Б3. Б 6.7. Основы генетики

1. Фонд оценочных средств для проведения
обучающихся по дисциплине (модулю):
1.
Общие сведения
Кафедра
2.
Направление подготовки
3.
4.
Дисциплина (модуль)
Тип заданий
Количество этапов формирования
компетенций (ДЕ, разделов, тем и т.д.)
5.
промежуточной
аттестации
СПиСП
Специальное
(дефектологическое)образование
Основы генетики
тест
3 ДЕ
Перечень компетенций
способностью к анализу результатов медико-психолого-педагогического обследования
лиц с ОВЗ на основе использования различных (клинико-психолого-педагогических)
классификаций нарушений в развитии, в том числе для осуществления дифференциальной
диагностики (ПК-6);
способностью к планированию, организации и совершенствованию собственной
коррекционно-педагогической деятельности (ПК-10);
готовностью к использованию знаний в области современного русского литературного
языка в профессиональной деятельности, к лингвистическому анализу (ПК-11);
Критерии и показатели оценивания компетенций
Знания:
-какое место занимает генетика в системе подготовки специалистов в области
коррекционной педагогики и специальной психологии;
-основные этапы развития генетики, а также имена отечественных и зарубежных ученых,
внесших большой вклад в развитие генетики;
-знать терминологию основных понятий генетики;
-классификацию наследственных болезней;
-формы менделирующей патологии, сопровождающейся нарушениями психического,
интеллектуального, эмоционально-личностного , сенсорного, речевого и моторного
развития,
-хромосомные синдромы и болезни с наследственной предрасположенностью;
-методы диагностики, лечения и коррекции;
-причины нарушений в системе хромосом и генных мутаций;
-медицинский прогноз, мутагенные факторы внешней среды;
-современные данные о функционировании генетического аппарата.
Умения:
-собирать клинико-генетические данные, составлять и «читать» родословную
анализировать полученные данные и делать заключение о соответствии наблюдающегося
расщепления тому или иному менделевскому типу наследования;
-устанавливать генотип родителей, если известен генотип ребенка, и наоборот –
распознавать ситуацию, при которой показано медико-генетическое консультирование;
-объяснять родителям преимущества и ограничения метода пренатальной диагностики;
-оказывать психологическую поддержку семьям, имеющим ребенка с наследственной
болезнью;
- способствовать интеграции детей с генетически детерминированными отклонениями
развития в общество.
Навыки:
- обладать способами решения типовых задач по генетике
- поиска нужной информации с помощью справочной и энциклопедической литературы и
средств Internet.
Опыт деятельности:
-решение задач;
-составление схем, таблиц;
-конспектирование научных статей по тематике практических занятий;
-написание реферативных сообщений.
Этапы формирования компетенций
(Количество этапов формирования компетенций: ДЕ, разделов, тем и т.д.)
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
ДЕ-3 Решение задач по генетике
Шкала оценивания (за правильный ответ дается 1 балл)
«2» – 60% и менее
«3» – 61-80%
«4» – 81-90%
«5» – 91-100%
Типовое контрольное задание (контрольная работа, тест, кейс-задание и пр.)
Вариант № 1.
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
1.Что такое генетика?
А) наука о законах наследственности и изменчивости у человека;
Б)наука о закономерностях наследственности и изменчивости с точки зрения патологии;
В)наука о наследственности и изменчивости на клеточном уровне;
2. Мутации – это…
А) нарушения генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно, скачкообразно.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
3.Изменчивость – это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
4.Гибридологический метод –это…
А) метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой.
Б)изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
В)анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
5.Мутации бывают:
А)Индуцированные;
Б)Соматические;
В)Комбинативные
Г)Онтогенетические.
6. Митоз – это…
А) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые половые клетки с гаплоидным набором
хромосом гаметы.
Б)процесс деления ядра клетки, в результате которого образуются две дочерние, при этом число хромосом в каждой из них соответствует
числу хромосом родительской клетки.
7.Фенотип - это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) совокупность генов в гаплоидной клетке.
