Занятие № 14. Тема: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (занятие I

Занятие № 14. Тема: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (занятие I) "___"___________200 г
Цель занятия: изучить задачи генетики человека на современном этапе, основные методы генетики человека; научиться решать задачи по
составлению и анализу родословных, выявлению роли наследственности и среды в формировании признаков
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ
5. Дискордантность –
1. Задачи генетики человека на современном этапе.
2. Человек как объект генетических исследований.
3. Классификация методов генетики человека.
4. Клинико-генеалогический метод. Характеристика типов наследования
признаков.
5. Близнецовый метод. Критерии зиготности близнецов. Формула Хольцингера.
6. Цитогенетический метод.
7. Методы генетики соматических клеток.
8. Биохимические методы.
9. Методы рекомбинантной ДНК. Понятие о программе "Геном человека".
6. Конкордантность –
7. Клонирование –
8. Культивирование –
9. Пробанд –
ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ И ПОНЯТИЯ
1. Близнецы дизиготные –
10. Секвенирование –
2. Близнецы монозиготные –
11. Синкарион –
3. Гетерокарион –
12. Родословная –
4. Гибридизация –
57
ТЕСТЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ
1. Трудности изучения генетики человека: а) простой кариотип; б) раннее половое созревание; в) малое количество потомков; г) большое количество потомков; д) возможность экспериментирования.
2. Задачи генетики человека на современном этапе: а) ранняя диагностика наследственных болезней путем совершенствования экспрессметодов и методов пренатальной диагностики; б) разработка методов генной терапии на основе генной и клеточной инженерии; в) применение гибридологического метода; г) широкое внедрение в медицинскую практику
медико-генетического консультирования; д) изучение первичных и вторичных половых признаков.
3. Методы изучения генетики человека: а) основные и экспериментальные; б) пренатальной диагностики и гибридологический; в) экспрессдиагностики и основные; г) молекулярно-генетические и палеонтологические; д) социологические и сравнительно-анатомические.
4. Этапы генеалогического анализа: а) сбор анамнеза; б) определение частот
генов и генотипов в популяции; в) построение генетической карты хромосомы;
г) изучение роли среды в проявлении признака; д) анализ родословной.
5. Для дизиготных близнецов характерно: а) развитие из одной зиготы и
разные генотипы; б) развитие из разных зигот и одинаковые генотипы; в) разные генотипы и низкая степень конкордантности признаков; г) одинаковые
генотипы и низкая степень конкордантности признаков; д) высокая степень
конкордантности и низкая степень дискордантности признаков.
6. Критерии зиготности близнецов: а) одежда и группы крови по АВ0системе; б) пол и группы крови по Rh- и MN-системам; в) цвет глаз и перенесенные стрессы; г) рост и температура тела; д) дерматоглифические показатели.
7. Последовательность этапов цитогенетического метода: 1) обработка
клеток гипотоническим раствором NaCl; 2) окрашивание хромосом; 3)
остановка митоза колхицином на стадии метафазы; 4) культивирование клеток на искусственных питательных средах; 5) стимуляция митозов ФГА. а) 1- 5- 3- 4- 2; б) 4- 5- 3- 1- 2; в) 4- 1- 5- 3- 2; г) 5- 3- 4-1- 2; д)
4- 5- 1- 3- 2;
8. Формула Хольцингера используется для вычисления: а) частоты генов и
генотипов в популяции; б) коэффициента наследования; в) роли среды в проявлении признака; г) вероятности наследования; д) степени генетического риска.
9. Биохимические методы генетики человека – это изучение: а) общего
анализа крови; б) активности ферментов плазмы крови; в) активности ферментов желудочного сока; г) состава первичной мочи; д) пространственной
структуры ферментов.
10. Биохимические нагрузочные тесты позволяют установить: а) гетерозиготных носителей рецессивных патологических генов; б) хромосомные
мутации; в) геномные мутации; г) генные мутации; д) тип наследования.
11. Методы рекомбинантной ДНК основаны на: а) использовании математического выражения закона Харди-Вайнберга; б) возможности выделения фрагментов ДНК и установления в них последовательности нуклеотидов; в) построении и анализе родословных; г) изучении активности ферментных систем; д) микроскопическом изучении кариотипа.
