Медицинский информационно-аналитический центр Управления здравоохранения мэрии Новосибирска [16.11.2011] Доклад профессора Вадима Анатольевича Степанова «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина» 16 ноября 2011г. на заседании Президиума СО РАМН был заслушан доклад замес-тителя директора НИИ медицинской генетики Сибирского отделения РАМН, руководителя лаборатории эволюционной генетики доктора биологических наук, профессора Вадима Анатольевича Степанова «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина». Мировой опыт показывает, что несмотря на колоссальные расходы, связанные с разработкой и внедрением новейшего медицинского лечебно-диагностического оборудования, фармпрепаратов и т.д., уровень общей заболеваемости продолжает расти. В современном мире наибольшую перспективу имеет медицина прогноза и молекулярной диагностики, которая на основе индивидуального строения генома человека и особенностей обменных процессов его организма, может дать правильный прогноз в отношении возможного развития определенных болезней или патологических процессов. Разные гены имеют различную степень участия в развитии заболевания; наряду с главными, т.е.ключевыми генами, существуют второстепенные и т.д. Объединяя роли всех участников генетического влияния в одну сводную картину можно с большой степенью достоверности определиться с медицинским прогнозом – предсказать, что ожидает человека как в ближайшем, так и в отдаленном будущем. Одно из главных приложений индивидуальной (персонифицированной) медицины – лекарственная терапия. Ответ на лекарственный препарат, его доза и режим применения определяются, по крайней мере частично, генетическими особенностями. Фармакогенетика стремится выявить гены и их варианты, определяющие адекватность фармакотерапии и уменьшающие риск развития побочных эффектов. Проведенные институтом исследования свидетельствуют о значительной вариабельности населения России по генам метаболизма лекарств. В НИИ медицинской генетики проведены исследования среди различных народностей (этносов), показавшие, что генетические особенности индивида в значительной мере определяются его принадлежностью к определенному географическому региону, этнической группе, популяции. Другие исследования позволили охарактеризовать уровень генетического разнооб-разия населения России как по условно нейтральным генетическим маркерам, так и по генам подверженности к комплексным болезням - болезням с наследственной предрасположенностью. К ним относится самая большая группа болезней - язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия и др. Их иногда обозначают многофакториальными. Многофакториальные болезни связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными или полигенными. Болезни с наследственной предрасположенностью могут реализоваться только путем тесного взаимодействия генетической конституции индивида и факторов внешней среды. Одним из важных практических приложений данных о генетическом разнообразии популяций по нейтральным маркерам является судебная медицина и криминалистика. Впервые дана характеристика популяций Российской Федерации по панели генетических маркеров, применяемых для ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе. На основании полученных данных разрабатываются подходы к диагностике и профилактике наследственных заболеваний в Якутии. Так, были выявлены популяционные механизмы накопления некоторых «якутских» болезней, включая якутский синдром низкорослости. На стадии разработки тест-системы для оценки индивидуального риска развития ряда нейропсихических заболеваний. Исследования по данному направлению поддержаны грантами федеральных целе-вых научно-технических программ и научных фондов. Результаты исследования доложе-ны на международных и отечественных научных фомумах, включая международную конференцию по геному человека, конференции Европейского общества генетики человека, съезды Всероссийского общества генетиков и селекционеров им Н.И. Вавилова и Российского общества медицинских генетиков.