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
1.Каковы возможности генеалогического метода?
А)позволяет определить типы наследования анализируемого признака и прогнозировать возможность появления признака в потомстве.
Б) позволяет определить количество гетерозигот в популяции.
2.Каковы возможности близнецового метода?
А)позволяет диагностировать наследственные аномалии развития, и иногда прогнозировать вероятность рождения аномального
потомства.
Б) позволяет выяснить степень зависимости признака от генетических и средовых влияний.
3.Каковы возможности цитогенетического метода?
А)позволяет диагностировать наследственные аномалии развития, и иногда прогнозировать вероятность рождения аномального
потомства.
Б) анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
4.Каковы возможности популяционно-статистичекого метода?
А)позволяет определить количество гетерозигот в популяции.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза
5.Для синдрома Дауна характерны:
А) аменорея и крыловидные кожные складки на шее;
Б) олигофрения и пороки внутренних органов
В)половой инфантилизм
6.Для синдрома Шерешевского – Тернера характерны:
А) аменорея и крыловидные кожные складки на шее;
Б) высокий рост и изменение голоса;
В)заболевания соматического характера.
7.Для синдрома Клайнфельтера характерны:
А)врожденный иммунодефицит;
Б) пороки внутренних органов;
В) половой инфантилизм
ДЕ-3 Решение задач по генетике
От скрещивания зеленоплодного сорта арбузов с полосатоплодным получено 217 гибридов F-1. Гибриды F-1 переопылились и
получилось 172 гибрида F-2.
У арбуза зелёна окраска плода доминирует над полосатой.
1. Сколько, типов гамет образует растение зеленоплодного сорта?
2.Сколько растений F-1 были гетерозиготными?
3.Сколько разных генотипов получилось среди растений F-2?
Сколько теоретически растений F-2 должно быть:
4. с полосатой окраской?
5. гомозиготных с зеленой окраской плодов?
Вариант № 2.
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
1.Цитологический метод – это …
А) анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
Б)метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой.
В)изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
2.Генотип – это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) совокупность всех наследственных признаков организма, полученных от родителей.
3.Молекулярно-генетический метод – это…
А)метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой.
Б) изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
В) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые половые клетки с гаплоидным набором
хромосом гаметы.
4.Виды хромосомных перестроек:
А)делеция;
Б) траслокация
В)телепортация
5.Мейоз - это…
А) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые половые клетки с гаплоидным набором
хромосом гаметы.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
6.Наследственность – это…
А) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
Б)свойство живых организмов сохранять и передавать свою генетическую информацию, признаки и особенности развития потомству.
7.Геном – это…
А) совокупность генов в гаплоидной клетке.
Б)индуцирование признаков;
Б)соматические заболевания.;
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
1.Какие заболевания связаны с числовыми аномалиями половых хромосом?
А) синдром Шерешевского - Тернера;
Б) фенилкетонурия
2. Что из перечисленного соответствует характеристики фенилкетонурии:
А)изменение голоса;
Б)ранее назначение диеты, которая позволяет избежать нарушения интеллектуального развития;
В) сахарный диабет;
3.Назовите заболевания встречающиеся наиболее часто:
А) мультифакторные;
Б) хромосомные.
4.Какие заболевания относятся к мультифакторным:
А) сахарный диабет;
Б) шизофрения;
В) болезнь Дауна.
5.По типу наследования моногенные болезни делятся:
А)моноплоидные
Б)аутосомно-доминантные:
6. При фенилкетонурии заболевание проявляется:
А) сразу после рождения;
Б)через 6 месяцев поле рождения.
7.Каково соотношение по полу среди больных с аутосомно-доминантным типом наследования?
А) эти заболевания чаще выявляются у лиц мужского пола;
Б) эти заболевания чаще выявляются у лиц женского пола;
В)эти заболевания выявляются одинаково часто у представителей обоих полов.
