Артрогрипоз - Научный портал НижГМА

Артрогрипоз
1. Заголовок.
Густова Яна Игоревна, Романова Анастасия Игоревна, студентки 5 курса педиатрического
факультета
2. Ключевые слова: артрогрипоз, синдром множественных врождённых контрактур.
3. Вступление:
Артрогрипоз
-
гетерогенная
группа
заболеваний,
характеризующаяся
врождёнными
контрактурами в двух и более суставах в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, имеющей
признаки поражения мотонейронов спинного мозга. Частота встречаемости артрогрипоза
составляет 1 на 3000 новорождённых. У больных с артрогрипозом контрактуры всегда
врождённые и сочетаются с гипотрофией или атрофией мышц. Поражения, как правило,
симметричные, прогрессирования после рождения ребёнка нет, но с возрастом возможен
рецидив деформаций. Поражаются преимущественно конечности, в редких случаях (при
тотальных формах) патологические изменения распространяются на позвоночник и мышцы
туловища. У большинства больных в процесс вовлекаются верхние и нижние конечности. При
поражении верхних конечностей чаще всего отмечают внутриротационно-приводящие
контрактуры в плечевых суставах, разгибательные контрактуры в локтевых суставах,
сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах в сочетании с ульнарнои девиацией кисти
и сгибательно-приводящей контрактурой I пальца. Изолированное поражение нижних
конечностей встречается чаще, чем верхних. При этом выявляют наружно-ротационноотводяшие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах с вывихом или
без вывихов бёдер, сгибательные или разгибательные контрактуры в коленных суставах разной
степени тяжести, эквино-варусную или плосковальгусную деформацию стоп. У детей с
классической формой артрогрипоза среди более редких поражений наблюдают амниотические
перетяжки, кожные синдактилии пальцев кистей, втяжения кожи над поражёнными суставами,
птеригиумы в плечевых, локтевых, коленных суставах, сосудистые изменения в виде
телеангиэктазий и гемангиом различной локализации. Системное поражение внутренних
органов, как правило, отсутствует. Однако больные с артрогрипозом склонны к частым
респираторным заболеваниям. Интеллект у больных с артрогрипозом сохранен.
4. Описание случая.
Гурьева Софья
11.06.2013 (1 год)
С 23.07.2013 по 17.09.2013 находилась на лечении в Раменской детской больнице, куда
поступила в тяжелом состоянии из больницы г.Королёв. В детской больнице диагностированы
множественные пороки развития в виде артрогрипоза. Поликистоз обоих яичников.
Перинатальная энцефалопатия. В дальнейшем девочка обследовалась и лечилась в ГБУЗ МО
«Моника» с 09.01.14 по 17.02.14 г, где была так же выявлена окклюзионная гидроцефалия,
параэзофагальная грыжа. По выписке чувствовала себя удовлетворительно. Мать с ребенком
приехали в Нижегородскую область. Данное заболевание (двусторонняя нижнедолевая
пневмония) началось 20.06.14 с кашля, подъема t=38. Давали нурофен per os. С 23.06 по
25.06.14 находилась на лечении в ЦРБ г. Лысково, куда была доставлена в тяжелом состоянии.
Диагностирована острая двусторонняя пневмония. Получала следующее лечение: в/м
Клаферон, Преднизалон, Супрастин, Фуросемид, ингаляции Лазолвана, Пульмикорта.
Госпитализируется в отделение раннего возраста (№3) ДОКБ г. Нижнего Новгорода.
Анамнез жизни:
Ребенок от 1 беременности, во время которой мать не наблюдалась. Роды 1 самостоятельные,
преждевременные (31 неделя). МТ при рождении = 1500г. Находилась на выхаживании в
роддоме г. Москвы.
Аллергический анамнез: без особенностей
Вакцинирована по календарю, поствакцинальный период без особенностей.
Топографический анамнез: за пределы Нижегородской области в течение последних полгода не
выезжала.
Status localis:
В момент осмотра локтевых, лучезапястных суставов верхних конечностей, коленных суставов
нижних конечностей видимы деформации (разгибательные контрактуры в локтевых суставах,
сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, сгибательные контрактуры в коленных
суставах средней степени тяжести), атрофия мышц верхних и нижних конечностей. Воспаления
и изменений кожи над областью суставов нет.
