Основные заболевания крови

Гематология (греч. haima, haimatos кровь + logos учение) — раздел внутренних
болезней, изучающий этиологию, патогенез и клинические проявления заболеваний
системы крови и разрабатывающий методы их диагностики, лечения и профилактики.
Заболевания крови — большая и разнородная группа заболеваний,
сопровождающихся тем или иным нарушением функций или строения тех или иных
клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, или патологическим
изменением их числа — повышением либо снижением, или изменением свойств плазмы
крови.
Основные заболевания крови

АНЕМИЯ
o Дефицитные анемии
 железодефицитная анемия
 витаминодефицитная анемия (В12-дефицитная анемия, фолиеводефицитная
анемия)
 белководефицитная анемия
o Наследственные дизэритропоэтические анемии
o Постгеморрагическая анемия
o Гемолитические анемии
 связанные с нарушением мембраны эритроцитов (мембранопатии)
 обусловленные нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов
 наследственные несфероцитарные анемии связанные с дефицитом фермента
эритроцитов
o Гемоглобинопатии
 талассемии
 серповидно-клеточная анемия
 иммунные гемолитические анемии
 гемолитическая болезнь новорожденных
 аутоиммунные гемолитические анемии
o Апластические анемии

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ ДИАТЕЗЫ
o Наследственные коагулопатии
 гемофилия
 болезнь Виллебранда
 редкие наследственные коагулопатии
o Приобретенные коагулопатии
 геморрагическая болезнь новорожденных
 дефицит К-витаминзависимых факторов
 ДВС-синдром
o Нарушения гемостаза сосудистого и смешанного генеза
 болезнь Рандю-Ослера
 синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиоэктазия)
 гемангиомы
 синдром Казабаха-Мерритта
 синдром Элерса-Данло
 синдром Гассера
 геморрагический васкулит
 тромботическая тромбоцитопеническая пурпура
o Тромбоцитопении
 идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
 аллоиммунная пурпура новорожденных
 трансиммунная пурпура новорожденных
 гетероиммунные тромбоцитопении
o Тромбоцитопатии
 наследственные

