Б Би иоол лоогги ияя и и ггееннеетти иккаа ппоол лаа n Понятие «пол» и признаки полового диморфизма o Механизмы определения пола p Дифференцировка пола у человека q Хромосомные болезни пола r Соотношение полов, гипотеза М. Лайон П По олл – совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобных 1 c Признаки пола делят на 2 группы: ♦ Первичные половые признаки принимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение). Это наружные и внутренние половые органы, они, в основном, сформированы к рождению. ♦ Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют привлечению особей обоих полов и образованию супружеских пар. Развиваются под воздействием половых гормонов (у человека в 11-15 лет). Это особенности скелета, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембра голоса, поведения. 2 Признаки, наследование которых зависит от пола: I. Сцепленные с аутосомами: 1. Ограниченные полом – обусловлены генами, расположенными в аутосомах особей обоих полов, но проявляются только у одного (подагра). 2. Контролируемые полом – обусловлены генами, расположенными в аутосомах особей обоих полов, но их экспрессивность у разных полов разная (комолость и рогатость у крупного рогатого скота). II. Сцепленные с половыми хромосомами: Половые хромосомы имеют гомологичные участки (на- В следование генов, находящихся в них, не отличается от ауто- С сомного). Но в Х-хромосоме и Y-хромосоме есть и негомологичные участки. 1. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой – обусловле- А А ны генами, расположенными в негомологичном участке Ххромосомы – (дальтонизм, гемофилия и др). 2. Голандрические признаки – обусловлены генами, Х Y расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (ихтиоз, обволошенность средних фаланг пальцев рук и др.). 3 d Механизмы генотипического определения пола: 1. Хромосомная теория определения пола К. Корренса (1907). Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом в гамете. Пол, особи которого имеют одинаковые половые хромосомы и образуют 1 тип гамет, называется гомогаметным, а гетерогаметным называют пол, особи которого имеют разные половые хромосомы и образуют 2 типа гамет. Млекопитающие, дрозофила P: XX G: X F1: x XY X XX XY Y Клопы Protenor P: XX G: X F1: x X0 X XX X0 0 Птицы, насекомые P: WZ G: W Z F1: WZ x ZZ Z ZZ 4 2. Балансовая теория определения пола - К. Бриджес (1922). Самцы мух дрозофил имеют разные наборы половых хромосом: ХY и Х0. Пол дрозофилы не зависит от наличия Y хромосомы. В эксперименте установлено, что мухи имеющие различные сочетания количества аутосом и Х-хромосом имеют разную степень проявления признаков пола: 2Х : 2А (1,0) – нормальные самки; 1Х : 2А (0, 5) – нормальные самцы; 3Х : 2А (1, 5) – сверхсамки, гипертрофированы признаки женского пола, бесплодны; 1Х : 3А (0, 33) – сверхсамцы, гипертрофированы признаки мужского пола, бесплодны; 2Х : 3А (0, 67) – интерсексы, есть признаки обоих полов, бесплодны; Пол у дрозофил определяется половым индексом – отношением (балансом) числа Х-хромосом и количества наборов аутосом. Чем больше Ххромосом, тем более выражены признаки женского пола; чем больше наборов аутосом, тем резче проявляются признаки мужского пола. 5 Пол, как и любой другой признак организма, формируется на основе генотипа под влиянием факторов окружающей среды: 1. Тестикулярная феминизация (синдром Мориса) – развитие организма человека по женскому типу при генотипе ХY. Это связано с мутацией гена XTfm, отвечающего за синтез белка-рецептора, делающего клетки организма чувствительными к тестостерону. 2. Пол морского червя Bonellia viridis зависит от встречи личинки со свободной самкой (развивается мужской пол); если личинка не найдет свободной самки, она сама превращается в самку. 3. Переопределение женского пола на мужской наблюдается у α самки при гибели самца в стае тихоокеанских рыбок Labroides dimidiatus. 4. Нарушение формирование признаков женского пола (интерсекс) у одного из разнополых близнецов крупного рогатого скота, вследствие более раннего выделения мужских половых гормонов другим близнецом. 5. Кормление самцов мальков аквариумных рыбок пищей с добавкой эстрогенов (опыты Ямамото), превращало их в самок, способных к размножению. 6 e Дифференцировка пола. Генетический пол определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения (ХХ или ХY). Гонадный пол (истинный). До 4-й недели эмбриогенеза под влиянием Х-хромосомы происходит закладка бисексуальной половой железы. Отсутствие Х-хромосом – летальная мутация. Дифференцировка гонад происходит на 4-12-й неделе и зависит от второй половой хромосомы. Генеративными элементами зрелой гонады мужского пола являются семенные канальцы в семенниках (Y), а женского – фолликулы в яичниках (Х). Отсутствие второй половой хромосомы приводит к недоразвитию половых желез. Гаметный пол формируется на основе гонадного. В половых железах происходит выработка сперматозоидов и яйцеклеток. Гормональный пол – совокупность половых гормонов, вырабатываемых различными железами внутренней секреции. Гонадотропные гормоны гипофиза: фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормон. Гормоны семенников – тестостерон, яичников – эстрадиол, эстрол и прогестерон. Гормоны определяют морфологический пол (строение половой 7 системы), способность организма к осеменению, оплодотворению, беременности и развитие вторичных половых признаков. Морфологический пол. Дифференцировка канала предпочки (10-12 неделя) приводит у женщин к образованию яйцеводов, матки и верхней части влагалища. У мужчин дифференцировка канала первичной почки приводит к образованию семяпровода и семенных пузырьков. На 12-20 неделе беременности формируются наружные половые органы: мошонка и половой член у мужчин, половые губы и клитор у женщин. Гражданский пол (промежуточная детерминанта) – на основании морфологического пола производится запись в паспорте. В формировании пола у человека имеют значение не только физикальные детерминанты, но и социально-психологические факторы. С раннего возраста по-разному воспитываются мальчики и девочки (пол воспитания). На основе воспитания формируется половое самосознание и половая роль. Происходит выбор полового партнера: чаще всего выбирается противоположный пол, иногда особь своего пола. Патология определения пола: гермафродитизм, гомосексуализм, транссексуализм и трансвестизм. 