Проведенные обследования:
Биохимический анализ крови
Дата
Общий белок
2,07
61,76
25,06
67,6
Альбумин %
Глобулин А1%
Глобулин А2%
Глобулин Б%
Глобулин Г%
Ал/Гл
Гаптоглобин
ммоль/л
37,82
3,1
3,76
7,52
8,36
1,66
22,5
СРБ
АсАТ мккат/л
АлАТ мккат/л
Общ,
Бил
ммоль/л
Креатинин
ммоль/л
Отр
0,85
0,61
4,5
1,08
Мало крови
7
0,039
0,064
Мочевина
ммоль/л
К ммоль/л
Са ммоль/л
Na ммоль/л
Cl ммоль/л
Р ммоль/л
Глюкоза ммоль/л
6,5
8,7
4,7
1,29
138
99
1,12
3,3
4,6
1,2
133
98
Общий анализ крови
Дата
Гемоглобин г/л
Эритроциты
10*12/л
02.июл
135
4,71
Цветовой
показатель
0,85
Лейкоциты
10*9/л
Тромбоциты
10*9/л
16,4
п/ядерные %
с/ядерные %
Эозинофилы %
Базафилы %
Лимфациты %
Моноциты %
СОЭ мм/час
549,9
18
3
1
68
10
19
Общий анализ мочи
Дата
Цвет
26.июн
Светложелтая
03.июл
Светложелтая
Прозрачность
Полная
полная
Относит.плотность
1007
1003
Реакция
щелочная
Нейтральная
Белок
Бактерии
Отр
Немного
Отр
-
Эритроциты в п/зр
-
-
Эпителий в п/зр
-
0-1
Лейкоциты в п/зр
-
Сахар
Ацетон
Отр
Отр
•
-
Копрограмма /03.07./ мыла +, детрит 4+, дрожжевые грибки в умеренном
количестве.
•
Кардиолипиновая проба 26.06/ отрицательная
•
НВsAg, HCV /26.06/ не обнаружен
•
Доплероэхография /02.07/ Заключение: эхографические прихнаки вторичного
дефекта межпредсердной перегородки (большого овального окна), диагональной трабекулы
полости левого желудочка, умеренной гипертрофии миокарда желудочков и МЖП. Поток в ЛА
изменен.
•
УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства /25.06/ Заключение:
эхографические признаки сложной аномалии строения желчного пузыря, небольшого
количества
свободной
жидкости
в
брюшной
полости,
признаки
двусторонней
каликопиелоэктазии, поликистоза почек («взрослый» тип), уплотнения и диффузных
структурных изменения паренхимы почек, множественных микрокальцинатов обеих почек,
микронефролитиаза справа, осадка в чашечках правой почки.
•
Рентгенограмма грудной клетки /2.07/ Заключение: двусторонняя пневмония,
стадия неполного рассасывания. Расширена тень сердца.
•
Нейросонография /25.06/ Заключение: эхографические признаки внутренней
гидроцефалии
Консультация специалистов:
•
Осмотр заведующим нейрохирургического отделения:
Ребенок с задержкой стато-моторного развития. Имеет место внутренняя гидроцефалия с
увеличением размеров боковых и 3 желудочков, резервные пространства сохранены. В
настоящее время показаний
к хирургическому лечению
нет. Возможно назначение
дегидратационной терапии.
Клинический диагноз:
•
Острая двусторонняя бронхопневмония, ДН 2 ст.
•
Перинатальная энцефалопатия.
•
Артрогрипоз.
•
Дисплазия обеих почек. Окклюзионная гидроцефалия.
•
Задержка психомоторного развития.
Лечение: по поводу двусторонней нижнедолевой пневмонии
Диакарб 0,25 по ½ 25.06.2014
таблетке утром по схеме
3+1
Аспаркам по ½ таблетке 2 25.06.2014
раза в день
Верошпирон 25 мг по 1 01.07.2014
таблетке 1 раз в день в
16:00
Увлажненный О2
01.07.2014
Пропинем 100 мг – 5 мл 01.07.2014
в/в струйно 2 раза в сутки
Ванкомицин 50 мг в 10 01.07.2014
мл 9% физ.р-ра в/в
капельно 4 раза в сутки
Лечение по поводу артрогрипоза не проводилось.
5. Дискуссия.
