Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации ОСНОВНАЯ ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ПРОГРАММА ПОСЛЕВУЗОВСКОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ (ИНТЕРНАТУРА) ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ГЕНЕТИКА» Нормативный срок обучения - 1 год Санкт-Петербург 2012 РАБОЧИЕ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИН (МОДУЛЕЙ) ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ ПОСЛЕВУЗОВСКОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ВРАЧЕЙ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ГЕНЕТИКА» (интернатура) ОД.И.00. ОБЯЗАТЕЛЬНЫЕ ДИСЦИПЛИНЫ ОД.И.01. СПЕЦИАЛЬНЫЕ ДИСЦИПЛИНЫ ОД.И.01.01 ГЕНЕТИКА 1. Клиническая генетика 1.1 Хромосомные болезни и моногенная наследственная патология. Наследственные заболевания, их классификация, типы наследования наследственных болезней. Хромосомные болезни: определение понятия, классификация, груз хромосомных аномалий в популяции. Определение понятия хромосомных болезней, их классификация, распространенность в популяции. Факторы, влияющие на возникновение хромосомной патологии у человека. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с аномалиями в системе половых хромосом. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с аномалиями аутосом. Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением физического развития. Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением кожи, подкожной клетчатки, волос, ногтей. Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением костносуставной системы. Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением сердечно-сосудистой, лимфатической систем и органов кроветворения. Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением пищеварительной системы. Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением нервной системы. Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением эндокринной системы. Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением органов зрения. Клинико-генетическая характеристика наследственных раковых синдромов. Моногенные формы наследственных болезней (патогенез, клиника, диагностика, частота в популяции): фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия, лейциноз, алкаптонурия, наследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов, наследственные нарушения углеводного обмена, целиакия, нарушения системы мембранного транспорта, муковисцидоз, наследственные коллагенопатии, наследственные нарушения обмена меди, наследственные нарушения стероидогенеза, наследственные нарушения функции крови и кроветворной ткани, наследственные нервно-мышечные заболевания, лизосомные болезни, пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни, болезни экспансии. 1.2 Болезни с наследственным предрасположением. Болезни с наследственным предрасположением – общая характеристика, молекулярно-генетические методы изучения. Принципы медико-генетического консультирования. Клинико-генетическая характеристика основных форм МФБ сердечно-сосудистой системы. Клиникогенетическая характеристика основных форм МФБ бронхолегочной системы. Клиникогенетическая характеристика основных форм МФБ желудочно-кишечных заболеваний. Клинико-генетическая характеристика основных форм МФБ нервной системы. Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Представления о фармакогенетике и фармакогеномике. 1.3 Пренатальная диагностика, лечение наследственных болезней. Принципы диагностики и лечения наследственных болезней. Биохимические методы диагностики. Цитогенетические методы диагностики. Молекулярно-генетические методы диагностики. Показания для направления беременной на пренатальную диагностику хромосомных болезней плода.Показания для направления больного на консультацию к врачу - генетику. Мониторинг врождённых аномалий развития. Преконцепционная профилактика. Пренатальная диагностика. Неонатальный скрининг. Медико-генетическое консультирование. Принципы расчёта генетического риска при заболеваниях с аутосомнодоминантным типом наследования. Принципы расчёта генетического риска при заболеваниях с аутосомно-рецессивным типом наследования. Принципы расчёта генетического риска при заболеваниях с X-сцепленным типом наследования. Принципы расчёта генетического риска при МФБ. Принципы генетического консультирования при болезнях с нетрадиционными типами наследования: митохондриальным, при болезнях экспансии. Принципы патогенетической и симптоматической терапии различных наследственных заболеваний. 1.4 Компьютерные диагностические программы и международные базы данных в сфере генетики и биоинформатики Основные компьютерные программы для облегчения дифференциальной диагностики наследственных заболеваний. Международные базы данных в сфере генетики и биоинформатики (OMIM, HGMD, Ensembl, GenBank и другие). 