Рабочая программа Клин. биохимия Педиатрия

ВВЕДЕНИЕ
Клиническую биохимию можно охарактеризовать как биохимию на
службе диагностики и лечения. Она располагает большим числом диагностических тестов, значительным объемом информации, перспективами развития.
Использование арсенала методов клинической биохимии позволяет клиницисту разобраться как в вопросах патогенеза патологического процесса, так и
его этиологии.
Клиническая биохимия с ее методами клинической лабораторной диагностики доминирует в постановке диагноза в эндокринологии, патологии паренхиматозных органов и миокарда, в гастроэнтерологии, токсикологии, при нарушениях иммунного статуса, диагностике и мониторинге состояния больного
в неотложных случаях, в отделении реанимации, блоке интенсивной терапии, в
пренатальной диагностике.
Успешное применение и совершенствование методов клинической биохимии будет возможно при условии подготовки высококвалифицированных
кадров молодых специалистов, обладающих большими знаниями в области
биохимии, физиологии, молекулярной биологии, а так же клинических дисциплин.
Цель и задачи курса: Ознакомить с достижениями и актуальными проблемами клинической лабораторной диагностики, осуществлять основные
лабораторные методы исследования и анализировать полученные результаты с целью адекватной диагностики заболеваний.
В результате прохождения курса студенты должны знать:
- предмет, цель, задачи и значение курса для своей будущей профессиональной деятельности;
- основные этапы развития клинической лабораторной диагностики и
перспективы ее развития;
- принцип (сущность) лабораторных методов исследования биологических жидкостей человека;
- основы теории лабораторной диагностической информации ( оценка аналитической надежности, принципы унификации и стандартизации, клиническая оценка лабораторных тестов);
- оценка диагностической значимости лабораторных методов исследования.
Место учебной дисциплины в структуре ООП: Е Н ц и к л о б щ и х м ат и ч ес ки х и ес т ес т в ен ны х д ис ц ип л и н
Е Н В 1 д ис ц и п ли ны по в ы б о р у
Основные знания, необходимые для изучения дисциплины:
м е д и ц инс к ая г ен е т ик а : молекулярные мутации, заболевания, вызываемые мутациями в генах, методы диагностики заболеваний, передаваемых по наследству;
м и кр о б ио ло г ия , и м м у но ло г ия и в ир ус о ло г и я : свойства патогенных и условно-патогенных микроорганизмов и вирусов, их роль в
развитие инфекционного процесса и иммунного ответа, методы лабораторной диагностики заболеваний, вызываемых внедрением микроорганизмов и вирусов, механизмы специфического и неспецифицеского иммунного ответа на повреждения;
ф а р м а ко ло г ия : лекарственные вещества и их воздействие на метаболизм;
п а то ло г ич ес к ая а н а то м ия : диагностика патологических процессов с помощью микроскопического исследования изменений, возникающих в клетках и тканях организма, органах и системах органов;
п а то ло г ич ес к ая ф из ио ло г и я : закономерности возникновения, развития и исхода патологических процессов; особенности и характер динамического изменения обмена веществи и физиологических функций при
различных патологических состояниях организма;
э н д о кр и но ло г ия : гормоны и механизм их влияния на обмен веществ
и физиологические функции, нарушение гормональной регуляции при
различных заболеваниях;
х и р ур г ич ес к и е б о л ез н и : основные методы лечения при хирургических заболеваниях.;
п р о п ед е в ти к а д е тс ки х б о ле з н е й : периоды детства, физическое
развитие детей в разные периоды детства, анатомо-физиологические особенности детского организма;
п о ли к л ин ич ес к ая т ер ап ия : диагностика, лечение и профилактика
заболеваний в поликлинических (внебольничных) условиях;
о нко ло г и я : молекулярные основы канцерогенеза, химический и биологический канцерогенез;
п е д и а тр ия : закономерности развития детей, причины и механизмы заболеваний, способы их распознавания.
Требования к уровню подготовки студентов по дисциплине
В результате изучения дисциплины студент должен:
Знать:
- предмет, цель, задачи и значение курса для своей будущей профессиональной деятельности;
- основные этапы развития клинической лабораторной диагностики и
перспективы ее развития;
- принцип (сущность) лабораторных методов исследования биологических жидкостей человека;
- основы теории лабораторной диагностической информации (оценка
аналитической надежности, принципы унификации и стандартизации, клиническая оценка лабораторных тестов), представление о диагностической чувствительности, диагностической специфичности и прогностическом значении положительного и отрицательного результатов исследования;
- оценка диагностической значимости лабораторных методов исследования.
- биохимические особенности детского организма, наиболее важные
энзимопатии.
- особенности обеспечения растущего организма питательными веществами в зависимости от возраста.
Уметь:
- интерпретировать данные следующих лабораторных анализов: биохимических анализов крови (общий белок и белковые фракции, фибриноген, Среактивный белок, тимоловая и сулемовая пробы, общий билирубин и его
фракции, аминотрансферазы, щелочная фосфатаза, кислая фосфатаза, креатинкиназа, лактатдегидрогеназа, - амилаза, холестерин, триглицериды, креатинин,
мочевина, мочевая кислота, гаптоглобин, миоглобин, железо сыворотки,
ОЖСС, калий, натрий, кальций, фосфор, хлор, глюкоза).
- Составлять программы лабораторного обследования больного при следующих заболеваниях и синдромах:
- анемическом;
- геморрагическом;
гемолизе;
желтушном;
отечном;
гипертоническом;
ферментативной недостаточности (при заболеваниях желудочнокишечного тракта);
- нарушения кислотно-щелочного равновесия;
- нарушения водно-электролитного обмена;
- нарушения белкового обмена;
- нарушения углеводного обмена;
- нарушение липидного обмена;
- Оценивать данные о химическом составе биологических жидкостей для
характеристики нормы и биохимической диагностики заболеваний.
- Интерпретировать результаты биохимических анализов с учетом возрастных особенностей организма.
-
Владеть навыками:
- Самостоятельной работы с биохимической литературой; справочными
пособиями.
- Работы в биохимической лаборатории с реактивами, посудой, измерительной аппаратурой, проведения качественных и количественных исследований различных биохимических показателей.
- Разработки алгоритмов лабораторных обследований.
- Эффективного и адекватного использования во врачебной практике современных достижений клинической биохимии.
Объем дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы
Всего часов
Аудиторные занятия (всего)
В том числе
лекции
Практические занятия
Семинары
Лабораторные занятия
Самостоятельная работа
В том числе:
Реферат
Вид промежуточной аттестации (зачет,
экзамен)
Общая трудоемкость
53
35
семестры
12
35
35
18
35
18
6
6
Зачет
Содержание разделов дисциплины
1. Задачи клинической биохимии.
Основные характеристики лабораторного теста: диагностическая чувствительность и специфичность. Биохимические анализы в клинической медицине.Техника безопасности в лаборатории, методы клинической биохимии. Физико-химические и биохимические методы исследования. Основные принципы
и аппаратура (фотометрический анализ, атомно-абсорбционная спектрофотометрия, атомно-эмиссионная фотометрия, плазменная фотометрия, флюорометрия). Принципы измерения с помощью ионоселективных электродов. Основы
электрофореза и хроматографии. Автоматизированные методы исследования.
Анализаторы различных типов. Иммуноферментный анализ (ИФА) и радиоиммунный анализ (РИА). Основные принципы, наборы и аппаратура. ПЦР диагностика. Нормальные величины основных показателей биологических
жидкостей человека и факторы, влияющие на них. Оценка диагностической
значимости лабораторных тестов. Применение биохимических анализов. Отбор
образцов для анализов. Анализ проб и представление результатов. Контроль
качества в клинических лабораториях. Интерпретация результатов. Специфичность, чувствительность и прогностическое значение анализов. Протоколы
биохимических анализов и ведение больного в клинике внутренних болезней.
Использование алгоритмов лабораторных исследований. Биохимическая диагностика нарушений белкового обмена
Белки плазмы крови. Протеинограммы. Гипер-, гипо-, дис-, парапротеинемия. Протеинурия. Криоглобулины. Небелковые азотсодержащие вещества.
Остаточный азо. Мочевина. Азотистый баланс. Азотемия. Клиникодиагностическое значение осадочных проб (тимоловая и сулемовая пробы, проба
Вельтмана). Клинико-диагностическое значение определения белков острой фазы (церулоплазмина, гаптоглобина, 2-макроглобулина, С-реактивного белка и
др.).
Биохимическая диагностика нарушений обмена сложных белков. Желчные пигменты. Билирубин и его фракции. Гипербилирубинемия. Желтухи. Мочевая кислота. Гиперурикемия. Наследственная подагра.
2. Энзимодиагностика
Единицы активности ферментов. Гипер- и гипоферментемии. Энзимопатии. Наследственные нарушения обмена белков. Органоспецифичные ферменты.
Энзимодиагностика заболеваний печени. Энзимопатии желудочно-кишечного
тракта у детей раннего возраста. Биохимическая диагностика нарушений углеводного обмена
Гипер- и гипогликемия; причины. Глюкозурия. Основные показатели углеводного обмена: глюкоза, общий сахар, галактоза, фруктоза, сиаловые кислоты, гликопротеины, серомукоиды, гликозилированный гемоглобин. Диагностика и скрининг сахарного диабета. Галактоземия. Фруктоземия. Недостаточность
дисахаридаз. Гликогенозы. Мукополисахаридозы.
3. Биохимическая диагностика нарушений липидного обмена
Гипер и гиполипидемия. Дислипопротеинемии. Липопротеины сыворотки крови (ЛПВП, ЛПНП, ЛПОНП, хиломикроны). Холестерин. кетоновые тела.
Кетонурия. Коэффициент атерогенности. Гомоцистеин как фактор риска заболеваний коронарных, церебральных и перефирических артерий и атеросклероза. Показатели активности перекисного окисления липидов и антиоксидантной
защиты организма (МДА, каталаза, СОД, глутатионпероксидазы, глутатионредуктаза). Кислотно-щелочное равновесие. Биохимическая диагностика заболевания почек.
4. Клиническое значение определения параметров кислотно-щелочного
равновесия. Метаболический ацидоз. Дыхательный ацидоз (хронический и острый). Метаболический алкалоз (хронический и острый). Ионы. Кальций, магний,
натрий, калий, фосфор; клинические значение и методы определения.
Правила сбора мочи для различных исследований (общий анализ мочи,
проба Нечипоренко, особенности сбора суточной мочи). Показатели общего
клинического анализа мочи и их клинико-диагностическое значение. Макроскопическая характеристика мочи. Методы определения белка в моче. Лабораторные методы исследования для дифференциальной диагностики протеинурий. Лабораторные критерии органических и функциональных протеинурий.
Определение белка, глюкозы и кетоновых тел в моче экспресс-методом. Дифференциальная лабораторная диагностика гематурии. Лабораторные методы
оценки функционального состояния почек. Условия проведения функциональных исследований, их интерпретация. Поэтапная программа лабораторного о бследования для диагностики заболеваний почек. Клиническая интерпретация
анализов мочи: общего, проб Нечипоренко, Зимницкого, РебергаТареева.(трактовка конкретных результатов).