приобретенные
Железодефицитная анемия
Железодефицитная анемия (ЖДА) — гематологический синдром, характеризующийся
нарушением синтеза гемоглобина вследствие дефицита железа и проявляющийся анемией и
сидеропенией. Основными причинами ЖДА являются кровопотери и недостаток богатой гемом пищи
— мяса и рыбы.
Этиология
Причиной дефицита железа является нарушение баланса его в сторону преобладания расходования
железа над поступлением, наблюдаемое при различных физиологических состояниях или заболеваниях:
 кровопотери различного происхождения;
 повышенная потребность в железе;
 нарушение усвоения железа;
 врожденный дефицит железа.
 нарушение транспорта железа.
Повышенное расходование железа чаще всего связано с кровопотерей или с усиленным его
использованием при некоторых физиологических состояниях (беременность, период быстрого роста). У
взрослых дефицит железа развивается, как правило, вследствие кровопотери. Чаще всего к
отрицательному балансу железа приводят постоянные небольшие кровопотери и хронические скрытые
кровотечения (5 — 10 мл/сут). Иногда дефицит железа может развиться после однократной массивной
потери крови, превышающей запасы железа в организме, а также вследствие повторных значительных
кровотечений, после которых запасы железа не успевают восстановиться.
По статистическим данным, у 20 — 30 % женщин детородного возраста наблюдается скрытый дефицит
железа, у 8 — 10 % обнаруживается железодефицитная анемия. Основной причиной этого явления у
женщин, кроме беременности, являются патологическая менструация и маточные кровотечения. Второе
место по частоте среди факторов, вызывающих развитие железодефицитной анемии, занимают
кровопотери из пищеварительного канала, которые часто имеют скрытый характер и трудно
диагностируются. Такие кровопотери могут быть обусловлены заболеваниями органов пищеварения и
болезнями других органов. Иногда железодефицитная анемия, обусловленная кровопотерей,
развивается у новорожденных и грудных детей. Дети в значительно большей степени чувствительны к
кровопотере, чем взрослые.
Дефицит железа может развиться у детей и взрослых при недостаточном его содержании в пищевом
рационе, что наблюдается при хроническом недоедании и голодании, при ограничении питания с
лечебной целью, при однообразной пище с преимущественным содержанием жиров и сахаров. У детей
может наблюдаться недостаточное поступление железа из организма матери как следствие
железодефицитной анемии во время беременности, преждевременных родов, при многоплодности и
недоношенности.
К нарушению всасывания железа могут приводить воспалительные, рубцовые или атрофические
процессы в тонкой кишке, резекция тонкой кишки. Существует ряд физиологических состояний, при
которых потребность в железе резко увеличивается. К ним относятся беременность и лактация, а также
периоды усиленного роста у детей. Во время беременности расходование железа резко повышается на
потребности плода и плаценты, кровопотерю при родах и лактацию. Баланс железа в этот период
находится на грани дефицита, и различные факторы, уменьшающие поступление или увеличивающие
расход железа, могут приводить к развитию железодефицитной анемии.
В жизни ребенка существует два периода, когда наблюдается повышенная потребность в железе.
Первый период — это первый — второй год жизни, когда ребенок быстро растет. Второй период — это
период полового созревания, когда снова наступает быстрое развитие организма, у девочек появляется
дополнительный расход железа вследствие менструальных кровотечений.
Железодефицитная анемия иногда, особенно в грудном и пожилом возрасте, развивается при
инфекционных и воспалительных заболеваниях, ожогах, опухолях, вследствие нарушения обмена
железа при сохраненном его общем количестве.
Патогенез
Эритроциты имеют красный цвет из-за присутствия в
них белка – гемоглобина, состоящего из двух частей:
белковой – глобина и железосодержащей – гема. В одном
эритроците находится около 400 млн. молекул гемоглобина.
Гемоглобин способен легко соединяться с кислородом и
легко отдавать его. Гемоглобин, присоединивший кислород,
называют оксигемоглобин. Он имеет ярко-алый цвет (в
артериальной крови). Гемоглобин, свободный от кислорода, –
тёмно-вишнёвого цвета (в венозной крови). Содержание
гемоглобина в крови здорового человека составляет 130-160
г/л у мужчин и 120-140 г/л у женщин. Скорость оседания
эритроцитов
(СОЭ)
используют
при
медицинских
обследованиях для установления диагноза. В норме величина
СОЭ у мужчин равна 3-10 мм/час, а у женщин – 7-12 мм/час. Увеличение СОЭ – признак болезни.
Железодефицитная анемия связана с физиологической ролью железа в организме и его участием в
процессах тканевого дыхания. Оно входит в состав гема — соединения, способного обратимо связывать
кислород. Гем представляет собой простетическую часть молекулы гемоглобина и миоглобина,
который связывает кислород, что необходимо для сократительных процессов в мышцах. Кроме того,
гем является составной частью тканевых окислительных энзимов — цитохромов, каталазы и
пероксидазы. В депонировании железа в организме основное значение имеет ферритин и гемосидерин.
Транспорт железа в организме осуществляет белок трансферрин.
Организм только в незначительной степени может регулировать поступление железа из пищи и не
контролирует его расходование. При отрицательном балансе обмена железа вначале расходуется железо
из депо (латентный дефицит железа), затем возникает тканевый дефицит железа, проявляющийся
нарушением ферментативной активности и дыхательной функции в тканях, и только позже развивается
железодефицитная анемия.
При своевременно и эффективно начатом лечении прогноз обычно благоприятный.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия,
связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он
приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S.
Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под
микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что
эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной
анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и
пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с
серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их
жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной
недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.
Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных,
гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами,
несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом
болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и
серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по
гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие
гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.
Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии,
причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной)
врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные
эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.
Гемофилия
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом
свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние
органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии
резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные
органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются
инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани
(гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением
плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа
гемофилии (A, B, C).
 Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом,
отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного
глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 %
больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне
VIII фактора — 5-20 %.
 Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме).
Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
 Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация),
известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из
классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же
выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных
сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была
королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её
родителей гемофилики не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае,
если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо
другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не
существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд
внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского цесаревича Алексея
Николаевича.
В старину гемофилия А была достаточно распространена в королевских семьях Европы, за что
получила поэтический эпитет "гемофилия венценосных".
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев
жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные
ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные
посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными
изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.
Для диагностики гемофилии применяется: определение времени свёртываемости, добавление
образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций
недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые
гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению
необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом
современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.