Артрогрипоз относится к наиболее тяжелым врожденным порокам развития опорнодвигательного аппарата с недоразвитием мышц и деформацией суставов. Сам термин до сих
пор четко не определен. Часто он употребляется, как синоним «синдрома множественных
врожденных контрактур», включащего в себя большую группу системных заболеваний опорнодвигательного аппарата. Термин «артрогрипоз» был предложен американским ортопедом М.
Штерном в 1923 году и принят теперь повсеместно. Среди отечественных авторов артрогрипоз
был впервые описан Э. Ю. Остен-Сакеном в 1927 году. С того времени опубликовано
сравнительно немного работ, связанных с этой сложной проблемой, они посвящены изучению
причин и сущности заболевания, уточнению его симптоматологии и методики лечения. Но и до
настоящего времени в этой области остается еще много неизученных и неясных вопросов.
Многие авторы пытались раскрыть сущность этого заболевания с помощью патологоанатомических исследований тканей. Одни находили структурные изменения только в
мышечной ткани (Куценок В С , Рабинович О А , 1936), другие исследователи считали, что
сущность патогенетического процесса заключается в первичном поражение двигательных
нейронов передних рогов спинного мозга с последующей деинервационной атрофией мышц
(Казанцева H Д, 1953, Розовская Л Е , 1967, Banker В Q, 1985, Sharpiro F, Specht L, 1993)
Однако причины возникновения артрогрипоза до сих пор не ясны Продолжают существовать 5
теорий возникновения артрогрипоза: механическая, инфекционная, наследственная, миогенная
и нейрогенная. В настоящее время отсутствует единый взгляд на тактику лечения у больных с
артрогрипозом. Одни исследователи предлагают начинать коррекцию деформаций с
дистальных отделов (Мирзоева ИИ, Никифорова Т К , 1971), другие же считают
целесообразным в первую очередь устранять деформации в проксимальных отделах и лишь
потом в дистальных (Розовская Л Е, Тер-Егиазаров Г М, 1973) Традиционные методы
оперативного и консервативного лечения больных с артрогрипозом малоэффективны и
приводят к быстрому возникновению рецидивов деформаций. При этом основной проблемой
является не устранение деформации, а создание адекватного мышечного баланса для
удержания конечности в функционально выгодном положении.
6. Выводы.
Исключительность данного заболевания заключается в его редкости и малоизученности.
Вследствие этого диагностика артрогрипоза на ранних сроках беременности не возможна,
лечение уже выявленного заболевания неспецифично (симптоматическое). А так же вследствие
малой осведомленностей врачей по данному заболеванию родители больных детей не получают
полных рекомендации по их уходу.
7. Вклад авторов.
Лечащим врачом данной пациентки была заведующая отделением «раннего возраста» ДОКБ г.
Нижнего Новгорода Азовцева Ирина Александровна – врач высшей категории по поводу
двусторонней нижнедолевой пневмонии. Лечение по поводу артрогрипоза и других
сопутствующих врожденных патологий не проводилось.
8. Благодарность за помощь.
Благодарим Азовцеву И.А. за возможность наблюдения данного больного.
9. Список литературы.
1. http://www.turner.ru/sys_artogrip.html
2. http://www.kidsunity.org/2007/10/31/artrogripoz.html
3. Абальмасова Е.А. Врожденные деформации опорно-двигательного аппарата и причины их
происхождения / Е.А. Абальмасова, Е.В. Лузина // Ташкент: Медицина, 1976. - 178 с.
4. Агранович O.E. Врожденная сгибательно-приводящая контрактура первого пальца кисти:
обзор литературы и результаты собственых наблюдений / O.E. Агранович, И.В. Шведовченко,
С.И. Голяна // Вестник гильдии протезистов-ортопедов —2004 —№3 (17).—С. 50—53.
5.Казанцева Н.Д. К патологической анатомии артрогрипоза / Н.Д. Казанцева // Доклады 4-й
научно-годичной сессии института восстановления трудоспособности физически дефектных
детей. — Л., 1950. С. 221-227.
6. Казанцева Н.Д. Клиника и лечение артрогрипоза / Н.Д. Казанцева // Республиканская научнопрактическая конференция по обмену опытом в детской ортопедии: Тез.докл Свердловск.1953.-С. 36-37.
10. Рисунки и фотографии. Фотографий данного больного нет, вследствие отказа матери от
съемки.
11. Рецензия (Ф.И.О. рецензента на кафедре, ученая степень)
Рецензент к.м.н. ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии НижГМА
Баскакова Е.Ю.