5. Биохимическая диагностика нарушения эндокринных функций
Биохимическая диагностика заболеваний щитовидной железы, надпочечников, половых желез, гипоталамуса, гипофиза, поджелудочной железы.
Маркеры злокачественного роста. Молекулярно-генетическая диагностика.
Особенности применения ДНК-диагностики. Пренатальный скрининг. Показатели крови (ХГЧ, АФП, свободный эстриол, РАРР -А)
Разделы учебной дисциплины и междисциплинарные связи с обеспечиваемыми (последующими) дисциплинами
№
п/п
Наименование обеспечи- № № разделов данной дисциплины, необходимых для
ваемых (последующих) изучения обеспечиваемых (последующих) дисциплин
дисциплин
1
2
3
4
5
6
7
8
1.
Педиатрия
+
+
+
+
2.
Терапия
+
+
+
+
3.
Хирургия
+
4.
Онкология
+
5.
Эндокринология
+
6.
Неврология
+
7.
Клиническая фармркология
Акушерство и гинекология
Инфекционные болезни
+
8.
9.
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
СРС
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Разделы дисциплин и виды занятий
№
Наименование раздела дисциплины
п/п
1.
2.
3.
4.
5.
Биохимические анализы в клинической медицине
Клиническая биохимия при нарушениях обмена белков
Клиническая биохимия при нарушениях обмена углеводов и при эндокринных заболеваниях
Клиническая биохимия при нарушениях обмена липидов и заболеваний
сердечнососудистой системы
Энзимодиагностика
Лекц.
Практ. Лаб.
зан.
зан.
Семин
7
3
Всего
час.
10
7
3
10
7
4
11
7
4
11
7
4
11
Лабораторный практикум
№
п/п
1.
2.
№ раздела
дисциплины
1
1
3.
1
4.
2
5.
3
Наименование лабораторных работ
Трудоемкость
(час.)
Определение концентрации гемоглобина гемоглобинцианидным методом
Определение альбумина в сыворотке крови
7
Количественное определение общего белка в
сыворотке крови по биуретовой реакции
Проба Вельтмана (унифицированный метод)
Тимоловая проба
7
Количественное определение уровня мочевины
и креатинина в сыворотке крови
Определение пировиноградной кислоты в крови по Фридеману и Хаугену
Количественное определение сиаловых кислот
в сыворотке крови методом Гесса
Определение содержания глюкозы в сыворотке
крови глюкозооксидазным методом
ТТГ тест. Сахарные нагрузки
Определение общего холестерина и эфиров холестерина в сыворотке крови
Количественное определение общих липидов
всыворотке крови по методу Криницкого
Определение содержания -липопротеидов в
сыворотке крови по М.Ледвиной
7
7
7
Практические занятия (семинары)
Планом не предусмотрены.
ПЕРЕЧЕНЬ КЛИНИЧЕСКИХ ЗАДАЧ
1. В приемное отделение детской больницы доставлен ребенок в возрасте 9
месяцев в ясном сознании, с судорогами тонического характера в конечностях и небольшой ригидностью мышц затылка. В сопроводительных
документах были анализы, сделанные накануне поступления в больницу.
Анализ крови: общий белок – 85 г/л, альбумины – 40 г/л, гемоглобин –
135 г/л, билирубин общий – 18,5 мкмоль/л, остаточный азот – 16,3
ммоль/л, мочевина – 6,2 ммоль/л, калий – 4,3 ммоль/л, кальций – 2,2
ммоль/л, фосфаты – 1,5 ммоль/л; анализ мочи: диурез – 1500 мл, цвет –
2.
3.
4.
5.
6.
соломенно-желтый, плотность – 1015, качественные реакции на глюкозу
и кетоновые тела – отрицательные.
7-месячная девочка стала плохо брать грудь, часто плачет, беспокоит
потница и жидкий стул. При осмотре: родничок 1,5 на 2,0 см, на затылке
поредели волосы. При анализе крови выявлено: гемоглобин – 95 г/л, общий белок – 72 г/л, остаточный азот – 25 ммоль/л, щелочная фосфатаза –
1520 нмоль/л с (в норме до 1417 нмоль/л с), бикарбонаты – 18 ммоль/л,
кальций – 1,4 ммоль/л, фосфаты – 0,7 ммоль/л, рН плазмы – 7,34. Анализ
мочи: диурез – 850 мл, плотность – 1010, белок – следы, глюкоза – 0,45
ммоль/сут.
Больной М., 14 лет, поступил в клинику с жалобами на слабость, угнетенное состояние духа, выраженную утомляемость, тошноту, усиливающуюся после приема пищи, боли в области печени. 7 лет назад после тяжелого гриппа появились боли в правом подреберье, кровотечения из носа, слабость. При обследовании: печень увеличена, нижний ее край фестенчатый, умеренно плотная, болезненная, спленомегамия, телеангиоэктазии. При анализе крови выявлено: общий белок - 87,1 г/л; альбумины 30 г/л; глобулины - 1 - 7,3 %, 2 - 10 %, - 17,3 %, - 30 %; тимоловая
проба - 7,9 ед; билирубин - 38,4 мкмоль/л; реакция прямая, холестерин 4,8
ммоль/л, аммиак - 95 ммоль/л, активность АСТ - 69 Е/л; АЛТ - 101 Е/л;
ЩФ - 178 Е/л; ГГТП - 1,5 Е/л., глутаматдегидрогеназаы - 12 Е/л.
Больная М., 16 лет, поступила в клинику со следующими симптомами:
тошнота, горечь во рту, отрыжка, боли в правом подреберье. В детстве
перенесла болезнь Боткина, малярию. Резкая болезненность в области
желчного пузыря. Селезенка пальпировалась у края реберной дуги. При
биохимическом исследовании крови обнаружено: билирубин - 5,64
мкмоль/л, реакция непрямая; холестерин - 5,77 ммоль/л; тимоловая проба
- 3,8 ед; общий белок - 82,8 г/л; альбумины - 43,7 г/л, глобулины - 1 - 7,8
%, 2 - 10,9 %, - 15,6 %, - 21,9 %. Активность АСТ - 41 ед/л, АЛТ - 69
ед/л, ЩФ - 82 Е/л, ГГТП - 21 Е/л, холинэстеразы - 1483 Е/л.
Больной 14 лет, поступил в клинику с жалобами на общую слабость, головокружение, потерю аппетита, быструю утомляемость, тошноту, рвоту,
постоянная высокая потребность в соли. При осмотре: кожа светлокоричневого цвета, более пигментированная на открытых частях тела;
А/Д 90/60 мм рт. ст., сердце без отклонений. При исследовании крови обнаружено: гемоглобин - 90 г/л; содержание калия - 4,9 ммоль/л, натрия 132,2 ммоль/л, холестерина - 6,0 ммоль/л, глюкозы - 3,4 ммоль/л, билирубина - 6,8 ммоль/л, реакция непрямая; кальция - 2,8 ммоль/л, хлоридов 169,2 ммоль/л, неорганического фосфора - 1,6 ммоль/л, концентрация в
моче 17 КС - 1,5 мкмоль/сут; 14-ОКС - 2,25 мкмоль/сут.
Больная 9 лет обратилась к врачу по поводу задержки роста, ожирения с
избыточным отложением жира на лице, верхней части туловища и плечах, раннее оволосение с задержкой истинного полового развития. При
осмотре: цианоз, сухость кожи, угревая сыпь, А/Д 130/90. При биохимическом исследовании крови обнаружено: глюкозы - 8 ммоль/л, актив-
ность ЩФ - 250 Е/л, холестерин общий - 8ммоль/л , холестерин ЛПНП 4,5 ммоль/л; натрий - 160 ммоль/л, калий - 2,5 ммоль/л, концентрация в
моче: 17 -кетостероиды - 14 мкмоль/сут; 17-оксистероиды - 18
мкмоль/сут.
7. Больная, 16 лет поступила в клинику с жалобами на резкую слабость,
одышку, головную боль, тошноту, иногда со рвотой, частые носовые кровотечения. В 10 летнем возрасте перенесла острый нефрит. После этого
оставались головные боли, слабость, пастозность лица, умеренная пр отеинурия. При поступлении кожа сухая, бледная с желтоватым оттенком,
отеков нет. Границы сердца расширены влево, А/Д 150/90 - 160/100 мм
рт.ст. В крови: гемоглобин - 40 г/л, остаточный азот - 3,1 г/л (221,4
ммоль/л), креатинин - 0,044 г/л (388,9 мкмоль/л). Суточное количество
мочи 2200 мл. Моча водянистая, резко кислой реакции, белок - 0,9 г/л,
относительная плотность 1011-1010. В осадке: мало эпителия, лейкоцитов
0-2 в поле зрения, эритроцитов - единичные свежие и измененные в поле
зрения, цилиндры гиалиновые, единичные в препарате.
8. Больная 15 лет, страдает ревматическим пороком сердца с недостаточностью кровообращения, сердечным циррозом печени. Выражен отечный
синдром. Суточный диурез 400 мл. Моча темно-красного цвета, относительная плотность 1027-1030, мутная, резко кислой реакции, белок - 0,8
г/л. В осадке: немного эпителия, лейкоцитов 2-4 в поле зрения, эритроцитов 3-5 в поле зрения, свежие и частично измененные, цилиндры гиалиновые 0-1 в поле зрения.
9. Ребенок 8 месяцев, поступил в клинику со следующими симптомами рвота, понос, дыхательная недостаточность. При осмотре выявлена гепатоспленомегалия и задержка физического развития. В моче положительная
проба на тирозин и парагидроксифенилпировиноградную кислоту.
10. У 10 летнего мальчика появились симптомы гриппа, сопровождающиеся
потерей аппетита, тошнотой и болями в правом подреберье. При обследовании печень пальпировалась, была болезненной. Через два дня у него
развилась желтуха, моча стала более темной, стул бледный.
Лабораторные данные
При госпитализации
Через неделю
Сыворотка: билирубин
38 мкмоль/л
230 мкмоль/л
альбумин
40 г/л
38 г/л
ЩФ
70 МЕ/л
150 МЕ/л
АсАТ
450 МЕ/л
365 МЕ/л
ГГТ
60 МЕ/л
135 МЕ/л
Моча:
билирубин
положительная
положительная
уробилиноген
положительная
отрицательная
11. 8 летняя девочка госпитализирована с генерализированным отеком, моча пенистая.
Лабораторные данные
Сыворотка: натрий
130 ммоль/л
калий
3,6 ммоль/л
бикарбонат
32 ммоль/л
мочевина
2,0 ммоль/л
креатинин
45 мкмоль/л
кальций
1,7 ммоль/л
общий белок
35 г/л
альбумин
15 г/л
триглицериды
16 ммоль/л
холестерин
12 ммоль/л
Суточная экскреция белка с мочой 12 г
Сыворотка имеет признаки сильной липемии
12. Мальчик 13 лет обратился с жалобами на снижение массы тела, общую
слабость и апатию на протяжении последних 6 месяцев. Мочевыделение
у него было более обильным чем обычно, особенно по ночам. При обследовании была выявлена легкая анемия, давление крови - 180/110 мм
рт ст. В моче обнаруживался белок, но не было глюкозы.
