидов, белков, углеводов) в структурной организации и функционировании мембран. 49. Липиды-амфипаты: представители, способность к агрегации, образованию мицелл, бислоев. Полярные липиды как компоненты биомембран и липопротеинов. 50. Транспорт веществ через мембраны. Механизмы переноса веществ. Транспортные АТФазы. Роль К+,Na+-АТФазы в поддержании трансмембранного потенциала и возбудимости мембраны. 51. Окисление высших жирных кислот. Последовательность реакций окисления. Связь окисления жирных кислот с цитратным циклом и дыхательной цепью. Биологическая роль. 52. Биосинтез жирных кислот в тканях: последовательность реакций, биологическая роль. Компартментализация и регуляция обмена жирных кислот. 53. Биосинтез ацилглицеролов и фосфолипидов: последовательность реакций, значение. Липотропный эффект фосфолипидов, роль в предупреждении жирового перерождения печени. 54. Биосинтез и использование кетоновых тел. Гиперкетонемия: причины механизм развития и последствия. 55. Обмен и функции холестерола. Нарушения обмена холестерола. 56. Липопротеины крови: особенности строения, состава и функций разных классов липопротеинов. Роль в обмене триацилглицеролов и холестерола. Диагностическое значение определения уровня холестерола и липопротеинов в крови. 57. Перекисное окисление липидов (ПОЛ) в биомембранах. Субстраты и факторы, способствующие его инициации. Роль ПОЛ в норме и патологии. Арахидоновая кислота как предшественник биологически активных соединений. Биологическая роль витамина Е. 58. Непрямое дезаминирование аминокислот. Роль глутаматдегидрогеназы и глутаминовой кислоты. Реакции трансаминирования, ферменты, биологическое значение. 59. Декарбоксилирование аминокислот. Образование биогенных аминов — гистамина, серотонина, ГАМК. Роль биогенных аминов в регуляции метаболизма и функций. Распад биогенных аминов. 60. Источники образования аммиака и пути его обезвреживания в организме. Связывание аммиака в местах образования и транспорт в печень. Особенности детоксикации аммиака у детей первого года жизни. 61. Биосинтез мочевины. Связь орнитинового цикла с превращениями фумаровой и аспарагиновой кислот. Причины гипераммониемии. Уремия как следствие нарушения выведения мочевины из организма. 62. Обмен глутамата и аспартата, роль в азотистом обмене, распад до конечных продуктов. 63. Роль серина и глицина в образовании одноуглеродных групп и их использование в биологических синтезах. Участие ТГФК в этих процессах. 64. Метионин и S-аденозилметионин: строение, участие в процессах трансметилирования. Регенерация S-аденозилметионина из гомоцистеина.. 65. Обмен фенилаланина и тирозина. Использование тирозина для синтеза катехоламинов, тироксина, меланинов. Распад тирозина до конечных продуктов. Наследственные нарушения обмена фенилаланина и тирозина (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм). 66. Синтез гема и гемоглобина. Распад гемоглобина, обмен желчных пигментов. Нарушения обмена желчных пигментов. Значение определения желчных пигментов в диагностике желтух. Условно физиологическая желтуха новорожденных. 67. Обмен железа. Суточная потребность, источники, всасывание, транспорт, депонирование, использование в организме, реутилизация железа. 68. Биосинтез пуриновых нуклеотидов. Происхождение атомов N и С пуринового кольца. Резервные пути биосинтеза пуриновых нуклеотидов. Распад пуриновых нуклеотидов. Особенности экскреции мочевой кислоты с мочой у детей раннего возраста. Нарушения обмена пуринов. 69. Регуляция метаболизма. Иерархия регуляторных систем. Значение эндокринной системы. Роль гормонов гипоталамуса и гипофиза. 70. Механизм действия дистантных гормонов. Роль мембраносвязанных ферментов в передаче внешнего сигнала внутрь клетки. 71. Циклический аденозинмонофосфат – строение, синтез, распад, роль в клетке. Факторы, влияющие на синтез и распад циклического аденозинмонофосфата. 72. Гормоны передней доли гипофиза - строение, механизм действия, биологическая роль. Последствия нарушений функции гипофиза в разные возрастные периоды. 73. Гормоны задней доли гипофиза: вазопрессин и окситоцин. Строение, механизм действия, биологическая роль. Последствия нарушения продукции вазопрессина. 74. Инсулин - строение, образование из проинсулина, регуляция секреции инсулина, взаимодействие инсулина с рецептором. 