Каталог услуг 2014

Каталог продукции 2014
21 день от взятия
пробы до получения
заключения
Лаборатория клинической генетики и индивидуальные услуги с использованием методов секвенирования нового поколения
Адрес
Blueprint Genetics
Tukholmankatu 8
Biomedicum 2U
00290 Helsinki
Finland
Свяжитесь с нашим отделом продаж:
Д-р Tero-Pekka Alastalo
Д-р Juha Koskenvuo
sales@blueprintgenetics.com
Свяжитесь с нашим отделом поддержки:
support@blueprintgenetics.com
+358 40 2511 372
3
Содержание
5
5
6
7
8
9
11
12
13
14
16
17
19
20
21
22
23
25
27
28
29
30
31
33
34
Введение
Что включают наши услуги
Кардиомиопатия, Обзорная панель
Кардиомиопатия, Основная панель
Панель Болезни сердца
Панель Синдром Нунан
Панель Аритмия
Панель Синдром Бругада
Панель Катехоламинергическая полиморфная
желудочковая тахикардия (CPVT)
Панель Синдром удлиненного интервала QT
Панель Синдром короткого интервала QT
Панель Синдром Марфана
Панель Болезни аорты
Панель Легочная гипертензия
Панель Мышечная дистрофия Эмери–Дрейфуса
Панель Нефротический синдром
Панель Гиперлипидемия
Анализы отдельных генов
Дополнительные услуги
Nucleus™
Клиническое заключение
Технология и производительность
Эффективный биоинформационный конвейер
Как сделать заказ
Цены
5
Введение
Blueprint Genetics (BpG) — самостоятельная
научно-исследовательская
компания,
состоящая из кардиологов, генетиков,
специалистов по биоинформатике и
биологов, изучающих ДНК. Мы используем
уникальную технологию направленного
секвенирования, OS-Seq™, разработанную
в Стэнфордском университете одним из
членов нашей команды и опубликованную
в научном журнале “Nature Biotechnology”
в 2011 году. Наша миссия заключается
в
осуществлении
комплексной
и
экономически эффективной генетической
диагностики
на
основе
методов
секвенирования нового поколения для
врачей по всему миру. Наши инновации
позволяют выполнять самые современные
анализы и их интерпретацию в течение 21
одного дня с момента поступления пробы.
Что включают наши услуги
▪▪ Панель секвенирования нового
поколения OS-Seq™ разработана таким
образом, чтобы включать все основные
гены, ассоциированные с фенотипом.
▪▪ Секвенирование всех кодирующих
экзонов, экзоно-интронных границ
и других участков с известными
патогенными вариантами.
▪▪ Вариационная фильтрация
полиморфизма с использованием более
10000 популяционно-соответствующих
референсных геномов и экзомов.
▪▪ Биоинформационный конвейер BpG
использует запатентованную и самую
актуальную базу данных по мутациям.
▪▪ Подтверждение клинически-значимых
вариантов секвенированием по методу
Сэнгера.
▪▪ Клиническое заключение,
подготовленное нашей командой
генетиков и клинических врачей.
▪▪ Срок исполнения анализа с момента
взятия пробы и до получения
заключения составляет 21 день.
▪▪ Лаборатория BpG оборудована в
соответствии с международными
стандартами ISO 17025 и ISO 15189.
6
Кардиомиопатия,
Обзорная панель
Для синдромных и изолированных кардиомиопатий
Общая панель кардиомиопатии от BpG
разработана для диагностики типичных
несиндромных форм кардиомиопатии,
а также широкого спектра синдромов,
при
которых
может
наблюдаться
кардиомиопатия. Эта панель является
эффективным
инструментом
дифференциальной диагностики в случае,
если у пациента с кардиомиопатией
наблюдаются клинические проявления
болезней других органов. Кроме того,
BpG рекомендует Обзорную панель при
наличии кардиомиопатии у детей.