Лабораторные данные
Сыворотка: натрий
130 ммоль/л
калий
5,2 ммоль/л
бикарбонат
16 ммоль/л
мочевина
43 ммоль/л
креатинин
640 мкмоль/л
глюкоза (случайно) 6,4 ммоль/л
кальций
1,92 ммоль/л
фосфат
2,42 ммоль/л
ЩФ
205 МЕ/л
гемоглобин
91 г/л
13. Мальчик 14 лет доставлен в больницу с сильными повреждениями органов брюшной полости. При обследовании установлено наличие сильного шока, живот вспухший, болезненный. После трансфузии крови и
жидкости пациент был взят на операцию. Выполнена спленэктомия, резецирована поврежденная часть кишечника. Спустя три дня у пациента
развились гипотензия и жар, его повторно взяли на операцию. В брюшной полости была обнаружена жидкость, которая сочилась из гангр енозного участка тонкого кишечника. Была выполнена соответствующая
хирургическая операция, после которой развилась олигурия.
Лаборатоные данные
Сыворотка: натрий
128 ммоль/л
калий
5,9 ммоль/л
бикарбонат
16 ммоль/л
мочевина
22 ммоль/л
креатинин
225 мкмоль/л
кальций
1,72 ммоль/л
фосфат
2,96 ммоль/л
альбумин
28 г/л
Моча:
мочевина
50 ммоль/л
натрий
80 ммоль/л
14. Мальчик 11 лет получил множественные травмы, ему были произведены
переливания крови и хирургическая операция, за сутки с момента госпитализации он выделил только 500 мл мочи. У пациента наблюдались клинические признаки обезвоживания, А/Д 90/50 мм рт. ст.
Лабораторные данные
Сыворотка: калий
5,6 ммоль/л
мочевина
21 ммоль/л
креатинин
140 мкмоль/л
Моча:
натрий
5,0 ммоль/л
мочевина
480 ммоль/л
15. У грудного ребенка наблюдается отставание умственного развития. При
обследовании обнаружено гиперфенилаланинемия, в моче фенилпировиноградная, фенилуксусная кислота, фенилмолочная кислоты. При каком заболевании наблюдается указанные клинические и биохимические
изменения? Какова причина возникновения данного заболевания? Что
является ведущим в лечении данного заболевания при своевременном
его выявлении.
16. У новорожденного отмечается легкая желтушность кожи, увеличивается
содержание непрямого билирубина в плазме крови. Через 2 недели после рождения указанные изменения не наблюдаются. С чем связаны
выше указанные изменения у новорожденных? Как называется этот вид
желтухи.
17. У мальчика 2-х лет признаки энцефалопатии, постоянная желтуха, не
поддающаяся лечению фенобарбиталом. В крови высокий уровень непрямого билирубина. Желчные пигменты в моче и кале не обнаружены.
Какое заболевание можно предположить у данного ребенка?
18. У больного ребенка в плазме и в моче сильно повышено содержание
лейцина, валина, изолейцина и соответствующих α-кетокислот. Запах
мочи напоминает запах жженого сахара. Назовите наследственное заболевание и укажите его причины. Напишите схему метаболического пути, который нарушается при данной патологии.
19. У ребенка грудного возраста с нормальным развитием и массой при переводе на смешанное питание появились стойкая диарея, рвота, боли в
животе после приема пищи. Исключение из рациона молока не дало положительного результата. При обследовании получены следующие данные:
а) нагрузка сахарозой вызвала незначительное повышение уровня
сахара в крови;
б) нагрузка глюкозой или фруктозой сопровождалась быстрым повышением уровня сахара в крови.
20. У грудного ребенка после употребления фруктовых соков, подслащенных каш и пюре наблюдается слабость, дрожь, судороги, потливость,
рвота, нарушение сознания. Биохимическое обследование выявило гипогликемию, аминоацидурию.
21. У грудного ребенка отмечается повышение общего сахара в крови – 16
ммоль/л (в норме – 4,44 – 6,66 ммоль/л), галактозы в крови - 12,22
ммоль/л (в норме 0,11- 0,94 ммоль/л), наличие галактозы в моче (в норме отсутствует). У ребенка наблюдаются рвота, диарея, дегидратация,
уменьшение массы тела, желтуха, катаракта.
Самостоятельная работа
Темы рефератов
1. Особенности клинической лабораторной диагностики в детском возрасте.
2. Изменения белков плазмы крови при различных заболеваниях.
3. Клинико-диагностическое значение и методы определения общего белка в
крови, моче, ликворе, слюне.
4. Исследование белковых фракций крови, мочи, ликвора. Анализ протеинограмм.
5. Определение индивидуальных белков.
6. Показатели белкового обмена и показания к их определению в клинике.
7. Биохимическое исследование желчи.
8. Биохимическая диагностика панкреатита.
9. Гастроэнтерология: перспективы биохимических подходов в диагностике.
10. Особенности метаболизма миокарда и его нарушения.
11. Принципы энзимодиагностики инфаркта миокарда.
12. Неэнзимные белки-маркеры в крови при инфаркте миокарда.
13. Маркеры нестабильной стенокардии.
14. Вклад свободно-радикального окисления в развитие заболеваний.
15. Способы оценки интенсивности процессов свободно-радикального окисления в организме пациента.
16. Способы оценки функциональной активности системы антиоксидантной
защиты.
17. Дисбаланс между интенсивностью свободно-радикального окисления и
функциональной активностью антиоксидантной системы – важнейший критерий оценки заболевания.
18. Лабораторные показатели нарушений углеводного обмена и их клиникодиагностическое значение.
19. Диагностика сахарного диабета. Мониторинг больных.
20. Тесты толерантности к глюкозе. Нагрузочные тесты (однократная нагрузка
глюкозой, двукратная, проба с адреналином, инсулином).
21. Исследования обмена кальция, фосфора и магния. Рахит.
22. Молекулярные основы онкогенеза и изменение метаболизма веществ в организме онкологических больных. Алгоритм исследования на онкомаркеры.
23. Диагностика наследственных заболеваний.
24. Нарушения кислотно-основного равновесия в организме и их лабораторная
диагностика.
25. Остеопороз и его биохимические маркеры.
Учебно-методическое и информационное обеспечение учебной дисциплины:
основная литература
1. Никулин Б.А. Пособие по клинической биохимии / Под ред. Л.В. Акуленко. – М.: ГОЭТАР-Медиа, 2007. – 256с.
2. Цыганенко А.Я., Жуков В.И., Мясоедов В.В., Завгородний И.В. Клиническая биохимия. М.: «Триада-Х», 2002. - 504с
3. Маршалл В.Дж. Клиническая биохимия / Пер. с англ. – М.-СПб.: «издательмтво БИНОМ»-«Невский Диалект», 2000 – 368с.
4. Справочник. Медицинская лабораторная диагностика.(программа и алгоритмы) (Под ред. А.И.Карпищенко. СПб.: «Интермедика», 2001. – 531с.
5.
Камышников В.А. Справочник по клинико-биохимической лабораторной диагностике. Мн: Беларусь, 2004.- 234с.
6.
Клиническая биохимия / Под ред. В.А. Ткачука М.: ГЭОТАР-МЕД,
2002. – 360с.
дополнительная литература
1. Карманный справочник по диагностическим тестам (Под
ред.В.С.Камышникова) М.: МЕДпресс информ, 2004. – 464 с.
2.
Тапбергенов С.О. Тапбергенов Т.С. Медици\нская и клиническая
биохимия. Павлодар: НПФ ЭКО, 2004. – 428с.
Программное обеспечение
1. Hitachi fx-duo 77
2. Microsoft Office Professional Plus 2007 Russian Upgrade Academic OPEN
No Level
3. Microsoft Office Professional Plus 2007
4. Microsoft Windows XP Home Edition OEM
5. Microsoft Windows Vista™ Home Premium
6. Kaspersky Business Space Security Russian Edition
7. Microsoft Office Professional Plus 2010
8. Microsoft Windows 7 Professional
9. Microsoft Windows 7 Home Basic OEM
10. StarBoard Software
Интернет-ресурсы
1. Федеральная система внешнего контроля качества лабораторных исследований (ФСВОК).
info@fsvok.ru
2. Научно-практическое общество специалистов лабораторной медицины (НПО СЛМ).
menshkov@mmascience.ru labmedicina.ru
mma.ru/rescenter/lab/diagn
3. Российская Ассоциация медицинской лабораторной диагностики
(РАМЛД).
ramid@ramid.ru ramid.ru
4. Сайт «Независимая лаборатория ИНВИТРО» (раздел для врачей).
hhtp://www.invitro.ru/doctors/webinars.php invitro.ru/doctors/
5. Образовательный видеопортал для врачей. В разделе «Лабораторная
диагностика» видеозаписи лекций, выступления на научных медицинских
конгрессах и конференциях, образовательные материалы.
MED-EDU
med-edu.ru
6. Сайт «Клиническая лабораторная диагностика»
kdLinf.ua
На курсе имеются следующая оргтехника:
Модель
Кол-во
Компьютеры
INTEL E7500|2GB
1
INTEL Pentium E 2160
1
FORMOZA GEL-1300 /128
1
INTEL CELERON – 2400 Socket 478 1
(128 K) BOX
ИТОГО
4
Из них 3 машины соответствуют требованиям при работе с
современным программным обеспечением.
Ноутбук
Acer Aspire 5520
1
Toshiba Satelite C660-15K.
1
ИТОГО
2
Проекторы
View Sonic
1
Beng MP724
1
Aser P 1120
1
BENG
1
ИТОГО
4
Принтеры
Лазерные
Canon LBP 2900
1
Hp LaserJet 1000
1
LASER SHOT LBP -1120
1
Струйные
HP Desk Jet 695C
1
ИТОГО
4
Из этого числа 4 принтера соответствуют требованиям к качеству печати
Сканеры
HP SJ 2200C (USB)
1
Ксероксы
1
Canon FC-230
Интерактивная доска
Hitachi FX-DUO-77
1
Приложение 1
ПЕРЕЧЕНЬ СИТУАЦИОННЫХ ЗАДАЧ ДЛЯ КОНТРОЛЯ УСВОЕНИЯ МАТЕРИАЛА ЦИКЛА
Задача N 1
В сыворотке крови обследуемого выявлено содержание мочевины 3
ммоль/л (в норме 3,7 ммоль/л), остаточного азота - 20 ммоль/л (в норме 19,5-30
ммоль/л).
Задание
1. Поражением какого органа можно объяснить возникновение описанных
биохимических симптомов?
2. Нарушение какой функции пораженного органа приводит к их появлению
3. В каком органе происходит синтез мочевины
4. Какие метаболиты участвуют в образовании мочевины
5. Какие функции выполняет орнитиновый цикл
6. При каких патологических изменениях снижается синтез мочевины
7. Повышается ли содержание аммиака при нарушениях орнитинового
цикла
8. Как влияет недостаточность белка в питании на синтез мочевины
9. Какие изменения в синтезе мочевины возможны при недостаточной секреции антидиуретического гормона
10. Каково содержание остаточного азота в норме
11. Какие компоненты входят в состав остаточного азота
12. Какие дополнительные биохимические анализы целесообразно назначить обследуемому
Задача N 2
В печени и мышцах происходит образование разных конечных продуктов
при реакции организма на сигнал “борьба” или “бегство”.
