Генетика, трансгенные организмы, репродуктивные технологии

Генетика, трансгенные организмы, репродуктивные
технологии и современность
Лекция 2
Человек
Гены
Аллели
Мутации
Изменения генотипа
Наследственные болезни
Генетические Ева и Адам
От кого зависит пол ребёнка
От кого мы получаем больше генов
Так ли сильно мы похожи на родителей
Чем отличаются люди на нашей планете
Можно ли всем одинаково питаться
Можно ли всех одинаково лечить
Венера Милосская
Давид. Микеланджело
Веласкес
Карлик Франциско Лезано
Веласкес
Карлик держащий том на коленях
(1642-1645)
Карлик-грабитель (Англия) в Швеции
Пинг Пин 74 см (Китай) и Султан Косен 246 см (Турция)
Шея
Гирсутизм. Леди Эзай
(Природа и люди, 20 июня 1891)
Поясница
Локальный гипертрихоз
1:10 000 (Шотландия) до 1:200 000 (Норвегия)
Австралийские аборигены
НЕКОТОРЫЕ ЭЛЕМЕНТАРНЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ ЧЕЛОВЕКА
Гомозиготный организм:
АА → гаметы А
аа → гаметы а
Гетерозиготный организм:
Аа → гаметы А, а
Доминантный признак:
фенотип АА = Аа
Рецессивный признак:
проявляется в фенотипе
только у аа
Доминантное проявление признака
Наиболее часто встречается в природе
Норма (нормальное проявление)
Дикий тип (wild type)
Предковая форма
Гены
мтДНК - 16 500 нуклеотидов
мтДНК имеет особые преимущества:
1. Не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ
родословных.
2. Содержится в клетке в количестве нескольких сот копий и гораздо лучше сохраняется в
биологических образцах.
3. Мутирует с высокой скоростью, мутации передаются преимущественно по материнской линии
и минимально подвержены селекции, связанной с изменениями окружающей среды.
150 мкм
55 (5) мкм
Генетика, антропология, физиология: генетические Адам и Ева имели гладкую
безволосую кожу, курчавые волосы, немного раскосые глаза, смуглый (но не
чёрный) цвет кожи и невысокий рост.
Южная Африка
Племя сан, или бушмены
Антропологически отличаются от негроидов, поскольку имеют более светлую
кожу, тонкие губы; относятся к так называемой капоидной расе. Представители
этой народности имеют очень низкий рост, до 150 сантиметров. Кожа имеет
красноватый оттенок, которая имеет склонность к преждевременному
образованию морщин. Лицо имеет монголоидные черты.
SB
P
Измененное
проявление
признака
Родители
Норма
Усыновление
Носительство
Сибсы – дети одних
родителей
Пол неизвестен
Дизиготные близнецы
Мертворождение
Монозиготные близнецы
Поколение
SB
P
P
Кровное родство
Беременность
Спонтанный аборт
Аборт произвольный
Прерванные отношения
Пробанд
1...3...
Индивидуум
I...V...
Поколение
Моногенные болезни
Среди 5000 моногенных заболеваний наиболее распространенными являются
фенилкетонурия,
муковисцидоз,
адрено-генитальный синдром,
миодистрофия Дюшенна - Беккера,
гемофилия А и В,
галактоземия
Кариотип человека
Дифференциальное окрашивание
MFISH - Multicolour fluorescent in situ hybridization
х
Y
Половые хромосомы
Y-специфический
(дифференциальный)
район
Х-специфический
(дифференциальный)
район
Гомологичный
район половых
хромосом
5% ДНК
1400 генов
2% ДНК
86 генов
Аутосомы =
кариотип – половые хромосомы
СИНГАМНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА
ХРОМОСОМНЫЙ МЕХАНИЗМ
Половые хромосомы
Гомогаметный пол
Гетерогаметный пол
Мутации
Генные
Хромосомные
Геномные
Аутосомное наследование
Синдром Элерса-Данло тип VI
Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования
Новая мутация
Дварфизм
Аутосомно-доминантное
наследование
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования
(псевдогипертрофическая прогрессирующая миопатия)
Миодистрофия
Дюшенна
Пигментная ксеродерма
Дефект репарации ДНК
Королева Виктория (1819-1901) и принц Альберт (1819-1861)
Гемофилия
Голандрическое наследование
У индийца Энтони Виктора из ушей растут волосы,
длина которых достигает 18,1 см.
(Guinness World Records)
Перестройки хромосом
Делеция короткого плеча
хромосомы 4 (синдром 4р, или
синдром Вольфа—Хиршхорна).
Делеция
короткого
плеча
хромосомы 5 (синдром 5р-, или
синдром «кошачьего крика»).
Хромосомная природа синдрома
5р- была установлена Ж.Леженом с
сотрудниками
в
1963
г.
у
новорожденного
с
задержкой
развития,
микроцефалией
и
своеобразным плачем, похожим на
крик кошки.
Триплоидия
1% от зачатий и
0,1-1 случай на 10 000 беременностей
Синдром Кляйнфельтера
Синдром Шерешевского-Тернера
Анеуплоидия
Синдром
Частота
Трисомия 21
Синдром Дауна
1/770
Трисомия 13
Синдром Patau
1/15000
Трисомия 18
Синдром Edward
1/4000-8000 мужчин
Трисомия 22
Очень редко
Моносомия 21
Очень редко
Х0
Синдром Turner
1/ 2000 женщин
ХХY
Синдром Klinefelter
1/500—2000 мужчин
XXX
Трипло-Х
1/1000-2000 женщин
XYY
Синдром Jacobs
1/1000 мужчин
Лучистый венец
Блестящая
оболочка
Перивителлиновое
пространство
Вителлиновая
мембрана
Пархет П.П. (1954).
Штурм крепости Хаджибей (нынешняя Одесса)
100 000 000 ежедневно