Вопросы к контрольной работе по генетике

ВОПРОСЫ К КОНТРОЛЬНОЙ РАБОТЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
МЕДИКО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКОГО И ЛЕЧЕБНОГО ФАКУЛЬТЕТОВ
2009-2010 УЧЕБНОГО ГОДА
ГЕНЕТИКА
1. Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики.
2. Понятие о гене. Классификация генов.
3. Регуляторные гены и регуляторные последовательности у прокариот
4. Регуляторные гены и регуляторные последовательности у эукариот
5. Организация генов у прокариот. Строение оперона.
6. Организация генов у эукариот. Понятие о кластере.
7. Регуляция экспрессии генов у прокариот.
8. Уровни регуляции экспрессии генов у эукариот (перечислить, привести примеры)
9. Регуляция экспрессии генов у эукариот на уровне транскрипции.
10. Особенности инициации транскрипции генов у эукариот.
11. Сравнение особенностей строения и экспрессии генов у прокариот и эукариот.
12. Экспрессия генов глобина в процессе онтогенеза. Типы гемоглобинов и место их
образования.
13. Понятие о мозаичном гене, особенности его строения. Альтернативный сплайсинг.
14. Особенности строения глобиновых генов, их локализация и организация.
15. Эволюция представлений о гене (Грегор Мендаль, Томас Морган и др.).
16. Свойства генов и особенности их фенотипического проявления.
17. Генотип и фенотип. Реализация генотипа в онтогенезе.
18. Основные понятия генетики (доминантность, рецессивность, гомо- и гетерозиготные
организмы, генотип и фенотип и др.) Привести примеры.
19. Законы Менделя ( 1й и 2ой законы), их цитологические основы (формулировка, формулы
скрещивания, результаты).
20. Третий закон Г.Менделя. (формулировка, формулы скрещивания, результаты). Условия
выполнения закона.
21. Условия менделирования признаков. Статистический характер менделевских
закономерностей.
22. Аллельные гены. Взаимодействие аллельных генов (определение, формулы скрещивания,
результаты).
23. Взаимодействие неаллельных генов. (определение, формулы скрещивания, результаты).
24. Общее понятие об изменчивости, ее формы. Значение в онтогенезе и эволюции.
25. Онтогенетическая изменчивость, ее характеристика.
26. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных
признаков.
27. Характерные особенности модификаций. Фенокопии.
28. Генотипическая изменчивость, механизмы возникновения.
29. Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения. Типы браков.
30. Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций.
31. Классификация мутаций.(по уровню организации наследственного материала, по типом
клеток, по способу возникновения и др.)
32. Генные (кодонные)мутации, механизм возникновения. Примеры кодонных мутаций.
33. Хромосомные мутации, классификация, механизм возникновения. Примеры внутри- и
межхромосомных мутаций, значение.
34. Геномные мутации, механизмы их возникновения, значение. Примеры.
35. Мутагенные факторы среды (физические, химические, биологические)
36. Спонтанный мутагенез и его закономерности.
37. Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова. Моделирование наследственных болезней.
38. Репарация генетического материала. Типы репараций.(темновая, световая,
пострепликативная)
39. Этапы возникновения мутаций. Мутации, связанные с нарушением репарации.
40. Мутагенез и канцерогенез. Превращение нормальной клетки в «раковую»
41. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости по их роли в онтогенезе и
эволюциии.
42. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Химический скрининг и
генетический мониторинг.. Понятие о тест-системах.
43. Особенности антропогенетики. Биологические и социально - этические особенности
человека.
44. Методы изучения генетики человека.
45. Менделирующие признаки человека. Примеры наследования нормальных и
патологических признаков.
46. Понятие о моно- и полигенном типе наследования.(особенности, примеры)
47. Сущность и значение генеалогического метода.
48. Понятие об аутосомном и сцепленном с полом наследование.
49. Особенности аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования.
Примеры.
50. Особенности Х- сцепленного наследования (доминантного и рецессивного).
51. Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
52. Особенности Y- сцепленного наследования. Признаки, определяемые генами Ухромосомы.
53. Близнецовый метод изучения наследственности человека и его значение.
54. Цитогенетические методы изучения наследственности человека.
55. Получение кариотипа человека и его изучение. Классификация хромосом.
56. Половой хроматин. Значение определения полового хроматина для профилактики
наследственной патологии.
57. Основные положения хромосомной теории наследственности.
58. Генетические карты (карты сцепления, цитологические, цитогенетические,
рестрикционные карты).
59. Генетика пола. Механизм генетического определения пола и его дифференциация в
развитии организма.
60. Понятие о наследственных болезнях, классификация, причины, механизмы развития.
61. Молекулярные (генные) болезни, их классификация, причины, механизмы развития.
62. Молекулярные болезни, вызванные изменением структурных белков. Механизм
развития.
63. Понятие об энзимопатиях (ферментопатиях), их многообразие, типы наследования.
Примеры.
64. Фенилкетонурия как модель для изучения молекулярных болезней.
65. Хромосомные болезни, связанные с половыми хромосомами. Механизмы возникновения,
фенотипическая характеристика, методы диагностики .
66. Хромосомные болезни, связанные с аутосомами. Механизмы возникновения,
фенотипическая характеристика, методы диагностики.
67. Понятие о мультифакториальных болезнях. Особенности наследования и развития. Роль
генотипа и среды.
68. Множественный аллелизм и его закономерности. Причины возникновения аллелей и
особенности их взаимодействий.
69. Генетика групп крови системы АВО как пример множественного аллелизма у человека.
70. Понятие о резус-факторе; закономерности наследования и значение.
71. Профилактика наследственных болезней человека. Используемые методы генетики.
Примеры.
72. Медико-генетическое консультирование, его этапы и значение.
73. Пренатальная диагностика(просеивающие, инвазивные и неинвазивные методы).
74. Методы молекулярной генетики (м. секвенирования, м. полимеразных цепных реакций и
др).
75. Генная инженерия. Выделение и синтез генов, клонирование генов.
76. Возможности молекулярно - генетических методов и их значение в современной
генетике.
77. Значение генетики для медицины. Лечение, диагностика и профилактика наследственных
заболеваний.