Задание
1. Какой гормон выделяется в первую очередь в ситуации “борьба” или
“бегство”
2. Какие метаболические процессы стимулирует данный гормон в печени и
мышечной ткани
3. Что является конечным продуктом обмена гликогена в печени
4. Какой конечный продукт образуется в скелетной мускулатуре при данной
ситуации
5. Каково биологическое значение метаболизма гликогена в мышечной ткани
6. Какова биологическая роль метаболизма гликогена в печени
7. Отсутствием какого фермента мышц объясняется различие метаболизма
гликогена
8. К какому классу по типу катализируемой реакции относится фермент,
отмечающий метаболизм гликогена в печени и мышцах
9. Какую реакцию катализирует глюкозо – 6 - фосфатаза
10.Что препятствует выходу фосфорилированных метаболитов через
мембрану клеток
11.Почему отсутствие фермента приводит к образованию различных конечных продуктов в мышцах и печени
12. Какой биохимический смысл заключен в различиях метаболизма в печени и мышцах в ситуации “борьба” или “бегство”
Задача N 3
У пациента в крови и моче повышено содержание кетоновых тел.
Задание
1. Какие соединения относятся к кетоновым телам?
2. Образуются ли эти соединения в норме?
3. Распад каких соединений сопровождает образование кетоновых тел?
4. В каком органе происходит образование кетоновых тел?
5. Какова концентрация кетоновых тел в сыворотке крови в норме?
6. Присутствуют ли в норме кетоновые тела в моче?
7. Каким термином обозначается увеличение концентрации кетоновых
тел в крови?
8. Каким термином обозначают появление кетоновых тел в моче?
9. При каких патологических состояниях наблюдается увеличение кетоновых тел в крови и моче?
10. Как изменится скорость образования и утилизации кетоновых тел при
этих состояниях?
11. Как изменится рН крови и мочи при повышении в них уровня кетоновых
тел?
12. Какие дополнительные исследования крови необходимо провести для выяснения причин появления кетоновых тел в крови?
13. Какова направленность изменения этих показателей крови при различной патологии, сопровождающейся увеличением кетоновых тел?
14. Какие дополнительные исследования мочи необходимо провести для выяснения причин их появления в моче?
15. Какова направленность изменений показателей мочи при этих патологических состояниях?
Задача N 4
У больного с поврежденными почками, несмотря на нормальную сбалансированную диету, часто развивается остеодистрофия - рахитоподобное заболевание, сопровождающееся интенсивной деминерализацией костей.
Задание
1. Какой витамин участвует в минерализации костей
2. Возможно ли образование этого витамина в тканях организма человека
3. Где и в каких условиях протекает этот процесс
4. Возможно ли проявление физиологической активности этого витамина без модификации его структуры
5. В какой форме осуществляется транспорт этого витамина кровью
6. В каком органе происходит образование транспортной формы витамина
7. Как называется биологически активная форма витамина
8. В каком органе происходит образование биологически активной формы
витамина
9. Какие органы являются органами-мишенями для этого соединения
10. Какие изменения в метаболизме кальция в органах-мишенях наблюдаются при дефиците активной формы витамина
11. Как изменится концентрация кальция в крови и моче при нарушении
активации витамина
12. Почему повреждение почек приводит к деминерализации костей
Задача N 5
Пациенту, страдающему ИЗСД, было рекомендовано увеличение
жиров как источника энергии.
Задание
1. Что является причиной развития ИЗСД?
2. Недостаточная функция какого органа приводит к развитию СД?
3. Недостаточность какого фермента печени выявляется у больных сахарным диабетом?
4. Какие пути окисления глюкозы Вы знаете?
5. Как изменяются процессы окисления глюкозы у больных СД?
6. Какие альтернативные источники энергии может использовать клетка
при СД?
7. Накоплением какого центрального метаболита обмена веществ сопровождается окисление жиров в отсутствии углеводов?
8. Какова судьба избыточных количеств ацетил КоА, образуемых при
окислении жирных кислот у больного СД?
9. Концентрация каких компонентов крови и мочи будет увеличиваться
при использовании жиров в качестве энергетического материала у
больного СД?
10. Как изменится рН крови и мочи у больного СД при использовании
жиров как источника энергии?
11. Повышение концентрации каких компонентов крови и мочи рассматривается как критерий декомпенсации СД?
12.Можно ли больному сахарным диабетом рекомендовать увеличение в
рационе жиров, как источник энергии ?
Задача N 6
У обследуемого общая кислотность желудочного сока - 30 ммоль/л, свободная НСI (после введения гистамина) -0 . В желудочном соке определяется
молочная кислота и кровь.
Задание
1. Что понимается под общей кислотностью желудочного сока
2. Чему равна общая кислотность желудочного сока в норме
3. Каково содержание свободной соляной кислоты в желудочном соке в
норме
4. Какова роль НСl в желудочном содержимом
5. Как изменится секреция НСl желудком при введении гистамина в
норме
6. Является ли нормой отсутствие секреции НСl желудком при стимуляции гистамином
7. Как называется наблюдаемое у обследуемого состояние секреции желудочного сока
8. Присутствует ли молочная кислота в норме в составе желудочного
сока
9. При каких патологических состояниях молочная кислота может присутствовать в желудочном соке
10. Какой путь метаболизма приводит к образованию лактата
11. При каких патологических состояниях в желудочном содержимом обнаруживается кровь
12. Какую патологию можно предположить у данного обследуемого
Задача N 7
У пациента с острыми болями в животе обнаружено в плазме крови повышение активности – амилазы, трипсина, ДНК-азы, РНК-азы.
Задание
1.
К какому классу по типу катализируемой реакции относятся
эти ферменты
2. Что является субстратом для действия -амилазы
3. Какие изоферменты -амилазы обнаруживаются в плазме крови в
норме
4. Какой изофермент -амилазы преимущественно выводится с мочой
5. Почему наиболее информативным тестом в диагностике является исследование -амилазы мочи
6. Какой изофермент -амилазы преимущественно выводится с мочей
7. Что является субстратом для действия трипсина
8.
В каком органе и в какой форме происходит выработка трипсина
9.
Где происходит активация предшественника трипсина
10. Какие соединения являются субстратами для действия липазы,
ДНК-азы и РНК-азы
11. В каком органе обнаруживаются все перечисленные ферменты
12. Что является причиной одновременного выхода перечисленных ферментов из вырабатывающих их клеток
13. Что является причиной возникновения резких болей в области живота
при данной патологии
14. При каком заболевании у больного обнаруживаются все перечисленные симптомы
15. Какие антиферментные препараты применяют для лечения указанного заболевания
16. Ингибиторами какого из перечисленных ферментов они являются
Задача N 8
У больного предположительный диагноз - обтурационная желтуха.
Задание
1. Что является причиной развития обтурационной желтухи
2. Концентрация каких компонентов изменится при этой форме желтухи
в крови
3. Активность каких ферментов изменится при обтурационной желтухе
в крови
4. Какова направленность изменения концентрации метаболитов и активности ферментов в сыворотке крови при обтурационной желтухе
5. Определение каких биохимических показателей крови следует провести для подтверждения диагноза обтурационной желтухи
6. Как изменится концентрация общего билирубина сыворотки крови
при обтурационной желтухе
7. Исследование каких пигментов кала требуется для подтверждения обтурации желчного протока
8. Определение каких показателей мочи следует провести для подтверждения диагноза
9. Какие фракции билирубина сыворотки крови Вы знаете
10. Как изменится фракционный состав билирубина сыворотки крови при
обтурационной желтухе
11. Как изменится белковый спектр сыворотки крови при обтурационной
желтухе
12. Как изменится концентрация пигментов мочи при обтурационной
желтухе
13. Как изменится уровень пигментов в кале при обтурационной желтухе
Задача N 9
Пациенту, страдающему ожирением, было рекомендовано лечебное голодание в течение нескольких дней.
Задание
1. Какие Вы знаете основные источники энергии в организме человека, используемые при голодании?
2. Что является предпочтительным источником энергии для функционирования мозга?
3. Какие процессы определяют концентрацию основного источника энергии в крови?
4. Какие гормоны регулируют уровень глюкозы в крови?
5. Каков механизм действия гормонов, регулирующих уровень гликемия?
6. Как изменится гормональный фон организма при переходе от абсорбтивного к постабсорбтивному периоду?
7. Как изменится уровень основного энергетического источника при голодании в течение нескольких часов?
8. Как изменится обмен глюкозы при голодании?
9. Как изменится при голодании в течение нескольких часов количество
выводимой из организма воды?
10. Какие источники энергии использует организм человека через несколько
дней голодания?
11. Будет ли изменяться количество выводимой воды при длительном голодании?
12. Почему при продолжительном голодании потеря веса за день меньше,
чем в начальный период?
13. Почему пациенту было рекомендовано длительное, а не кратковременное
голодание?
ОТВЕТЫ НА СИТУАЦИННЫЕ ЗАДАЧИ
Задача № 1
1. Возникновение указанных биохимических симптомов характерно для заболеваний печени, которая является местом синтеза мочевины из токсичного аммиака.
2. При этом нарушается цикл мочевинообразования.
3. Печень единственный орган, имеющий все ферменты цикла образования
мочевины из аммиака.
4. При интенсивном катаболизме белков и небелковых азотистых соединений (аминокислот, пуринов, пиримидинов, биогенных аминов) повышено
образование мочевины в печени, ее содержание в крови и выделение с
мочой.
5. Орнитиновый цикл является одним из основных путей дезинтоксикации
аммиака.
6. Уменьшение в плазме крови концентрации мочевины до 3 ммоль/л может
быть следствием снижения синтеза мочевины, что может быть обусловлено: 1) патологическими изменениями значительной части ткани печени,
что ведет к снижению мочеобразования; 2) недостаточности белка в питании; 3) врожденной патологией цикла образования мочевины (у детей).
7. При нарушении орнитинового цикла обнаруживается гипераммониемия.
8. Недостаточность белка в ткани приводит к снижению синтеза мочевины в
печени.
9. При недостаточности АДГ снижается реабсорбция воды в почках, что
приводит к повышению скорости клубочковой фильтрации, что является
причиной снижения концентрации мочевины в плазме крови.
10. В норме содержание остаточного азота крови составляет
19,5-30 ммоль/л.
11. Фракциями остаточного азота является азот мочевины, аминокислот,
креатинина, креатина, мочевой кислоты и т.д.
12. Для уточнения патологии пораженного органа необходимо дополнительно провести следующие биохимические анализы: белок, белковые фракции, билирубин и его фракции, протромбин, холестерин, активность АСТ,
АЛТ, ЛДГ4 и ЛДГ5, холинэстеразу.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
Задача № 2
В ситуации “борьба или "бегство” происходит выделение адреналина мо зговым слоем надпочечников.
Адреналин стимулирует распад гликогена в печени, сердце и скелетных
мышцах.
Продуктом распада гликогена печени является глюкоза.
В скелетных же мышцах гликоген расщепляется в ходе гликолиза (до лактата).
Распад гликогена обеспечивает работающую мышцу энергией в форме
АТФ, необходимой для сокращения.