Стоимость: 1500 €
Срок исполнения: 21 день
Различные формы изолированных
кардиомиопатий, включенных в
исследование:
▪▪ Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM)
▪▪ Дилатационная кардиомиопатия (DCM)
▪▪ Аритмогенная дисплазия правого
желудочка (ARVC)
▪▪ Рестриктивная кардиомипатия (RCM)
▪▪ Некомпактная кардиомиопатия левого
желудочка (LVNC)
Примеры синдромов, включенных в
исследование:
▪▪ Болезнь Фабри
▪▪ Наследственный гемохроматоз
▪▪ TTR–амилоидоз
▪▪ Гликогеноз (различные типы)
▪▪ Синдром Нунан
▪▪ Синдром Костелло
▪▪ Синдром LEOPARD
▪▪ Нервно-мышечные заболевания
▪▪ И многое другое
Генов в наборе: 103
ABCC9
ACADVL
ACTC1
ACTN2
AGL
ANKRD1
ATP5E
BAG3
BRAF
CALR3
CASQ2
CAV3
CBL
COA5
CRYAB
CSRP3
CTF1
CTNNA3
DES
DMD
DMPK
DNAJC19
DNM1L
DOLK
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
EMD
EYA4
FHL1
FHL2
FKTN
FOXRED1
FXN
GAA
GATAD1
GLA
GLB1
GUSB
HFE
HRAS
ILK
JPH2
JUP
KRAS
LAMA4
LAMP2
LDB3
LMNA
MAP2K1
MAP2K2
MIB1
MRPL3
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK2
MYOM1
MYOZ2
MYPN
NEBL
NEXN
NRAS
PDLIM3
PKP2
PLN
PRKAG2
PSEN1
PSEN2
PTPN11
RAF1
RBM20
RYR2
SCN5A
SCO2
SDHA
SGCD
SHOC2
SLC25A3
SOS1
SPRED1
SYNE1
SYNE2
TAZ
TCAP
TGFB3
TMEM43
TMEM70
TMPO
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TRIM63
TSFM
TTN
TTR
TXNRD2
VCL
XK
7
Кардиомиопатия,
Основная панель
Для изолированных кардиомиопатий
Кардиомиопатия, Основная панель от BpG
разработана для диагностики типичных
несиндромных форм кардиомиопатии.
Кроме того, она включает некоторые
синдромы, которые могут проявляться
в виде изолированной кардиомиопатии.
Основная панель — это эффективный
инструмент для генетической диагностики
кардиомиопатии,
начинающейся
во
взрослом возрасте.
Различные формы изолированных
кардиомиопатий, включенных в
исследование:
▪▪ Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM)
▪▪ Дилатационная кардиомиопатия (DCM)
▪▪ Аритмогенная дисплазия правого
желудочка (ARVC)
▪▪ Рестриктивная кардиомипатия (RCM)
▪▪ Некомпактная кардиомиопатия левого
желудочка (LVNC)
Примеры синдромов, включенных в
исследование:
▪▪ Болезнь Фабри
▪▪ Гипертрофическая кардиомиопатия,
связанная с геном PRKAG2 (гликогеноз с
синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта)
▪▪ Наследственный гемохроматоз
▪▪ TTR–амилоидоз
Стоимость: 1400 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 72
ABCC9
ACTC1
ACTN2
ANKRD1
BAG3
CALR3
CAV3
CRYAB
CSRP3
CTF1
CTNNA3
DES
DMD
DNAJC19
DNM1L
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
EMD
EYA4
FHL1
FHL2
FKTN
FXN
GATAD1
GLA
HFE
ILK
JPH2
JUP
LAMA4
LAMP2
LDB3
LMNA
MIB1
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK2
MYOM1
MYOZ2
MYPN
NEBL
NEXN
PDLIM3
PKP2
PLN
PRKAG2
PSEN1
PSEN2
RBM20
RYR2
SCN5A
SDHA
SGCD
TAZ
TCAP
TGFB3
TMEM43
TMPO
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TRIM63
TTN
TTR
TXNRD2
VCL
8
Панель Болезни сердца
Для кардиомиопатий и каналопатий
Панель Болезни сердца от BpG —
это
комплексное
диагностическое
исследование, которое включает генетику
наследственных
кардиомиопатий
и
каналопатий.
Дифференциальная
диагностика между болезнью ионных
каналов и кардиомиопатиями может
вызывать затруднения, поскольку ярко
выраженные
желудочковые
аритмии
могут проявляться у пациентов с
субклинической
или
невыявленной
кардиомиопатией.
Стоимость: 1900 €
Срок исполнения: 21 день
Панель Болезни сердца от BpG является
эффективным диагностическим
инструментом, например, в следующих
случаях:
▪▪ Внезапная сердечная смерть от
неустановленных причин.
▪▪ Фенотип и семейная история пациента
объединяют черты как кардиомиопатий,
так и каналопатий.