8 Гермафродитизм (обоеполость). Истинный гермафродит способен продуцировать мужские и женские половые клетки (у человека не встречается, характерно для плоских червей). При ложном гермафродитизме наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков. Ложные гермафродиты бесплодны. У человека возможно гормональное или хирургическое лечение, после установления генетического пола. Гомосексуализм – половое извращение, выбор полового партнера своего пола. Транссексуализм – стойкое несоответствие полового самосознания человека его истинному генетическому и гонадному полу (ощущение принадлежности к другому полу). Трансвестизм – половое извращение, при котором половое возбуждение и удовлетворение достигаются при переодевании в одежду или копировании других форм поведения противоположного пола. 9 fАномалии развития пола. При нарушении митоза образуются гинандроморфы. Содержание половых хромосом в клетках таких особей может быть разное. У человека могут быть самые разные случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, ХY/ХХY, Х0/ХХХ, Х0/ХХY. Аномалии развития пола возникают и при нарушении мейоза. В норме у женщин образуются яйцеклетки, содержащие Х-хромосому. При нерасG хождении половых хромосом образуются гаметы: Х ХХ 0 Х ХХ ХХХ Х0 У мужчин в норме образуется 2 типа сперматозои- У ХУ ХХУ У0 дов, содержащих или Х или Y хромосому. При на- с двумя Х-хромосомами (ХХ) и без Х-хромосом (0). рушении мейоза образуются гаметы: с двумя полоХУ ХХУ ХХХУ ХУ* 0 Х0 ХХ* 00 выми хромосомами (ХY) и без них (0). 10 Возможные комбинации половых хромосом в зиготе: • ХХ – нормальный женский организм. • ХY – нормальный мужской организм. • Y0 и 00 – зиготы нежизнеспособны. • ХY*– нормальный мужской организм, но обе половые хромосомы получены от отца. ХХ*– нормальный женский организм, но обе половые хромосомы получены от матери. • ХХХ – синдром трисомии Х. Частота встречаемости 1:800 - 1:1000. Кариотип 47, ХХХ. Женщина с мужеподобным телосложением. Недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. Иногда наблюдается умственная отсталость. Повышен риск шизофрении; • ХХY, ХХХY – синдром Кляйнфельтера. Частота – 1:400 - 1:500. Кариотип 47,ХХУ; 48,ХХХУ. Фенотип мужской. Женоподобное телосложение. Высокий рост, длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен. Недоразвиты первичные и вторичные половые признаки, бесплодие. Иногда эффективно раннее гормональное лечение. 11 • Х0 – синдром Шерешевского - Тернера. Частота – 1:2000 - 1:3000. Кариотип 45, Х0. Фенотип женский. Рост 135-145 см, крыловидная кожная складка шеи, низко расположены уши, недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 25% случаев - пороки сердца и почек. Интеллект не страдает. Бесплодие. Эффективно раннее гормональное лечение. Иногда возможны случаи увеличения числа Y-хромосом: ХYY, ХХYY. Больные имеют признаки синдрома Кляйнфельтера и агрессивное поведение. Могут быть аномалии зубов и костной системы. Половые железы развиты нормально. 12 g Соотношение полов. Первичное соотношение полов – в момент оплодотворения: на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских. Вторичное соотношение полов – (в момент рождения): на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков. Третичное соотношение полов: к 20-ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей, к 50-ти годам на 100 женщин - 85 мужчин, к 85 годам - на 100 женщин 50 мужчин. Большую жизнестойкость женского организма определяют биологические, эндокринные, поведенческие, социальные и другие факторы. Барр и Бертрам (1949) обнаружили интенсивно окрашенную глыбку хроматина в ядрах нервных клеток самок, которой не было в таких же клетках самцов. Они назвали его половым хроматином (тельцем Барра). Позже было установлено, что тельце Барра – это одна из двух Х-хромосом, находящаяся в неактивном (инактивированном) состоянии и что количество телец Барра всегда на одно меньше, чем число Х-хромосом в кариотипе. 13 Эти данные позволили в 1962 г М. Лайон сформулировать гипотезу о женском мозаицизме по половым хромосомам, объясняющую большую жизнеспособность женского организма. В начале эмбриогенеза у женских зародышей функционируют обе Ххромосомы. На 16-й день эмбриогенеза в каждой клетке женского организма идет инактивация одной Х-хромосомы с образованием глыбки полового хроматина (примерно в ½ клеток активной остается материнская Ххромосома, а в других - отцовская). В результате инактивации возни- ХМХО кает явление мозаицизма женского Зигота организма по половым хромосо- Дробление ХМХО ХМХО 16-й день О Х . М Х . О Х . М Х . мам: в 50% клеток остается активной Х-хромосома матери, а в остальных 50% клеток - Х-хромосома отца. У мужчин инактивации Ххромосомы нет, но есть частичная инактивация Y-хромосомы. 14 Материнская и отцовская Х-хромосомы имеют аллельные гены (и доминантные, и рецессивные), которые детерминирует синтез разных вариантов белков-ферментов. У женского организма разнообразие белков-ферментов, закодированных в Х-хромосоме больше (вследствие мозаицизма), чем у мужского, что расширяет приспособительные возможности женского организма по сравнению с мужским. 15