Распад гликогена в печени ведет к образованию свободной глюкозы, которая выходит из гепатоцита в кровь, обеспечивая гипергликемию и, тем самым, к работающим мышцам увеличивается приток основного источника
энергии.
Образование различных продуктов в двух этих тканях связано с тем, что в
сердце и в скелетной мышце отсутствует фермент – глюкозо-6-фосфатаза.
Глюкозо-6-фосфатаза относится к классу гидролаз.
Глюкозо-6-фосфатаза катализирует отщепление фосфатной группы от фосфорилированной глюкозы с образованием свободной глюкозы.
Электрический заряд, свойственный всем фосфорилированным интермедиатам, препятствуют их выходу из клетки, т.к. мембрана не проницаема для
заряженных ионов.
11. В стрессовой ситуации концентрация гликолитических предшественников в
мышечной ткани должна быть высокой для обеспечения предстоящей мышечной работы. Накопление предшественников в фосфорилированном состоянии препятствует их оттоку из мышечной ткани. Печень, наоборот, поставляет глюкозу, сохраняя необходимый для выполнения интенсивной р аботы уровень ее в крови.
12. Следовательно, в стрессовой ситуации глюкоза должна быстро поступать из
клеток печени в кровь, что обеспечивается реакцией дефосфорилирования,
катализируемой глюкозо-6-фосфатазой.
Задача 3
1.
К кетоновым телам относят ацетоцетат, -гидроксибутират и ацетон.
2. Ацетоацетат и -гидроксибутират являются нормальными компонентами
плазмы крови.
3. Они образуются при катаболизме некоторых аминокислот и жирных кислот.
4.
Их образование имеет место в печени.
5.
В норме концентрация кетоновых тел в крови очень низкая (до 10 мг/л).
6. В моче эти соединения присутствуют в следовых количествах (20-50
мг/сут.).
7. Повышение концентрации кетоновых тел свыше верхней границы нормы называется "кетонемия".
8.
Появление кетоновых тел в моче имеет название "кетонурия".
9. При сахарном диабете, также во время голодания, стероидном диабете она
может достигать весьма высокого уровня и кетоновые тела попадают в мочу.
10. Состояние, носящее название кетоза, возникает тогда, когда скорость образования кетоновых тел в печени превышает способность периферических
тканей к их утилизации. При сахарном диабете нарушена способность тканей использовать глюкозу крови. Чтобы как-то компенсировать это нарушение, в печени сжигается в качестве топлива больше жирных кислот. Однако
это влечет за собой “перепроизводство” кетоновых тел, т.к. периферические
ткани не успевают их окислять.
11. Являясь слабыми органическими кислотами, кетоновые тела приводят к
сдвигу рН в сторону ацидоза.
12. Для уточнения причин кетонемии в крови необходимо провести анализы
крови на содержание сахара, холестерина, липопротеидов и рН.
13. Для выяснения причин кетонурии проводят анализы мочи на содержание сахара, мочевины и рН.
14. У больного сахарным диабетом в крови будут повышены концентрации
глюкозы, холестерина и липопротеидов, но рН будет ниже нормы. Тогда как,
у пациента, находящегося на голодной диете уровень глюкозы будет снижен, также как и концентрации холестерина и липопротеидов, рН ниже нормы.
15. В моче у больного СД можно обнаружить глюкозурию и азотурию, а у голодающего пациента глюкозурия и азотурия отсутствует.
Задача 4
1. В минерализации костей участвует витамин Д 3 (холекальциферол).
2. Витамин Д3 может образоваться в тканях организма человека.
3. Витамин Д3 образуется главным образом в коже из 7-дегидрохолестерина
под действием УФ-лучей. И в этой форме встречается в тканях, особенно
в печени.
4. В этой форме витамин не проявляет физиологической активности.
5. Д3 гидроксилируется до 25-оксихолекальциферола (ОХК), основной формы, в виде которой этот витамин циркулирует в кровотоке, некоторое количество ОХК после инактивации экскретируется желчью, но основная
масса связывается с белком и циркулирует вместе с кровью. Этот белково-связанный ОХК составляет самый большой резерв витамина Д.
6. Образование транспортной формы витамина происходит в печени.
7. Чтобы придать соединению биологическую активность необходимо его
дальнейшее гидроксилирование до диоксихолекальциферола (ДОХК).
8. Образование ДОХК происходит в почках.
9. Органами – мишенями для ДОХК является костная ткань, кишечник и
почки.
10. ДОХК воздействует на кишечник и, возможно, на почки, стимулируя
процессы абсорбции и реабсорбции кальция; в сочетании с паратгормоном, высвобождает кальций из костной ткани.
11. Все это ведет к развитию остеопороза, гипокальциемии и гипокальцийурии. Таким образом, почка является эндокринным органом, вырабатывающим и высвобождающим гормон ДОХК.
12. Недостаточность заключительного этапа гидроксилирования, повидимому, объясняет развитие гипокальцеемии при заболеваниях почек,
приводящее к деминерализации костей.
Задача 5
1. Причиной инсулинзависимого сахарного диабета является относительная
или абсолютная недостаточность инсулина.
2. Инсулин вырабатывается -клетками островков Лангерганса поджелудочной железы.
3. При этом происходит торможение глюкокиназной реакции печени.
4. Окисление глюкозы в клетках может осуществляться двумя путями – по
гликолитическому и пентозофосфатному пути.
5. При СД нарушаются процессы окисления глюкозы.
6. В отсутствии возможности окислить глюкозу клетка переходит на другие
источники энергии, в частности извлекает необходимую ей энергию при
расщеплении жирных кислот.
7. При окислении этих энергетических субстратов происходит накопление
избыточных количеств ацетил SкоА.
8. Это ведет к образованию большого количества кетоновых тел (ацетоацетата, -гидроксибутирата, в тяжелых случаях СД - ацетона).
9. При СД возникает кетонемия и кетонурия.
10. Кетонемия и кетонурия приводят к развитию ацидоза.
11. Развитие кетоацидоза, таким образом, считается критерием декомпенс ации СД и ухудшает состояние больного.
12. Следовательно, замену углеводов жирами рекомендовать не следует.
Задача 6
1. Под общей кислотностью желудочного сока понимают суммарную кислотность всех кислых факторов, которые могут находиться в желудочном содержимом в нормальных и патологических условиях.
2. В норме общая кислотность желудочного сока равна 40-60 ммоль/л.
3. Свободной НСl называют ту часть соляной кислоты, которая содержится в желудке в виде диссоциированных ионов Н+ и Сl-. Уровень свободной НСl на высоте секреции в норме составляет 20-40 ммоль/л.
4. Роль соляной кислоты состоит в том, что она создает оптимум рН для
ферментов желудка, способствует набуханию белковых коллоидов пищи, подготавливая их к гидролитическому расщеплению, участвует в
гормональном возбуждении деятельности главных желез желудка и эндокринной секреции панкреотической железы, является одним из регуляторов желудка и толстой кишки, оказывает бактерицидное действие и
др.
5. Для исследования функции желудка часто используют анализ желудочного сока, взятого после стимуляции различными раздражителями, в частности гистамином. Гистамин стимулирует продукцию НСl париетальными клетками желудка. Поэтому после его введения концентрация НСl
в норме может возрастать до 60 ммоль/л через 30 мин. после инъекции.
6. Отсутствие выработки НСl слизистой желудка не является нормой.
7. Снижение общей кислотности желудочного сока и полное отсутствие
соляной кислоты (даже после введения гистамина) говорит о гипосекреции желудочного сока.
8. В физиологических условиях молочная кислота присутствует в желудочном соке в следовых количествах и практически не определяется.
9. Усиление образования в желудочном соке молочной кислоты происходит в случае снижения секреции НСl клетками желудка, что приводит к
развитию микроорганов, а также при опухолевых процессах, т.к. раковые
клетки обрабатывают лактат даже в присутствии кислорода.
10. Лактат образуется микроорганизмами и раковыми клетками в результате
анаэробного гликолиза.
11. Кровь можно обнаружить в желудочном соке при язвах желудка или
распаде опухолей.
12. Если в желудочном соке определяется молочная кислота и кровь, то свидетельствует о раковой опухоли.
Задача 7
1. Ферменты -амилаза, трипсин, липаза и нуклеазы по типу катализируемой реакции принадлежат к классу гидролаз, т.к. участвуют в гидролизе
различных групп органических соединений.
2. -амилаза ускоряет гидролиз полисахаридов (крахмала и гликогена) в
желудочно-кишечном тракте. Наиболее богаты этим ферментом поджелудочная и слюнные железы.
3. Плазма крови человека содержит -амилазу двух изоэнзимных типов:
панкреатическую (Р) и слюнную (S).
4. С мочой выделяется в основном Р-амилаза.
5. Это обуславливает большую информативность определения активности
-амилазы в моче как теста оценки функционального состояния поджелудочной железы.
6. Трипсин участвует в гидролизе пептидных связей в молекуле белка.
7. Его выработка происходит в поджелудочной железе в неактивной форме
– трипсиногена.
8. Активация трипсиногена происходит в тонком кишечнике при отщеплении ингибирующего гексапептида.
9. Субстратами для липазы, ДНК-азы и РНК-азы являются экзогенные триглицериды, ДНК и РНК соответственно.
10. Таким образом -амилаза, липаза, трипсин, ДНК-аза, РНК-аза, преимущественно синтезируется в поджелудочной железе.
11. При некрозе клеток поджелудочной железы эти ферменты освобождаются в полость брюшины и кровяное русло, где можно их обнаружить по
изменению их активности.
12. Наличие панкреатического сока в полости брюшины и вызывает резкую
боль в области живота и шок.
13. Эти симптомы составляют клиническую картину острого панкреатита.
14. При лечении этого заболевания применяют контрикал (трасилол) – антиферментный препарат.
15. Трасилол конкурентно ингибирует активность трипсина, калликреина,
плазмина.
1.
2.
3.
4.
Задача 8
Обтурационная желтуха возникает в результате нарушения оттока желчи
в кишечник.
При этом изменяется выделительная функция печени, которая заключается в выведении желчных кислот, билирубина, холестерина и других ко мпонентов желчи в кишечник. Поэтому концентрация этих комплнентов в
крови изменится.
При обтурационной желтухе в крови изменится также активность ферментов щелочной фосфатазы, -глутамилтранспептидазы и др.
Все перечисленные вещества и ферменты направляются при этом в кровь,
где их концентрация или активность резко повышается.
5. Следовательно, при подозрении на обтурационную желтуху следует определить содержание общего, коньюгированного (прямого) и неконьюгированного (непрямого) билирубина, белков и их фракций, концентрацию
холестерина и определить активность щелочной фосфатазы, аспартат- и
аланинаминотрансфераз в сыворотке крови.
6. В сыворотке крови определяются две фракции билирубина – непрямой
(свободный), который адсорбируется на альбуминах плазмы, и прямой
(связанный), образующийся в печени за счет реакций конъюгации с глюкуроновой кислотой.
7. При обтурационной желтухе резко повышается содержание общего билирубина в сыворотке крови.
8. Повышение концентрации общего билирубина сыворотки происходит за
счет резкого подъема прямого билирубина и незначительного повышения
содержания непрямого билирубина.