Фенотипы в наборе:
▪▪ Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM)
▪▪ Дилатационная кардиомиопатия (DCM)
▪▪ Аритмогенная дисплазия правого
желудочка (ARVC)
▪▪ Рестриктивная кардиомипатия (RCM)
▪▪ Некомпактная кардиомиопатия левого
желудочка (LVNC)
▪▪ Синдром удлиненного интервала QT (LQTS)
▪▪ Синдром короткого интервала QT (SQTS)
▪▪ Катехоламинергическая полиморфная
желудочковая тахикардия (CPVT)
▪▪ Синдром Бругада
▪▪ Идиопатическая фибрилляция желудочков
▪▪ Синдром внезапной детской смерти
Генов в наборе: 133
Панель Болезни сердца сочетает в себе Обзорную панель Кардиомиопатия и панель Аритмия.
9
Панель Синдром Нунан
Для синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов
Панель синдрома Нунан от BpG —
эффективный и быстрый диагностический
инструмент для выявления мутаций,
вызванных
генами
семейства
RAS,
например синдрома Нунан (NS) и других
Нунан-подобных
синдромов
(NLS).
Синдром Нунан — один из наиболее
часто
встречающихся
синдромов
с
частотой случаев от 1 из 1000 до 1 из
2500 новорожденных. Это клинически
и генетически гетерогенное состояние,
которое
характеризуется
наличием
сердечно-сосудистых
отклонений,
характерных черт лица, деформации
грудной
клетки,
низкорослости
и
других
сопутствующих
патологий.
Дифференциальная
диагностика
мутаций RAS может быть затруднена.
Молекулярная диагностика формирует
основу
для
схемы
последующего
наблюдения для конкретной болезни
и позволяет делать прогноз на основе
фактических проявлений
Стоимость: 1200 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 12
BRAF
CBL
HRAS
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
NRAS
PTPN11
RAF1
SHOC2
SOS1
SPRED1
Панель синдрома Нунан от BpG включает:
▪▪ Синдром Нунан
▪▪ Синдром ослабленных анагенных волос,
подобный синдрому Нунан (NSLH)
▪▪ Синдром Костелло
▪▪ Синдром LEOPARD
▪▪ Кардио-фацио-кожный синдром (CFC)
11
Панель Аритмия
Каналопатии и аритмогенная дисплазия правого желудочка
Панель Aритмии от BpG — один из
наиболее эффективных диагностических
тестов
тяжелых
наследственных
нарушений сердечного ритма. Панель
позволяет
проводить
эффективную
дифференциальную
диагностику,
поскольку
включает
большинство
известных генов, ассоциированных с
желудочковой аритмией. В отличие от
других наиболее доступных генетических
панелей на аритмию, тест BpG также
включает
аритмогенную
дисплазию
правого желудочка (ARVC). Клиническая
картина
ARVC
может
напоминать
каналопатию, поэтому BpG добавила
гены ARVC в панель аритмии. Эта
панель является высокоэффективным
диагностическим решением для тех
случаев, когда другие клинические тесты
недостаточно
надежно
определяют
точный диагноз в отношении приступа или
состояния тяжелой аритмии.
Панель Аритмия от BpG включает
следующие фенотипы:
▪▪ Синдромы удлиненного интервала QT
(LQTS)
▪▪ Синдромы короткого интервала QT
(SQTS)
▪▪ Синдром Бругада (BrS)
▪▪ Катехоламинергическая полиморфная
желудочковая тахикардия (CPVT)
▪▪ Идиопатическая фибрилляция
желудочков (iVF)
▪▪ Аритмогенная дисплазия правого
желудочка (ARVC)
Стоимость: 1600 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 47
AKAP9
ANK2
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
CALM1
CALM2
CASQ2
CAV3
CTNNA3
DES
DPP6
DSC2
DSG2
DSP
GPD1L
HCN4
JUP
KCND3
KCNE1
KCNE1L
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNQ1
LDB3
LMNA
MYH6
NOS1AP
PKP2
PLN
RANGRF
RYR2
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4B
SCN5A
SLMAP
SNTA1
TGFB3
TMEM43
TRDN
TRPM4
12
Панель Cиндром Бругада
Для синдрома Бругада и Бругада-подобных синдромов
Панель синдрома Бругада от BpG —
самый эффективный диагностический
инструмент для синдрома Бругада (BrS)
и других Бругада-подобных синдромов
(BrLS) из представленных на рынке. В
дополнение к синдрому Бругада, гены
панели также ассоциируются с синдромом
ранней реполяризации. В нестандартных
или неясных ситуациях мы рекомендуем
выбирать Панель Аритмия от BpG.