2. Медицинская генетика 2.1 Генетические основы патологических процессов Молекулярные основы наследственности. Наследственность и патология. Общие характеристики патогенеза различных наследственных заболеваний. 2.2 Тератогенез Ненаследственная изменчивость и тератогенез. Механизмы тератогенеза. Основные формы врожденных аномалий развития. Сроки возникновения, сроки выявления аномалий развития. 2.3 Мутационный процесс у человека Классификация мутаций. Представление о генетическом мозаицизме. Понятие о мутагенезе. Основные закономерности спонтанного мутагенеза. Характеристика мутагенных воздействий. Характеристика химических мутагенов. Типы молекулярных повреждений, вызываемых различными мутагенами. Системы репарации. Общие понятия о канцерогенезе. 2.4 Онкогенетика Наследственные опухолевые синдромы: общие понятия, закономерности патогенеза, место в структуре наследственной патологии. Канцерогенез с точки зрения молекулярной генетики. Роль медицинской генетики в обеспечении рационального назначения химиотерапевтических средств. 2.5 Иммуногенетика Основные понятия иммунологии с точки зрения генетики. Генетические основы иммунологической толерантности. Полиморфизмы HLA и предрасположение к различным патологическим состояниям. Аутоиммунные заболевания и наследственность. Наследственные и врожденные иммунодефицитные состояния. 3. Генетика человека 3.1 История генетики человека Понятие о наследственности и изменчивости до Менделя. Законы Менделя. Генетика в начале XX века. Учение Менделя и биометрия. История популяционной генетики. История биохимической генетики. История цитогенетики и молекулярной генетики. Расшифровка генома человека. Эволюция основных понятий генетики человека от Менделя до современности. 3.2. Молекулярные и цитологические основы наследственности Молекулярные основы наследственности. Роль нуклеиновых кислот в хранении и реализации генетической информации. Структура гена. Рибонуклеиновые кислоты (РНК). Митохондриальный геном. Транскрипция. Сплайсинг. Аппарат трансляции. Посттрансляционная модификация. Генетические рекомбинации. Генная инженерия. Цитологические основы наследственности. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности. Структурно-функциональная организация хромосомной нити. Основные патогенетические механизмы возникновения хромосомной патологии. Современные представления о нормальном кариотипе человека. Гены и признаки. Законы передачи наследственных признаков. Взаимодействие неаллельных генов. Изменчивость. Взаимодействие генотипа и среды в формировании признаков. Понятие об эпигенетике. 3.3 Генетика развития Основные закономерности онтогенеза с точки зрения генетики. Роль генетических факторов в формировании аномалий развития. 3.4. Популяционная генетика человека Основные понятия популяционной генетики (генетический груз, типы отбора, генетический дрейф, «эффект основателя» и другие). Методы популяционной генетики. Статистика и популяционная генетика человека. 3.5. Биохимическая генетика человека Патофизиологическая характеристика различных болезней обмена. Биохимические методы диагностики наследственных заболеваний. Общая характеристика биохимических методов. Методы разделения, идентификации и количественного определения белков, жиров и углеводов. 3.6. Методы генетики человека Различные методы генетики человека: генеалогический, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический, молекулярноцитогенетический, молекулярно-генетический. Понятие о современных методах генетики человека. 4. Методы генетического анализа 4.1 Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические методы исследования Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней. Методики идентификации хромосом и их повреждений. Тонкие методы анализа хромосомного материала. Флюоресцентная in situ гибридизация. Применение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов в онкологии. 4.2 Молекулярно-генетические методы исследования Прямые и непрямые молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней. Методы выявления микромутаций. Полимеразная цепная реакция, основные модификации. Методики анализа продуктов ПЦР с использованием гель-электрофореза. Рестрикционный анализ ДНК. Скрининговые методы детекции мутаций. Секвенирование ДНК. Методы изучения экспрессии генов. Мультиплексная лигазная проба-зависимая амплификация (MLPA). Современные гибридизационные методы диагностики. Секвенирование нового поколения ("next-generation" sequencing). . 5. Новые концепции в генетике и здравоохранении Современные представления о генетическом разнообразии человека. Тенденции развития медицинской генетики. Представления о фармакогенетике и фармакогеномике. Концепция «генетического паспорта» и современные технологии секвенирования. Тенденции развития системы здравоохранения и медицинская генетика. Врачебная этика и новые технологии. ОД.И.01.02 ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И ОБЩЕСТВЕННОЕ ЗДОРОВЬЕ 1.Теоретические основы организации здравоохранения и общественного здоровья. 