9. Для обтурационной желтухи характерно изменение белкового спектра
сыворотки. При этом наблюдается уменьшение фракции альбуминов и
умеренное увеличение глобулинов.
10. Для подтверждения диагноза обтурационной желтухи и дифференцирования ее с другими видами желтух целесообразно проводить изучение
содержания желчных пигментов в моче.
11. При этом в моче обнаруживается билирубин и отсутствует уробилин.
12. Для дифференциальной диагностики различных видов желтух исследуется также уровень стеркобилина в кале.
13. При обтурации желчного протока происходит снижение выработки
стеркобилина и, следовательно, его количество в кале резко уменьшается,
а при полной обтурации стеркобилин в кале вообще отсутствует (ахолический стул).
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Задача 9
Основными источниками энергии в организме при голодании человека
являются: 1) углеводы, депонированные в тканях в форме гликогена;
2) триглицериды жировой ткани.
Предпочтительным энергетическим источником для всех тканей организма, особенно мозга, является глюкоза крови.
Уровень гликемии зависит от соотношения поступления глюкозы в кровь
(гликогенолиз и глюконеогенез в печени) и ее утилизации тканями (гликогенез, гликолиз, пентозный цикл).
Концентрация глюкозы в крови находится под контролем гормонов: инсулина, глюкагона, глюкокортикоидов и др.
Причем инсулин обладает гипогликемическим действием, одновременно
стимулируя липогенез и протеогенез, в то время как его антагонисты
глюкагон, глюкокортикоиды увеличивают содержание глюкозы в крови,
стимулируя вместе с тем липолиз и протеолиз.
При переходе от абсорбтивного к постабсорбтивному периоду в крови
увеличивается концентрация глюкагона и кортизола.
7. В первые несколько часов после начала голодания содержание глюкозы
крови начинает падать, поскольку глюкоза поглощается тканями.
8. Чтобы поддержать концентрацию глюкозы в крови на требуемом уровне,
организм человека приводит в действие в печени гликогенолиз и глюконеогенез, а в мышцах катаболизм глюкогенных аминокислот, как субстратов синтеза глюкозы. Этот процесс связан с выделением азота в печени в виде мочевины.
9. Это сопровождается одновременным выделением большого количества
воды из организма и следовательно значительным снижением массы тела.
10. В последующие несколько дней голодания организм для удовлетворения
своих энергетических потребностей переключается с катаболизма аминокислот на катаболизм жиров и образующихся при их распаде жирных кислот.
11. Поэтому ежедневная потеря воды в значительной мере снижается.
12. Так в начальный период голодания выведение воды организмом превышает таковую при длительном голодании, потеря веса в начале голодания
больше, чем при длительном голодании.
13. Так как мобилизация жиров происходит в более поздние сроки голодания, то пациенту с ожирением предпочтительно длительное голодание.
Приложение 2
БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ КРОВИ У ДЕТЕЙ РАЗНОГО ВОЗРАСТА
Таблица 1
Содержание общего белка и белковы х фракций в сыворотке крови у детей (г/л) (Вельтищев
Ю.Е. и др. 1983 г.)
Возраст
Общий
АльбумиГлобулины
белок
ны
α1
α2
β
γ
Новорожден47-65
23-46
0,9-3,2
2,4-7,2
2,4-8,5
6,0-16,0
ные
1-й месяц
41-55
20,5-38,5
1,2-3,3
2,5-6,6
1,6-7,7
4,1-12,1
2-й месяц
47-59
26,3-44,8
1,4-4,7
3,3-7,7
2,3-8,8
2,3-6,5
6-й месяц
54-68
28,6-49,6
1,6-4,1
4,3-9,5
3,8-11,6
3,2-8,2
12-й месяц
57-78
28,5-51,1
1,7-4,4
5,1-11,0 4,6-13,1
4,0-9,5
1-4 года
59-79
37-52
1,0-4,0
5,0-10,0 6,9-12,0
6,0-16,0
5-14 лет
62-82
Таблица 2
Содержание гемоглобина взрослого и фетального типа у детей различного возраста в %
(Лопатина Н.И. и др., 1978)
Возраст
Новорожденные
1-7 дней
8-21 день
22-30 дней
1-2 мес
2-3 мес
3-5 мес
6-9 мес
9-12 мес
1-3 года
3-7 лет
7-14 лет
Фетального типа
75
71
65,4
60
56,1
38,3
22,5
9,1
4,3
1,6
0,8
0,7
Гемоглобин
Взрослого типа
25
29
34,6
40
43,4
60,9
75,3
88,2
92,8
94,9
94,9
94,9
А2
0
0
0
0
0,5
0,8
2,2
2,7
2.9
3,5
4,3
4,4
Таблица 3
Содержание гемоглобина в крови у детей (Мазурин А.В., Воронцов И.М., 1985)
Возраст
Гемоглобин, г/л
2-4 нед
170,0
1-2 мес
142,8
2-3 мес
132,6
3-4 мес
129,2
4-5 мес
129,2
5-6 мес
132,6
6-7 мес
129,2
7-8 мес
130,9
8-9 мес
127,5
9-10 мес
134,3
10-11 мес
125,8
11 мес – 1 год
129,2
1-2 года
127,5
2-3 года
132,6
3-4 года
129,2
4-5 лет
136,0
5-6 лет
139,4
6-7 лет
136,0
7-8 лет
132,6
8-9 лет
137,7
9-10 лет
136,0
10-11 лет
144,5
11-12 лет
141,1
12-13 лет
132,4
13-14 лет
144,4
14-15 лет
146,2
Таблица 4
Показатели азотсодержащих веществ крови здоровых детей3 – 14 лет
(Игнатова М.С., Вельтищев Ю. Е., 1989)
Показатель
Азот мочевины
Азот аммиака
Содержание ммоль/л
8,6-14,7
0,011-0,035
Азот -аминокислот
2,8-4,3
Остаточный азот
19-29
Мочевая кислота
0,17-0,41
Креатинин
0,035-0,11
Креатин
0,045-0,228
Таблица 5
Концентрация билирубина в крови в зависимости от возраста
(Лопатина Н. И. и др., 1978)
Возраст
Новорожденные
2-й день
4-й день
6-й день
9-й день
1 мес
Взрослые
мг %
1.35
3,17
5,27
4,21
3,10
0,65
0,65
общий
мкмоль/л
23,09
54,22
90,14
69,10
53,.02
11,12
11,12
Билирубин
связанный (прямой)
мг %
мкмоль/л
0,51
8,72
0,51
8,72
0,46
7,87
0,51
7,72
0,51
8,72
0,15
2,57
0,15
2,57
свободный (непрямой)
мг %
мкмоль/л
0,84
14,37
2,66
45,50
4,81
82,27
3,70
63,28
2,59
44,30
0,50
8,55
0,50
8,55
Таблица 6
Концентрация сахара и истинной глюкозы в крови в различные возрастные периоды (Лоп атина Н. И. и др., 1978)
Возраст
Недоношенные
0ч
4 –16 дней
10 – 15 дней
Новорожденные
15 дней
1 – 12 мес.
2 года
4 года
6 лет
9 лет
12 лет
Взрослые
Сахар
мг%
ммоль/л
мг%
80-120
25-85
55-95
80-120
55-95
55-95
58-98
62-102
67-107
63-103
72-112
80-120
4,44-6,66
1,38-4,72
3,05-5,27
4,44-6,66
3,05-5,27
3,05-5,27
3,22-5,24
3,44-5,66
3,72-5,97
3,5-5,72
4,00-6,22
4,44-6,66
60-100
20-70
35-85
60-100
35-85
60-100
Глюкоза
ммоль/л
3,33-5,55
1,10-3,88
1,90-4,72
3,33-5,55
1,90-4,72
3,33-5,55
Таблица 7
Содержание некоторых метаболитов гликолиза и цикла трикарбоновых
кислот в сыворотке крови (Данилова Л. А. и др., 1992)
Метаболиты
Новорожденные
дети
Грудные
дети
Дети
старшего возраста
Взрослые
Лактат, моль/л
Пируват,ммоль/л
Цитрат,мкмоль/л
2,0-2,4
1,3-1,8
1,0-1,7
0,5-1,5
0,17-0,32
26,0-286,3
0,06-0,11
98,9-156,1
0,05-0,09
98,9-156,1
до 0,1
88,5-156,1
Таблица 8
Содержание важнейших минеральных элементов и белков,
связывающих некоторые катионы, в сыворотке или плазме крови у детей (Ананенко А. А. и
др.,1980)
Компонент
Натрий
Калий
Хлор
Кальций общий
Кальций ионизированный
Магний
Фосфор неорганический
Железо сывороточное
Железосвязывающая
способность
Трансферрин сыворотки
Медь
Церулоплазмин
Цинк в плазме
Возраст
Новорожденные
1 мес – 1 год
2 – 3 года
4 года - 14 лет
Новорожденные
1 мес - 5 лет
6 – 14 лет
0 –14 лет
Недоношенные
0 – 5 сут
6 дней – 14 лет
0 – 14 лет
0 – 1 год
2 – 14 лет
Новорожденные
1 мес – 1 год
2 – 14 лет
1 – 5 дней
6 дней – 2 мес
2 – 6 мес
7 – 12 мес
2 года –14 лет
Новорожденные
1 мес – 1 год
1 год – 14 лет
0 –14 лет
Новорожденные
1 год – 14 лет
Новорожденные
1 мес – 1 год
1 год – 14 лет
0 – 1 год
2 года – 14 лет
Содержание
135-155 ммоль/л
133-142 ммоль/л
125-143 ммоль/л
137-147 ммоль/л
4,66-6,66 ммоль/л
4,15-5,76 ммоль/л
3,69-5,12 ммоль/л
96-107 ммоль/л
1,20-2,55 ммоль/л
2,25-2,45 ммоль/л
2,50-2,87 ммоль/л
1,10-1,35 ммоль/л
0,66-0,95 ммоль/л
0,78- 0,99 ммоль/л
1,78 ммоль/л
1,29-2,26 ммоль/л
0,65-1,62 ммоль/л
5,0-19,3 мкмоль/л
9,8-33,5 мкмоль/л
3,9-24,9 мкмоль/л
6,3-14,9 мкмоль/л
9,3-33,6 мкмоль/л
17,9-62,6 мкмоль/л
53,7-71,6 мкмоль/л
53,7-62,6 мкмоль/л
24,4-41,3 мкмоль/л
1,9-10,5 мкмоль/л
4,2-24,0 мкмоль/л
3-17 мг %
8-67 мг %
30-58 мг %
11,3-22,3 мкмоль/л
9,9-19,6 мкмоль/л
Таблица 9
Липидные фракции сыворотки у детей (Вельтищев Ю. Е, Кисляк Н.С., 1979)
Возраст
Липиды
общие,
мг/100 мл
Холестерин,
мг/100 мл
Эфиры,
мг/100 мл
69,3 14,7
Отношение
эфиров
к общему
холестерину, %
66,4 7,6
Фосфолипиды,
мг/100 мл
Триглицериды,
мг/100 мл
Общие жирные
кислоты
мг/100 мл
60,84 11,1
86,9 17,74
86,44 17,14
Новорожденные
387,5 53,03
общий
свободный
103,5 12,9 34,2 3,6
0-6 мес
599,2 102,7
156,5 28,2
40,2 9,7
116,0 23,5
74,2 5,0
133,56 24,63 127,26 16,54
173,71 28,28
6-12 мес
626,87 64,3
158,7 29,5
43,0 10,0
115,7 23,3
72,9 5,1
130,75 22,23 136,82 18,85
175,0 32,17
12-24 мес
644,07
92,51