Стоимость: 1100 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 18
ANK2
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
CAV3
GPD1L
HCN4
KCND3
KCNE3
KCNH2
KCNJ8
RANGRF
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN5A
SLMAP
TRPM4
Панель синдрома Бругада от BpG позволяет
выполнить диагностику в краткие сроки,
что может понизить риск внезапной
сердечной смерти в сравнении с медленной
стратегией пошаговой диагностики. Кроме
того,
быстрая
диагностика
помогает
снизить стресс, поскольку длительный этап
подготовки к диагностированию может
быть травмирующим для самого пациента и
членов его семьи.
13
Панель CPVT
Для катехоламинергической полиморфной желудочковой
тахикардии
Панель
CPVT
от
BpG
—
самый
эффективный
диагностический
инструмент для катехоламинергической
полиморфной желудочковой тахикардии
(CPVT) из представленных на рынке.
Она включает шесть генов, связанных с
доминантными и рецессивными формами
CPVT. В атипичных или неясных ситуациях
мы
рекомендуем
выбирать
Панель
Аритмия от BpG.
Генетическая диагностика форм
заболевания является важным
компонентом диагностики CPVT и служит
для:
▪▪ Подтверждение клинического
диагноза у пациентов с клиническими
проявлениями.
▪▪ Выявление рисков развития CPVT у
клинически здоровых членов семьи.
▪▪ Генетическая диагностика позволяет
осуществлять эффективное наблюдение
и начать лечение на ранней стадии.
Стоимость: 1200 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 6
ANK2
CALM1
CASQ2
KCNJ2
RYR2
TRDN
14
Панель LQTS
Для подтипов синдрома удлиненного интервала QT (LQTS 1-13)
Панель LQTS от BpG — это эффективная
и быстрая генетическая диагностика
для всех известных подтипов синдрома
удлиненного интервала QT (LQTS 1-13)
и недавно описанных кальмодулиновых
подтипов 1 и 2. Обновленный тест
включает 15 генов и один модулятор. В
атипичных или неясных случаях болезни
мы
рекомендуем
выбирать
Панель
Аритмия от BpG.
Генетическая диагностика для пациентов
с
подозрением
на
наследственные
каналопатии выполняется в соответствии
с
международными
рекомендациями
(Ackerman et al. 2011).
Стоимость: 1000 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 15 (+1)
AKAP9
ANK2
CACNA1C
CALM1
CALM2
CAV3
KCNE1
KCNE2
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNQ1
NOS1AP (Модулятор)
SCN4B
SCN5A
SNTA1
Панель LQTS от BpG полезна для:
▪▪ Выявления мутаций, вызывающих
болезнь, и подтверждения клинического
диагноза у пациентов с LQTS.
▪▪ Выявления подтипа LQTS, который
определяет оценку риска и стратегию
лечения.
▪▪ Оценки рисков у клинически здоровых
членов семьи обследуемого пациента с
LQTS.
▪▪ Генетического консультирования и
оценки риска повторного проявления.
16
Панель SQTS
Для синдрома короткого интервала QT
Панель SQTS от BpG — это инструмент
генетической
диагностики
синдрома
короткого интервала QT (SQTS). SQTS генетически гетерогенное заболевание с
доминантным наследованием и высоким
риском развития аритмий, опасных для
жизни. Настоящая панель включает
6 генов, ассоциированных с этим
заболеванием.
Стоимость: 1000 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 6
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
KCNH2
KCNJ2
KCNQ1
В случае наличия нехарактерных признаков
или неясного клинического диагноза мы
рекомендуем использовать Панель Аритмия
от BpG, включающую другие врожденные
аритмии,
которые
имеют
сходные
клинические проявления с SQTS.
17
Панель синдром Марфана
Для синдрома Марфана и Марфан-подобных синдромов
Панель синдрома Марфана от BpG —
это
высокоэффективный
инструмент
дифференциальной
диагностики
для
пациентов с проявлениями заболеваний
соединительной ткани с фенотипическими
характеристиками синдрома Марфана.
