НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА, ИХ ПРИЧИНЫ И ПРОФИЛАКТИКА •Задачи: • Причины возникновения наследственных болезней. • Виды наследственных болезней. • Методы изучения наследственных болезней. • Профилактика наследственных болезней. «У кого есть здоровье – у того есть надежда» Классификация мутаций: Классификация мутаций: •Генные мутации – вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок нуклеотидов в цепи ДНК; Дальтонизм Альбинизм •Хромосомные мутации – затрагивают участок хромосомы, т.е. несколько генов; Синдром кошачьего крика •Геномные мутации – приводит к изменению числа хромосом. Синдром Патау Синдром Дауна Методы изучения генетики человека: •Генеалогический метод; •Цитогенетический метод; •Биохимический метод; •Близнецовый метод. Президентский перинатальный центр в Чебоксарах «Генеалогическая лаборатория» Изучите графическое изображений родословной семьи, пораженной брохидактилией (короткопалость), который является доминантным признаком. Член этой семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию и называемый пробандом, обозначен на схеме стрелкой. Родословная Ответьте на следующие вопросы: 1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда? 2. Имеется ли изучаемый признак у пробанда? 3. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда? 4. Определите исследуемый признак он аутосомный или сцепленный с полом? 5. Каков генотип пробанда? 6. Какова вероятность появления заболевания в его семье, если он женится на здоровой женщине? По аутосомно-доминантному типу наследуются: Полидактилия По аутосомно-рецессивному типу наследуются: Альбинизм Сахарный диабет Х- сцепленное наследование Гемофилия У - сцепленное наследование Гипертрихоз «Цитологическая лаборатория» Задание. В медико-генетическую консультацию обратилась семья, в которой болен сын для установления его диагноза. У него наблюдается избыток массы тела, недоразвитие половых органов, непропорциональное удлинение конечностей, умственная отсталость. Был проведен цитологический анализ по крови ребенка, в результате которого была получена картина его кариотипа: Изучите набор хромосом больного, найдите причину его заболевания. Синдром Дауна «Биохимическая лаборатория» • Задание. В медико-генетическую консультацию обратилась молодая супружеская пара, в которой женщина страдает сахарным диабетом (у ее родителей углеводный обмен не нарушен), а мужчина не имеет сахарного диабета, но у его матери это заболевание ярко выражено. Какие шансы у их ребенка родиться здоровым? Ген, контролирующий нормальный углеводный обмен – доминантный ген. • «Биохимическая лаборатория» •Правительственная программа Нацпроект «Здоровье» •Фенилкетонория •Галактоземия •Врожденный гипотиреоз; •Адреногенитальный синдром •Муковисцидоз «Люди-страусы» Центральной Африки Меры профилактики: •Запрет близкородственных браков; •Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ; •Борьба за чистоту окружающей среды и здоровой пищи; •Медико-генетическое консультирование; •Дородовая диагностика. •У кого есть здоровье – у того есть надежда, •у того есть все! Национальная программа «За здоровый образ жизни» Домашнее задание: •Изучить & 3.17. Сивоглазов, В. И. Общая биология. Базовый уровень: учебник для 1011 классов, 2010. •Ответить на вопросы после параграфа. •Дополнительное задание: •Творческая работа – подготовка лэпбука.