Генетика пола Определение пола Пол – признак, свойственный подавляющему большинству животных и растений, у которых половое размножение основано на существовании двух полов – мужского и женского. Презиготическое определение пола – пол определяется до оплодотворения. Зиготическое определение пола – в момент оплодотворения, зависит от сочетания половых хромосом (идиохромосом). Посзиготическое определение пола – после оплодотворения. Типы хромосомного определения пола: 1. Сюда относится млекопитающие , рыбы, дрозофила и человек. 44А + ХХ – женский пол у человека (гомогаметный), 44А + ХY – мужской пол у человека (гетерогаметный), где 44А – аутосомы, ХY – половые хромосомы. При этом соотношение полов будет 1:1. 2. Встречается у насекомых (бабочек), морского червя и др. Самки гомогаметны , самцы гетерогаметны, но у них только одна Х хромосома. Самка – ХХ, самец – ХО. 3. Гомогаметен мужской пол -- ZZ, гетерогаметен женский пол –ZW или ZO. Это наблюдается у некоторых бабочек, домашних птиц, земноводных, цветковых растений. Гаплодиплоидия У пчел, муравьев, некоторых других перепончатокрылых отсутствуют половые хромосомы. Мужские особи пчел – трутни – развиваются из неоплодотворенных яиц, поэтому у трутней нет отцов и сперматогенез идет без редукции числа хромосом. После оплодотворения трутни погибают. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, т.е. они диплоидны. Существует два типа самок: крупные плодовитые матки и относительно небольшие стерильные рабочие пчелы: эти два пути развития определяются количеством и качеством пищи, которой выкармливается личинка рабочими пчелами. Гаплоидность у трутней сохраняется только в клетках зародышевого пути, тогда как в соматических клетках восстанавливается диплоидность.. такое вторичное восстановление диплоидности приводит к полной гомозиготности тканевых клеток. Поэтому рецессивные гены проявляют свой отрицательный эффект на ранних этапах развития трутня, понижая его жизнеспособность или приводя к летальному исходу.. за счет гаплодиплоидии популяция пчел избавляется от действия вредных генов. Балансовая теория определения пола Роль половых хромосом в определении пола не абсолютна: их функция может изменяться в зависимости от общего генного баланса. Иногда среди раздельнополых животных встречаются особи, имеющие признаки того и другого пола, это так называемые интерсексы, или особи с усиленным развитием половых признаков, -сверхсамки и сверхсамцы, причем последние бесплодны. Половые типы дрозофилы в зависимости от соотношения половых хромосом и аутосом. Число Х хромосом Число наборов аутосом (А) Отношение Х:А Пол особи 3 2 1.5 сверхсамка 2 2 1 Нормальная диплоидная самка 2 3 0.67 интерсекс 1 2 0.5 Нормальный диплоидный самец 1 3 0.33 сверхсамец 2А + ХХХ – сверхсамка 2А + ХХ – нормальная диплоидная самка 3А + ХХ – интерсекс 2А + Х, или 2А + ХY – нормальный диплоидный самец 3А + Х – сверхсамец У дрозофилы Y хромосома не определяет пол. ХХY – плодовитая самка, ХО -- стерильный самец определение пола зависит от соотношения аутосом и половых хромосом. Если отношение Х: А больше 1, то это самки, иначе самцы. Эта концепция получила название балансовой теории определения пола. Интерсексы отличаются от нормальных особей тем, что у них первичные и вторичные половые признаки носят промежуточный характер, образуя непрерывный ряд переходов от нормального самца к нормальной самке. Определение пола у человека зависит от наличия Y хромосомы. ХХХ – самка, ХХY – самец (синдром Клайнфельтера), ХО – самка. Гинандроморфы Гинандроморфы – особи дрозофилы, половина тела которых имеет ярко выраженные (в отличие от интерсексев) признаки женского пола, другая половина – мужского пола. Гинандроморфы развиваются из яиц, несущих две Х хромосомы, т.е. потенциальных самок. Если во время первого деления дробления одно из дочерних ядер получает обе Х хромосомы, а другое только одну (в силу гибели второй), то кариотип второго ядра будет ХО, т.е. это самцы. Гинандроморфы однозначно указывают на локализацию генов в хромосомах и таким образом обосновывают хромосомную теорию наследственности. Половой хроматин. Компенсация доз генов. В Y – хромосоме человека содержится всего несколько генов, в то время как в Х – хромосоме около 150. это ведет к генному дисбалансу, т.к. в женских клетках две Х хромосомы, а в мужских одна. В этой связи эволюционно сложились механизмы компенсации доз генов, локализованных в гетероморфных хромосомах. У млекопитающих компенсация достигается почти полной генетической инактивацией одной из двух Х хромосом. Инактивная хромосома отсутствует в клетках зародышевого пути. Если в результате нерасхождения в клетках самки млекопитающих содержится несколько Х хромосом, то все они, кроме одной, подвергаются инактивации в раннем эмбриогенезе, в момент имплантации эмбриона в стенку матки. Выбор активной и неактивной Х хромосомы происходит почти всегда случайно. Инактивация касается почти всех генов, локализованных в Х хромосоме. Происходит она по механизму гетерохроматинизации. Х хромосомы превращаются в плотно конденсированные тельца, подобные гетерохроматину и поэтому называются половым хроматином, или тельцами Барра. Тельца Барра располагаются по периферии ядра. В результате этого дозы функционирующих генов становятся одинаковыми как у самцов, так и у самок. У дрозофилы компенсация доз генов происходит по другому. Единственная Х хромосома самца направляет синтез стольких же генных продуктов, сколько обе функционально активные Х хромосомы самки. Дозовая компенсация у дрозофилы действует на уровне не только всей Х хромосомы, но и каждого из ее локусов. С помощью хромосомных перестроек можно перенести аутосомный ген в Х хромосому, но это не приведет к интенсификации его работы. В то же время гены, локализованные в Х хромосоме, попав в аутосомы, сохраняют исходный уровень своей активности. Зависимые от пола признаки и признаки, ограниченные полом Гены, кодирующие признаки, зависимые в своем проявлении от пола, могут находиться как в половых хромосомах, так и в любой из аутосом. У высших животных функциональная активность генов сильно зависит от половых гормонов. Ген плешивости, определяющий лысину у человека, не влияет на плодовитость. Тем не менее его проявление у мужчин и женщин разное. У мужчин этот ген действует как доминантный, у женщин – как рецессивный. Поэтому женщины, имеющие данный аутосомный ген в гетерозиготном состоянии, не проявляют признака плешивости. Более того, даже в состоянии гомозиготности у женщин этот ген выражен слабее, чем у мужчин. Проявление генов, ограниченных полом, определяет эндокринный профиль организма. Так, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка и др), но у быков и их сыновей эти гены «молчат», функционируют они только у их дочерей. Переопределение пола Этот вопрос лучше был изучен при кастрации кур. Когда половые железы удалялись еще до окончания полового созревания особи, то кастрированные петух и курица становятся весьма похожими друг на друга. Если кастрированному петуху пересадить семенник от другого петуха, то он снова становится самцом. Если кастрированному петуху пересадить яичники курицы, то у него развивались признаки кур (куриное оперение). Но эти изменения затрагивают только фенотип. Генотипически и курица и петух сохраняют свой пол, т.е. курица – ХZ, петух – ХХ. Трансплантация половых желез не обязательна. Достаточно сделать инъекцию половых гормонов, взятых от противоположного пола.