Если у пациента имеется изолированная
аневризма аорты или аневризма аорты
с умеренно выраженными признаками
синдрома Марфана, мы рекомендуем
использовать Панель Болезней аорты от
BpG, которая включает все синдромные и
несиндромные формы аневризмы аорты.
Стоимость: 1200 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 9
COL3A1
FBN1
FBN2
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
SKI
SLC2A10
SMAD3
Заболевания, включенные в панель
синдрома Марфана:
▪▪ Синдром Марфана
▪▪ Врожденная контрактурная
арахнодактилия (CCA)
▪▪ Синдром Лойса–Дитца (LDS)
▪▪ Синдром Элерса–Данлоса 4 типа
(сосудистый тип)
▪▪ Патологическая извитость артерий
▪▪ Синдром Шпринтцена–Гольдберга
19
Панель Болезни аорты
Для расширения и аневризмы аорты
Панель Болезни аорты от BpG —
самый эффективный инструмент для
генетической диагностики расширения и
аневризма аорты из представленных на
рынке. Наша новая панель болезней аорты
включает 18 генов, ассоциированных с
синдромными и несиндромными формами
аневризмы.
Стоимость: 1200 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 18
ACTA2
COL3A1
COL5A1
COL5A2
EFEMP2
FBN1
FBN2
GATA5
MYH11
MYLK
NOTCH1
PRKG1
SKI
SLC2A10
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
Большая часть аневризм аорты не связана с
какими-либо наследственными синдромами.
Однако по крайней мере 20% аневризм
аорты являются проявлениями синдромных
заболеваний, например таких, как:
▪▪ Синдром Марфана
▪▪ Синдром Лойса–Дитца
▪▪ Сосудистый и другие типы синдрома
Элерса–Данлоса
20
Панель PAH
Для легочной артериальной гипертензии
Панель PAH от BpG — самый эффективный
инструмент генетической диагностики для
легочной артериальной гипертензии (PAH)
из представленных на рынке. Поскольку
легочная
артериальная
гипертензия
и
наследственная
геморрагическая
телеангиэктазия
(HHT)
пересекаются
в
генетическом
аспекте,
данную
панель можно использовать в качестве
диагностического
инструмента
для
пациентов с HHT.
Стоимость: 1200 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 7
ACVRL1
BMPR1B
BMPR2
CAV1
ENG
KCNK3
SMAD9
Панель PAH от BpG полезна для:
▪▪ Определения подтипа легочной
гипертензии у пациента.
▪▪ Оценки прогноза и стратегии лечения.
▪▪ Генетического консультирования и
генетического скрининга членов семьи.
21
Панель EDMD
Для мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса
BpG
предлагает
наиболее
полный
генетический
тест
для
мышечной
дистрофии Эмери – Дрейфуса (EDMD) из
представленных на рынке, включающий
все известные генетические проявления
EDMD. С патогенезом EDMD связаны
мутации семи генов. В феврале 2014
года была обнаружена связь гена TTN с
фенотипом EDMD (Chauveau et al. 2014).
Поэтому BpG добавила ген TTN в панель
EDMD, хотя роль TTN в развитии EDMD
пока еще требует дальнейшей проверки.
Стоимость: 1300 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 7
EMD
FHL1
LMNA
SYNE1
SYNE2
TMEM43
TTN
Панель EDMD от BpG включает все три
типа наследования мышечной дистрофии
Эмери–Дрейфуса:
▪▪ Х-сцепленный (EDMD типы 1 и 6)
▪▪ Аутосомно-доминантный (EDMD типы 2,
4, 5, 7)
▪▪ Аутосомно-рецессивный (EDMD типы 3
и X)
22
Панель Нефротический
синдром
Для стероид-резистентного нефротического синдрома
Панель
нефротического
синдрома
от BpG — это высокоэффективный
инструмент генетической диагностики для
пациентов с клиническими проявлениями
нефротического
синдрома.
Данная
панель
особенно
эффективна
для
пациентов с подозрением на стероидрезистентный нефротический синдром
(SRNS). Большинство пациентов (8090%)
с
нефротическим
синдромом
демонстрируют положительную динамику
при лечении стероидами, однако у
остальных 10-20% наблюдается SRNS.
Идентификацию
патогенетических
мутаций также можно использовать для
прогнозирования повышенного риска
протеинурии после трансплантации.
Стоимость: 1400 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 9
ACTN4
CD2AP
INF2
LAMB2
NPHS1
NPHS2
PLCE1
TRPC6
WT1
Генетическую диагностику можно
применять в качестве основы для:
▪▪ Оптимизации стратегии лечения.