158,1 42,8
43,6 9,6
114,5 11,2
72,4 6,0
128,2 24,75
171,42 22,76
224,46 18,14
2-5 лет
682,56
102,03
153,3 30,5
32,0 6,9
121,3 24,6
79,1 9,2
137,50 14,1
-
263,73 36,9
5-10 лет
680,00
30,13
177,7 36,6
44,7 8,9
123,0 32,1
63,6 5,6
142,22 27,92 124,78 20,27
284,01 16,86
10-15 лет
660,94
19,07
178,2 27,8
58,3 10,3
119,9 22,2
67,2 4,9
170,75 34,22 111,95 41,02
250,55 29,29
Взрослые
787,51
38,33
214,6 13,8
58,8 14,3
155,8 30,4
72,6 1,5
173,40 35,79 124,25 42,73
306,7 18,75
Таблица 10
Содержание ферментов в плазме крови
Фермент
Аспартатаминотрансфераза
Аланинаминотрансфераза
Гаммаглютамилтрансфераза
Единицы измерения
Мккат/л
МЕ/л
Мккат/л
Ме/л
Мккат/л
Новорожденные
0,183-0,583
11-35
0,083-0,4
5-24
<1,667
МЕ/л
<100
Мккат/л
МЕ/л
Мккат/л
МЕ/л
Мккат/л
1,83-9,6
110-576
1,167-0,533
10-32
< 0,122
МЕ/л
< 7,3
Мккат/л
0,517-2,734
МЕ/л
31-64
Гидроксибутиратдегидрогеназа
Мккат/л
МЕ/л
1 день 2,63-8,83
до 1 мес 1,8-7,67
1 день 158-530
до 1 мес 108-460
Холинэстераза
Мккат/л
МЕ/л
53,3+14,5
3200+869
Щелочная фосфатаза
Лейцинамино-пептидаза
Глутаматдегидроге-наза
Креатинкиназа
Дети старшего возраста
0,1-0,383
6-23
0,067-0,333
4-20
<0,217
0,02-0,317
2-19
0,083-0,4
5-24
<0,467
<13
<28
1,8-11,67
108-702
0,167-0,35
10-21
<0,047
1,3-3,33
60-200
0,183-0,533
10-35
<0,067
<2,8
<4
0,083-0,933
0,833
5-56
<50
1,17-2,75
0,92-2,33
100-275
70-165
55-140
–
73,2+16,7
4393+1101
95,6+26
5738+1561
Грудные дети
0,133-0,467
8-28
0,083-0,467
5-28
До 3 мес < 1,05
До 12 мес <0,583
До 3 мес < 63
До 12 мес < 35
2,2-12,2
130-730
0,167-0,45
10-27
6 мес < 0,072
12 мес < 0,058
6 мес < 4,3
12 мес < 3,5
3 мес < 0,3-1,383
12 мес<0,067-1,0
3 мес < 18-83
12 мес < 4-60
1,67-4,58
Взрослые
Приложение 3
Таблица 1
Наследственные нарушения обмена отдельных аминокислот
Причины
Симптомы,
Биохимические
заболевания
проявления
проявления
Название
лезни
бо- Аминокислоты,
обмен которых
нарушен
1
2
3
Болезнь «клеЛейцин,
Дефект декарбоксилазы
нового сиропа»
валин,
α-кетокислот (мышцы,
(5─10 случаев: 1
изолейцин
мозг)
млн новорожденных)
4
К концу первой недели
после рождения рвота, нарушение мозговой деятельности, летаргия. При
отсутствии
лечения
смерть наступает к концу
первого года жизни
Снижение активности Проявляются те же симдекарбоксилаз
α- птомы, что при болезни
кетокислот
(мышцы, «кленового сиропа», тольмозг)
ко эпизодически
Лечение
5
В плазме крови и в моче
происходит увеличение в
10 раз содержания разветвленных аминокислот: лейцина, валина и изолейцина,
а также соответствующих
им α-кетокислот
В плазме крови и в моче
происходит
увеличение
содержания разветвленных
аминокислот: лейцина, валина и изолейцина, а также
соответствующих им αкетокислот
Повышение концентрации
в сыворотке крови пропионата
6
Замена белков на
смесь аминокислот,
не содержащую раветвленных аминокислот
(лейцина,
валина и изолейцина)
Замена белков на
смесь аминокислот,
не содержащую раветвленных аминокислот
(лейцина,
валина и изолейцина)
Рвота, ацидоз
Повышение уровня
биотина в рационе.
Диета бедная белком и жирами
Нарушение умственного и В плазме крови и в моче Исключение из пифизического
развития, происходит
увеличение щи валина
рвота
содержания валина (≈ в 10
раз)
Скачкообразная кетонурия
(более легкая
форма болезни
«кленового сиропа»)
Лейцин,
валин,
изолейцин
Пропионовая
ацидемия
Изолейцин,
метионин
Дефект
пропионилКоА-карбоксилазы
Гипервалинемия
Валин
Дефект трансаминазы
валина (нарушение переаминирования данной аминокислоты)
Изовалерьяновая ацидемия
Лейцин
Дефект
изовалерил- Рвота, ацидоз, кома. За- Повышение концентрации Исключение из пиКоА-дегидрогеназы
держка умственного разви- изовалериановой кислоты в щи лейцина
тия. Запах сыра в выды- крови и в моче
хаемом воздухе, а также
поте, моче
1
Метилмалоновая ацидурия
2
Валин,
изолейцин,
метионин
Цистинурия
(1 случай: 7000
новорожденных)
Цистин
Фенилкетонурия
(1
случай:
12000 новорожденных)
1
3
Низкая активность ме- Ацидоз
тилмалонил-КоАмутазы.
Авитаминоз
В12 или неспособность
к образованию активной
-дезоксиаденозилкобаламина
4
5
6
Выведение с мочой боль- Назначение
виших количеств метилмало- тамина В12 . В слуновой кислоты (до 1 г)
чае нарушения образования активной
формы
витамина
В12 назначают высокие дозы этого
витамина (до 1
г/сутки)
Блокирование
реаб- Образование камней
сорбции цистина и частичное нарушение всасывания лизина, аргинина, орнитина в почках
Повышенное выведение с
мочой цистина, лизина, аргинина, орнитина в 20-50
раз выше нормы. Выведение продуктов декарбоксилирования ─ путресцина,
кадаверина (диаминов)
Назначение препарата пеницилламина
(как при болезни
Вильсона). Он образует с цистеином,
предшественником
цистина, комплекс,
и уменьшается образование цистина
Фенилаланин
Дефект фенилаланин-4моноокигеназы
или
тетрагидробиоптеринредуктазы
Резкое замедление умственного развития, неспособность к обучению, речи и ходьбе, тремор, эпилептические
приступы.
Иногда альбинизм, так как
повышенная концентрация фенилаланина ингибирует превращение тирозина в меланин
Выведение с мочой больших количеств фенилпирувата (1 – 2 г/сут) и фенилацетилглутамина (2 – 3
г/сут). Повышение содержания фенилаланина в
крови до 600 мг/л
Диета с низким содержением фенилаланина до 6 лет, так
как позже производные фенилаланина не действуют
на мозг
2
3
4
5
6
Альбинизм
Тирозин
Тирозинемия
(тип I ─ тирозиноз)
Тирозин
Тирозинемия
(тип II ─ синдром РихнераХанхарта)
Тирозин
Тирозинемия
новорожденных
Тирозин
Дефект
парагидроксифенилпируватдиоксигеназы
2
3
1
Дефект тирозиназы (катализирует окисление
тирозина с образованием ДОФА и дофахрома
─
предшественников
меланина)
Дефект фермента парагидроксифенилпируватдиоксигеназы
или
фумарилацетоацетатгидролазы
Отсутствие пигмента в Выведение с мочой боль- Специфического
коже, волосах, сетчатке
ших количеств фенилала- лечения не сущестнина и тирозина
вует
Рвота, понос, «капустный
запах», отставание в развитии, увеличение печени
и селезенки, дыхательная
недостаточность. Быстрое
развитие цирротического
процесса в печени приводит к отекам, водянке. Без
лечения смерть наступает
в 6-7 месяцев жизни (острая форма). При хронической форме больные живут до 10 лет
Дефект тирозинтранса- Поражение глаз, кожи,
миназы печени
умственная
отсталость,
нарушение координации
движений
4
В плазме крови и в моче Диета с низким сопроисходит
увеличение держанием тирозисодержания
пара- на и фенилаланина
гидроксифенил-пирувата,
парагидроксифениллактата, пара-гидроксифе-нилацетата.
Повышение
содержания
тирозина в плазме крови до
6-12 мг %
Повышение содержания
тирозина в плазме крови
до 4 - 5 %. Выделение с
мочой тирозина, пара - гидроксифенилпи-рувата, пара
- гид-роксифениллактата и
других метаболитов
Повышение содержания
тирозина и фенилаланина
в плазме крови. Выделение
с мочой тирозина, пара гидрок-сифенилацетата
Диета с низким содержанием тирозина
5
6
Диета, бедная белком, богатая витамином С
Алкаптонурия
(«черная моча»)
Тирозин
Дефект гомогентизат- Охроноз
(потемнение Выведение с мочой гомодиоксигеназы (отсутст- ушей, носа, склеры), арт- гентизиновой
кислоты
вие в печени и почках) рит
(моча темнеет при стоянии,
так как происходит окисление
гомогентизиновой
кислоты)
Нарушение реабсорб- Отложение
оксалатных Выделение глицина с моции глицина в почеч- камней в почках, ацидоз, чой до 600-1000 мг/сутки
ных канальцах
кетоз, остеопороз
Дефект глицинтранса- Образование оксалатных Высокая экскреция оксаламиназы (?) и нарушение камней в мочевыводящих та с мочой. Повышение соокисления глиоксилата путях,
нефрокальциноз. держания глиоксилата и
в формиат
Летальный исход в дет- оксалата в крови
ском возрасте от почечной
недостаточности
Диета с низким содержанием тирозина
Глицинурия
Глицин
Гипероксалурия (первичная)
Глицин
Гистидинемия
Гистидин
Дефект гистидазы (де- Умственная
отсталость,
заминаза
гистидина) дефекты речи, судороги.
(печень, кожа)
Большинство больных белокурые с синими глазами
Повышение
содержания
гистидина в плазме крови и
моче в 4-10 раз. Имидазолилпируват выделяется с
мочой
Выделение с мочой триптофана, индолилацетилглутамина,
индолилацетата.
Гипераминацидурия
Диета, бедная гистидином, не дает
удовлетворительных результатов
Болезнь Хартнупа
Триптофан
Обмен идет преимущественно по пути декарбоксилирования триптофана.