2.Санитарная статистика и проблемы демографии. 3.Медицинское страхование в России и за рубежом. 4.Менеджмент в здравоохранении в современных условиях. 5.Маркетинг медицинских услуг. 6.Организационные и экономические вопросы медико-генетической службы 7.Организационные принципы помощи больным с наследственной патологией и их семьям. 8.Врачебная этика и деонтология. ОД.И.02. СМЕЖНЫЕ ДИСЦИПЛИНЫ 1. Неврология 1.Функциональная нейроанатомия. 2.Патофизиология наиболее распространенных симптомов. 3.Неврологическое обследование. 4.Врожденные и наследственные заболевания с неврологическими симптомами. 5.Молекулярная неврология. 6.Медико-генетическое консультирование больных с нервно-мышечными заболеваниями. 7.Нейродегенеративные наследственные заболевания. 2. Акушерство и гинекология 1.Наследственные болезни с нарушением репродуктивной функции. 2.Наследственные болезни с нарушением первичной половой дифференцировки. 3.Генетический контроль остеопороза. 4.Генетический контроль эндометриоза. 5.Вклад генетических составляющих в этиологию онкологических заболеваний, затрагивающих половую сферу. 6.Наследственные тромбофилии и их роль в патологии беременности. 7.Методы пренатальной диагностики. 3. Эндокринология 1.Основные понятия эндокринологии. Эндокринологическое обследование. 2.Молекулярная эндокринология: рецепторы, передатчики, гормональная регуляция работы генов. 3.Молекулярный патогенез эндокринопатий. 4.Наследственные синдромы с нарушением функции желез внутренней секреции. ОД.И.03. ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ДИСЦИПЛИНЫ 1. Биохимия Биохимия нуклеиновых кислот. Биохимия белков. Ферменты и энзиматические реакции. Структура клетки: биомембраны, цитоскелет, экстрацеллюлярный матрикс. Молекулярная физиология: белки плазмы, экстрацеллюлярные и интрацеллюлярные мессенджеры. Контроль пролиферации и злокачественная трансформация. Метаболизм. 2. Эмбриология Общая эмбриология. Молекулярная регуляция и передача сигналов. Гаметогенез. Первая неделя развития. Вторая неделя развития. Третья неделя развития. Эмбриональный период: третья-восьмая неделя. Кишечная трубка и полости тела. Плод, плацента. Врожденные пороки развития. Пренатальная диагностика. 3. Патологическая физиология Функциональная организация человеческого тела и контроль гомеостаза. Общая характеристика контрольных систем (негативная и позитивная обратные связи). Нейроэндокринная регуляция. Иммунная система. ОД.И.04. ДИСЦИПЛИНЫ ПО ВЫБОРУ ИНТЕРНА 1. Новые методы молекулярной биологии Современные подходы к анализу генома. Компаративная геномная гибридизация на микроэрреях (аCGH), современные методы секвенирования ДНК, применение чипов в молекулярной биологии и медицине с диагностическими и исследовательскими задачами. Обработка данных. Цифровая полимеразная цепная реакция. 2. Генотерапия История развития генной терапии. Типы генотерапевтических вмешательств. Выбор клеток-мишеней. Методы генетической трансфекции. Конструирование векторных систем и совершенствование методов трансформации клеток человека. Основные векторные системы и перспективы создания «идеальных» векторных систем. Генотерапия моногенных наследственных заболеваний. Генотерапия ненаследственных заболеваний: опухоли, инфекции. Некоторые этические и социальные проблемы генной терапии. ФД.И.00.ФАКУЛЬТАТИВНЫЕ ДИСЦИПЛИНЫ 1. Основы доказательной медицины Предмет доказательной медицины. Современное состояние доказательной медицины. Контролируемые клинические испытания (сравнительные, рандомизированные, слепые, плацебо-контролируемые). Исследования ретроспективные и проспективные. Введение в метаанализ. Шкала оценки доказательств. Требования качественной клинической практики (GCP). 2. Основы медицинской статистики Предмет и задачи медицинской статистики. Основные разделы дисциплины. Этапы статистического исследования. Основные концепции эпидемиологии. Типы исследований в клинической медицине. 3. Этика и деонтология Этические аспекты медико-генетического консультирования. Проблемы, возникающие в процессе генетического консультирования. Основные принципы медицинской этики. Конфликт интересов между членами одной семьи. Этические проблемы вспомогательных репродуктивных технологий. 4. Медицинская психология Основные проблемы медицинской психологии: мозг и психика, психосоматические и соматопсихические соотношения. Соотношения биологического и социального, проблема нормы и патологии, генетическое и приобретенное, наследственное и личностно-средовое, развитие и распад психики, органическое и функциональное, сознательное и бессознательное, адаптация и дезадаптация, дефицитарное и приспособительное. Системный подход как теоретическая основа понимания психологической структуры болезни, восстановительного лечения и реабилитации больных. Классификация методов медицинской психологии. Медицинская (клиническая) психология и наследственные заболевания.