▪▪ Оценки риска повторного проявления
после трансплантации.
▪▪ Эффективного генетического
консультирования.
▪▪ Оценки рисков у членов семьи.
▪▪ Пренатального тестирования.
23
Панель Гиперлипидемия
Для всех типов гиперлипидемий
Панель
Гиперлипидемия
от
BpG
идеально подходит для генетических
анализов
пациентов
с
практически
любым типом гиперлипидемии. Все
гены
семейной
гиперхолестеринемии
(FH) (APOB, LDLR, LDLRAP1 и PCSK9),
а
также
гены,
ассоциированные
с
другими
гиперлипидемиями
включены в данную панель. Кроме
того, Панель Гиперлипидемия от BpG
предоставляет
фармакогенетическую
информацию,
которую
можно
использовать
для
выбора
схемы
лечения пациентов с гиперлипидемией,
например, для оптимизации методов
гиполипидемической
терапии
при
подозрении
на
наличие
статинассоциированной миопатии.
Панель Гиперлипидемия от BpG включает
следующие фенотипы:
▪▪ Ситостеролемия
▪▪ Гиперхолестеринемия
▪▪ Гиперлипидемия III типа
▪▪ Семейная гиперхолестеринемия
(аутосомно-доминантные и аутосомнорецессивные)
▪▪ Семейная недостаточность
липопротеинлипазы
▪▪ Семейная гиперхолестеринемия тип 3
Стоимость: 1000 €
Срок исполнения: 21 день
Генов в наборе: 8 + 9 фармакогенетических полиморфизмов
ABCG5
ABCG8
APOB
APOE
LDLR
LDLRAP1
LPL
PCSK9
SLCO1B1 (1 SNP)
CYP2C19 (8 SNPs)
25
Анализ отдельных генов
Тест на GM1–ганглиозидоз
GM1–ганглиозидоз — это неврологическое
и метаболическое расстройство, которое
наследуется по аутосомно-рецессивному
типу.
Прогрессируя,
GM1–ганглиозидоз
разрушает
нейроны
центральной
и
периферической нервной систем. Три
основных типа были выделены на основе
возраста: инфантильный, ювенильный и с
поздним началом.
GM1–ганглиозидоз вызывается мутациями
гена GLB1.
Тест на Мышечную дистрофию
Дюшенна-Беккера
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
— это связанные между собой состояния,
вызванные различными мутациями одного и
того же гена, а именно дистрофина (DMD).
В медицинской литературе описано более
2800 мутаций гена DMD. Приблизительно
половина мутаций DMD вызвана сложными
перестройками, дупликациями, обширными
делециями и вариациями числа копий,
которые не доступны для используемой
технологии
секвенирования.
Таким
образом,
рекомендуется
пройти
тест
на
вышеупомянутые
мутации
перед
прохождением теста BpG. Наш тест включает
все другие известны мутации, в том числе
вставки и делеции размером до 50 пар
оснований.
Стоимость: 1200 €
Срок исполнения: 21 день
Стоимость: 1300 €
Срок исполнения: 21 день
27
Дополнительные услуги
Тестирование членов семьи
BpG проводит эффективное тестирование
для членов семьи пациентов с ранее
обнаруженными
генетическими
отклонениями. Тесты для членов семьи
проводятся с целью 1) выявить носителей
мутации или 2) оценить патогенность нового
генетического варианта.
Индивидуальное
секвенирование для
исследовательских целей
В дополнение к клиническим диагностическим
панелям BpG осуществляет индивидуальные
проекты по секвенированию и участвует
в разработке индивидуальных платформ
секвенирования для клиентов.
Для членов семьи мы проводим тестирование
1-3 мутаций по методу Сэнгера или
комплексный тест методом секвенирования
нового поколения, соответствующий панели,
которая используется для первичных
пациентов.
Нашими
партнерами
в
проектах
по
индивидуальному секвенированию являются
исследовательские группы, у которых
имеется потребность в секвенировании
небольшого или значительного количества
проб для специфических целей исследования.