12. Методы рекомбинантной ДНК позволяют: а) изолировать отдельные
гены и их части; б) выявлять геномные мутации; в) создавать неограниченное количество копий генов; г) выявлять хромосомные мутации; д) выявлять тип наследования.
13. Метод гибридизации нуклеиновых кислот позволяет: а) изолировать отдельные гены и их части; б) выявлять геномные мутации; в) выявлять определенный ген среди многих других; г) транскрибировать и транслировать гены; д) устанавливать порядок нуклеотидов в гене.
14. Методы генетики соматических клеток основаны на: а) использовании закона Харди-Вайнберга; б) выделении фрагментов ДНК и установлении в них последовательности нуклеотидов; в) возможности получать потомство одной клетки; г) возможности отбора клеток с заданными свойствами; д) микроскопическом изучении кариотипа.
15. Метод гибридизации соматических клеток позволяет: а) получать
синкарионы разных клеток; б) выделять фрагменты ДНК и устанавливать в
них последовательность нуклеотидов; в) получать потомство одной клетки;
г) отбирать клетки с заданными свойствами; д) микроскопически изучать
кариотип.
58
ОТКРЫТЫЕ ТЕСТЫ
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
Вставьте пропущенное слово или понятие
Решите задачи
1. Человек, с которого начинается медико-генетическое обследование се- Задача № 1. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и
мьи и составление родословной, называется …
средовых факторов в формировании признака?
2. Вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей
при аутосомно-доминантном типе наследования (полное доминирование,
пенентрантность гена 25%) составляет … %
3. Вероятность рождения больных детей при Х-сцепленном доминантном
типе наследования у гетерозиготной матери и здорового отца (пенентрантность гена 40%) составляет … %.
4. Установить порядок нуклеотидов в молекуле ДНК и обнаружить патоЗадача № 2. Составьте и проанализируйте родословную: пробанд – больлогический ген позволяет метод ... нуклеиновых кислот.
ной миопатией Дюшенна мальчик. Родители и две сестры пробанда здоро5. Тип наследования, при котором отец передает свой признак всем доче- вы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда – здоровы.
Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тетки пробанда –
рям, но ни одному из сыновей, называется ...
здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел
6. Соматическая клетка, содержащая два ядра двух разных клеток, называ- миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка – здоровы.
ется …
7. Метод генетики человека, позволяющий выявить роль наследственности
и среды в формировании признаков, называется …
8. Метод генетики человека, позволяющий строить генетические карты
хромосом, называется … соматических клеток.
9. Метод генетики, позволяющий выявлять геномные и хромосомные мутации, называется …
10. Гетерозиготных носителей патологического гена позволяют выявлять
биохимические ... тесты.
59
Задача № 3. Составьте и проанализируйте родословную: здоровые муж и жеЗадача № 5. Проанализируйте родословную, определите тип наследована (двоюродные сибсы) имеют больного атаксией Фридрейха (прогрессирую- ния и установите генотипы членов родословной.
щее расстройство координации движений) ребенка. Мать мужа и отец жены –
I
родные сибсы не имеют патологического признака. Общий дядя супругов здо1
2
ров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники
со стороны отца мужа, в том числе 2 дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здо- II
ровы. Все родственники со стороны матери жены здоровы.
2
1
3
4
5
6
7
8
9
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12 13 14
15
IV
1
Задача № 4. Какие из перечисленных признаков характеризуют доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от
родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) если больна мать,
то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%?
60
2
3
4
5
6
Задача № 6. Проанализируйте родословную, определите тип наследоваЗадача № 8. Проанализируйте родословную, определите тип наследования и установите генотипы членов родословной.
ния и установите генотипы членов родословной.
I
I
1
1
2
2
II
II
1
2
3
4
6
5
1
7
2
3
4
III
III
1
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
2
3
4
5
6
5
6
7
8
9
10
12 13
IV
1
IV
1
2
3
4
5
6
2
3
4
7
8
9
10
11
7
Задача № 7. Проанализируйте родословную, определите тип наследования и установите генотипы членов родословной.
I
1
2
4
3
II
1
2
3
4
5
6
III
1
2
3
4
5
6
7
5
6
IV
1
2
3
4
УИРС (рефераты)
1. Использование цитогенетического метода для изучения наследственной
патологии человека.
2. Программа "Геном человека".
Подпись преподавателя
61
62