ДЕ – 3 Решение задач по генетике
От скрещивания красноплодного сорта томатов с желтоплодным получено 114 гибридов F-1. Гибриды F-1 были с желтоплодным
сортом, и в результате получилось 340 гибридных растений F-b.
У томата красная окраска плода доминирует над желтой.
Сколько, типов гамет продуцирует:
1. растение красноплодного сорта?
2.гибридное растение F-1?
Сколько были среди:
3. гибридов F-1 красноплодных растений?
4. растений F-b разных генотипов?
5. Сколько должно быть теоретически желтоплодных растений среди гибридов F-b.
Методические материалы, определяющие процедуры оценивания знаний
Ключи к тестовым заданиям (форма представления ключей может быть выбрана
преподавателем самостоятельно).
Ключ к тестам
Вариант № 1
1
2
3
4
5
6
7
ДЕ - 1
в
а
б
а
А, б
б
а
ДЕ -2
а
б
а
А
б
а
в
ДЕ - 3
1
217
3
43
43
Вариант № 2
1
2
3
4
5
6
7
ДЕ - 1
а
б
б
А, б
а
б
а
ДЕ -2
а
б
а
А, б
б
а
в
ДЕ - 3
1
2
114
2
170
Вопросы к экзамену
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
27.
28.
29.
30.
31.
32.
33.
34.
35.
36.
37.
38.
39.
Предмет и задачи курса «Основы генетики».
Основные этапы развития генетики.
Связь генетики с дисциплинами медико-биологического и психологопедагогического циклов.
Наследственность и изменчивость. Виды изменчивости.
Классификация мутаций.
Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
Цитологические основы размножения и наследственности.
Митоз. Изменения структуры хромосом в процессе деления клетки.
Кодовая система ДНК и белка.
Каковы важнейшие отличия митоза от мейоза?
В чем сущность законов Менделя?
Основные понятия менделевской генетики.
Взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
Гальтоновское направление в развитии генетики.
Полигенный и мультифакториальный принципы формирования фенотипа.
Генетические механизмы определения пола.
Уровни организации наследственного материала.
Строение хромосомы.
Морфология хромосом. Понятие кариотипа.
Репликация и репарация хромосом.
В чем сущность процессов транскрипции и трансляции?
Человек как объект генетического изучения.
Роль наследственности и среды в развитии, воспитаниии обучении.
Методы генетики человека.
Аутосомно-доминантный тип наследования.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
Х-сцепленный доминантный тип наследования.
Y-сцепленный тип наследования.
Цитоплазматическая наследственность.
ДНК-зонды и их использование в медицинской генетике.
Высокоразрешающие методы исследования хромосом.
Классификация наследственных болезней.
Взаимодействие наследственности и среды в развитиипсихологических
характеристик.
Особенности проявления наследственных болезней.
Генные болезни.
Хромосомные болезни.
Болезни с наследственной предрасположенностью.
Патология обмена клеточных органелл.
40. Показания
для
направления
на
диагностику
нарушений
обмена веществ у детей 1 и 2-го года жизни.
41. Микроцитогенетические синдромы.
42. Умственная отсталость при наследственных болезнях.
43. Психический инфантилизм при нарушениях в системе половых хромосом.
44. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Закономерности гомологических
рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова.
45. Геномные мутации. Полиплоидия, анеуплоидия, гаплоидия. Их значения для
селекции.
46. Типы нехромосомного наследования. Понятия плазмоген, плазмон. Пластидная
наследственность.
47. Митохондриальная наследственность. Цитоплазматическая мужская стерильность
(ЦМС) растений. Отличия нехромосомного наследования от ядерного.
48. Кинетосомное и собственно цитоплазматическое наследование. Природа
цитоплазматической изменчивости (фенокопии, морфозы, модификации).
49. Наследование при сцеплении генов. Типы сцепления. Работы Т.Х. Моргана по
изучению силы сцепления генов в хромосомах.
50. Сцепление и кроссинговер. Типы кроссинговера по месту возникновения.
Митотический и мейотический кроссинговер. Интерференция. Коинциденция.
Генетическое картирование.