Секвенирование по методу Сэнгера и
секвенирование нового поколения для
членов семьи:
▪▪ 1 мутация, метод Сэнгера 150€
▪▪ 2 мутации, метод Сэнгера 225€
▪▪ 3 мутации, метод Сэнгера 300€
▪▪ Секвенирование нового поколения 600€
По запросу мы можем предоставить
следующие данные:
▪▪ Предварительные данные
секвенирования
▪▪ Предварительные данные по
генетическим вариантам
▪▪ Биоинформационный анализ от BpG и
наша интерпретацию для проекта
28
Nucleus™
1
2
3
1. Разместите заказ 2. Следите за статусом проб 3. Прочитайте заключение
Врата в клиническую геномику для врачей
BpG принадлежит веб-портал с высоким
уровнем защиты под названием Nucleus™
(nucleus.blueprintgenetics.com), который дает
врачам прямой доступ к услугам BpG. В
Nucleus™ клиенты могут размещать заказы,
вносить информацию о пациентах, следить
за статусом своих заказов и получать
генетические заключения. За исключением
подписанных соглашений другие документы
не требуются. Заказ услуг также возможен
через
наш
сайт
или
посредством
распечатанных направлений, которые можно
найти на сайте BpG (blueprintgenetics.com) в
формате PDF.
29
Клиническое заключение
В BpG работает команда генетиков
и
клинических
врачей,
которые
проводят
оценку
результатов
данных
секвенирования,
созданного
биоинформационным конвейером BpG.
Результаты оцениваются клинической
командой, и варианты, отмеченные как
патогенные или вероятно патогенные,
подтверждаются с помощью прямого
капиллярного электрофореза по Сэнгеру.
Содержание отчета
Заключение
▪▪ История болезни пациента и критерии
генетического тестирования
▪▪ Интерпретация и оценка вариантов с
потенциальной клинической значимостью
▪▪ Ссылки на литературу по теме
▪▪ Оценка частоты аллеля с помощью
контрольных групп (например, проекты
“1000 Genomes” и “ESP”)
▪▪ Оценка вариантов с помощью различных
средств прогнозирования мутаций
▪▪ Клинический отчет, подготовленный
нашей командой врачей-специалистов и
генетиков
▪▪ Отчет в соответствии с рекомендациями
Американского колледжа медицинской
генетики
▪▪ Результаты проверки (подтверждение по
методу Сэнгера)
Заключение о результатах
▪▪ Метрика производительности
секвенирования
▪▪ Таблицы вариаций с анализом in silico
и частоты аллелей в контрольных
популяциях
Другие дополнительные подробности
▪▪
▪▪
▪▪
▪▪
Описание этапов процесса
Заключение о методах
Описание панели генов Информация о генах
30
Технология и
производительность
OS-Seq™ – уникальная технология направленного
секвенирования
Область охвата оснований панели болезней аорты от BpG с 16 генами. 99.8 % целевых оснований имеют
диапазон покрытия секвенирования более 15x. Относительная позиция внутри отдельных генов отмечена
по оси X, тогда как глубина секвенирования отмечена по оси Y.
Олигонуклеотидное
селективное
секвенирование
(OS-Seq™)
—
это
эффективный и высококачественный
метод направленного секвенирования
нового
поколения.
Направленное
секвенирование упрощает генетический
анализ,
концентрируя
внимание
непосредственно на генах с клинической
значимостью. По сравнению с другими
методами направленного секвенирования
OS-Seq™ быстрее и проще. Кроме
того, этот метод обладает высокой
конкретизацией, чувствительностью и
воспроизводимостью.
Высококачественное секвенирование
▪▪ Включает 98-100% пар оснований
всех кодирующих экзонов клинически
значимых целевых генов.
▪▪ Средняя глубина секвенирования
превышает 350x.
▪▪ 99.9%-ая чувствительность и
конкретизация.
▪▪ 100%-ая чувствительность для вставок и
делеций менее 5 пар оснований.
▪▪ 80%-ая воспроизводимость при ручной
подготовке пробы по сравнению с
другими методами.
31
Эффективный
биоинформационный
конвейер
Специализированная
вычислительная
инфраструктура
Анализ данных секвенирования нового
поколения — это сложный процесс,
предъявляющий высокие требования к
вычислительным ресурсам и программному
обеспечению.
Запатентованный
автоматизированный биоинформационный
конвейер, разработанный и применяемый
BpG, позволяет получать быстрые, надежные
и высокоточные результаты.