75. Изменения активности внутриклеточных ферментов под действием инсулина, влияние инсулина на обмен веществ. 76. Глюкагон - строение, факторы, влияющие на секрецию, механизм действия и биологическая роль 77. Биохимические изменения при сахарном диабете. Метаболические механизмы развития осложнений при сахарном диабете. Последствия длительной гипергликемии. Особенности сахарного диабета у детей. 78. Адреналин - механизм действия и биологическая роль, строение, реакции образования адреналина из тирозина. 79. Глюкокортикоиды – образование, механизм действия, биологическая роль, строение. Метаболические изменения при избытке глюкокортикоидов. 80. Минералокортикоиды – механизм действия, биологическая роль, строение. Метаболические изменения при избытке и недостатке минералокортикоидов. 81. Иодтиронины - строение, синтез, механизм действия, биологическая роль. Гипо- и гипертиреозы. 82. Паратгормон и кальцитонин, строение, механизм действия, биологическая роль. Гипер- и гипопаратиреозы. 83. Ренин-ангиотензиновая система, роль в регуляции водно-электролитного обмена. 84. Половые гормоны - механизм действия, биологическая роль, образование, строение, 85. Нарушения функций эндокринных желез: гипер- и гипопродукция гормонов. Примеры заболеваний, связанных с дисфункцией эндокринных желез. 86. Белки плазмы крови — биологическая роль. Гипо- и гиперпротеинемии, диспротеинемия. Альбумин — функции, причины гипоальбуминемии и ее проявления. Возрастные особенности белкового состава плазмы крови. Иммуноглобулины. Белки острой фазы. Диагностическое значение определения фракций белков плазмы крови. 87. Низкомолекулярные азотсодержащие вещества крови ("остаточный азот'') и диагностическое значение их определения. Гиперазотемия (ретенционная и продукционная). 88. Буферные системы крови и кислотно-основное состояние (КОС). Роль дыхательной и выделительной систем в поддержании КОС. Нарушения кислотноосновного баланса. Особенности регуляции КОС у детей. 89. Метаболизм эритроцита: роль гликолиза и пентозофосфатного пути. Метгемоглобинемия. Ферментативная антиоксидантная система клетки. Причины и последствия дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов. 90. Характеристика основных факторов гемокоагуляции. Свертывание крови как каскад реакций активации проферментов путем протеолиза. Биологическая роль витамина К. Гемофилии. 91. Роль печени в углеводном обмене. Источники глюкозы крови и пути метаболизма глюкозы в печени. Уровень глюкозы в крови в раннем детском возрасте. 92. Роль печени в обмене липидов. 93. Роль печени в азотистом обмене. Пути использования фонда аминокислот в печени. Особенности в детском возрасте. 94. Компартментализация метаболических процессов в печени. Регуляция направления потока метаболитов через мембраны внутриклеточных (субклеточных) структур. Значение в интеграции обмена веществ. 95. Роль печени в обезвреживании ксенобиотиков. Механизмы обезвреживания веществ в печени. Стадии (фазы) химической модификации. Роль реакций конъюгации в детоксикации продуктов обмена и лекарственных препаратов (примеры). Метаболизм лекарств у детей раннего возраста. 96. Монооксигеназная цепь окисления в мембранах эндоплазматической сети печеночных клеток, компоненты, последовательность реакций, роль в метаболизме ксенобиотиков и природных соединений. Цитохром Р450. Индукторы и ингибиторы микросомальных монооксигеназ. 97. Роль почек в поддержании гомеостаза организма. Механизмы ультрафильтрации, канальцевой реабсорбции и секреции. Гормоны, влияющие на диурез. Физиологическая протеинурия и креатинурия у детей. 98. Важнейшие биополимеры соединительной ткани и межклеточного матрикса (коллаген, эластин, протеогликаны), состав, пространственная структура, биосинтез, функции. 99. Особенности обмена в скелетных мышцах и миокарде: характеристика основных белков, молекулярные механизмы мышечного сокращения, энергетическое обеспечение мышечного сокращения. 100. Особенности обмена в нервной ткани. Биологически активные молекулы нервной ткани. 101. Взаимосвязь обмена аминокислот, жиров и углеводов. Схема превращений глюкозы и аминокислот в жиры. Схема синтеза глюкозы из аминокислот. Схема образования углеродного скелета аминокислот из углеводов и глицерина. 102. Диагностическое значение определения метаболитов в крови и моче.