Нарушается
обмен других аминокислот (аланина, серина, тирозина, фенилаланина)
Сыпь на коже (пеллагроподобная), умственная отсталость, недостаток витамина РР из-за больших
потерь триптофана
1
2
3
4
5
6
Диета с низким содержанием глицина
Диета с низким содержанием глицина
Диета с низким содержанием триптофана
Цистиноз (болезнь Линьяка
– Фанкони; болезнь накопления цистина; в
Англии
отождествляется с
синдромом
Абдергальдена
1
случай:
40000 новорожденных)
Гомоцистинурия
(1
случай:
160000 новорожденных)
Нарушение
Нарушение
транспорта цис- лизосом
тина из лизосом.
Нарушение реабсорбции в почечных канальцах почти всех
аминокислот, за
исключением
циклических
Метионин
функции Ацидоз, аминоацидурия.
Плохое общее развитие,
рахит, полиурия с обезвоживанием. Почечная недостаточность. Летальный
исход в раннем возрасте
при явлениях острой почечной недостаточности
Дефект цистатионин-β- Тромбоз,
остеопороз, Выделение с мочой гомосинтазы
смещение хрусталика гла- цистеина,
S-адеза, умственная отсталость нозилметионина. Повышение содержания метионина
в плазме крови
Пролинемия
(тип I)
Пролин
Дефект пролиноксида- Умственная
отсталость,
зы
судороги с первого дня
жизни, почечная гиперплазия, гематурия, глухота
Пролинемия
(тип II)
Пролин
Окипролин
Дефект пирролидон-5- Судороги, умственная откарбоксилатдегидроге- сталость, без почечных
назы
аномалий
Гидроксипролинемия
Увеличение экскреции с Специфического
мочой аминокислот (в 20- лечения не сущест30 раз цистина и цистеина). вует
Отложение в тканях цистина, особенно в РЭС, в
почках. Образование камней почти не происходит, в
отличие от цистинурии
Гидроксипролин Дефект
(не нарушается 4-гидроксипрометаболизм про- линоксидаза
лина)
Умственная отсталость
Диета с низким содержанием метионина и высоким содержанием цистеина с раннего возраста
Повышение
содержания Диета с низким сопролина в плазме крови и держанием пролина
моче. В моче также повышается содержание оксипролина и глицина. Не
влияет на метаболизм коллагена
Повышение
содержания Диета с низким сооксипролина в плазме кро- держанием пролина
ви и моче. Не влияет на
метаболизм коллагена
Повышение
содержания Специфического
гидроксипролина в плазме лечения не сущесткрови и моче. Не влияет на вует
метаболизм коллагена
Рисунок 1. Логическая схема оценки мочевого синдрома
Рисунок 2. Схема патогенеза хронического панкреатита
Схема 3. Клинико-морфологическая классификация острого панкреатита
Схема 4. Дифференциальная диагностика форм острого панкреатита
Рисунок 5. Структура скринингого обследования на сахарный диабет
Схема 6. клинические различия I и II типа сахарного диабета
Приложение 4
Тестовые задания для междисциплинарного экзамена
специальность " ПЕДИАТРИЯ
"
УКАЖИТЕ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
1. В тканях плода и новорожденного ребенка первых 2-х месяцев жизни преобладают:
а) анаэробные процессы+
б) аэробные процессы
в) синтез гликогена
г) гликолиз
2. В материнском молоке преобладают жирные кислоты:
а) насыщенные
б) ненасыщенные+
3. У грудных детей преобладает переваривание углеводов:
а) полостное
б) пристеночное+
в) смешанное
4. Конечным продуктом распада глюкозы у плода и новорожденного ребенка
первых 2-х месяцев жизни является:
а) пировиноградная кислота
б) молочная кислота+
в) пентозы
г) СО2 и Н20
5. Физиологическим механизмом предупреждения ацидоза, связанным с нако плением молочной кислоты, является:
а) выведение молочной кислоты с мочой
б) эндогенный синтез глюкозы (глюконеогенез)+
в) окисление молочной кислоты
6. У грудных детей в кишечнике преобладают процессы:
а) брожения+
б) гниения
в) синтеза витаминов группы В
г) переваривание белков
7. У новорожденных детей в пищеварительном тракте преобладающим штаммом микроорганизмов являются:
а) Е.coli
б) В.lactic aerogenes
в) В.Acidophilus
г) Lactobacillus bifidus+
8. Повышенная проницаемость клеточных мембран у детей раннего возраста
обусловлена наличием в их составе:
а) жирных кислот с укороченной цепью+
б) углеводов
в) белков
г) холестерина
9. Биологическое значение витаминов заключается в том, что они:
а) являются источниками энергии
б) входят в состав ферментов в виде коферментов+
в) являются структурными компонентами клеток
10. Основной функцией бурой жировой ткани является:
а) структурная
б) генерация тепла+
в) защитная
11. РН желудочного сока грудных детей составляет:
а) 1,5-2,5
б) 7,8-8,2
в) 3,8-5,8+
г) 6,1-7,6
12. Неконъюгированный билирубин представляет собой комплекс билирубина
с:
а) жирными кислотами
б) глюкозой
в) альбумином+
г) всем ниже перечисленным
13. Коньюгированный билирубин — это комплекс билирубина с:
а) аминокислотами
б) глюкуроновой кислотой+
в) глюкозой
14. Окислительные процессы в организме происходят в клеточных органеллах:
а) цитоплазме
б) лизосомах
в)митохондриях+
15. Инсулин в организме активирует:
а) анаболические процессы+
б) катаболические процессы
16. Эндогенный синтез холестерина происходит непосредственно из:
а) глюкозы
б) ацетил-КоА+
в) жирных кислот
17. Ацетоновые тела синтезируются в организме непосредственно из:
а) глюкозы
б) жирных кислот
в) ацетил-КоА+
18. Недостаточная активность гексозо-1-фосфатуридилтрансферазы является
причиной возникновения у новорожденных:
а) фенилкетонурии
б) галактоземни+
в) мальабсорбции дисахаридов
г) алкаптонурии
19. При физиологической желтухе новорожденных в крови преобладают:
а) конъюгированный ("связанный", "прямой") билирубин
б) неконъюгированный ("свободный", "непрямой") билирубин
в) комплекс билирубина с глюкуроновой кислотой
г) комплекс билирубина с глюкозой+
УКАЖИТЕ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ
20. Функции АТФ в организме:
а) участие в процессах биосинтезов+
б) транспорта веществ+
в) обеспечение процессов сокращения и движения+
г) передача информации+
д) распад веществ
21. К макроэргическим веществам, богатым энергией, которая заключена в их
фосфатных связях, относятся:
а) фосфоэнолпировиноградная кислота+
б) 1,3-дифосфоглицерат+
в) АТФ+
r) креатинфосфат+
д) ацетил-КоА+
е) 3-фосфоглицерат
ж) глюкозо-б-фосфат
22. В состав витаминов группы F входят:
а) линолевая кислота+
б) линоленовая кислота+
в) арахидоновая кислота+
r) пальмитиновая кислота
23. Биологически активными формами витаминов группы D являются:
а) 7-дегидрохолестерин
б) 25-гидроксихолекальциферол+
в) эргостерин
r) 1,25 — дигидроксихолекальциферол+
24. Действие гормонов на организм заключается в их влиянии на:
а) активность ферментов+
б) синтез ферментов+
в) проницаемость мембран клеток+
r) изменение направления путей метаболизма+
25. К ацетоновым (кетоновым) телам относятся:
а) ацетон+
б) ацетоуксусная кислота+
в) бета-оксимасляная кислота+
r) аминоянтарная кислота
д) альфа-кетоглутаровая кислота
26. В кишечнике новорожденных детей деятельность Laktobacillus, bifldus:
а) угнетает гнилостные процессы в кишечнике+
б) способствует синтезу тиамина и витамина К+
в) возбуждает перистальтику кишечника
г) улучшает использование организмом белка
д) стимулирует гнилостные процессы в кишечнике
27. Печень в углеводном обмене участвует в
а) синтезе и мобилизации гликогена+
б) взаимопревращения галактозы и фруктозы в глюкозу+
в) эндогенном синтезе глюкозы из неуглеводных продуктов (процесс глюконеогенеза)+
г) регуляции уровня глюкозы в крови+
д) всасывании глюкозы из кишечника
28. Путями связывания аммиака, преобладающими в организме детей грудного
возраста, являются:
а) образование амидов+
б) образование мочевины
в) восстановительное аминирование
г) образование аммонийных солей+
д) окислительное дезаминирование
29. Холестерин является стартовым веществом для синтеза;
а) витаминов группы D+
б) стероидных гормонов+
в) жирных кислот
r) желчных кислот+
30. Ферментами, гидролизующими белки в желудке грудных детей, являются:
а) трипсин
б) пепсин+
в) ренин+
г) гастриксин+
д) химотрипсин
31. Липопротеиды различаются по:
а) количеству в их составе белка+
б) количеству в их составе липидов+
в) содержанию различных видов липидов+
r) маршрутам транспорта по крови+
32. Представителями липопротеидов в организме являются:
а) ЛПОНП (липопротеиды очень низкой плотности)+
б) ЛПНП (липопротеиды низкой плотности)+
в) ЛПВП (липопротеиды высокой плотности)+
r) ЛПОВП (липопротеиды очень высокой плотности)+
д) триацилглицериды
33. Гемоглобин транспртирует по крови:
а) азот
б) углекислый газ+
в) кислород+
г) аммиак
34. Особенностями обмена билирубина у новорожденных являются:
а) активный распад эритроцитов плода+
б) активная смена HbF на НЬА+
в) сниженная активность урудилдифосфо-глюкуронилтрансферазы+
г) недостаточность белка лигандина+
д) избыток прегнандиола, поступающего с молоком, тормозящего
активность уридилдифосфо-глюкуронилтрансферазы+
35. К липотропным факторам относятся:
а) холин+
б) липокаическая субстанция поджелудочной железы+
в) фенилаланин
г)метионин+
д) витамин Вд+
36. Альбумин обеспечивает связывание:
а) билирубина+
б) жирных кислот+
в) глюкозы
г) стероидных гормонов+
37. Ацетил-КоА является стартовым веществом для синтеза:
а) глюкозы
б) свободных жирных кислот+
в) ацетоновых тел+
г) аминокислот
д) холестерина+
38. Ацетил-КоА в организме выполняет функции:
а) структурную
б) запасных питательных веществ
в) энергетическую+
39. Повышение содержания неконъюгированного билирубина в плазме обычно
обусловлено:
а) нарушением оттока желчи
б) усиленным гемолизом эритроцитов+
в) распадом больших масс крови в тканях после кровоизлияний+
г) нарушением конъюгации с глюкуроновой кислотой в печени+
40. Карликовость связан с недостаточным выделением:
а) кортизола
б) альдостерона
в) гормона роста+
r) соматостатина
д) соматотропина+
41. Гиперкальциемическими эффектами являются:
а) действие паратгормона на костную ткань+
б) действие параткормона на клетки канальцев почек+
в) действие тиреокальцитонина на костную ткань
г) действие тиреокальцитонина на почки
д) действие физиологических концентраций кальцитриола на костную ткань +