Минимальный процент
ложноположительных
результатов
В
дополнение
к
применению
ультрасовременных алгоритмов контроля
качества, поиску соответствий и подбору
вариантов, конвейер также выполняет
фильтрацию, удаляя распространенные
варианты на основе частоты аллеля
соответствующих популяций по данным
проектов “1000 Genomes” и “NHLBI GO
Exome Sequencing Project”. Более того,
функциональные
последовательности
изменений в аминокислотах вычисляются
с помощью нескольких инструментов,
чтобы повысить точность идентификации
потенциально патогенных вариантов.
Проверка результатов
Для дальнейшего упрощения процесса
интерпретации
вариантов
результаты
сопоставляются с комплексной базой
данных мутаций, вызывающих заболевания,
собранной
и
проверенной
штатными
специалистами,
которая
содержит
информацию из более чем 2500 научных
публикаций и общедоступных баз данных.
Подводя итог, следует отметить, что
биоинформационный
конвейер
BpG
разработан для того, чтобы предоставлять
генетикам
исчерпывающую
и
точную
информацию с минимальными временными
затратами.
Требования к пробам:
▪▪
▪▪
▪▪
▪▪
5-10 мл крови с ЭДТА; для детей – 3 мл
Очищенная ДНК 10 мкг (минимум)
Слюна (набор для сбора Oragene DNA OG-500, DNA Genotek)
Если в качестве пробы вы предпочитаете предоставить
мазок из ротовой полости или капли сухой крови, свяжитесь
с нашей службой поддержки клиентов.
33
Как сделать заказ
Разместите свой заказ одним из 3 способов:
Заказ
1. Если вы являетесь зарегистрированным клиентом, самый простой
способ разместить заказ — воспользоваться нашей онлайн-системой
обслуживания и выдачи отчетов Nucleus (nucleus.blueprintgenetics.com).
2. Сделайте заказ напрямую на нашем сайте (www.blueprintgenetics.com)
3. Распечатайте форму PDF с нашего сайта и отправьте ее нам обычной почтой
Отправьте пробу нам
Отправка
(требования указаны на смежной странице)
Адрес для отправки:
Blueprint Genetics
Samples
Tukholmankatu 8, Biomedicum 2U
00290 Helsinki, Finland
21 дня достаточно для всего цикла анализа:
Анализ
▪▪ Секвенирование
▪▪ Биоинформатика
▪▪ Интерпретация
Результат
Вы получите клиническое заключение, подготовленное нашими
генетиками и врачами:
▪▪ Вы можете зайти в систему (онлайн) Nucleus, чтобы узнать результаты.
▪▪ По запросу результаты также могут быть отправлены обычной почтой.
Контактные
Вы можете связаться с нашей службой поддержки по любому
вопросу:
▪▪ Эл. почта: support@blueprintgenetics.com
▪▪ Тел. +358 (0)40 2511 372
34
Цены
NGS панели
Гены
Цена
Кардиомиопатия, Обзорная панель
103
€1,500
Кардиомиопатия, Основная панель
72
€1,400
Панель Болезни сердца
133
€1,900
Панель Синдром Нунан
12
€1,200
Панель Аритмия
47
€1,600
Панель Синдром Бругада
18
€1,100
Панель CPVT
6
€1,200
Панель LQTS
15
€1,000
Панель SQTS
6
€1,000
Панель Синдром Марфана
9
€1,200
Панель Болезни аорты
18
€1,200
Панель Легочная гипертензия
7
€1,200
Панель EDMD
7
€1,300
Панель Нефротический синдром
9
€1,400
Панель Гиперлипидемия
8
€1,000
Тест на Дюшенна-Беккера
1
€1,300
Тест на GM1–ганглиозидоз
1
€1,200
Тестирование членов семьи Мутации
Цена
Сэнгера: Тестирование членов семьи
1
€150
Сэнгера: Тестирование членов семьи
2
€225
3
€300
Сэнгера: Тестирование членов семьи
NGS: Тестирование членов семьи €600
За дополнительную плату
Цена
Выделение ДНК/одна проба
€50
Отправка результатов обычной почтой
€20
21
DAYS
IS ENOUGH
Посетите наш сайт:
www.blueprintgenetics.com
Свяжитесь с нашим отделом поддержки:
support@blueprintgenetics.com
Тел. +358 40 2511 372
Сделать заказ анализа в России можно в Центре клинических
исследований Неббиоло, г. Томск, ул. Студенческая, д. 3,
www.nebbiolomed.ru
Тел. +7 3822 20 30 20